Sindrome di Ehler-Danlos pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Eller-Dangluo per bambini Sindrome di Eller-Danlo, nota anche come ipertermia, sindrome da displasia del tessuto connettivo congenito, Sindrome di Ehlers-Danloss, Sindrome di Danlos, Sindrome di Sack, Sindrome di Sack-Barabas, VanMeekeventI Sindrome, sindrome da aumento della fragilità vascolare allungata, displasia generalizzata delle fibre elastiche, sindrome cutanea iperelastica, sindrome da rilassamento articolare-rottura capillare-pelle-rilassamento, sindrome di Meekeren-Ehlers-Danlos, India La pelle di gomma, ecc., È una malattia congenita del difetto del tessuto connettivo, che mostra un'eccessiva elasticità della pelle, una lenta guarigione delle ferite, un eccessivo allungamento delle articolazioni, una maggiore fragilità vascolare, pseudo-tumore e altre anomalie sistemiche dopo un trauma. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,00351% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: morte improvvisa, ernia ombelicale
Patogeno
La causa della sindrome di Eller-Dan Luo dei bambini
Causa della malattia:
Secondo diversi tipi clinici, i sintomi sono diversi nella genetica: la maggior parte di essi è ereditaria autosomica dominante o recessiva di tipo I ~ IV, alcuni sono sessualmente collegati (tipo V) e i tipi VI e VII sono ereditarietà autosomica recessiva.
patogenesi:
Questo sintomo è un difetto congenito nel processo metabolico delle fibre di collagene e delle fibre elastiche Il tipo VI è un difetto delle fibre di collagene a causa di difetti nella lisina idrossilasi; il tipo VII è dovuto a difetti nel polipeptide procollagene; il tipo IV è dovuto al collagene di tipo III. Disturbi della sintesi proteica, i principali difetti si manifestano nella mancanza di fibre di collagene, nell'aumento delle fibre elastiche, nell'anomalia dell'elastina e nell'eccessiva elasticità della pelle e nella malattia emorragica causata dall'aumento della fragilità vascolare sottocutanea. Recentemente, questa malattia può essere associata alla macroglobulina α2. In assenza di una combinazione di complicanze, i due possono avere una relazione a catena.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Eller-Dan Luo per bambini
Il modo migliore per prevenirlo è prevenire le cure prenatali e prevenire la nascita di bambini con difetti genetici. La nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite è impedita dall'applicazione delle seguenti tecniche.
1. Prevenzione delle malattie genetiche
Oltre a condurre indagini epidemiologiche, individuazione dei portatori, monitoraggio genetico della popolazione e monitoraggio ambientale dal punto di vista dell'intera popolazione, conduzione del matrimonio e orientamento alla nascita, cercando di ridurre l'incidenza delle malattie genetiche nella popolazione e migliorare la qualità della popolazione, prendendo di mira le persone È necessario adottare misure preventive efficaci per evitare la nascita di discendenti geneticamente malati (eugenetica) e variazioni genetiche, tra cui l'esame prematrimoniale, la consulenza genetica, l'assistenza prenatale e il trattamento precoce delle malattie genetiche.
Esame medico pre-coniugale: svolge un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche. In particolare, se ci sono più di due pazienti in famiglia, dovrebbero andare in ospedale per un esame e una consultazione il più presto possibile per eliminare l'ereditarietà il più presto possibile e cercare di evitare i pazienti con la malattia nella generazione successiva.
Esame prenatale: incluso esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico. Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattata e come è la prognosi. Adottare misure di trattamento pratiche e fattibili.
2. I bambini che sono nati dovrebbero prevenire attivamente la pelle e i traumi articolari, evitare interventi chirurgici non necessari ed esercizio fisico intenso, come ad esempio un intervento chirurgico che deve essere sottoposto a bendaggi a pressione, una sutura ritardata per fornire prove di complicanze.
Complicazione
Complicanze della sindrome pediatrica di Eller-Dangluo complicazioni ernia ombelicale di morte improvvisa
Un trauma lieve può causare evidente ematoma, lasciando una grande cicatrice dopo la ferita, formando un nodulo sottocutaneo duro, causando spesso dislocazione articolare, colonna vertebrale, deformità del piede, stripping retinico può causare cecità, può essere associato con osteogenesi imperfetta, fibra elastica giallo falso La sindrome del tumore e di Marfan, complicata da ernia ombelicale, ernia, ernia inguinale o tratto gastrointestinale, diverticolo vescicale, ecc., La necrosi emorragica della mucosa intestinale può formare perforazione naturale, il cervello e altri vasi sanguigni possono rompersi spontaneamente, causando morte improvvisa; alcuni bambini hanno un cuore congenito la malattia.
