Tumore di Wilms
Introduzione
Introduzione al nefroblastoma Wilmstumor è il tumore maligno addominale più comune e la sua incidenza è la prima nei tumori addominali dei bambini. I tumori si verificano principalmente nei primi 5 anni dopo la nascita, in particolare nei 2-4 anni. Il numero di casi sul lato sinistro e destro è simile, e dal 3 al 10% sono bilaterali o si verificano contemporaneamente o in sequenza. Non vi è alcuna differenza tra uomini e donne, ma la maggior parte delle segnalazioni sono di sesso maschile. Leggermente più delle donne, si verificano singoli casi negli adulti. È formato dallo sviluppo del rene posteriore dall'embriogenesi e il tumore è costituito da componenti molto simili alle cellule renali. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,004% -0,007% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sindrome nefrosica, insufficienza renale acuta, varicocele
Patogeno
Causa del nefroblastoma
(1) Cause della malattia
Nella comparsa di questa malattia, può essere correlata alla displasia e a molti fattori chimici e biologici. Il nefroblastoma può essere il risultato di un'anormale proliferazione dell'embrione renale posteriore senza differenziazione nel tubulo renale e nel glomerulo, Bove e McAdams ( 1976) suggerisce che il complesso di nefroblastomosi può essere convertito in nefroblastoma Knudson e Strong (1972) suggeriscono che i tumori di Wilms possono essere classificati in due tipi, genetici e non genetici, a seconda che le cellule germinali siano mutate. Se è in forma ereditaria, il tumore si manifesta prima ed è più probabile che si verifichi sia in forma bilaterale che multicentrica.Tutti i nefroblastomi bilaterali e il 15-20% delle lesioni unilaterali sono geneticamente correlati. Inoltre, i doppi ereditari L'incidenza di tumori nella progenie del nefroblastoma laterale può raggiungere il 30%, mentre quella nelle lesioni unilaterali è del 5% circa. Hoffinan (1989) e Koufos (1984) hanno riscontrato l'assenza di geni recessivi del soppressore del tumore su 11p13 (WT1). Nei pazienti con sindrome di Beckwith-Wiedemann, le estremità 11p13 hanno eterozigosi allelica con 11p15 (WT2). È interessante notare che il WT1 svolge un ruolo importante nella normale embriogenesi renale e l'assenza di questo gene porterà al tratto urinario. La displasia genitale (Kreidberg, 1993), circa il 15% dei bambini con nefroblastoma ha altre malformazioni congenite e lo studio dell'American Wilms Tumor Study Group (NWTS) mostra che l'1,1% dei bambini con nefroblastoma ha una carenza di iris , molto più elevato della popolazione normale (0,2%), spesso associato a malformazioni genito-urinarie (criptorchidismo, ipospadia e fusione renale o ectopica), malformazioni dell'orecchio esterno, ritardo mentale, deformità della testa e del viso, inguine o ernia ombelicale (Haicken and Miller, 1971), il 2,9% presentava ipertrofia unilaterale degli arti (Janik e Seeler, 1976), spesso con carcinoma embrionale, carcinoma adrenocorticale, epatoblastoma e, inoltre, i bambini con nefroblastoma possono essere combinati con altri Sito di tumori maligni (sarcoma, adenocarcinoma e leucemia).
Dal punto di vista embrionale, il gruppo embrionale post-renale persistente non riesce a differenziarsi in glomeruli e tubuli renali e subisce una proliferazione anormale, che si sviluppa in nefroblastoma, che può verificarsi in forme ereditarie o non genetiche. Ereditato, il tumore si manifesta prima, più facilmente sia in forma bilaterale che multicentrica, tutti i nefroblastomi bilaterali e dal 15 al 20% delle lesioni unilaterali sono correlati all'ereditarietà, ma nell'eziologia di Beasc0 et al, I fattori genetici non sono importanti e solo dall'1% al 2% dei pazienti ha una storia familiare.
