displasia diafisaria progressiva
Introduzione
Introduzione alla displasia progressiva Displasia diafisaria progressiva (PDD), nota anche come periostite proliferativa, malattia ossea splerosante simmetrica sclerosante, malattia di Engelmann o malattia di Camurati-Engelmann, la malattia è stata nominata da Camurati (1922) e Engelmann (1927) , è una malattia ossea ereditaria autosomica dominante, caratterizzata da displasia ossea simmetrica sistemica, caratterizzata da iperplasia anormale del periostio interno ed esterno del tubo lungo, con conseguente ispessimento dell'osso corticale, ispessimento dell'osso e restringimento della cavità midollare. Sulla base dell'osteosclerosi, si può vedere l'area della riduzione della densità ossea della placca. Gli osteofiti sono generalmente normali, ma possono anche essere colpiti, quindi alcune persone affermano che la PDD è una displasia progressiva dell'osteogenesi ossea. Il coinvolgimento delle ossa lunghe può causare discinesia e dolore osseo nei pazienti. La sclerosi cranica può causare perdita dell'udito, perdita dell'olfatto o perdita. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,00001% Popolazione sensibile: la maggior parte dell'infanzia Modalità di trasmissione: trasmissione da madre a figlio Complicanze: anemia, sordità, edema del disco ottico
Patogeno
Displasia progressiva
(1) Cause della malattia
La malattia è marcatamente dominante e il gene che causa la malattia si trova sul cromosoma 19q13, che probabilmente si troverà tra 19q13.1 e 13.3. I marker si trovano in questa regione di DL9S425 (58.7cM, 19q13.1) e DL9S900 (67.1cM, 19q13.2). Il gene che causava la malattia si trovava nella regione 32 cM; era adiacente a DL9S 868 (55,9 cM, 19q13.1) e DL9S57l (87,7 cM, 19q13.4).
Makita et al. Hanno riferito che il fenotipo del PDD era significativamente eterogeneo anche nella stessa famiglia: dei 12 pazienti in tre generazioni, 7 avevano manifestazioni cliniche tipiche e gli altri 5 avevano solo lesioni segmentali o ossa asintomatiche. Sclerosante sessualmente, questi pazienti si comportano come la malattia di Ribbing (sclerosi multipla) e credono che la PDD e la malattia di Ribbing siano fenotipi varianti della stessa malattia ossea.
(due) patogenesi
La displasia progressiva progredisce lentamente, coinvolgendo principalmente le ossa lunghe delle estremità. Le lesioni iniziano dalla spina dorsale e si sviluppano le lunghe estremità assiali delle ossa lunghe. La spina dorsale è gonfia e ha una forma fusiforme. L'osso corticale è ispessito e la superficie è irregolare. Ci sono ossa e intima. Nuova formazione ossea, dopo fusione con l'osso corticale, l'osso corticale può essere stratificato, lo strato esterno di fibre di collagene dell'osso è sistemato in modo disordinato, osso intrecciato immaturo, lo strato intermedio ha osso trabecolare, fibre di collagene come la maglia per formare l'osso lamellare, Lo strato interno è denso di osso lamellare denso, l'osso trabecolare è spesso, la disposizione è disordinata, lo spazio trabecolare è tessuto adiposo fibrotico, gli osteoblasti possono essere aumentati, l'attività è migliorata, la nuova formazione ossea, il riassorbimento osseo e la ricostruzione ossea sono lenti, il midollo La cavità diventa più piccola con la fibrosi.
Prevenzione
Prevenzione progressiva della displasia
Atrofia muscolare causata da dolore osseo, oltre al massaggio quotidiano, all'impastamento, alle articolazioni e ai muscoli attivi, può anche essere utilizzata per la flessione articolare e la contrazione muscolare per prevenire l'atrofia muscolare e la carenza di nutrienti La resistenza del corpo sta diminuendo.
Complicazione
Displasia progressiva Complicanze, anemia, sordità, edema del disco ottico
1. Anemia
Supplemento di proteine, vitamina C, vitamine del gruppo B, calcio e ferro adeguati.
2. Sordità causata da compressione del nervo cranico, trapianto cocleare, ricostruzione dell'udito, a causa dell'aumentata pressione intracranica, pazienti con edema del disco ottico, decompressione intracranica fattibile, ridurre la pressione intracranica per migliorare l'edema del disco ottico.
Sintomo
Displasia ossea progressiva Sintomi Sintomi comuni Instabilità dell'andatura Insufficienza visiva Aumento della pressione intracranica Atrofia muscolare Atassia "Anatra" Dolore alle ossa dell'andatura Doppia visione Perdita di paralisi
1. sintomi
L'inizio è lento e nascosto: a causa delle lunghe ossa delle estremità, si manifesta spesso come dolore agli arti e debolezza muscolare. Poiché la maggior parte si sviluppa durante l'infanzia, il corpo si sviluppa male, cammina tardi e l'andatura è instabile. È "passo d'anatra", sottile, corto. Il paziente non può saltare, correre e il gonfiore e il dolore della lesione scompaiono, a causa del gonfiore locale dell'iperplasia ossea, che spesso coinvolge le ossa bilaterali o inizia con un lato, quindi il lato opposto.