Sintomo
Sindrome di Eller-Dallo pediatrica sintomi sintomi comuni ematoma nodulare formazione vene varicose ripetute emorragie
Caratteristiche cliniche
(1) Pelle: eccessiva elasticità, facile da deformare, sollevare la pelle nella zona delle rughe e poi rilassarsi, la pelle può tornare rapidamente nella posizione originale, a volte accompagnata da "schiaffo", la pelle è morbida, si sente vellutata, lieve trauma Può causare un evidente ematoma e formare uno pseudotumore simile a un rais, la ferita guarisce lentamente, lasciando una cicatrice grande e atrofica, causando un nodulo sottocutaneo duro nel sito di necrosi grassa traumatica.
(2) Articolazioni: allungamento eccessivo, movimento eccessivo, estensione del gomito e del ginocchio di oltre 180 °, il pollice può piegarsi sull'avambraccio sul dorso della mano, altri punti sul lato posteriore possono anche piegarsi di oltre 40 °, la luce è limitata all'articolazione del dito (punta), Casi gravi possono interessare spalle, gomiti, fianchi, ginocchia e altre articolazioni degli arti, influenzare l'andatura o la dislocazione articolare, la colonna vertebrale può anche comportare la formazione di scoliosi posteriore, sono stati segnalati anche piedi deformati e displasia muscolare e tensione muscolare nei bambini. diminuire.
(3) tratto digestivo: sanguinamento spesso ripetuto nel tratto digestivo, vene varicose e aneurismi o fistole venose, la rottura dell'aorta può causare la morte.
(4) Occhi: c'è spesso una formazione di ematoma, la sclera è blu e ci sono linee di vasi sanguigni nel fondo oculare. Nei casi più gravi, il distacco della retina provoca cecità.
(5) bassa statura: bassa statura del paziente, caratteristiche facciali caratteristiche, come palpebre larghe, naso piatto, mascella convessa, orecchio pendolare, pelle scamosciata intraoculare, alcuni bambini possono essere associati con osteogenesi imperfetta, pseudo-xantoma in fibra elastica E la sindrome di Marfan.
(6) Complicanze: spesso accompagnate da ernie singole o multiple o del tratto gastrointestinale, diverticolo vescicale e altre complicazioni.
2. Classificazione
Secondo i sintomi e i metodi ereditari, i sintomi possono essere suddivisi in 8 tipi.
(1) Tipo I: pelle, i sintomi articolari sono significativi, noto anche come pesante.
(2) Tipo II: leggero.
(3) Tipo III: principalmente a causa di un'estensione eccessiva dell'articolazione, può essere associato con la malattia della valvola cardiaca; i 3 tipi sopra indicati sono tutti ereditari cromosomici dominanti.
(4) Tipo IV: è un tipo di vena varicosa o aneurisma, è principalmente causato da un danno vascolare, è spesso pericoloso per il sanguinamento maggiore o la rottura intestinale. Il suo modello genetico è sconosciuto.
(5) Tipo V: uguale al tipo di luce, ma geneticamente collegato.
(6) Tipo VI: prominente per i sintomi oculari, spesso accompagnato da scoliosi.
(7) Tipo VII: rilassamento principalmente articolare, spesso con articolazioni grandi e semi-lussazione.
(8) Tipo VIII: parodontite progressiva, che porta al riassorbimento osseo alveolare e alla rimozione prematura del dente.
Esaminare
Esame della sindrome pediatrica di Eller-Dangluo
Sangue, urina, esame di routine sono generalmente normali, funzione di coagulazione, conta piastrinica e altri test sono normali.
Test di fragilità vascolare positivo, esame di imaging può trovare tratto gastrointestinale, diverticolo della vescica, cardiopatia congenita, vene varicose e aneurismi o fistola venosa, lussazione articolare, deformità spinale, deformità del piede, palpebra ampia, mascella convessa, alcuni bambini possono Accompagnato da anomalie come osteogenesi imperfetta, fluoroscopia nell'esame del fondo oculare e distacco della retina nei casi più gravi.
Diagnosi
Identificazione diagnostica di bambini con sindrome di Eller-Dangluo
In base all'aumento dell'elasticità della pelle, è possibile diagnosticare un'eccessiva attività articolare, un aumento della fragilità della cute e dei vasi sanguigni e la comparsa di pseudo-tumore dopo un trauma. Dovrebbe essere differenziato dal rilassamento cutaneo, quest'ultima pelle è più rugosa, nessun aumento di elasticità e nessuna articolazione e altri sintomi, di solito facili da identificare.
