Nano di Amsterdam pediatrico
Introduzione
Introduzione allo gnomo di tipo Amsterdam La nana di tipo Amsterdam è la sindrome di DeLangeI, nota anche come sindrome di Amsterdam, sindrome di Brachmann-deLange, sindrome di CorneliadeLangeI, ecc., È una malattia anomala congenita, gravi disturbi dello sviluppo, più malformazioni, sviluppo cerebrale anormale, tratto gastrointestinale Anormale, ecc. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: epilessia
Patogeno
Causa nana pediatrica di Amsterdam
Causa della malattia:
L'eziologia di questa malattia non è nota e può essere correlata all'eredità ed è un'anomalia congenita senza aberrazioni cromosomiche genetiche o conosciute.
patogenesi:
È stato riferito che alcuni casi presentano anomalie cromosomiche e la parte principale del cromosoma G è ovviamente spostata sul cromosoma A3 e altri gruppi di cromosomi si sovrappongono, il che può escludere fattori di danno ambientale durante la gravidanza, l'esame patologico ha anomalie dello sviluppo del cervello, testa piccola e Degenerazione del cervello, tratto gastrointestinale anormale, malformazione cardiaca occasionale.
Prevenzione
Prevenzione nana pediatrica di Amsterdam
La causa non è ancora chiara. Con riferimento alla prevenzione delle malattie congenite, le misure preventive dovrebbero essere attuate dalla pre-gravidanza al prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono: 1 coltura cellulare di amniocentesi e relativi test biochimici (il tempo di puntura amniotica è appropriato per 16-20 settimane di gravidanza); 2 determinazione del sangue materno e del liquido amniotico alfa-fetoproteina; 3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza) L'esame della linea 4X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi di malformazione scheletrica fetale; 5 determinazione della cromatina delle cellule veneree (da 40 a 70 giorni di concepimento), prevedendo il sesso fetale per aiutare a diagnosticare le malattie genetiche legate all'X; 6 analisi del collegamento genico dell'applicazione; 7 microscopia fetale.
Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.
Complicazione
Complicazioni nane pediatriche di Amsterdam Complicazioni di epilessia
Lo sviluppo e il peso sono significativamente influenzati, possono avere convulsioni, possono avere difetti cardiaci congeniti.
Sintomo
Sintomi pigmea di tipo Amsterdam da bambini Sintomi comuni Deformità della testa corta Ritardo mentale moderato Forcine per capelli Chiodi corti Pallido pallido Arti facciali Deformità a breve termine Strabismo Epilessia spot-cutanea e convulsioni epilettiche
1. pelle
Il viso e la fronte sono pelosi, la parte posteriore è marmorizzata e la bocca è pallida e crocchia.
2. Capo
Corto o piccolo, le sopracciglia sono sottili e spesse, spesso collegate nella linea mediana, gli occhi hanno spesso doppio strabismo interno, orecchio basso, ribaltamento del naso piccolo, ampio gioco, piccolo labbro superiore, linea mediana saclike, labbro inferiore con corrispondente tacca, L'angolo è verso il basso.
3. Arti
L'estensione del gomito del braccio è limitata, la mano ha una piega, il pollice è corto o assente, il dito è corto, la curva interna è curva, alcuni sono sottosviluppati o mancanti, le mani non sono simmetriche, la parte o tutto il piede è corto e l'arto è corto. nano.
4. Altro
Basso peso alla nascita, ritardo mentale, vocabolario limitato o nessuna lingua, devono essere effettuati da soli o da soli, lo sviluppo e il peso sono significativamente influenzati, il 20% può avere convulsioni, il 17% ha difetti cardiaci congeniti.
Esaminare
Controllo gnomo pediatrico di tipo Amsterdam
Esami del sangue, delle urine e di routine sono generalmente normali.
L'ecocardiografia, l'esame a raggi X può essere visto nello sviluppo di malformazioni della mano e del piede e malattie cardiache congenite, l'EEG può avere secrezioni epilettiformi.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione del nano di tipo Amsterdam per bambini
Secondo il viso speciale, i cambiamenti della struttura della pelle e altre manifestazioni cliniche, cromosomi, sangue, urina, esame del liquido cerebrospinale sono normalmente normali, controllo del bilancio azotato, test del metabolismo basale è di solito normale, al contrario ci sono gravi disturbi della crescita, possono esistere test endocrini Potrebbe essere utile un qualche tipo di difetto e diagnosi differenziale.
Diversamente dal nano causato da anomalie endocrine, in base alle caratteristiche cliniche e ai test di laboratorio può aiutare la diagnosi differenziale.
