Sindrome di Edwards pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome pediatrica di Edwards La sindrome di Edwards, la sindrome da trisomia 18, è stata scoperta da Edwards et al nel 1960. Si chiama anche sindrome di Edwards, il tasso di sopravvivenza dei pazienti è estremamente basso, i casi di sopravvivenza per 2 anni sono rari, i bambini hanno ossa occipitali prominenti. Orecchio a bassa deformità, occhio piccolo, cardiopatia congenita e altre malformazioni esterne e viscerali. Conoscenza di base La percentuale di malattia: questa malattia è rara, il tasso di incidenza è di circa lo 0,0001% -0,0002% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: labbro leporino, palatoschisi, ernia ombelicale
Patogeno
La causa della sindrome pediatrica di Edwards
(1) Cause della malattia
Nella maggior parte dei casi, l'intera cellula è una trisomia del cromosoma 18 e alcuni fanno parte della trisomia del cromosoma 18 causata da traslocazioni di rottura chimerica e cromosomica, la trisomia è principalmente di madri più anziane e l'età media alla nascita è di 32 anni. Il vecchio tipo di traslocazione può essere derivato dalla nuova mutazione (nuova no devo) e può anche essere ereditato dai genitori del portatore di traslocazione bilanciato Il tipo di traslocazione può causare solo il braccio corto del cromosoma 18, centromero e braccio lungo. Parte dei tre corpi.
(due) patogenesi
La sindrome di Edwards è una sindrome da malformazione multipla causata da aberrazioni cromosomiche. Le cellule di tipo a tre corpi contengono tre cromosomi 18, che distruggono l'equilibrio del materiale genetico nel corpo, portando a ossa, sistema genito-urinario, cuore, rughe della pelle, capelli, Anomalie e anomalie di più organi come i polmoni e i reni.Se sono coinvolte solo una parte delle tre braccia del braccio corto, non vi è alcuna manifestazione clinica speciale e non vi è o solo un lieve ritardo mentale, incluso il braccio corto del cromosoma 18 e il braccio lungo. Alcuni della trisomia mostravano segni di 18-trisomia ed erano più lievi.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome pediatrica di Edwards
Nella consulenza genetica della nascita dei genitori, sebbene il tasso di recidiva della sindrome standard di Edwards non abbia dati sufficienti, secondo l'analisi cromosomica dello studio sull'aborto spontaneo, il tasso di recidiva è probabilmente inferiore a quello della sindrome di Down. Per i bambini di traslocazione, i cromosomi dei loro genitori dovrebbero essere esaminati per determinare se uno di loro è portatore di una traslocazione bilanciata, che ha maggiori probabilità di rigenerare un bambino con questa sindrome e richiede una diagnosi prenatale.
Complicazione
Complicanze della sindrome pediatrica di Edwards Complicanze, labbro leporino, scissione, ernia ombelicale
Disturbi della crescita e dello sviluppo, accompagnati da una varietà di malformazioni cardiache, le malformazioni cardiovascolari sono spesso la causa della morte, occasionalmente meningocele, labbro leporino, palatoschisi, atresia della narice posteriore e atresia del canale uditivo esterno e fistola esofagea, anomalie polmonari destra Foglie o assenti, ernia ombelicale, ernia inguinale, stenosi pilorica, espettorato sono anche più comuni, tratto digestivo ancora visibile, tratto urinario e altre malformazioni, stenosi pelvica, lussazione dell'anca, deformità dell'arto corto, i ragazzi possono avere criptorchidismo, le ragazze possono avere La displasia del clitoride e delle piccole labbra, anomalie perineali e atresia anale, ipoplasia ovarica, utero bilaterale e divisione scrotale possono anche essere associate a displasia tiroidea, timo e ghiandole surrenali.
Sintomo
Sintomi della sindrome pediatrica di Edwards Sintomi comuni Malformazione cardiaca, valgo, lussazione dell'anca, difetto del setto ventricolare, malformazione vascolare corta, displasia muscolare, opacità corneale, fistola esofagea, stenosi pilorica
Disturbo della crescita e dello sviluppo
I neonati sono spesso obsoleti, la gravidanza media della madre è di 42 settimane, il peso alla nascita generale del bambino è leggero, la placenta è spesso piccola, principalmente arteria ombelicale unilaterale, ritardo dello sviluppo mentale e motorio del paziente, dimensioni ridotte, difficoltà nell'allattamento al seno, risposta debole al suono , displasia ossea e muscolare.
2. Malformazioni multiple
(1) Craniofacciale: diametro anteriore e posteriore lunghi, circonferenza della testa piccola, osso occipitale prominente, occhi e sopracciglia allargati, pelle scamosciata su entrambi i lati, opacità corneale, valgo palpebrale, piccola deformità dell'occhio, naso e rigonfiamento sottili Le narici spesso si alzano, la bocca è piccola, l'arco zigomatico è alto e stretto, la mascella inferiore è piccola, la posizione dell'orecchio è bassa, l'orecchio è piatto e la parte superiore è acuta.Inoltre, occasionali rigonfiamento meningea, labbro leporino, palatoschisi, atresia della narice posteriore e canale uditivo esterno .