(due) patogenesi
La patogenesi di questa malattia non è nota e può essere correlata allo sviluppo anormale dell'embrione renale.Questo tumore è un tumore solido maligno composto da interstiziale, germe ed epitelio, inclusi tessuto epiteliale, tessuto connettivo, tessuto muscolare, tessuto osseo e tessuto nervoso. C'è una capsula, la superficie del taglio è di colore giallo grigiastro, potrebbero esserci cambiamenti cistici e area di emorragia necrotica, il tessuto renale adiacente è compresso e atrofizzato, la pelvi renale e la pelvi renale possono essere deformate, il trasferimento del sangue può verificarsi nella fase iniziale, i siti metastatici comuni sono polmoni, fegato, cervello, ecc. 10 % ～ il 45% dei casi presenta vena cava venosa e inferiore renale con trombo tumorale e la metastasi linfatica svolge un ruolo secondario.La prognosi del nefroblastoma è correlata alla struttura del tumore.La prognosi del nefroblastoma tipico e del nefroblastoma cistico parzialmente differenziato è buona. NWTS è diviso in 5 fasi, stadio I: il tumore è limitato al rene, può essere completamente resecato; stadio II: infiltrazione tumorale di grasso perirenale o vena renale con trombo tumorale, ma nessun tumore evidente dopo l'intervento chirurgico Rimanente; stadio III: il tumore non può essere completamente rimosso, dopo l'intervento è ancora residuo, ma limitato all'addome, nessun trasferimento di sangue; stadio IV: trasferimento di sangue a polmoni, fegato, ossa, cervello, ecc .; V: nefroblastoma bilaterale.
Prevenzione
Prevenzione del tumore di Wilms
Nessuna precauzione speciale, diagnosi precoce e trattamento precoce.
Complicazione
Complicanze del nefroblastoma Varicocele acuto di insufficienza renale di sindrome nefrosica complicanze
La principale complicazione del nefroblastoma è la rapida crescita del tumore e può diffondersi o metastatizzare direttamente al polmone, al fegato, al retroperitoneo, al mediastino, alla pleura, alla ghiandola surrenale, alle ossa, ecc., Causando tumori multipli di organi, l'eritrocitosi è rara, la causa può essere correlata al tumore Correlato alla produzione di eritropoietina (Shalet, 1967), se combinato con la sindrome nefrosica, forma la nefrite di Wilms, talvolta associata a varicocele, ernia, gonfiore testicolare, insufficienza cardiaca congenita, ipoglicemia, cortisolo, funzione renale acuta Fallimento, dolore addominale occasionale e febbre bassa, ma non grave, perdita di appetito, perdita di peso, nausea e vomito sono un segnale di malattia avanzata, il tumore può anche produrre un fattore di crescita eritrocitaria per causare policitemia, un numero molto piccolo di nefroblastoma collasso spontaneo, Clinicamente simile all'addome acuto.
Sintomo
Sintomi tumorali di Wilms sintomi comuni metastasi epatiche irritabilità bassa febbre alta pressione sanguigna massa addominale cisti nausea affaticamento dispnea
Le manifestazioni cliniche della massa addominale sono i sintomi più comuni. Circa il 75% dei pazienti è trattato con massa addominale o gonfiore. Poiché la massa non influisce sulla nutrizione e sulla salute del bambino in un piccolo momento, non ci sono altri sintomi, quindi i genitori stanno dando Quando i bambini fanno il bagno o si vestono, vengono accidentalmente coinvolti nella scoperta e il ministero regolare non è soggetto all'attenzione dei genitori e ritarda il trattamento nobile.La massa si trova sul lato della costola dell'addome superiore, la superficie è liscia, media durezza, nessuna tenerezza e può essere leggermente attiva nella fase iniziale. Dopo l'aumento, un piccolo numero di casi può superare la linea mediana.In questo momento, sebbene non vi sia alcun trasferimento a lunga distanza, il bambino è sotto la pressione di enormi tumori, ma può avere respiro corto, perdita di appetito, perdita di peso, irritabilità, ematuria grave è rara, ma l'ematuria microscopica può arrivare fino a 25 %, l'ipertensione arteriosa può essere osservata nel 25-63% dei pazienti, generalmente dopo resezione del tumore, la pressione del sangue è tornata alla normalità, esperienza, inoltre, occasionalmente dolore addominale e febbre bassa, ma non grave, perdita di appetito, perdita di peso, nausea e vomito sono molte volte Nella fase avanzata della malattia, il tumore può anche produrre un fattore di crescita degli eritrociti per causare la policitemia, un numero molto piccolo di nefroblastoma che si rompe spontaneamente, medici con addome acuto Ora simile.
