Torsioni di punta dipendenti dall'adrenergico
Introduzione
Introduzione alla tachicardia ventricolare torsionale dipendente dall'adrenergica La tachicardia ventricolare adrenergica dipendente da torsadesades (ADTdpVT) è un'anomalia del canale multi-ione causata da difetti genetici di mutazioni genetiche multiple, con conseguente intervallo QT prolungato, TDP ricorrente, sincope ricorrente e Sindrome clinica improvvisa. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sincope, sindrome A-S, morte improvvisa
Patogeno
Cause tachicardia ventricolare torsades de pointes Adrenergico-dipendente
(1) Cause della malattia
In passato, ADTdp era diviso nei seguenti tre tipi:
1. Sindrome di Jervell-Lange-Nielson (JLNS): caratterizzata da sordità congenita, intervallo QT prolungato, onda T anormale e tachicardia ventricolare torsionale (TDP) sotto stress e stress La fibrillazione ventricolare, anche la sincope, la morte improvvisa, è una malattia ereditaria autosomica recessiva.
2. Sindrome di Romano-Ward (RWS): malattia ereditaria autosomica dominante, senza sordità, uguale a JLNS, la sindrome di Ganstorp è un sottotipo di RWS, manifestata come sordità congenita, con riduzione sierica del potassio .
3. Acconciatura sparsa: nessuna storia familiare, udito normale, il resto con JLNS.
(due) patogenesi
Negli ultimi anni è stato riconosciuto che la mutazione genetica è la causa fondamentale della sua base genetica. L'ADTdp è geneticamente eterogeneo È noto che almeno sei siti di mutazione LQTS (LQT1 ~ LQT6) sono autosomici dominanti, cinque dei quali sono già Sul cromosoma sono stati stabiliti quattro geni di mutazione correlati, JLNS appartiene a LQT1 e il gene di mutazione correlato è KVLQT1.Quando i genitori dei genitori di pazienti JLNS contengono entrambi KVLQT1 e il gene anormale è omozigote dall'eredità dei genitori, KVLQT1 crea canale ionico cardiaco. Funzione anormale, cioè regolazione anormale del canale di potassio, che rende significativamente ritardata la ripolarizzazione miocardica e l'intervallo QT è prolungato, è ereditarietà autosomica dominante e i suoi portatori genici hanno TDP solo quando sono codificate anche condizioni come basso contenuto di potassio, KVLQT1. Anomalie dell'udito congenite e sordità si verificano negli elementi uditivi, mentre la sordità è autosomica recessiva. Poiché le condizioni per la formazione di JLNS sono così speciali, la JLNS è rara. Altri tipi di LQT costituiscono RWS, quindi l'RWS è causata da molteplici difetti genetici. A causa dell'ereditarietà autosomica dominante, i geni correlati noti sono LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4).
I geni difettosi mediano la disfunzione della regolazione del canale ionico della membrana cellulare: SCN5A codifica un canale del sodio per aumentare la corrente interna di Na e i suoi ioni mediati possono essere correlati all'anomalia di Cl. KVLQT1, KCNE1 e HERG codificano i canali di potassio, che riducono la corrente K esterna, quindi Quali una o più mutazioni genetiche possono causare una diminuzione del deflusso di K e / o un aumento dell'afflusso di Na, cioè un aumento della corrente interna, con conseguente prolungamento della fase 2 e della fase di azione 3 e aumento del potenziale di membrana, con conseguente ritardo di ripolarizzazione e Incompleto, l'ECG ha mostrato un intervallo QT prolungato, un'onda TU anomala e un'aritmia innescata causata dalla post-depolarizzazione (in particolare EAD post-depolarizzazione precoce) a causa di questa anomalia elettrica, che si è manifestata come TDP o fibrillazione ventricolare. La formazione e il mantenimento di EAD e TDP sono anche correlati alle cellule del miocardio M. Il mantenimento dell'aritmia è correlato al meccanismo di rientro.
