carenza di esochinasi
Introduzione
Introduzione alla carenza di esocinasi Hexokinasedeficiency (HKD) è un disturbo autosomico recessivo.Nel 1967, Valentine et al. Hanno riportato per la prima volta 3 casi e venti pazienti in 12 famiglie non correlate, di cui 1 su 7 anni. Il ragazzo è di origine cinese. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.0005% (con storia familiare, l'ereditabilità è di circa il 20%. L'incidenza di nessun messaggero familiare è dello 0.0005%) Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: disturbi endocrini
Patogeno
Causa del deficit di hexokinase
(1) Cause della malattia
Eredità autosomica recessiva.
(due) patogenesi
HK è un monomero con un peso molecolare di 108kD, che è il primo enzima catalitico della via glicolisi anaerobica del glucosio ed è uno degli enzimi chiave di limitazione della velocità di questa via. HK ha 4 isomeri (I, II, III e IV) I globuli rossi sono principalmente di tipo I HK, che possono essere ulteriormente suddivisi in Ia, Ib e Ic. TheKIKI è presente principalmente nei globuli rossi giovani, il livello dei globuli rossi maturi è basso ed è un enzima dipendente dall'età cellulare. Il tipo HKI è presente nei linfociti e Piastrine, pazienti con deficit di HK, riduzione del tipo di HKI dei linfociti, aumento compensativo di tipo HKIII, piastrine solo dal 20% al 35% della normale attività HK, dopo stimolazione con trombina, sebbene inibizione glicolitica e secrezione di particelle ad alta densità Perdita, ma i difetti del metabolismo piastrinico non hanno significato clinico.
Il gene strutturale HK di tipo I si trova a 10p11.2.Un clone di cDNA che codifica HK umano è stato recentemente isolato da una libreria di DNA renale per adulti. I prodotti intermedi e la produzione di ATP sono ridotti e 2,3-DPG può essere ridotto o normale.
Prevenzione
Prevenzione della carenza di esocinasi
Si dovrebbe prestare attenzione alla prevenzione, all'eugenetica, agli esami pre-matrimoniali e prenatali.
Complicazione
Complicanze da deficit di esocinasi Complicanze, disturbi endocrini
Sintomi endocrini
Sintomo
Sintomi da carenza di esocinasi sintomi comuni ittero
Circa il 25% dei pazienti ha iperbilirubinemia neonatale, a volte anche molto grave.La maggior parte dei pazienti ha anemia lieve o ittero ripetuto prima dei 10 anni. La maggior parte dei pazienti con splenomegalia grave e necessita di terapia trasfusionale. I pazienti con deficit di HK sono generalmente anemici, ma i sintomi dell'ipossia clinica sono più evidenti: Lohr ha riportato un gruppo di 4 giovani uomini che, oltre alla mancanza di HK, presentavano anche anomalie nei reni, nel midollo osseo, nell'endocrino e nei cromosomi, in particolare l'anemia di Fanconi.
La conferma del deficit di esocinasi dipende dall'analisi dell'attività dell'eritrocito HK.
Esaminare
Esame del deficit di hexokinase
Sangue periferico
Sia le piastrine che i globuli bianchi sono ridotti.
2. Determinazione dell'attività HK
L'attività HK di piastrine e leucociti è ridotta.
3. La fragilità osmotica degli eritrociti è aumentata, il test autoemolitico è normale o il glucosio e l'ATP sono corretti per aumentare (tipo I).
Diagnosi
Diagnosi e identificazione del deficit di esocinasi
La conferma del deficit di esocinasi dipende dall'analisi dell'attività eritrocitaria HK
