Disturbi congeniti del sistema nervoso
Introduzione
Introduzione alle malattie congenite del sistema nervoso Le malattie congenite del sistema nervoso, noto anche come anomalia dello sviluppo del sistema nervoso, sono un disordine neurologico o dello sviluppo acquisito causato da molteplici fattori patogeni durante lo sviluppo embrionale. Fase embrionale, soprattutto prima della gravidanza. Il sistema nervoso è in un periodo di vigoroso sviluppo e il feto è vulnerabile a fattori patogeni nella madre e all'esterno, causando disturbi dello sviluppo, ritardi o difetti del sistema nervoso, portando a tessuto neurologico postnatale e varie malformazioni e anomalie che coprono la capsula e il cranio. Le malattie congenite del sistema nervoso sono diverse dalle malattie ereditarie. Questi fattori patogeni sono determinati dal mondo esterno piuttosto che dalla genetica. L'incidenza di questo gruppo di malattie non è elevata, ma il grado di malattia è diverso e i tipi di malattia sono vari, Dyken e Krawiecki Ci sono centinaia di specie elencate, alcune delle quali sono molto rare, alcune sono evidenti alla nascita e alcune si manifestano gradualmente durante lo sviluppo del sistema nervoso. Molte delle cause e patogenesi di queste malformazioni non sono ancora chiare e alcune sono intrinsecamente legate alla genetica o svolgono un ruolo sinergico, pertanto è difficile tracciare una linea chiara con le malattie ereditarie. I difetti strutturali del sistema nervoso embrionale possono colpire il cervello, il midollo spinale, i nervi e i muscoli e altri tessuti e organi, spesso accompagnati da occhi, naso, cranio, colonna vertebrale, orecchio e cuore. Alcune deformità dei tessuti non neurali possono anche suggerire nervi. Le anomalie del sistema sono causate da disturbi dello sviluppo.Alcune anomalie del tessuto cerebrale embrionale potrebbero non essere accompagnate da altri difetti del tessuto e dell'organo.Può essere dovuto al tempo più lungo necessario per lo sviluppo e la maturazione del sistema nervoso in tutti i sistemi di organi, quindi durante il parto e il parto. L'influenza di vari fattori è alta. In teoria, la displasia causata da vari motivi dovrebbe manifestarsi alla nascita, ma se il tessuto cerebrale che non ha ancora funzionato alla nascita è coinvolto in modo anomalo, il feto non apparirà fino a un certo momento dopo la nascita. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: disfunzione autonomica
Patogeno
Eziologia della malattia congenita del sistema nervoso
(1) Cause della malattia
L'eziologia della displasia congenita nel sistema nervoso non è completamente compresa e può essere influenzata da fattori teratogeni nella fase iniziale del feto, in particolare nei primi 3 mesi di sviluppo embrionale. Le cause possono di solito essere suddivise in 4 gruppi:
1 mutazione a singolo gene, pari a 2,25 活 dei neonati vivi;
2 anomalie cromosomiche;
3 semplici fattori esogeni, come virus o altri agenti infettivi, radiazioni o avvelenamenti;
4 La causa non è nota, rappresentando circa il 60% del numero totale di casi.
I bambini con sistema nervoso anormale sviluppano sintomi evidenti alla nascita o sviluppano gradualmente sintomi durante lo sviluppo del sistema nervoso dopo la nascita. Se tutte le malattie preesistenti possono essere classificate in ereditarie e non ereditarie (congenite), ci saranno Aiutare i medici e i ricercatori a comprendere queste malattie in modo approfondito, tuttavia la maggior parte delle malattie non presenta cambiamenti patologici caratteristici nella fase iniziale dello sviluppo embrionale, quindi è difficile classificarle. Ad esempio, il tubo neurale non è chiuso. Ci possono essere diversi casi nella famiglia, ma gli attuali mezzi tecnici non possono essere determinati se i fattori genetici funzionano o fattori esogeni come la carenza di acido folico influenzano diversi feti durante la gravidanza continua della madre.
Le malattie congenite del sistema nervoso sono principalmente suddivise in due categorie in base alla causa.
Uno è il disturbo dello sviluppo del cervello e del sistema nervoso nell'utero, la produzione di alcuni neuroni, la migrazione e le anomalie dei tessuti, che portano al cranio postnatale, al tessuto nervoso e coprono la malformazione della capsula e il ritardo mentale.Il motivo principale potrebbe essere ereditario e alcuni fattori ambientali. Colpisce l'embrione o il feto.
