La malattia di Heald
Introduzione
Introduzione alla malattia di Hilde La malattia di Hilde, nota anche come sclerosi diffusa, è una malattia demielinizzante subacuta o cronica estesa della sostanza bianca. Schilder (1912) ha riportato per la prima volta la periartrite diffusa (encefalite periaxialisdiffusa), da cui Hilde la malattia. Il termine sclerosi diffusa è stato usato per la prima volta da Strumpell per descrivere la struttura del cervello fresco isolato nei pazienti con alcolismo, e in seguito è stato usato per gliosi diffusa in qualsiasi causa. Nel 1912, Schilder descrisse un caso di debilitazione progressiva, una ragazza di 14 anni che ebbe un aumento della pressione intracranica e morì dopo 19 settimane. L'autopsia ha rivelato una grande sostanza bianca di emisferi cerebrali bilaterali, una chiara zona di deprivazione della mielina e molti piccoli focolai di distacco di mielina, simili a quelli della SM normale. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: infezioni polmonari multiple infezioni del tratto urinario acne
Patogeno
La causa della malattia di Hilde
causa:
La causa non è ancora chiara: secondo la patologia e i risultati clinici, è coerente con le malattie demielinizzanti e si ritiene che questa malattia sia una variante della sclerosi multipla.
patogenesi:
Alcuni studi suggeriscono che la malattia è una variante della sclerosi multipla che si manifesta nei giovani o negli adolescenti.Il cambiamento patologico è che un gran numero di demielinizzazione si verifica nel cervello, che può essere multifocale o una singola grande lesione.La lesione caratteristica è un grande bordo. Perdita di mielina chiara e asimmetrica, le lesioni coinvolgono spesso l'intero cervello o un lato dell'emisfero cerebrale, tipicamente influenzato dal corpo calloso al lato controlaterale, a volte simmetria dell'emisfero bilaterale coinvolto.
Le lesioni della sostanza bianca sono spesso dominate da un lobo occipitale, con confini distinti.Il nervo ottico, il tronco encefalico e il midollo spinale si trovano anche in lesioni simili alla sclerosi multipla. Si possono vedere vasi sanguigni freschi nell'infiltrazione linfocitaria perivascolare e nella risposta dei macrofagi e le cellule gliali avanzate sono proliferative. Necrosi e vuoti del tessuto possono anche essere visti.
La sclerosi concentrica di Balo di Balo è rara: è una lesione demielinizzante della sostanza bianca con specifici cambiamenti patologici.Le caratteristiche patologiche sono la demielinizzazione e la normale area di conservazione della mielina, che formano un cerchio concentrico pulito. È come un anello di un albero, da cui il nome: al microscopio si può vedere l'infiltrazione cellulare infiammatoria dei linfociti principalmente attorno alla piccola vena La distribuzione della lesione e le caratteristiche cliniche sono simili alla sclerosi multipla Si ritiene generalmente che questa malattia sia una variante della malattia di Schilder. Variante della SM.
Prevenzione
Prevenzione della malattia di Hilde
La prevenzione di infezione, freddo e freddo o caldo e altri fattori predisponenti sono al centro della prevenzione e del trattamento; la prevenzione e il trattamento delle complicanze è anche una parte importante delle cure mediche cliniche.
Complicazione
Complicanze della malattia di Hilde Complicanze Infezioni polmonari multiple Infezioni del tratto urinario Acne
Con lo sviluppo della malattia o il grado di malattia, i sintomi e i segni possono manifestarsi con la malattia stessa o come una complicazione (vedere manifestazioni cliniche) .Inoltre, devono essere osservate infezioni polmonari secondarie, infezioni del tratto urinario, emorroidi, ecc.
Sintomo
Sintomi della malattia di Hilde Sintomi comuni Risposta alla demenza Disturbo mentale organico ottuso Disturbo mentale Compromissione della vista edema Atassia Vertigini Debolezza uditiva
1. Neonati o adolescenti, maschi, non familiari, il decorso della malattia è simile alla SM acuta, per lo più subacuta, il deterioramento progressivo cronico, la pausa o il miglioramento è estremamente raro, raramente alleviato - la ricorrenza, pochissimi casi possono essere più La condizione ha smesso di funzionare durante l'anno o è stata alleviata entro un certo periodo di tempo.
2. L'insorgenza della malattia in ospedale da 10 a 40 giorni, principalmente con disturbi mentali, può anche avere mal di testa, vertigini, affaticamento e debolezza prima dell'emergere di sintomi mentali.
