Disturbi mentali associati ad anomalie cromosomiche
Introduzione
Introduzione ai disturbi mentali associati ad anomalie cromosomiche Le anomalie autosomiche umane sono spesso accompagnate da ovvie deformità fisiche e gravi disturbi mentali. Le anomalie cromosomiche sessuali hanno maggiori probabilità di causare disturbi mentali. Oltre ad alcune caratteristiche fisiche, alcuni pazienti con lievi anomalie cromosomiche presentano lievi difetti mentali o sviluppo psicologico e della personalità. Le anomalie sono soggette a deviazioni comportamentali e difficoltà di adattamento sociale e persino disturbi mentali. Poiché i segni fisici di questi pazienti non sono molto evidenti, non riescono ad attirare l'attenzione dei pazienti o delle loro famiglie e talvolta visitano la psichiatria a causa dei sintomi mentali. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: paranoia
Patogeno
Cause di schizofrenia associate a anomalie cromosomiche
(1) Cause della malattia
Principalmente a causa della struttura anormale e della quantità di cromosomi sessuali, che porta a ipoplasia testicolare o ovarica, insufficiente secrezione endocrina, interferendo con la funzione dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadica (HPG), causando disturbi mentali, la causa di disturbi mentali di tipo XXY, salvo possibile È correlato a difetti di maturazione cerebrale e disturbi dell'asse gonadico-ipofisario-ipotalamico, è anche correlato al meccanismo di difesa psicologica debole e al basso livello di intelligenza dei pazienti.Il ritardo mentale di questi pazienti appartiene in gran parte allo stato limite. Secondo le statistiche, il livello di intelligenza è inferiore. È più probabile che la sindrome sia associata a disturbi mentali rispetto a quelli senza ritardo mentale. Il trattamento, gli antipsicotici a basso dosaggio e la quantità appropriata di ormoni sessuali possono spesso ottenere risultati soddisfacenti, in genere non è necessario il consolidamento a lungo termine e il trattamento può essere sospeso dopo 3-6 mesi di controllo dei sintomi.
La sindrome di Tumer o l'ipoplasia ovarica congenita correlata al verificarsi di disturbi mentali sono: fattori biologici: la maggior parte della malattia presenta difetti di sviluppo del cervello, in particolare lo sviluppo dell'emisfero destro è significativamente bloccato, a causa di deficit endocrino dell'ipoplasia ovarica, può influenzare l'ipofisi gonadica Funzione dell'asse ipotalamico, l'estrogeno è troppo basso, la gonadotropina è alta, i livelli dell'ormone luteinizzante e dell'ormone follicolo sono significativamente ridotti, il che può causare disturbi mentali, fattori psicosociali: a causa di displasia sessuale secondaria, che influenza la salute mentale dei pazienti , formò una personalità speciale, incline a difficoltà di adattamento sociale, relazioni interpersonali povere, comportamento introverso, isolato, passivo, ingenuo, mancanza di inibizione, facile da impulsivo, sensibile, sospettoso e facile da produrre pessimismo, timidezza e ostilità, ecc., queste tendenze alla cattiva personalità si indeboliscono Il normale meccanismo di difesa psicologica, i fattori scatenanti: la maggior parte dei pazienti con questa malattia sono accompagnati da disturbi dello sviluppo intelligenti e quelli con livelli di intelligenza più bassi hanno maggiori probabilità di avere disturbi mentali rispetto a quelli senza disabilità intellettive.
(due) patogenesi
Le anomalie del cromosoma sessuale possono essere un numero o un cambiamento strutturale, come un cromosoma X o Y in un maschio; un cromosoma X in una femmina o un anello nel cromosoma X, come un braccio, con conseguente ipoplasia testicolare o ovarica La secrezione endocrina insufficiente, che interferisce con la funzione dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadica (HPG), come il tipo XXY, quando l'umore oscilla, i livelli di ormone luteinizzante (LH) e ormone stimolante del follicolo urinario (FSH) nel sangue aumentano bruscamente e quando i sintomi sono alleviati, Fino alla normalità; il tipo XO ha anche un basso valore di estrogeni, un'alta tendenza alla gonadotropina, i livelli di LH e FSH sono significativamente ridotti, suggerendo la presenza di disfunzione dell'asse HPG, influenzando lo sviluppo del cervello, difetti di maturità o impedimento dello sviluppo, questi componenti Le basi biologiche della malattia, dovute a disturbi dello sviluppo gonadico, carenza endocrina, sviluppo sessuale secondario, influenzano la crescita psicologica del paziente, formano speciali caratteristiche di personalità psicologica, indeboliscono il normale meccanismo di difesa psicologica, quando incontrano determinati I fattori di stress possono indurre disturbi mentali, dovuti a difetti di maturazione del cervello, scarso sviluppo mentale, comprensione superficiale delle cose incontrate, comprensione ristretta, disturbi mentali La produzione del disturbo ha un effetto scatenante.