Massa addominale
Molti tumori di Wilms nella prima infanzia sono asintomatici e la debole massa addominale dei neonati e dei bambini piccoli è una caratteristica di questa malattia, che spesso viene rilevata da genitori o medici che toccano accidentalmente la massa, che cresce rapidamente, la dimensione dei tumori di Wilms varia notevolmente e il diametro dei piccoli tumori può essere solo A pochi centimetri, un tumore di grandi dimensioni può essere molto grande, in modo da riempire la cavità addominale e influire sulla respirazione, causando difficoltà nella respirazione; il tumore è facile da raggiungere, solido, liscio, scarsamente attivo e occasionalmente può avere sensazione nodulare, solido e inattivo può essere associato a idronefrosi o rene L'identificazione della cisti, altri reperti fisici tra cui carenza di iris, gonfiore parziale del corpo, ecc., Spesso hanno ipertensione e febbre, anche l'attività reninica e l'eritropoietina possono essere più alte del normale.
2. Ematuria
Poiché il tumore raramente invade il bacino renale, l'ematuria non è ovvia: circa il 50% dei bambini malati inizia con dolore addominale, ematuria e febbre rappresentano il 20% al 25%, i sintomi sistemici come affaticamento, disagio e perdita di peso sono per lo più prestazioni tardive, 1/3 L'età iniziale del bambino ha meno di 2 anni e 2/3 ha meno di 4 anni.
3. Ipertensione
I pazienti ipertesi sono secondari ai tumori con aumento della renina o compressione tumorale dell'arteria renale, l'incidenza dell'ipertensione è del 30% al 65%, in ritardo dal 10% al 25% dell'ematuria, prognosi sfavorevole, la pressione arteriosa può essere ripristinata dopo la rimozione chirurgica del tumore normale.
4. Lombalgia o dolore addominale
Circa il 30% dei casi ha lombalgia o dolore addominale, che possono essere causati da emorragia tumorale.Inoltre, i tumori embrionali renali possono essere caratterizzati da policitemia o sindrome di Cushing. La maggior parte della malattia è unilaterale, dal 10% al 15% è doppia. I tumori embrionali renali laterali extrarenali sono rari e solo 10 casi sono stati segnalati in tutto il mondo prima del 1990.
5. Carenza di iris congenita
Il tasso di incidenza è di circa l'1,4%, noto anche come sindrome da aniridia-neuroblastoma.
6. Altro
Il tratto digestivo può avere nausea, vomito, distensione addominale e altri sintomi ostruttivi; o edema degli arti inferiori, ascite e varicocele, causati dalla compressione tumorale della vena cava inferiore.
Stadiazione del tumore di Wilms: è un sistema stadiato che combina clinico e patologico, circa 1/2 appartiene allo stadio I, il 25% è lo stadio II, il 20% è lo stadio III, il resto è lo stadio IV e il rene controlaterale appare simultaneamente o sequenzialmente. È dal 5% al 10%.
Stadio I: il tumore è limitato a un rene e può essere rimosso completamente.
Fase II: il tumore si diffonde all'esterno del rene, ma può ancora essere completamente rimosso.
Stadio III: il tumore non può essere completamente rimosso, con lesioni residue nella cavità addominale.