L'altro tipo è causato da lesioni alla nascita e asfissia durante il parto. A causa dell'eccessiva estrusione della testa o dell'ipossia prolungata, i danni al tessuto cerebrale e le anomalie dello sviluppo sono infine accompagnati da strutture danneggiate e cervelli disfunzionali. È necessario accettare la saggezza e il trattamento di correzione funzionale per tutta la vita.Inoltre, a volte è difficile distinguere i fattori congeniti con cause acquisite come lesioni alla nascita, asfissia e disturbi metabolici neonatali, ma i feti con difetti congeniti sono più suscettibili al parto scadente o al periodo postpartum. L'impatto dei fattori ambientali.
Durante il periodo embrionale, in particolare nei primi 3 mesi di gravidanza, il sistema nervoso è in un periodo di vigoroso sviluppo: il feto è suscettibile a vari fattori patogeni nell'ambiente interno ed esterno della madre e i sintomi possono manifestarsi alla nascita o comparire gradualmente durante lo sviluppo del sistema nervoso dopo la nascita. La differenza tra questo gruppo di malattie e malattie ereditarie è che la causa è più un fattore di sé o ambientale, mentre quest'ultimo è determinato dalla genetica.
(due) patogenesi
La malformazione congenita è un'anomalia dello sviluppo causata da alcuni dei suddetti fattori esterni o interni durante lo sviluppo embrionale, in teoria dovrebbe essere diversa dai disturbi dello sviluppo causati dal danno acquisito, ma gli effetti sui neonati e sulla diagnosi sono congeniti. A volte i fattori sessuali sono difficili da separare dalle cause acquisite (come lesioni cerebrali causate da parto, asfissia, disturbi metabolici nel periodo neonatale, ecc.) I bambini con difetti congeniti sono più sensibili ai fattori ambientali durante la nascita e dopo il parto rispetto ai bambini normali. Gli effetti, come la paralisi cerebrale, l'encefalopatia bilirubinica, possono essere complicati dalla sua patogenesi.
I fattori teratogeni comuni in questo gruppo di malattie includono:
1. Infezione: la madre è infettata da virus (comuni al virus della rosolia), batteri, spirochete e protozoi. L'agente patogeno invade il feto attraverso la placenta, causando infezione congenita o malformazione dell'embrione, come malattie cardiache congenite, sviluppo cerebrale anormale, idrocefalo, Cataratta e sordità congenita.
2. Farmaci: androgeni, ormone adrenocorticale, benzodiazepine e senape azotata sono stati confermati per causare teratogenicità nel feto, farmaci antitiroidei o iodio / P>
3. Radiazioni: 4 mesi prima della gravidanza, l'addome inferiore e la pelvi della madre sottoposti a radioterapia o forti radiazioni a raggi γ possono causare microcefalia e cervelletto, malformazione del bulbo oculare.
4. Le donne in gravidanza con diabete, grave anemia o avvelenamento da monossido di carbonio possono causare malformazione dello sviluppo del sistema nervoso fetale, placenta ectopica può portare a disturbi nutrizionali fetali, eccessivo liquido amniotico provoca eccessiva pressione intrauterina, causando disagio fetale e ipossia; Le donne in gravidanza con depressione, ansia, paura, nervosismo e alcolismo, fumo, ecc. Influenzano lo sviluppo fetale.
Manifestazioni patologiche: le malattie causate dai suddetti fattori patogeni, alcune hanno segni specifici, come la sindrome della lingua (sindrome di Down); la maggior parte delle malattie sono malformazioni anatomiche o disfunzioni; o si manifestano come disturbi non specifici, Come l'idrocefalo, la spina bifida, la cataratta congenita, ecc., Diverse manifestazioni patologiche possono essere correlate a fattori dannosi che agiscono su diversi stadi dello sviluppo embrionale.
Prevenzione
Prevenzione delle malattie congenite del sistema nervoso
Presta attenzione all'assistenza sanitaria perinatale materna e infantile e alle cure per l'alimentazione neonatale per prevenire neonati prematuri, basso peso alla nascita, ipossia e ittero postpartum.
Complicazione
Complicanze della malattia congenita del sistema nervoso Complicanze, disfunzione autonomica
La maggior parte delle malattie spesso coinvolge altre malformazioni e / o presenta disfunzione neurologica.
