Deficit della molecola di adesione dei leucociti di tipo I nei bambini
Introduzione
Breve introduzione del difetto della molecola di adesione dei leucociti di tipo I. La LADI è una rara malattia da immunodeficienza primaria, le cui manifestazioni cliniche sono ritardo del distacco del cordone ombelicale, ripetute infezioni dei tessuti molli, parodontite cronica e leucociti del sangue periferico, che spesso muoiono nel periodo neonatale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:
Patogeno
Eziologia di tipo I da deficit molecolare di adesione dei leucociti pediatrica
(1) Cause della malattia
La subunità integrina β2 (CDL8) sono le tre integrine, l'antigene-1 associato ai fagociti (Mac-1, CDL16), l'antigene-1 associato alla funzione linfocitaria (LFA-1, CDL1a) e p150, 95 molecole (CDL1c). Come componente comune, il gene ITBG2 che codifica CDL8 si trova in 21q22.3 I tipi di mutazione del gene ITBG2, tra cui mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni e mutazioni di splicing, comportano la perdita della funzione CDL8 e l'eredità autosomica recessiva.
(due) patogenesi
Il CDL8 è espresso sulla superficie di tutti i leucociti e svolge un ruolo importante nel movimento diretto dei leucociti e nell'adesione alle cellule endoteliali vascolari.La carenza di CDL8 impedisce ai leucociti di passare attraverso le cellule endoteliali vascolari e di spostarsi nella parte infiammatoria, che è la causa di LADI.
Le caratteristiche patologiche di questa malattia sono che i vari tessuti sono completamente carenti di neutrofili e non vengono prodotte sostanze purulente locali, ma l'infiammazione polmonare è normale.
Prevenzione
Prevenzione di tipo I del difetto molecolare di adesione dei leucociti pediatrica
Assistenza sanitaria donna incinta
È noto che l'insorgenza di alcune malattie da immunodeficienza è strettamente correlata alla displasia embrionale.Se le donne in gravidanza sono esposte alle radiazioni, ricevono determinati trattamenti chimici o sviluppano infezioni virali (in particolare le infezioni da virus della rosolia), possono danneggiare il sistema immunitario fetale. Soprattutto all'inizio della gravidanza, può interessare più sistemi tra cui il sistema immunitario, pertanto è molto importante rafforzare l'assistenza sanitaria delle donne in gravidanza, in particolare all'inizio della gravidanza Le donne in gravidanza devono evitare di ricevere radiazioni, usare alcuni farmaci chimici con cautela e iniettare il vaccino contro la rosolia per prevenire il più possibile. Infezione da virus, ma anche per rafforzare la nutrizione delle donne in gravidanza, il trattamento tempestivo di alcune malattie croniche.
2. Consulenza genetica e indagine familiare
Sebbene la maggior parte delle malattie non sia in grado di determinare il modello genetico, la consulenza genetica per le malattie con modelli genetici definiti è preziosa se l'immunodeficienza genetica negli adulti fornirà il rischio di sviluppo dei loro figli; se un bambino ha autosomi Malattia da immunodeficienza genetica recessiva o legata al sesso, è necessario dire ai genitori che è probabile che il loro prossimo figlio sia malato, per i pazienti con anticorpi o deficit di complemento i pazienti devono controllare l'anticorpo e i livelli di complemento per determinare la malattia familiare Per alcune malattie che possono essere mappate geneticamente, come la granulomatosi cronica, i genitori, i fratelli e i loro figli dovrebbero essere testati geneticamente e, se viene trovato un paziente, dovrebbe essere eseguito anche tra i suoi familiari. Verifica che il bambino del bambino debba essere attentamente osservato all'inizio della nascita per qualsiasi malattia.
3. Diagnosi prenatale
Alcune malattie da immunodeficienza possono essere diagnosticate prenatalmente, come l'enzimologia delle cellule del fluido amniotico in coltura in grado di diagnosticare la carenza di adenosina deaminasi, il deficit di nucleoside fosforilasi e alcune malattie di immunodeficienza combinate; il test immunologico delle cellule del sangue fetale può essere La diagnosi di CGD, assenza di gammaglobulinemia legata all'X, grave malattia da immunodeficienza combinata, interrompendo così la gravidanza, prevenendo la nascita di bambini, deficit di molecola di adesione dei leucociti di tipo I è una rara malattia da immunodeficienza primaria, precoce La diagnosi accurata, la consegna precoce del trattamento specifico e la fornitura di consulenza genetica (diagnosi prenatale o persino trattamento intrauterino) sono molto importanti.
Complicazione
Complicanze di tipo I della carenza molecolare di adesione dei leucociti pediatriche complicazione
Provoca una grave infezione sistemica o la ferita non guarisce per molto tempo.
Sintomo
Carenza molecolare di adesione dei leucociti pediatrica sintomi di tipo I sintomi comuni infezione del cordone ombelicale infezione ripetuta infezione dei tessuti molli infezione fungina
È principalmente causata da ripetute infezioni batteriche della mucosa cutanea, caratterizzate da necrosi indolore, ulcerazione, ingrossamento progressivo o infezione sistemica e ritardo del distacco del cordone ombelicale dovuto a infezione del cordone ombelicale. Il patogeno più comune è lo Staphylococcus aureus. Batteri Gram-negativi nell'intestino, seguiti da infezioni fungine; le infezioni virali non sono comuni e nessuna formazione di pus nel sito di infezione è caratteristica di questa malattia.
L'espressione delle molecole di CDL8 nei bambini gravemente carenti è inferiore all'1% delle persone normali e la condizione è grave, spesso muore a causa di ripetute infezioni nei neonati e nei bambini piccoli, mentre il CDL8 è moderatamente carente nel 2,5% - 30% delle persone normali. La condizione è lieve e grave. La gengivite e la parodontite, il trauma o le ferite chirurgiche non possono guarire a lungo, possono sopravvivere fino all'età adulta.
Esaminare
Esame di tipo I di difetto molecolare di adesione dei leucociti pediatrica
I neutrofili del sangue periferico sono significativamente aumentati, specialmente nelle infezioni, fino a 5-20 volte più alti del normale, la proliferazione di cellule T e cellule B è ridotta, i livelli sierici di immunoglobuline sono nell'intervallo normale, fagi dell'antigene dipendente dalle cellule T Φx174 La risposta anticorpale è ridotta, la cui causa non è chiara, la funzione chemiotattica dei neutrofili è indebolita, le particelle di condizionamento ic3b si legano e la disfunzione fagocitica e la citotossicità dipendente dagli anticorpi mediata dai neutrofili è assente.
La citometria a flusso può essere utilizzata per analizzare il tasso positivo di CDL8 nei neutrofili del sangue periferico.L'analisi del gene ITGB2 può trovare vari tipi di mutazioni geniche, confermando così la diagnosi, conducendo la diagnosi prenatale e scoprendo i portatori della malattia.
La radiografia del torace e l'ecografia B sono spesso necessarie e sono generalmente selezionate in base alle esigenze cliniche.
Diagnosi
Diagnosi diagnostica dei difetti delle molecole di adesione dei leucociti nei bambini
Infezioni ripetute dei tessuti molli, ulcere croniche della pelle e delle mucose e neonati con neutrofili periferici dovrebbero considerare la possibilità di questa malattia: la maggior parte ha una storia di cordite ombelicale ritardata e perdita del cordone ombelicale. La citometria a flusso misura granuli neutri. Il tasso positivo di CDL8 nelle cellule può confermare la malattia.
La LADI dovrebbe essere differenziata dalla molecola di adesione dei leucociti di tipo II (LADII).