Stadio IV: trasferimento di sangue.
Stadio V: tumore bilaterale di Wilms che coinvolge entrambi i reni (contemporaneamente o no).
Esaminare
Esame del nefroblastoma
1. Routine ematica: generalmente lieve anemia, l'emoglobina è inferiore al normale, ma ci sono anche alcune eritrocitosi, che possono essere correlate all'aumento dell'eritropoietina.
2. Esame del sangue: normale funzionalità renale, riduzione delle proteine plasmatiche, tasso di sedimentazione eritrocitaria generalmente aumentato di 15 ~ 90 mm / h, tasso di deposizione tumorale straordinariamente avanzato aumentato in modo più significativo, considerato un indicatore di prognosi sfavorevole.
3. Esame cromosomico: in assenza della sindrome dell'iride-neuroblastoma, manca l'undicesima coppia di regioni a braccio corto del cromosoma.
4. Microscopia urinaria: molti hanno ematuria e proteinuria, ma la maggior parte delle urine non riesce a trovare le cellule tumorali.
5. Non è facile distinguere dal neuroblastoma.
6. Pellicola radiografica urinaria: la forma del rene scompare e sono visibili le ombre dei tessuti molli con bordi chiari, alcuni casi sono sparsi in una calcificazione fine.
7. Angiografia urinaria: inclusi motilità renale, venografia, angiografia renale hanno mostrato che i vasi sanguigni renali sono stati spostati o raddrizzati, sono comparsi vasi sanguigni tumorali, sviluppo precoce della vena renale, distribuzione irregolare del mezzo di contrasto, ispessimento della vena renale e ostruzione del trombo tumorale Questo esame ha rilevato che 2/3 dei bambini con pelvi e pelvi renale erano schiacciati, stirati, deformati o distrutti; 1/3 dei bambini erano compressi a causa del rene interessato, il bacino renale era pieno di tumore o il vaso sanguigno renale non veniva embolizzato. Lo sviluppo, o solo una piccola quantità di mezzo di contrasto nella pelvi renale, quando il tumore è più grande, il lato interessato dell'uretere si sposta sulla linea mediana.
8. Ecografia B: l'ecografia B è molto sensibile nell'identificazione di masse cistiche o solide, che possono fornire indizi diagnostici per il nefroblastoma misto cistico e solido.
9. TAC: oltre a mostrare una grande massa renale, dovuta a emorragia, necrosi, alterazioni cistiche del tumore, la massa è spesso eterogenea e si forma anche una lesione con una grande massa cistica e la parete della capsula è spessa. Irregolare, il 15% dei casi può presentare calcificazioni, la TC è l'aspetto più efficace dell'entità identificabile o cistica e si possono trovare altri organi, escludere il coinvolgimento del rene controlaterale e la diagnosi differenziale di idronefrosi, malattia cistica renale, Tumori surrenali ed ematoma, il sito metastatico più comune del tumore di Wilms è il polmone, la radiografia del torace e la TC del polmone possono essere utilizzati per escludere le metastasi, altri test possono essere basati su esigenze cliniche, come la scansione ossea e la scansione del fegato o l'esame del midollo osseo.
10. Biopsia della puntura: il tumore è causato dal tessuto renale embrionale, è un tumore misto maligno composto da epitelio e interstiziale, che comprende ghiandola, nervo, muscolo, cartilagine, grasso, ecc. La superficie del taglio è di colore giallo grigiastro e può essere cistica. Cambiamento, emorragia traballante e calcificazione, nessun confine evidente con il normale tessuto renale, il tumore distrugge il normale tessuto renale, deforma la pelvi renale e pelvica renale, invade raramente la pelvi renale, la via della metastasi è simile al cancro renale, il nefroblastoma bilaterale rappresenta il 5% ~ 10 %, l'esame istopatologico ha mostrato che i tumori erano di dimensioni diverse, con una pseudo-busta sottile e fragile.La superficie del taglio era simile a un pesce, giallo chiaro o grigio, con necrosi, emorragia e pseudo-cisti sparse con liquido chiaro o sanguinante.