JLNS è più emotivo, nervoso, esercizio fisico e affaticamento, con conseguente aumento della frequenza cardiaca quando si verifica la TDP, manifestata come sincope parossistica o persino morte improvvisa, che è associata ad un aumento del tono simpatico, un aumento delle catecolamine promuove l'apertura del canale del calcio, l'afflusso di Ca2 aumentato, perché Promuovere l'aumento della corrente interna, aumentare lo squilibrio del flusso ionico all'interno e all'esterno della membrana cellulare e più incline alla post-depolarizzazione, in particolare EAD e aritmia innescata. Alcuni ADTdp di solito non mostrano un prolungamento dell'intervallo QT, solo quando il tono simpatico è aumentato, l'introversione L'aumento della corrente è più pronunciato, pertanto, JLNS e RWS e il loro TDP associato sono chiamati TDP adrenergici dipendenti, ma un piccolo numero di pazienti con ADTdp è in stato di sonno o di quiete (per i tipi di difetto del gene HERG e SCN5A). ), che dipende in modo intermittente; allo stesso tempo, l'eccitazione del nervo adrenergico può anche favorire l'insorgenza di TDP in pazienti con LQTS secondario causato da farmaci, indicando che esiste un leggero crossover tra i due tipi nel meccanismo di occorrenza.
Prevenzione
Prevenzione della tachicardia ventricolare dipendente dalle torsioni adenenergiche
I farmaci correlati alla ripolarizzazione ventricolare prolungata (come isoproterenolo e altre catecolamine e atropina) devono essere disabilitati, poiché l'intervallo QT può essere prolungato, le onde T, U aumentano e si verifica la TDP. I pazienti devono evitare gravi Anche senza un'intensa attività fisica, stimolando il suono, la luce e l'eccitazione emotiva, la famiglia di pazienti dovrebbe essere censurata per rilevare precocemente i pazienti "nascosti" e i pazienti con intervallo QT prolungato senza sincope dovrebbero ricevere un trattamento preventivo. Beta-bloccanti.
Oltre a evitare o trattare attivamente i fattori che causano il prolungamento dell'intervallo QT, è necessario comprendere tempestivamente l'uso del farmaco e i cambiamenti nelle condizioni del farmaco e scoprire la situazione in modo tempestivo, che può efficacemente prevenirne il verificarsi.
Complicazione
Complicanze Adrenergiche-dipendenti della tachicardia ventricolare torsionale di punta Morte improvvisa della sindrome A-S delle complicanze
Possono verificarsi gravi complicazioni come sincope, convulsioni, sindrome A-S e morte cardiaca improvvisa.
Sintomo
Sintomi di tachicardia ventricolare dipendente da adrenergica Sintomi comuni La tensione nervosa simpatica è l'incontinenza urinaria dipendente dall'adrenergia sincope vertigini convulsioni sonnolenza improvvisa perdita di coscienza
L'ADTdp è raro: circa 3.000 bambini e adolescenti muoiono ogni anno negli Stati Uniti. Circa i 2/3 dei portatori genici hanno sincope. Il tasso di mortalità improvvisa è di circa il 15%. L'età di insorgenza è compresa tra giorni e 50 anni dopo la nascita. L'età della prima insorgenza del TDP Lo stadio è principalmente nei neonati e nei bambini, manifestato principalmente da sincope parossistica e morte improvvisa La sincope si verifica quasi nel caso di tono simpatico elevato o improvvisi cambiamenti di tensione (le caratteristiche dell'adrenalina-dipendenti dell'attacco), come esercizio fisico intenso, affaticamento , defecazione, nervosismo, dolore, paura, ansia, incubi, stimolazione del suono e della luce, ecc., la frequenza cardiaca accelera gradualmente e la contrazione prematura ventricolare, che induce la TDP, a volte può essere convertita in fibrillazione ventricolare e morte improvvisa, i sintomi non si perdono, Solo mongolo nero, vertigini, visione offuscata, ansia, imbarazzo, urla, ecc., Casi gravi di sincope, perdita di coscienza, convulsioni, incontinenza urinaria, morte improvvisa, facile da diagnosticare erroneamente come epilessia, spesso esaurimento o letargia entro 24 ore dall'attacco, Il numero di episodi di TDP o sincope è pari a un giorno, da pochi anni a una singola o una vita di solo uno o due episodi: con l'età, l'intervallo QT si accorcia gradualmente e il numero di episodi si riduce di conseguenza. , JLNS associati congenite sordità e ossee deformità, i membri della famiglia sono stati visti prolungare l'intervallo QT, sincope o morte improvvisa, clinicamente dipendente TDP sarà diviso in seguente tipo adrenergico 3:
1. Tipico:
La malattia è inizialmente nei neonati e nei bambini, ma può anche essere ritardata a 30 anni o all'età adulta.La caratteristica principale è la sincope parossistica, che è causata da TDP, spesso causata da movimenti improvvisi, paura, dolore, shock o eccitazione emotiva. Può dipendere dall'epilessia.