Prevenzione
Prevenzione dei disturbi mentali associati ad anomalie cromosomiche
Tali anomalie cromosomiche possono essere rilevate prima della pubertà e l'attenzione è stata prestata agli interventi di educazione psicologica dall'adolescenza, in particolare per consentire loro di comprendere correttamente i propri difetti, migliorare le proprie capacità di difesa psicologica e migliorare i propri fattori di stress. L'immunità è benefica e aiuta a evitare o ridurre i problemi mentali e comportamentali.
Complicazione
Disturbi cromosomici associati ad anomalie cromosomiche Paranoia complicazioni
La malattia si sta sviluppando lentamente e non è notata dalle persone intorno. Sviluppato gradualmente in una o una serie di illusioni correlate, il contenuto può essere vittimizzato, geloso, contenzioso, amore, esagerazione, sospetto e così via. Voglio durare di più, a volte per tutta la vita. Ci sono poche allucinazioni e non ci sono sintomi tipici della schizofrenia come essere controllati e pensare di essere trasmessi. Le delusioni omicide sono spesso accompagnate da conoscenti. Il paziente crede che ci sia una forza viziosa contro di lui nella società ed è perseguitato in modo pianificato, a tutti i costi ea tutti i costi.
Sintomo
Sintomi di disturbi mentali associati ad anomalie cromosomiche Sintomi comuni Disturbi mentali Disturbo del pensiero Depressione Mania Ansia Dopo un pene peloso basso pene tremore irritabilità
Esistono quattro tipi base di anomalie dei cromosomi sessuali: nei maschi esiste un tipo XY di tipo X e un tipo XYY di tipo Y. Nelle donne esiste un tipo XO di tipo X e un tipo X di tipo X. Tra questi, i disturbi mentali causati da XXY maschio e XO femminile sono i più comuni nella clinica.
Tipo 1.XXY
Conosciuto anche come ipoplasia testicolare congenita o sindrome di Klinefelter, caratterizzata clinicamente da displasia sessuale maschile e testicolare, il cosiddetto corpo simile all'eunuco, la pelle del corpo è delicata, i capelli sono scarsi, senza barba, criniera e peli pubici, testicoli piccoli come la soia L'arachide o la fava è grande, il pene è corto, l'erezione non può essere o non ferma, il tono è acuto, la gola non è ovvia, il seno o il capezzolo è leggermente sviluppato, il corpo è più alto e più ottuso e il corpo ondeggia quando cammina. Andatura simile a un pinguino, nessuna fertilità, controllo dello sperma per lo sperma inattivo.
Le sue caratteristiche psicologiche della personalità sono immature e passive, manifestate come indifferenza emotiva, calma, timidezza, movimenti imbarazzanti, difficoltà di gregarietà, indecisione, meno amici, mancanza di motivazione e fiducia, e tali pazienti sono spesso maschili. Sentendosi a disagio, è molto preoccupato per la sua bassa funzione sessuale e la mancanza di fertilità e forma una forte pressione psicologica.
Circa 1/4 dei pazienti ha uno sviluppo mentale inferiore al normale, per lo più un'intelligenza lievemente inferiore o marginale. Quelli con un livello di intelligenza inferiore hanno maggiori probabilità di essere accompagnati da anomalie mentali rispetto a quelli senza ritardo mentale. La maggior parte dei test di intelligenza dei pazienti mostrano che il QI del parlato è più dell'intelligenza operativa. Basso, l'EEG mostra un ritmo alfa prevalentemente lento come sfondo, attività θ dispersa o può portare a un'onda delta, alcuni pazienti possono presentare cambiamenti di secrezione epilettiforme, dermatoglifi, impronte digitali principalmente ulnari; impronta digitale totale 嵴Significativamente più basso del normale, anche meno di 100; l'angolo di atd è troppo grande, controlla le cellule della mucosa orale X-cromatina positiva; il cariotipo di sangue periferico è 47, XXY o 47, XXY / 46, chimera XY, queste ultime caratteristiche cliniche È relativamente leggero.