Nel caso di una sospetta massa tumorale nella regione lombare del bambino, una biopsia con ago dovrebbe essere evitata per prevenire la diffusione del tumore ed è ancora necessaria l'esplorazione chirurgica.
Diagnosi
Identificazione diagnostica del nefroblastoma
diagnosi
Clinicamente, i neonati o i bambini di età inferiore ai 10 anni devono essere considerati per la possibilità di un nefroblastoma in caso di ingrossamento progressivo dell'addome, specialmente se accompagnato da dolore addominale, ipertensione o ematuria.
La malattia ha principalmente le seguenti manifestazioni cliniche:
1. Massa addominale: la prima asintomatica, la massa addominale è spesso il primo sintomo, che rappresenta oltre il 90%, più spesso trovato nel bagno per bambini, i sintomi tipici sono: i bambini deboli hanno una grande massa nell'addome "Rohan pancia", La massa della massa è dura, la superficie può avere noduli, nessuna ovvia tenerezza e la massa tardiva è fissa.
2. Lombalgia o dolore addominale: circa 1/3 dei casi presenta dolore alla vita o addominale, che può essere disagio locale o persino colica, può essere causato da sanguinamento intratumorale, come dolore acuto accompagnato da febbre, massa addominale, anemia, ipertensione, spesso Per l'emorragia subcapsulare del tumore, la rottura intra-addominale del tumore può manifestarsi come addome acuto.
3. Ematuria: non comune, può apparire nella fase avanzata della malattia, generalmente non può essere trovata ad occhio nudo, ma il 75% dei casi può avere ematuria microscopica.
4. Perdita di peso e anemia faccia e febbre irregolare.
5. Ipertensione: riscontrata in pazienti adulti e in alcuni bambini, principalmente a causa della compressione del tessuto renale, eccessiva secrezione di renina.
6. Carenza di iris congenita: il tasso di incidenza è di circa l'1,4%, noto anche come sindrome da nefroblastoma privo di iris.
7. Altri: il tratto digestivo può avere nausea, vomito, distensione addominale e altri sintomi ostruttivi, oppure edema degli arti inferiori, ascite e varicocele, causati dalla compressione tumorale della vena cava inferiore.
In combinazione con il normale film del tratto urinario, si può vedere l'ombra dei tessuti molli del lato interessato del rene.I risultati angiografici sono simili a quelli del carcinoma renale. Ultrasuoni e TC, l'urografia escretoria alla risonanza magnetica possono aumentare la forma del rene, la pelvi renale e la pelvi renale, il tumore è grande e il residuo renale. Quando il tessuto è piccolo, il rene malato potrebbe non svilupparsi e la calcificazione nell'area è scarsa e si può prendere in considerazione la diagnosi della malattia.
Inoltre, una volta effettuata una chiara diagnosi, l'entità del coinvolgimento locale e distante dovrebbe essere ulteriormente chiarita e lo stadio del tumore di Wilms dovrebbe essere determinato per determinare il piano di trattamento.
Gli esami di laboratorio devono essere effettuati su sangue, routine delle urine, azoto ureico e creatinina, determinazione degli enzimi epatici, come il sospetto neuroblastoma, dovrebbero controllare i metaboliti della catecolamina nelle urine e lo striscio di puntura del midollo osseo, come i bambini con ipertensione, livelli di renina Può aumentare, ci sono anche segnalazioni di eritrocitosi, come il nefroblastoma complicato da malformazioni congenite, è necessario controllare i cromosomi.
L'esame della pratica di imaging è un importante metodo diagnostico clinico L'urografia endovenosa è ancora un mezzo importante ed efficace Il lato interessato del rene non è sviluppato o il lavoro di superficie è ora una massa renale, cioè il lato interessato del bacino renale è schiacciato, spostato, allungato o allungato Distruzione, il 10% dei casi a causa dell'invasione del tumore del tessuto renale troppo o invade la vena renale senza sviluppo.