2. Atipico:
L'incidenza di questo tipo è superiore a quella del tipo tipico Nell'esercizio e nello stress mentale, l'onda U aumenta e appare TDP Le manifestazioni cliniche sono più leggere Il TDP è spesso causato dal test da sforzo o dal trattamento antiaritmico IA a causa della contrazione ventricolare prematura. Possono essere indotti test di eccitazione come test da sforzo e instillazione di isoproterenolo.
3. Tipo intermedio:
Alcuni pazienti con LQTS sviluppano TDP quando l'adrenalina è eccitata e il TDP si verifica anche quando c'è un battito cardiaco prolungato: il primo è trattato con beta-bloccanti, il secondo può essere usato per terminare il TDP con isoproterenolo e l'altra parte ha U ovvia. Onde, il TDP non aveva lunghe pause e non vi era alcuna relazione significativa con lo sforzo fisico o l'agitazione emotiva.
Esaminare
Esame adrenergico-dipendente della tachicardia ventricolare torsionale di punta
1. Caratteristiche dell'esame ECG
(1) Caratteristiche dell'elettrocardiogramma intermittente nell'episodio TDP adrenergico-dipendente:
Estensione dell'intervallo 1Q-T e anomalia dell'onda T, U:
A. Prolungamento dell'intervallo QT: i criteri diagnostici tradizionali sono l'intervallo QT e il QTc ≥ 0,44 s. I criteri diagnostici comuni internazionali proposti nel 1993 sono maschi ≥ 0,45 secondi, donne ≥ 0,46 secondi, per un periodo prolungato, l'intervallo QT del paziente viene generalmente esteso. È un'esistenza a lungo termine, ma il suo grado spesso cambia, a volte non si prolunga, può essere gradualmente ridotto con l'aumento dell'età, l'esercizio fisico può prolungare l'intervallo QT e la lunghezza dell'intervallo QT è correlata al tipo di gene mutante, LQTS1, LQTS2 L'intervallo QT era per lo più normale e l'intervallo QT di LQTS3 e LQTS4 era prolungato.Nei pochi secondi a diversi minuti prima dell'inizio del TDP, l'intervallo QT (intervallo QTc) era significativamente prolungato, l'onda TU era anormale e le prestazioni erano state battute. Diverso, che cambia di giorno in giorno e persino cambiamenti transitori, l'intervallo QT è principalmente> 0,44 all'inizio del TDP e un piccolo numero di pazienti> 0,60 secondi.
BT, anomalia della morfologia dell'onda U: la larghezza dell'onda T è ampia, l'ampiezza dell'onda U è aumentata, la morfologia dell'onda T dei sottotipi LQTS di diversi tipi di geni mutanti può essere diversa, che può essere espressa come allargamento, nitidezza e abbassamento, ecc. (T-wave forward e negative appaiono alternativamente), spesso compaiono prima dell'inizio del TDT adrenergico-dipendente e il TDP dipendente da intermittenza non ha questa caratteristica, può essere identificato, è anche un'identificazione importante e obiettiva di pazienti ad alto rischio Indice, l'onda U può anche essere significativamente aumentata (> 0,15 mV è un'onda U significativa), può anche essere un'onda U alternata, specialmente in presenza di alternanza elettrica QT (U) più valore diagnostico, ampiezza TU, alternanza elettricità QT, può variare I cambiamenti sessuali sono strettamente correlati al grado di sviluppo della malattia del paziente, all'esercizio fisico intenso e all'agitazione emotiva, mentre i cambiamenti morfologici complessi della TU sono spesso precursori di gravi aritmie.