Circa il 10% -34% dei pazienti con disturbi mentali, i loro sintomi psichiatrici non sono specifici, spesso simili alla schizofrenia o al disturbo affettivo di episodi depressivi maniacali, ma mancanza di sintomi core tipici e decorso dell'evoluzione della malattia. A differenza della schizofrenia progressiva, non è dilagante come il disturbo affettivo, l'alternanza di depressione o circolazione frequente; alcuni pazienti possono avere crimini sessuali e altri comportamenti antisociali, che possono essere classificati clinicamente nei seguenti quattro tipi.
(1) Tipo emotivo: principalmente con diversi livelli di cambiamenti emotivi, o l'eccitazione è alta o la depressione è bassa, simile al gruppo dei sintomi maniaco-depressivi.
(2) Forma simile alla schizofrenia: illusione, orientata all'illusione, accompagnata da sintomi schizofrenici come alcuni disturbi del pensiero e disturbi comportamentali.
(3) Tipo split-emotivo: ha le caratteristiche di entrambi, cioè sullo sfondo di anomalie emotive, ci sono allucinazioni, delusioni, disturbi del pensiero o del comportamento.
(4) Tipo comportamentale antisociale: manifestato principalmente come illegalità, violazione della disciplina e evidente disordine psicologico sessuale, che può essere correlato allo sviluppo psicologico immaturo, alla scarsa capacità sessuale e alla mancanza di fiducia nel collegamento con donne adulte, che si identificano da soli e sono sessualmente competenti. Circostanze insufficienti come essere inclini a reazioni estreme e mettere in pericolo la società.
Tipo 2.XYY
Conosciuta anche come sindrome XYY o sindrome super maschile, caratterizzata clinicamente da un corpo alto, spesso fino a 190 cm, può essere associata a forma del viso e lieve asimmetria corporea, o acne nistica dei noduli facciali, alcuni I pazienti possono avere movimenti non coordinati, tremori o altri segni "molli" dei nervi. L'esame a raggi X ha mostrato che alcuni pazienti presentavano osteointegrazione dell'avambraccio e dell'ulna e le seconde caratteristiche sessuali e i genitali esterni si sono sviluppati come al solito. Lo sviluppo della personalità di questi pazienti è iniziato dall'infanzia. Si discosta dalla normalità e si rivela solo dopo alcuni anni, le sue caratteristiche sono caratterizzate da immaturità, impulsività e instabilità, manca di pazienza ed eccitazione è facile da aumentare e non può resistere a battute d'arresto e irritabilità.
Lo sviluppo intelligente è per lo più nell'intervallo normale, generalmente distorto al livello medio inferiore, dal 10% al 15% può avere un lieve ritardo mentale, EEG più lento ritmo α lento e onda scatter diffusa, l'esame TC può avere luce o moderato Il ventricolo è ingrandito o asimmetrico, suggerendo la displasia cerebrale e le cellule della mucosa orale vengono esaminate come doppi cromosomi Y e il cariotipo di sangue periferico è 47, XYY o 47, XYY / 46, XY chimera.
Esistono diversi tipi di manifestazioni in psichiatria.
(1) Tipo di deviazione della personalità: manifestato principalmente come disadattamento ambientale, estremamente impulsivo o aggressivo, indipendentemente dalle conseguenze, con conseguenti crimini violenti o altri comportamenti antisociali. Alcuni pazienti possono ammettere errori in seguito, ma ripetono gli stessi errori e non sanno come pentirsi.
(2) Schizofrenia: i sintomi sono simili alla schizofrenia, spesso con deliri e alcuni disturbi del pensiero, ma mancano dell'autismo e dell'introversione della schizofrenia senza un progressivo declino.
(3) Circostanze o reattività: specialmente quelli che sono paranoici, quando sono svantaggiati o hanno fattori di stress, sono inclini a sintomi come deliri reattivi.
(4) Tipo maniacale: meno comune, può essere espresso come buon umore, parole più eccitate, libero di spendere soldi, Lenovo rapidamente e altri episodi maniacali.