Sintomo
Sistema nervoso sintomi congeniti della malattia sintomi comuni disturbo dell'intelligenza nodulare cervello penetrazione malformazione disfagia debole muscolo mioclono
Le malattie congenite del sistema nervoso possono essere grossolanamente suddivise nei seguenti tipi: oltre alle malformazioni strutturali, sono spesso associate a disfunzione e evidente ritardo dello sviluppo mentale (intelligente). Le manifestazioni cliniche specifiche possono essere trovate nel contenuto correlato.
1. Cranio e deformità vertebrale:
(1) difetti di chiusura del tubo neurale: frattura del cranio, spina bifida e relative malformazioni, sebbene più comuni, ma la luce non mostra alcun sintomo, ma non è stata trovata.
(2) Disturbi dello sviluppo del sistema del liquido cerebrospinale: blocco dell'acquedotto del mesencefalo, foro mediano del quarto ventricolo, atresia del foro laterale, ecc., A causa di disturbi della circolazione del liquido cerebrospinale, che portano all'idrocefalo congenito.
(3) Altre malformazioni craniche: stenosi cranica, deformità del macroporo occipitale, microcefalia, difetto cranico congenito, disturbo dello sviluppo osseo multiplo (noto anche come distrofia della cartilagine grassa, sindrome di Hurler), dovuta a congenita Causato da difetti nel metabolismo del mucopolisaccaride.
L'ossificazione del cranio clavicolare è una rara sindrome ereditaria. L'ossificazione della linea mediana del cranio è lenta. La cresta iliaca anteriore, le suture frontale e sagittale non sono chiuse a lungo; la clavicola bilaterale è completamente o quasi mancante; la colonna vertebrale presenta spesso deformità alla flessione. Le manifestazioni cliniche sono bassa statura, testa larga e piatta, aumento della adduzione della spalla, paralisi dell'arto tozzo e ritardo mentale.
L'ipertelorismo oculare è anche una rara deformità craniofacciale, l'ala sfenoidale è allargata, l'ala sfenoidale è ristretta, la manifestazione clinica è ampia e piatta, il naso è piatto, la distanza tra gli occhi è aumentata, strabismo, intelligenza Displasia e così via.
2. Difetti di sviluppo del tessuto nervoso:
(1) ipoplasia corticale cerebrale:
1 allargamento del cervello: la corteccia cerebrale ha una struttura semplice, il solco è ridotto, il giro cerebrale è allargato e la struttura corticale è spesso solo 4 strati.
2 Il cervello è stretto: alcune trame corticali sono complesse, il solco è aumentato e il solco è superficiale, la corteccia è sparsa nell'indurimento, le cellule nervose sono di dimensioni irregolari e i dendriti sono ridotti.
3 sclerosi atrofica del cervello: atrofia cerebrale locale o diffusa, indurimento, degenerazione neuronale, gliosi.
4 Ectopico delle cellule nervose: il processo di migrazione delle cellule nervose embrionali è anormale, si verifica un'ectopica delle cellule nervose, le cellule nervose immature compaiono nella sostanza bianca o l'aspetto è normale, ma l'esame microscopico mostra che il numero di cellule nervose è scarso, organizzato in modo non uniforme e le fibre gliali aumentano.
(2) Malformazione penetrante del cervello congenito: è un difetto dello sviluppo della corteccia locale, il ventricolo è aperto alla superficie come un imbuto e la parete è una corteccia con una pia madre, che spesso si verifica bilateralmente simmetricamente.
(3) Idrocefalo cerebrale congenito (idrocefalo): degenerazione cistica del cervello durante lo sviluppo, perdita completa o parziale dei due emisferi nella cavità cranica e mancanza di uno o entrambi i lati del singolo lobo, Come l'assenza del lobo temporale, il sito è sostituito dal sacco aracnoideo, il sacco è pieno di liquido cerebrospinale, il cranio e il tronco encefalico sono normali, ma a causa della pulsazione a lungo termine della cisti, la compressione, il cranio locale può essere sottile, deformato, la testa del bambino è grande, prima, Dopo che l'espettorato e la sutura si sono allargati, più sonno, succhiare, deglutizione della disfunzione, è possibile vedere un test di trasmissione della luce nell'area della cisti.
(4) Nessuna malformazione cerebrale: il cervello è completamente assente, mancano anche il cuoio capelluto e la calvaria. Solo il nucleo basale è coperto da tessuto connettivo fibroso. Dopo la nascita, il bambino non può sopravvivere e presto muore.