3. Le manifestazioni principali sono disordini mentali organici e paralisi degli arti, temperatura corporea normale o leggermente elevata, i pazienti sono silenziosi, indifferenti, non rispondenti, storditi, linguaggio ripetuto e allucinazioni uditive, l'incontinenza urinaria è più comune, vale la pena ricordare che Alcuni pazienti hanno una chiara coscienza e incontinenza urinaria e possono manifestarsi precocemente deficit visivi come difetti del campo visivo, emianopia omonima e cecità corticale, nonché demenza o ritardo mentale, disturbi mentali, spasmo corticale, vari gradi di emiplegia o quadriplegia e pseudo. La paralisi midollare, ecc., Può anche avere convulsioni, atassia, segni del tratto piramidale, edema del disco ottico, oftalmoplegia o oftalmoplegia internucleare, nistagmo, paralisi facciale, afasia e incontinenza urinaria, ecc. Riflesso patologico su un lato o su entrambi i lati e riflesso di aspirazione, riflesso palmare e così via.
4. I casi gravi sono de-corticali: la maggior parte dei pazienti muore entro mesi o anni, ma sopravvive anche per 10 anni o più.
5. I cambiamenti del CSF sono simili alla SM cronica ricorrente, ma spesso non esiste una banda oligoclonale Il CSF trova spesso una grande quantità di proteine mieliniche di base, l'EEG si trova nell'onda lenta ad alta ampiezza e la precedente area della testa è evidente La scansione TC vede la materia bianca nel cervello. Stufe multiple a bassa densità sparse, l'ex capo è ovvio, la risonanza magnetica può trovare più aree di segnale anormali di sostanza bianca nel cervello e può mostrare segnali anormali circolari concentrici, che è prezioso per la diagnosi clinica La biopsia cerebrale è molto affidabile per la diagnosi di questa malattia.
Esaminare
Controllo della malattia di Hilde
1. Esame del liquido cerebrospinale: i cambiamenti del liquido cerebrospinale sono simili alla SM cronica ricorrente, ma spesso non esiste una banda oligoclonale e il liquido cerebrospinale trova spesso una grande quantità di proteine mieliniche di base.
2. Esame immunologico del sangue: esiste un valore di diagnosi differenziale.
3. L'ELETTROENCEFALOGRAMMA può vedere cambiamenti non specifici di elevata ampiezza e predominanza delle onde lente e anomalie del potenziale evocato visivo (VEP) più comuni, coerenti con il campo visivo e danno visivo, che indicano danni al nervo ottico.
4. La TC ha mostrato ampie aree bianche a bassa densità della sostanza bianca, principalmente nelle regioni occipitale, apicale e temporale, che coinvolgono uno o entrambi gli emisferi e una maggiore asimmetria, mentre la risonanza magnetica ha mostrato lesioni diffuse con segnale T1 basso e segnale T2 alto.
5. CSF-MNC è normale o leggermente aumentato, le proteine sono leggermente aumentate e le bande oligoclonali non sono generalmente presenti.
Diagnosi
Diagnosi della malattia di Hilde
Secondo la storia medica, il decorso della malattia e le manifestazioni cliniche caratteristiche come la cecità corticale, il ritardo mentale e i disturbi mentali, combinati con neuroimaging, CSF, EEG e altri esami ausiliari, possono fare una diagnosi clinica.
Le manifestazioni cliniche dei pazienti sono simili all'encefalopatia demielinizzante acuta e all'encefalite virale L'encefalite da herpes simplex è la più comune nell'encefalite virale Sebbene l'encefalite da herpes simplex sia acuta, i sintomi psichiatrici sono comuni e simili a questa malattia. Dove, ma la temperatura corporea è più alta, sono più comuni vari tipi di convulsioni; il liquido cerebrospinale ha più cellule, aumento delle proteine e globuli rossi comuni, si possono vedere TC o RM nel lobo temporale e / o lesioni del lobo frontale e la materia grigia può essere cambiata .
La malattia è anche facilmente confusa con la malnutrizione della sostanza bianca surrenale (ALD), che è legata sessualmente e coinvolge solo maschi, atrofia surrenalica con coinvolgimento dei nervi periferici e anomalie NCV e acidi grassi a catena estremamente lunga (VLCFA).
La classificazione generale della sclerosi diffusa comprende anche le malattie distrofiche della sostanza bianca come la leucodistrofia globulare di Krabbe e la leucodistrofia metacromatica di Greenfield.Questo gruppo di malattie può colpire i nervi periferici e può anche coinvolgere i tessuti del sistema nervoso centrale, l'alimentazione della sostanza bianca. Le caratteristiche cliniche avverse sono la progressiva perdita della vista, il declino mentale e la paralisi spastica, la patologia è grande, più o meno simmetria bilaterale della distruzione della sostanza bianca dell'emisfero cerebrale, ogni tipo di distrofia della sostanza bianca ha un midollo ereditario specifico Difetti fisiologici nel metabolismo sfingolipidico.