Alcuni studiosi ritengono che le prestazioni mentali dei pazienti con sindrome XYY siano simili a quelle dei bambini con disfunzione cerebrale lieve (MBD), ma a differenza dei pazienti adulti con MBD, i sintomi possono essere alleviati o scomparsi. Si può dire che potrebbero mancare individui XYY nei bambini con MBD.
Tipo 3.XO
Conosciuto anche come sindrome di Tumer o ipoplasia ovarica congenita, clinicamente caratterizzata da displasia sessuale ovarica, uterina e femminile e amenorrea primaria, spesso accompagnata da bassa statura e alcune anomalie della forma corporea, come la mascella facciale Corto e introverso, con orecchie grandi e posizione bassa, collo corto, attaccatura dei capelli bassa, collo, petto scudo, seno largo, seno o capezzoli non sviluppati e gomito valgo, vulva L'infanzia, senza peli pubici, l'esame dell'utero è molto piccolo o inaccessibile, l'ecografia B mostra displasia uterina e accessoria.
Le sue caratteristiche psicologiche della personalità sono solitarie, infantili, passive e mancanza di controllo, facili da impulsive, sono troppo brevi per se stesse, non sensibili alle mestruazioni e alla mancanza di normali caratteristiche femminili, che si traducono in timidezza e inferiorità e persino nell'amore e nel matrimonio delle calunnie Le attività, probabilmente sono un processo psicologico secondario.
Alcuni pazienti possono presentare lieve ritardo mentale o intelligenza marginale e i test di intelligenza indicano che il QI dell'operazione è significativamente compromesso.
L'ELETTROENCEFALOGRAMMA può essere un'anomalia marginale o mostrare bassa tensione, cambiamenti dermatofisi, principalmente il numero totale di impronte digitali aumentato in modo significativo, fino a 200, l'incidenza dell'espettorato doppio palmo è aumentata e l'angolo di atd aumentato, controllare le cellule della mucosa orale X Il cromosoma è negativo e il cariotipo del sangue periferico è 45, X o 45, X / 46, XX e 45, X / 46, Xi (Xq) e altre chimere anomale.
Il disturbo mentale di questa malattia non è specifico e i sintomi psichiatrici ad essa associati sono principalmente cambiamenti schizofrenici, che si verificano spesso in casi chimerici, con disturbi comportamentali, ingenuo, stupidità, incendio doloso senza scopo, distruzione, impulsività, Fuori dalla corsa; anche il disturbo del pensiero è molto comune, ci sono allucinazioni uditive, illusioni, delusioni di omicidio e relazione, pensiero sciatto o caotico; seguite da allucinazioni e delusioni, con pensieri sciatti o caotici, apatia emotiva o ridicolo, irritabilità, nessun motivo per ridere O auto-parlante, ecc., Ma la progressione della malattia non è conforme al tipico processo di schizofrenia, spesso simile agli episodi psicotici nei pazienti a bassa energia, alcuni pazienti possono essere espressi come disturbi emotivi, possono avere sintomi di episodi maniacali o depressivi e diversi Il grado di cambiamento emotivo come umore basso, linguaggio doloroso, paura pessimistica e ansia.
Tipo 4.XXX
Conosciuta anche come sindrome da trisomia X o sindrome da superestrina, il suo fenotipo è più vicino alle persone normali rispetto ad altre anomalie dei cromosomi sessuali, circa la metà dei pazienti può avere disturbi mestruali o ripetuti episodi di aborto spontaneo, 1/4 dei pazienti può avere sviluppo sessuale L'amenorrea incompleta o primaria, a causa della mancanza di caratteristiche di forma fisica, è spesso difficile da trovare in clinica.La personalità psicologica di tali pazienti tende ad essere una personalità di tipo mitotico ed è suscettibile di effetti ambientali avversi, con conseguente deviazione della personalità, che può essere espressa come etica. Il concetto è debole, dissolutezza, maleducazione e persino comportamenti antisociali come violenza e omicidio.Il grado di ritardo mentale è più pronunciato nelle donne con x multi-corpo rispetto agli uomini.L'ELETTROENCEFALOGRAMMA può essere lieve o moderato anormale, ritmo alfa lento O con una soluzione appear o δ che appare ampiamente, le cellule della mucosa orale sono state esaminate come doppio cromosoma X e il cariotipo di sangue periferico era 47, XXX o 47, XXX / 46, XX chimera.