Brat et al. Hanno riferito che un caso di giovani lesioni sporadiche di PDD che coinvolgono la metafisi, ma asintomatico, a causa della sclerosi della base cranica spesso causata da stenosi del foro del nervo cranico, sintomi di compressione del nervo cranico, oltre a ipertensione endocranica cronica e altri motivi, può produrre udito Diminuzione (80%), compromissione della vista, edema del disco ottico, esoftalmo, diplopia, paralisi del nervo facciale, ecc., Possono persino causare atassia cerebellare, malattia lieve può essere asintomatica.
La malattia generalmente si sviluppa progressivamente e peggiora, ma il progresso della malattia varia e non esiste alcuna possibilità di auto-guarigione: De Vits et al. Hanno riportato un caso di donne con PDD, dolore osseo dopo la gravidanza, mal di testa scomparso e glucocorticosteroidi. Il motivo non è chiaro: secondo l'analisi, ciò potrebbe essere correlato ai cambiamenti di una certa secrezione ormonale o della funzione di regolazione immunitaria in gravidanza e la malattia si ripresenta 6 mesi dopo il parto.
2. Segni
L'esame fisico ha mostrato atrofia muscolare degli arti inferiori, grasso sottocutaneo sottile, arti inferiori deformati, qualche valgo del ginocchio, testa grande, fronte prominente, ritardo dello sviluppo sessuale, eccessiva sporgenza lombare, clubbing (punta), anemia e ritardo mentale, ecc. Il fondo del paziente può essere visto con edema del disco ottico, aumento della pressione intracranica e alcuni pazienti non presentano condizioni fisiche anormali.La malattia è stata rilevata mediante esame radiografico.
Esaminare
Displasia progressiva
Esame biochimico:
1. Riduzione dell'emoglobina, aumento della velocità di eritrosedimentazione, calcio nel sangue, fosforo normale o basso livello di calcio nel sangue, fosforo nel sangue elevato, PTH nel sangue, CT normale, aumento della ALP nel sangue, osteocalcina sierica (BGP), propollide C-terminale del procollagene di tipo I ( PICP) aumentato.
2. Quando il fosforo nel sangue è elevato, il fosforo nelle urine è basso e l'idrossiprolina urinaria è normale.
3. Un piccolo numero di pazienti con elevati sottogruppi di linfociti A, G, M, T immunoglobulinici CD4 + è diminuito.
Gli indicatori biochimici di questa malattia sono strettamente correlati alle lesioni ossee.L'indice del metabolismo osseo può riflettere la condizione delle lesioni ossee, tra cui il propeptide N-terminale di collagene di tipo I (NTX), il peptide C-terminale di tipo I (PINP), l'osteocalcina (BGP). ) o ALP derivata da osso ha un significato maggiore.
Ispezione a raggi X:
Tubo lungo
Nell'osso, il periostio esterno è ossificato e attaccato allo strato superficiale della corteccia originale, con conseguente ispessimento e indurimento dell'osso corticale. La parte centrale dell'osso è prominente, la cavità midollare è stretta o completamente scomparsa, ma può esserci un'area di riduzione della densità irregolare e il tessuto molle intorno all'osso è atrofizzato. La frequenza delle ossa colpite è tibia, femore, omero, ulna, omero e omero, che sono generalmente distribuiti simmetricamente, di solito la secchezza è meno coinvolta e occasionalmente coinvolge osteofiti.
2. Osso del tubo corto
L'omero è spesso coinvolto, la lesione è più leggera, la morfologia della lesione è simile a quella dell'osso lungo, la corteccia è ispessita, la spina dorsale è ispessita e le lesioni bilaterali sono sostanzialmente simmetriche.
3. Cranio
L'ipertrofia dell'osso calvariale è principalmente causata da ispessimento delle placche interna ed esterna, stenosi della stenosi, scomparsa della base del cranio e restringimento della stenosi della base del cranio e dei vasi sanguigni.
4. Altre ossa
La lamina spinale individualmente visibile è più densa, ma coinvolge anche le costole, la clavicola e il bacino.La manifestazione principale della lesione è l'ispessimento e l'indurimento dell'osso corticale.
Diagnosi
Diagnosi differenziale diagnostica della displasia progressiva
Criteri diagnostici
1. I casi tipici presentano debolezza muscolare, sintomi di dolore osseo, bassa statura e corpo magro.
2. I raggi X mostrano ossa lunghe, ispessimento della membrana esterna, restringimento della cavità midollare, osteofiti e estremità metafisarie e coinvolgimento della superficie articolare.
3. Aumenti della VES, anemia, ALP, osteocalcina, aumento di PICP, PTHH, CT e normale idrossiprolina urinaria possono fare una diagnosi.
Diagnosi differenziale
1. Displasia del midollo osseo del cranio
Poco dopo la nascita, sono comparse gradualmente deformità della testa e del viso. Allo stesso tempo, c'erano bassa statura e ritardo mentale. La radiografia mostrava cranio esteso, progressivo, ipertrofia dell'osso facciale e indurimento. Oltre all'ispessimento e all'indurimento corticali, l'osso tubolare era accompagnato da Gonfiore osseo e barriera plastica, la malattia è autosomica recessiva.
2. Osteopatia di pietra
Al fine di una malattia ossea proliferativa sclerosiva, la disposizione cartilaginea delle ossa lunghe è principalmente disordinata, il contenuto di collagene della matrice ossea è ridotto, la cavità del midollo osseo è ossificata e non vi è alcuna anomalia biochimica. Il coinvolgimento dell'estremità, il restringimento della cavità del midollo è dovuto a fibrosi del midollo osseo, aumento della ALP, aumento della VES, ecc.
