osteogenesi imperfetta pediatrica
Introduzione
Introduzione all'osteogenesi pediatrica L'osteogenesi imperfetta (nota anche come fragile malattia ossea) è caratterizzata da anomalie sistemiche del tessuto connettivo. È caratterizzato da fratture multiple, sclera blu, sordità progressiva, alterazioni dei denti, rilassamento articolare e anomalie della pelle. La genetica è prevalentemente autosomica dominante e alcuni casi mostrano ereditarietà autosomica recessiva, nonché casi di ereditarietà ereditaria. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,05% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: frattura, piede piatto, lussazione articolare, sordità
Patogeno
Osteogenesi pediatrica imperfetta
(1) Cause della malattia
Oltre a un piccolo numero di casi, l'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica dominante maligna causata dalla mutazione di una delle due catene che formano il collagene di tipo I e due copie del 21 filamento (codificato sul cromosoma 17) e 22 filamenti. Un filo di replicazione (codificato sul cromosoma 7) costituisce una ripetizione di circa 1000 aminoacidi con glicina-XY, una configurazione a tripla elica e tre strutture a tripla elica intrecciate per formare una struttura a spirale. Il collagene di tipo I è la principale proteina strutturale dell'osso e del tessuto connettivo e alcune osteogenesi congenite imperfette sono eredità recessiva positiva.
(due) patogenesi
Principalmente nella formazione di pelle, tendini, ossa, cartilagine e altri tessuti connettivi, il componente principale della displasia del collagene, alcuni autori hanno riferito che il tessuto di collagene del paziente nella prolina è troppo, quando il paziente prende prolina orale, sangue Il picco di prolina endogena è inferiore a quello dei bambini normali.
Nell'aspetto osseo, la produzione di osteoblasti è ridotta o l'attività è ridotta e la fosfatasi alcalina non può essere prodotta, o entrambi i casi sono combinati, in modo che l'osteogenesi subperiostale e l'ossificazione endocondrale siano ostacolate e l'osteogenesi non possa essere eseguita normalmente. Il cambiamento è che l'osso trabecolare nelle ossa spongiosa e corticale diventa fine e calcificato, e ci sono gruppi di condrociti, tessuti simili alla cartilagine e tessuti simili all'osso calcificati e deposizione di calcio delle ossa. Normalmente, i suddetti cambiamenti patologici causano fragilità ossea e rammollimento osseo.
Prevenzione
Prevenzione imperfetta dell'osteogenesi pediatrica
Evitare il matrimonio di parenti stretti: l'intelligenza dei bambini con figli nati in parenti stretti è molto peggio di quella dei parenti non stretti e il tasso di incidenza è molto alto. Quindi assicurati di evitare di avvicinarti al matrimonio.
Evitare la vecchiaia: è meglio che l'età fertile non superi i 35 anni, poiché le cellule delle donne anziane invecchiano, sono suscettibili alle infezioni da virus esterni, le persone formate dopo la fecondazione sono soggette a malattie cromosomiche.
Condurre consulenza sulla fertilità: hai mai avuto un bambino con ritardo mentale o disabilità, o se il bambino è morto di malattia e se il bambino avrà la stessa situazione; la donna è un aborto abituale, può ricominciare a partorire, come prevenirlo; le donne hanno sofferto durante la gravidanza Se colpisce il feto, se è stato trattato con determinati farmaci, è stato esposto a veleni chimici o ha funzionato in una posizione contaminata radioattivamente. Attraverso la consultazione, il medico eseguirà gli esami necessari su entrambi i lati della coppia e fornirà un metodo di trattamento e consigli accurati.
Complicazione
Complicanze imperfette dell'osteogenesi pediatrica Complicanze, lussazione articolare del piede piatto, sordità
L'osteogenesi congenita imperfetta spesso a causa dell'emorragia intracranica alla nascita di morte, l'insufficienza ritardata dell'osteogenesi può causare fratture ripetute, spesso formate in deformità angolari, la formazione di pseudoartrosi, ecc., Può verificarsi un piede valgo, piedi piatti, lussazione abituale delle articolazioni è anche più comune, Ci sono denti incompleti, sordità progressiva e così via.
Sintomo
Sintomi dell'osteogenesi imperfetta nei bambini Sintomi comuni Rilassamento della capsula articolare del feto morto Spina dorsale blu sclera Osteoporosi Allargamento della testa Deformità articolare Frattura intrauterina di cammello Idrocefalo
Esistono due tipi di tipi clinici:
1. Osteogenesi congenita imperfetta: è un tipo grave. Vi sono fratture multiple alla nascita. Un leggero trauma nel processo del lavoro o nell'utero può causare fratture. Gli arti sono corti, deformati e hanno un suono di sfregamento. Il cranio è membranoso, questo tipo di malattia I bambini muoiono spesso per emorragia intracranica.