Esaminare
Esame dei disturbi mentali associati ad anomalie cromosomiche
L'ELETTROENCEFALOGRAMMA di tipo XXY mostrava un ritmo α prevalentemente lento come sfondo, attività scatter dispersa o può portare a un'onda delta, alcuni pazienti possono presentare alterazioni della scarica epilettiforme, esame dermatoflicico, impronte digitali principalmente in scala; numero totale di impronte digitali Significativamente più basso del normale, anche meno di 100; l'angolo di atd è troppo grande, controlla le cellule della mucosa orale X-cromatina positiva; il cariotipo di sangue periferico è 47, XXY o 47, XXY / 46, chimera XY.
L'ELETTROENCEFALOGRAMMA di tipo XYY è più comune nel ritmo alfa lento e nell'onda scatter diffusa. L'esame TC può avere un allargamento o asimmetria del ventricolo lieve o moderato, suggerendo displasia cerebrale, controllo delle cellule della mucosa orale come doppio cromosoma Y, nucleo del sangue periferico Il tipo è 47, XYY o 47, XYY / 46, XY chimera.
L'ELETTROENCEFALOGRAMMA di tipo XO può essere un'anomalia marginale o mostrare bassa tensione, cambiamenti dermatofisi, principalmente il numero totale di impronte digitali aumentato in modo significativo, fino a 200, l'incidenza dell'espettorato doppio palmo è aumentata e l'angolo atd aumentato, controllare la mucosa orale Il cromosoma X cellulare è negativo e il cariotipo di sangue periferico è 45, X o 45, X / 46, XX e 45, X / 46, Xi (Xq) e altre chimere anomale.
L'ELETTROENCEFALOGRAMMA XXX può essere un'anomalia lieve o moderata, un ritmo alfa lento e un fluido θ o δ esteso, controllare le cellule della mucosa orale come doppio cromosoma X, il cariotipo del cromosoma del sangue periferico è 47, XXX o 47, XXX / 46, XX chimere.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di disturbi mentali associati ad anomalie cromosomiche
diagnosi
Il cattivo ambiente genitoriale e il ritardo mentale hanno un ruolo importante nell'insorgenza di disturbi mentali e comportamentali, le cui prestazioni sono spesso simili alla schizofrenia e spesso diagnosticate erroneamente senza esame citogenetico.
Nella clinica psichiatrica, sebbene la percentuale di tali pazienti sia piccola, a volte si vede, specialmente nei casi chimerici, perché la forma del corpo non è significativa o il medico non presta attenzione all'esame dettagliato, è facile portare a diagnosi errate o diagnosi errate. Pertanto, non è difficile fare una diagnosi in base all'anamnesi dettagliata e alle caratteristiche della forma fisica, come considerare la possibilità di anomalie cromosomiche e quindi eseguire un esame citogenetico per determinare il tipo di anomalia.
Diagnosi differenziale
Nella diagnosi differenziale, si dovrebbe prestare attenzione all'esclusione della schizofrenia e del disturbo affettivo.I pazienti con disturbi mentali associati ad anomalie cromosomiche hanno spesso un certo grado di difetti intelligenti e spesso hanno determinati incentivi. La maggior parte dei cambiamenti sono più rapidi dopo aver cambiato l'ambiente, e alcuni casi sono ancora Si dovrebbe prestare attenzione alla differenza tra disturbo psicologico sessuale semplice, disturbo di personalità e ritardo mentale La sindrome di Klinefelter (ipoplasia testicolare congenita) con disturbi mentali non è specifica a causa dei sintomi psichiatrici dei pazienti con questa malattia, spesso con schizofrenia. Appare la comparsa di psicosi affettiva e i sintomi fisici di alcuni pazienti non sono evidenti.Inoltre, i medici mancano di comprensione di questo aspetto e si verificano spesso diagnosi errate.Alcuni medici non prestano attenzione a esami dettagliati (specialmente per i genitali esterni). Spesso ignorato, è più probabile che porti a diagnosi errate, ma fino a quando il medico è attento ai segni esterni della malattia, esame citogenetico tempestivo, è possibile trovare X cromatina positiva, cambiamenti del cariotipo, la diagnosi di questa malattia non è difficile .
