Sindrome da colestasi intraepatica fatale
Introduzione
Introduzione alla sindrome da colestasi intraepatica fatale Sindrome da colestasi intraepatica fatale, nota anche come malattia di Byler; Sindrome da colestasi intraepatica familiare fatale; Colestasi intraepatica familiare di ittero; Sindrome viscosa biliare infantile; Deposizione intraepatica progressiva di tipo IV la malattia. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: buone per i neonati Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ittero colestatico, sindrome da colestasi intraepatica fatale, colestasi intraepatica della gravidanza, ittero da colestasi persistente neonatale
Patogeno
Cause della sindrome da colestasi intraepatica fatale
Il dipartimento dell'eredità autosomica recessiva può essere dovuto a anomalie ereditarie congenite del metabolismo biochimico, che causano il metabolismo degli acidi biliari, i disturbi del trasporto e dell'escrezione causati dalla colestasi.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da colestasi intraepatica letale
Eredità autosomica recessiva, nessuna misura preventiva efficace. Vale a dire, influenzato dalla genetica dei genitori stessi, è un fattore che non può essere modificato dalla medicina umana. Tuttavia, una consulenza genetica ragionevole, il rafforzamento dell'assistenza sanitaria materna e la riduzione del tasso di gravidanza delle donne anziane sono misure efficaci per ridurre la malattia. I medici possono fornire consigli sulla salute basati sulla precedente storia materna dei genitori del bambino, rafforzare le cure perinatali se necessario, lottare attivamente per la diagnosi prenatale ed evitare il più possibile la nascita di bambini con difetti dello sviluppo.
Complicazione
Complicanze della sindrome da colestasi intraepatica fatale Complicanze, ittero colestatico, sindrome da colestasi intraepatica letale, colestasi intraepatica della gravidanza, ittero di colestasi persistente neonatale
I pazienti hanno spesso irritabilità, malassorbimento, displasia, rachitismo e altre malattie.
Sintomo
Sintomi della sindrome da colestasi intraepatica fatale Sintomi comuni Espettorato grasso, espettorato, grasso, splenomegalia epatica, irritabilità, ritenzione biliare, prurito cutaneo
La malattia è rara, ittero ripetuto nel periodo neonatale; e approfondimento, prurito della pelle, secrezione nasale, epatosplenomegalia, espettorato grasso, odore fecale e pallido; possono verificarsi anche ittero a pochi mesi dalla nascita, irritabilità dei pazienti Disagio, malassorbimento, displasia, rachitismo.
Esaminare
Esame della sindrome da colestasi intraepatica fatale
Aumento della bilirubina totale sierica, combinato con un aumento della bilirubina, aumento della fosfatasi alcalina sierica, colesterolo normale o ridotto, tempo protrombinico prolungato; bilirubina urinaria positiva; feci con globuli di grasso.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della sindrome da colestasi intraepatica fatale
diagnosi
Nella famiglia con relazioni ematiche, si devono considerare nella fase iniziale dei neonati ittero, steatorrea, epatosplenomegalia e nanismo ricorrenti, mentre i test di laboratorio e la biopsia epatica dovrebbero aiutare a diagnosticare questa malattia.
Diagnosi differenziale
Presta attenzione all'identificazione dell'ittero congenito in altri neonati e bambini piccoli.