2. Imperfetti dell'osteogenesi ritardata: peggio del tipo congenito, normali alla nascita, possono verificarsi casi gravi nelle fratture dell'infanzia; fratture leggere si verificano in seguito, il solo blu sclera più leggero senza fratture, tipo ritardato La lamentela principale è camminare tardi, di solito solo dopo la frattura per cercare un trattamento medico, il tipo congenito e ritardato di malattia grave, spesso perde la forma normale del corpo, gli arti dopo la frattura e cifosi e scoliosi e cifosi, larghezza della fronte, osso frontale Il processo anteriore, l'omero sporge su entrambi i lati, l'osso occipitale sporge, la testa è allargata, il diametro sinistro e destro è largo e il diametro antero-posteriore è corto, in modo che il cranio sia sproporzionato e triangolare.
La colorazione blu sclerale è la sclera più comune, a volte normale, perché la sclera è sottile e trasparente, in modo che il pigmento nell'occhio sia visibile, dal blu profondo del cielo al blu chiaro, il cosiddetto "anello di Saturno" è un segno molto comune, che è bianco sclera stretto Per la ragione della cornea, alcuni pazienti possono presentare ipermetropia e la cornea può essere torbida.
Il sistema osseo fragile è una caratteristica importante di questa malattia: un lieve trauma può causare fratture anche se si tratta di una contrazione muscolare. Il numero di fratture dipende dal tipo di malattia. Nei casi più gravi, al momento della nascita possono esserci più di 100 fratture. Ci sono fratture all'inizio e gli arti inferiori sono vulnerabili al trauma. Pertanto, ci sono molte opportunità di fratture. Una volta che si verifica una frattura, è facile fratturarla ripetutamente a causa della deformità angolare dell'arto e dell'ampia atrofia causata dalla frenata a lungo termine. Il dolore nella frattura del bambino è molto piccolo. Si è abituato a fratture multiple, il tasso di guarigione delle fratture è normale, l'epifisi è molto grande e assomiglia all'osteosarcoma nelle fotografie a raggi X.
Le fratture ossee lunghe possono causare varie deformazioni della flessione angolare Se non si frena, si può formare un'articolazione pseudo-articolare Una leggera frattura dell'epifisi può portare a una guarigione precoce del bozzolo La deformità dell'osso pelvico femminile può influire sul futuro parto.
Basso tono muscolare, debolezza nella deambulazione, spesso facile da cadere, pelle sottile come traslucido, sanguinamento sottocutaneo, test di fragilità capillare positivo, cicatrici cicatrici chirurgiche dopo l'intervento chirurgico.
La cifosi spinale e la scoliosi possono essere causate da fratture da compressione spinale e rilassamento del legamento, le articolazioni possono essere allentate dai legamenti e dalle capsule articolari, e sono comuni anche il piede valgo, i piedi piatti e la lussazione abituale delle articolazioni.
A causa della mancanza di dentina, i denti decidui e permanenti possono essere colpiti: lo smalto proveniente dall'ectoderma è normale, i denti sono fragili e la carie dentale è soggetta a rischio. I denti sono spesso giallo-marrone, grigio-giallo o blu trasparente e più displastici. Cattivo morso, se il dente viene violato da solo, si chiama displasia incompleta o ereditaria.
La sordità progressiva inizia a età diverse ed è più comune dopo la pubertà. Può essere sordità conduttiva o neurologica causata da sclerosi dell'orecchio o compressione del nervo uditivo.Alcuni pazienti potrebbero non avere problemi di udito e alcuni potrebbero urlare. .
Esaminare
Esame di insufficienza pediatrica dell'osteogenesi
I pazienti con calcio nel sangue, fosforo e ALP sono generalmente normali, può anche essere aumentato un piccolo numero di pazienti con ALP, aumento dell'idrossiprolina urinaria, alcuni con urina di aminoacidi e mucopolisaccaride, 2/3 pazienti con T4 sierico elevato, a causa di aumento della tiroxina, globuli bianchi Il metabolismo ossidativo è ipertiroidismo con disturbo dell'aggregazione piastrinica.
Prestazioni 1.X-ray
(1) Articolazioni: ci sono quattro cambiamenti principali: una parte del paziente può causare depressione dell'acetabolo e della testa del femore verso il bacino a causa dell'osteomalacia; 2 l'osteogenesi intramidollare della colonna vertebrale può causare l'osso a diventare più sottile, ma a causa della calcificazione della cartilagine e L'osteogenesi della cartilagine è ancora normale e le estremità ossee delle articolazioni sono relativamente grandi; nella maggior parte dei pazienti, ci sono molte calcificazioni nell'epifisi, che possono essere dovute al calcio non assorbito nella cartilagine durante l'ossificazione della cartilagine; 4 formazione pseudo pseudoarticolare A causa di fratture multiple, lo spasmo della cartilagine si forma alla frattura e il film radiografico sembra una formazione pseudo-articolare.