Se il bambino viene trattato con una massa addominale, è necessario eseguire prima un esame ecografico per distinguere la massa cistica e si può rilevare la vena cava inferiore.Se si sospetta il tumore della vena cava inferiore, la vena cava inferiore deve essere eseguita come segue. Per l'ostruzione della vena cava, devono essere eseguite la vena cava superiore e il cateterismo cardiaco destro, in grado di determinare l'estensione dell'invasione tumorale primaria, la relazione con i tessuti e gli organi circostanti, l'eventuale presenza di lesioni bilaterali, la presenza di metastasi epatiche e la natura della massa. La massa contiene diversi ingredienti, che possono indicare se si tratta di un amartoma.Alcuni autori hanno proposto un trattamento medico.Se la parte interessata non è sviluppata o al microscopio, l'ematuria grossolana deve essere eseguita con cistoscopia e pielografia retrograda, poiché il tumore è segnalato come ipsilaterale. L'uretere, la vescica e l'uretra, rispetto a CT, il primo non usa il mezzo di contrasto, ma il prezzo è più costoso, è più facile distinguere la vena renale e la vena cava e deve accumulare più esperienza di cooperazione.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale comprende idronefrosi, malattia cistica renale, tumore surrenalico, ematoma e neuroblastoma.
1. Idronefrosi: massa addominale e distensione addominale, ma la massa è sac sexy, con l'attività superiore e inferiore del respiro, nessuna evidente anemia e perdita di peso, l'urografia endovenosa mostra pelvi renale o rene dilatati, l'ecografia B-mode mostra un grande liquido Aree scure, ciascuna area scura liquida comunica tra loro, la corteccia renale si assottiglia, l'esame TC ha densità di densità dell'acqua e ingrossamento del bacino renale e assottigliamento della corteccia renale, può essere diagnosticato come idronefrosi, l'esame MRI può essere da immagine trasversale Nell'immagine coronale o sagittale si possono anche visualizzare l'imaging dinamico della pelvi renale, la dilatazione ureterale, l'accumulo di acqua, la funzione renale del radionuclide, principalmente usato per riflettere la funzione renale, e l'idronefrosi viene mostrata come posizione del bacino renale e posizione e morfologia del bacino renale. Area dei difetti radioattivi.
2. Malattia renale policistica: manifestata come massa addominale bilaterale, l'età di esordio è relativamente tardiva, ci sono disfunzioni renali come la proteinuria e la massa cistica può essere toccata in entrambi i reni. Con l'attività respiratoria, il film radiografico urinario è generalmente privo di calcificazione. La pelvi renale della pielonefrite del tratto urinario ha più impronte curve o allungate a causa di compressione, allungamento, ecografia B-mode, l'esame TC ha mostrato un doppio ingrandimento dell'ombra renale, la corteccia renale è occupata da cisti di dimensioni multiple, ciascuna Il liquido nella cisti non comunica tra loro.
3. Neuroblastoma retroperitoneale: si verifica nei neonati e nei bambini piccoli, mostrando massa addominale, ma il decorso della malattia si sviluppa rapidamente, l'urografia, l'ecografia B-mode, l'esame TC mostra che il rene è compresso e spostato, ma la pelvi renale e la pelvi renale non lo sono cambiare.
4. Teratoma retroperitoneale: la massa addominale è simile, ma il tumore cresce lentamente, le condizioni di tutto il corpo sono buone e il film a raggi X del tratto urinario ha spesso una placca calcificata irregolare.L'esame di imaging mostra che il rene è sotto pressione e la pelvi renale è normale.
La diagnosi differenziale della massa addominale nei bambini dovrebbe includere idronefrosi, rene policistico (multicstickidney), neuroblastoma, teratoma e nefroblastoma.