2 durante l'intervallo di convulsioni o quando l'intervallo QT è normale: quando viene aumentato il metodo per aumentare il tono simpatico, come test da sforzo, test di pressurizzazione a freddo o azione di Valsalva o infusione endovenosa di isoproterenolo per aumentare la frequenza cardiaca, Può prolungare l'estensione dell'intervallo QT originale, ritardare l'intervallo QT normale, aumentare l'onda T, allargare l'ampiezza dell'onda U e indurre TDP. Kadise (1990) ha proposto che il QT sia normale a riposo. L'estensione anomala dell'esercizio è il concetto di "potenziale LQTS", che indica che i cambiamenti nelle onde T e U possono essere previsti dal test di esercizio familiare dei pazienti LQTS.
3 contrazione ventricolare prematura o contrazione ventricolare prematura R-on-T durante l'intervallo di convulsioni: il ritmo basale è principalmente il ritmo sinusale.
La dispersione dell'intervallo 4Q-T è grande: la differenza tra gli intervalli QT più lunghi e più brevi in derivazione convenzionale è la dispersione dell'intervallo QT, che riflette la dispersione della ripolarizzazione ventricolare (QTd), le persone normali sono 89 ms, i pazienti LQTS sono 155ms.
(2) Caratteristiche elettrocardiografiche degli episodi di TDP adrenergico-dipendenti: la frequenza di insorgenza è di 150-180 battiti / min, e la TDP può essere indotta dalla contrazione prematura ventricolare di tipo R-on-T (tipo R-on-U). Quando il tempo di ripolarizzazione ventricolare è QT / RR≥1 estremamente prolungato, il battito cardiaco uniforme e normale può anche cadere nel periodo di ripolarizzazione del ritardo ventricolare anormale per indurre l'ADP. Questo tipo di ADP non ha le caratteristiche di un lungo periodo e un breve periodo. È una delle basi principali per l'identificazione con ADP intermittente dipendente.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della tachicardia degenerativa ventricolare dipendente da torsioni adrenergiche
diagnosi
Nel 1993, Schwarts ha proposto i criteri diagnostici LQTS per il punteggio, che è l'attuale standard diagnostico internazionale.
Diagnosi differenziale
La distorsione della tachicardia ventricolare torsionale e di altre tachicardie ventricolari polimorfiche è difficile, principalmente in base al prolungamento dell'intervallo QT, l'onda U, spesso nessuna malattia cardiaca organica grave, ha una causa speciale, spesso ricorrente e Può essere terminato da solo.
Inoltre, deve essere differenziato dalla tachicardia ventricolare generale o dalla fibrillazione ventricolare. La tachicardia ventricolare generale è caratterizzata da una serie di onde QRS larghe con forma quasi fissa. Il segmento ST e l'onda T possono essere identificati e la presenza spesso non si ferma da sola. La tachicardia ventricolare generale non può essere utilizzata anche dalla camera RonT. Induzione precoce, ma l'intervallo tra i primi compartimenti ventricolari è breve e le onde QRS, i segmenti ST e le onde T non possono essere riconosciute durante la fibrillazione ventricolare e il sequestro persiste e muore.
La malattia dovrebbe essere differenziata dalla sincope parossistica e dalla morte improvvisa, come TDP intermittente dipendente, sindrome di pre-eccitazione con fibrillazione atriale estrema, fibrillazione ventricolare idiopatica, sindrome di Brugada, sindrome del seno malato ed epilessia. L'identificazione della fase dovrebbe escludere l'estensione dell'intervallo QT secondario.