(2) Torace: collo corto, tozzo collo, sterno corto, capezzolo piccolo, displasia, lunga distanza tra i due capezzoli, oltre il 95% dei casi ha malformazioni cardiache, spesso difetto del setto ventricolare e dotto arterioso pervio, il difetto del setto atriale è raro, Visto anche nell'aorta o nell'arteria polmonare a due valvole, coartazione aortica, tetralogia di Fallot, equitazione aortica, cuore destro, arco aortico destro, ecc., Queste malformazioni cardiovascolari sono spesso la causa della morte, ma anche la fistola esofagea Il polmone destro è anormalmente lobulato o assente.
(3) Addominali: i difetti dei muscoli addominali sono più comuni nell'ernia ombelicale, nell'ernia inguinale, nella stenosi pilorica, nell'espettorato, ma sono anche più comuni ectopici pancreatici o milza, disfunzione intestinale scarsa, displasia della cistifellea, ecc., Deformità renali tra cui malattia renale policistica, ecc. Il rene e il ferro di cavallo, l'idronefrosi, l'uretere gigante e il doppio uretere, ecc., La stenosi pelvica sono più comuni.
(4) Arti: la postura della mano è una manifestazione caratteristica della sindrome di Edwards: flessione delle dita, pollice, irrigidimento del dito medio e delle dita, che indica la pressione delle dita sul dito medio, il mignolo che preme sull'anulare, le dita non facili da raddrizzare, lo sviluppo delle unghie L'indice, il medio spesso ha e si riferisce a, multi-dito, il quinto metacarpale è corto, l'alluce è corto e dorsiflessione, a causa di un aumento della tensione muscolare, limitato abduzione della coscia, lussazione congenita dell'anca, occasionalmente deformità dell'arto corto.
(5) genitali: 1/3 dei ragazzi hanno criptorchidismo, le ragazze 1/10 hanno displasia del clitoride e delle grandi labbra, spesso hanno visto antresia perineale e anale anormale, ipoplasia ovarica rara, utero bilaterale e divisione dello scroto.
(6) Sistema endocrino: può avere displasia tiroidea, timo e displasia della ghiandola surrenale.
(7) Pelle: la pelle ha molti peli e rughe Le caratteristiche delle impronte digitali includono più di 6 linee di prua, il quinto dito ha solo una grana orizzontale e il 30% ha una mano passante (o una linea di torsione).
Esaminare
Controllo della sindrome pediatrica di Edwards
1. Analisi del cariotipo dei linfociti del sangue periferico
Il cromosoma 18 è profondamente macchiato. Il braccio corto è generalmente superficiale, con una sola zona. C'è una zona profonda distinta sui lati prossimale e distale del braccio lungo. Il braccio è diviso in due zone. La zona superficiale tra le due zone profonde è Nella Zona 2, Zona 1, la cellula umana normale ha un cromosoma di 18 e il cromosoma 18 della malattia è uno in più di quello normale, cioè il cromosoma 18 è trisomia, la malattia è una trisomia pura all'80% e il cariotipo è 47. , XX (XY), 18; il 10% è chimerico, il cariotipo è 46, XX (XY) / 47, XX (XY), 18; il restante 10% dei casi è complicato, comprese varie traslocazioni, principalmente 18 Traslocazione cromosomica cromosomica e del gruppo D.
2. Esame cromosomico delle colture cellulari di amniocentesi
La sindrome di Edwards è una morte estesa, grave e spesso precoce, è la chiave della cura prenatale e postnatale per ridurre la nascita di tali bambini. L'uso delle cellule del liquido amniotico per l'esame cromosomico è un metodo di diagnosi prenatale comunemente usato. L'analisi del cariotipo è simile al cromosoma del linfocita del sangue periferico. ispezione.
Può essere eseguito abitualmente una varietà di esami di imaging, pellicole radiografiche, ultrasuoni, elettrocardiogramma, elettroencefalogramma, ecc., Spesso si possono trovare in vari tipi di cardiopatie congenite, polmoni toracici, tratto digestivo, tratto urinario e altre deformità multiple.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della sindrome di Edwards nei bambini
Le manifestazioni cliniche della sindrome di Edwards sono altamente variabili e nessuna delle malformazioni è unica della sindrome da trisomia 18. Pertanto, non è possibile effettuare una diagnosi basata esclusivamente su anomalie cliniche. È necessario eseguire l'esame del cromosoma cellulare e la diagnosi si basa sui risultati dell'analisi del cariotipo. .
Diverso da altre aberrazioni cromosomiche, come 21-trisomia, 13-trisomia, 8-trisomia, sindrome di 9-trisomia, l'esame del cromosoma cellulare può aiutare a identificare.