(2) Osso: Esistono diversi danni alle ossa nell'osteogenesi imperfetta ad esordio precoce e ad esordio tardivo.I pazienti ad esordio precoce sono spesso caratterizzati da fratture multiple delle ossa lunghe con formazione di osteofiti e deformazione ossea; i pazienti ad esordio tardivo hanno osteoporosi evidente Fratture multiple, ossa lunghe piegate o femori corti e spessi cambiamenti simili a "fisarmonica", la spina dorsale è troppo sottile o la spina dorsale è troppo spessa, l'osso è cistico o a nido d'ape, il lungo difetto corticale è ruvido, le costole sono più sottili, il bordo inferiore è irregolare o lo spessore curvo Diverso, il dito viene cambiato come l'arachide, la piastra alveolare viene assorbita, la scoliosi è convessa, il corpo vertebrale viene appiattito o il corpo vertebrale viene aumentato e anche il diametro inferiore viene aumentato.Può anche essere espresso come piccolo corpo vertebrale, crescita del peduncolo, cranio sottile e osso Esistenza, rigonfiamento anteriore e posteriore, ptosi occipitale, la maggior parte delle ossa lunghe delle ossa lunghe degli arti hanno linee dense e la densità della placca metafisaria vicino alla metafisi è aumentata e irregolare. L'esame MRI e CT può rilevare l'osteogenesi imperfetta ritardata (osteogenesi) Imperfetta) formazione di callo ipertrofico nella lesione, a volte simile a un tumore osseo.
2. Esame ecografico
L'esame ecografico del sistema scheletrico fetale può rilevare precocemente disturbi dello sviluppo osseo congenito L'esperienza di Garjian mostra che l'ecografia tridimensionale può ottenere un posizionamento anatomico stereoscopico, quindi è meglio dell'esame ecografico bidimensionale. Il primo ha maggiori probabilità di rilevare deformità della testa, del viso e delle costole.
Diagnosi
Identificazione diagnostica dell'osteogenesi nei bambini
diagnosi
I quattro criteri diagnostici principali sono:
1. Osteoporosi e aumento della fragilità ossea.
2. Sclera blu.
3. Dentinogenesis imperfecta.
4. otoclerosi prematura.
Due dei quattro elementi precedenti, in particolare i primi due, possono essere diagnosticati e combinati con l'esame di imaging può aiutare a diagnosticare.
Diagnosi differenziale
1. Osteoporosi giovanile ritardata: osteoporosi generale, deformazione biconcave vertebrale o corpo vertebrale piatto, cifosi laterale e facile frattura della colonna vertebrale, simile all'osteogenesi imperfetta, ma quest'ultima ha ancora la testa La grande sporgenza esterna dell'omero bilaterale, la base piatta del cranio, la piccola faccia triangolare, la sclera blu, le ossa multiple di sutura e la storia familiare sono diverse dalla prima.
La diagnosi di OI di tipo I a volte è molto difficile: dovrei pensare a OI di tipo I nel caso dell'osteoporosi negli adolescenti o dell'osteoporosi grave in perimenopausa.
2. Ammorbidimento e rachitismo osseo: nessun osso fragile e facile da piegare, nessuna sclera blu, fronte sfocata della mineralizzazione con una spazzola o bocca a tazza, disco allargato della cartilagine, rammollimento dell'osso più comune nelle donne in gravidanza o in allattamento, con osso Il dolore, il calcio sierico, il fosforo sono ridotti.
3. Carenza di vitamina C: il paziente ha anche l'osteoporosi, ma possono esserci punti emorragici sotto la pelle, tra i muscoli e l'epitelio, possono verificarsi forti dolori e pseudo-espettorato e può verificarsi calcificazione dopo la guarigione della frattura.
4. Osteosarcoma: nella parte della frattura possono verificarsi numerosi osteofiti in pazienti con osteogenesi imperfetta, molti dei quali sono benigni, solo pochi hanno una velocità di eritrosedimentazione e una ALP ematica elevata e, se necessario, possono essere identificati.
5. Iperattività delle articolazioni: il rilassamento articolare e l'iperattività sono una delle caratteristiche dell'OI e dovrebbero essere associati ad altre malattie carenti di collagene che causano questo cambiamento, come la sindrome da iperattività articolare benigna, la sindrome di Morquio, la sindrome di Ehlers-Danlos. , Sindrome di Marfan, sindrome di Larsen, ecc., Inoltre, possono essere espressi tipi speciali di OI come sindrome di Cole-Carpenter o osteoporosi adolescenziale, sindrome di Ehlers-Danlos, OI combinata con iperparatiroidismo primario, fusione di OI La dentinogenesi imperfetta (DI), sindrome simil-OI, deve essere annotata per l'identificazione.