(5) Malformazione cerebrale gigante: le prestazioni della testa sono grandi, la simmetria del volume cerebrale è aumentata, il numero di neuroni, le dimensioni aumentano, ma i ventricoli sono di conseguenza stretti, spesso accompagnati da ostacoli intelligenti.
(6) displasia del corpo calloso: perdita completa o parziale del corpo calloso, spesso accompagnata da altre malformazioni, quali idrocefalo, microcefalia e lipoma congenito intracranico, clinicamente, nessun sintomo, può essere espressa come epilessia e / o Intelligenza insufficiente, angiografia cerebrale aerea ha mostrato un aumento significativo della distanza tra le corna anteriori dei ventricoli laterali e un allargamento del terzo ventricolo.
(7) Disturbo bilaterale congenito dell'iperattività della mano e del piede: noto anche come sindrome di Vogt, sono aumentate le caratteristiche patologiche dell'esame microscopico del nucleo caudato bilaterale e delle fibre mieliniche del nucleo coronarico, riduzione delle cellule nervose e gliosi, chiamato stato simile al marmo ( Status marmoratus), a volte insufficienza fibrosa dei gangli basali, chiamato stato della mielina dismyelinatus, la causa può essere disturbi dello sviluppo fetale, lesioni alla nascita o asfissia neonatale, bambini con ritardo dello sviluppo, tono muscolare e rigidità, nati settimane a Dopo alcuni mesi, i movimenti involontari delle parti del corpo che si contorcevano lentamente apparivano gradualmente. Le estremità delle estremità erano più evidenti. Spesso avevano difficoltà a mangiare e deglutire. Alcuni bambini mostravano movimenti da danza, contorcimento dell'espettorato e movimenti mioclonici. Tremore o semplice tensione muscolare, questa malattia può coesistere con paralisi cerebrale e displasia mentale e può essere progressivamente migliorata, la chirurgia stereotassica può alleviare i sintomi.
(8) Atassia ereditaria cerebellare congenita.
(9) Ritardo mentale congenito.
3. Miopatia congenita.
4. Displasia neuroectodermica: il fachomatoss, noto anche come sindrome neurocutanea, è una displasia neuroectodermica comune, come la sclerosi tuberosa, la neurofibromatosi multipla, Sturge- Sindrome di Weber, atassia-telangiectasia ed emangioma cerebellare retinico, altri come la sindrome di Wyburn-Mason (emangioma retinico con emangioma cerebrale o spinale e siringomielia), sindrome di Bloch-Sulzberger (pigmentazione polimorfa della pelle con microcefalia, epilessia, displasia mentale, paralisi degli arti e cardiopatie congenite, glaucoma), sindrome di Sjögren-Larsson (psoriasi congenita con paralisi cerebrale e displasia mentale) L'acanthosis nigricans (pigmentazione della pelle e lesioni dell'espettorato associate a epilessia e displasia mentale) sono rare malattie neuroectodermiche congenite.
5. Disfunzione metabolica.
6. Lo sviluppo della funzione vocale è incompleto:
(1) Afasia uditiva congenita: sebbene l'udito e l'intelligenza del paziente siano normali, esistono diversi gradi di comprensione della lingua ascoltata, nei casi più gravi il discorso non può essere compreso affatto, la causa è sconosciuta e spesso c'è una storia familiare.
(2) Afasia visiva congenita: l'acuità visiva e l'intelligenza del paziente sono normali, ma non possono essere lette. Durante la copia, ci sono spesso anti-scrittura e errori di scrittura, e spesso c'è una storia familiare.
7. Insufficienza dello sviluppo intelligente causata da varie cause.
8. Paralisi cerebrale.
9. Encefalopatia da bilirubina.
Esaminare
Esame delle malattie congenite del sistema nervoso
Sangue, urine, visita di routine; esame del liquido cerebrospinale; immunologia del sangue.
1. Esame radiologico: radiografia, TC e risonanza magnetica.
2. Diagnosi prenatale: cromosoma liquido amniotico fetale, esame genetico.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi delle malattie congenite nel sistema nervoso
Allo stato attuale, mancano specifici indicatori diagnostici per le malattie congenite del sistema nervoso, che sono principalmente determinati in base a sintomi clinici, segni e elementi di esame ausiliario di laboratorio dopo la nascita.
Nota la differenziazione dal danno neurologico causato da malattie secondarie dopo la nascita.
