emocromatosi
Introduzione
Introduzione all'emocromatosi L'emocromatosi (HC), nota anche come emocromatosi ereditaria (HHC, HH), è una comune malattia da sovraccarico cronico di ferro, un disturbo autosomico recessivo; a causa di un aumento inappropriato dell'assorbimento intestinale di ferro, Il ferro in eccesso viene immagazzinato in cellule sostanziali come fegato, cuore e pancreas, portando a fibrosi degenerativa e diffusa, tessuti metabolici e disfunzionali. Le principali caratteristiche cliniche sono la pigmentazione della pelle, la cirrosi e il diabete secondario. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cirrosi, aritmia, peritonite, diabete
Patogeno
Causa dell'emocromatosi
(1) Cause della malattia
Da quando Trousseau riportò per la prima volta un caso di emocromatosi nel 1865, si pensò che la malattia fosse causata da un eccessivo consumo di alcolici o da cibo e altri fattori esterni.In seguito, dopo i test per il tipo di HLA, e statisticamente dimostrato che la malattia si era verificata con il n. 6 I complessi di classe HLA a braccio corto sui cromosomi sono strettamente correlati, principalmente HLA-A3-B14, HLA-A3-B7, che è significativamente più frequente del normale.Nel 1989, HLA-A2 e A11 sono stati trovati come il secondo allele comune. Sono stati anche segnalati geni anomali HLA-A1-B3 e HLA-A3-B15, che sono stati dimostrati come malattie ereditarie autosomiche recessive da indagini familiari e indagini di tipo HLA.
Gli alleli Hg (emocromatosi) e gli antigeni del sito HLA-H dell'HLA sono trasmessi nella stessa famiglia per formare omozigoti o eterozigoti e qualsiasi aplotipo (Hh) di h anormale è eterozigote; Aplotipi anormali, due aplotipi normali (HH) sono normali, ereditati dal modello di eredità autosomica recessiva mendeliana.
Negli ultimi anni, poiché tutti i modelli di cromosomi umani sono stati chiariti, molti studiosi hanno sequenziato piccoli marcatori di DNA satellitare sul braccio corto del cromosoma 6, macchia meridionale, analisi della famiglia, ecc., E hanno scoperto che il gene dell'emocromatosi è molto vicino al D6S105 (Jazwinska et al., 1993). Il D6S105 si trova a circa 2 cm dall'HLA-A (Centi Morgan, PCT) ed è altamente correlato all'emocromatosi. Nel 1996 Feder e altri, attraverso il sequenziamento genetico, l'analisi delle proteine cristalline hanno confermato che la malattia è dovuta alla mutazione del gene HPE, il più comune è nel primo 845 nucleosidi G → A producono cistina → tirosina nella 282ª posizione dell'amminoacido 845A (o C282Y, C sta per cistina, Y sta per tirosina); un'altra mutazione comune è il 187 ° nucleo L'aminoacido istidina della 63a parte del glicoside C → G → acido aspartico 187G; H63D (H sta per istidina, D sta per acido aspartico) e la terza mutazione del gene HFE è 193T (S65C) 65a Esistono diversi altri tipi di rapporti sui geni mutanti di HFE, come la serina S → cistina C.
È stato dimostrato al mondo che il C282Y è il principale tipo di mutazione genetica di questa malattia e che il probando è circa l'80% al 90% omozigote (circa il 90% nel Regno Unito, l'83% in Nord America) e il 21% nella mutazione del gene non C282Y. ~ 43% è composto H63DC282Y / H63D, pari al 7%, Mura e altri 711 casi hanno testato che C282Y rappresentava l'86,8%, H63D rappresentava il 75%; S65C rappresentava il 7,8%, quest'ultimo per lo più pazienti leggeri.
(due) patogenesi
La patogenesi dell'emocromatosi è principalmente l'anomalia genetica sulla sesta coppia di cromosomi, che porta ad un aumento dell'assorbimento del ferro nella mucosa dell'intestino tenue, in modo che il contenuto di ferro nel corpo aumenti, che è da 5 a 10 volte superiore al normale. I nuclidi traccianti hanno dimostrato che il tasso di assorbimento orale di ferro nei pazienti con emocromatosi può arrivare dal 20% al 45% (normalmente dall'1,5% al 4,4%). Esistono tre teorie sul meccanismo di deposizione epatica e cirrosi epatica causate da un'eccessiva deposizione di ferro nel corpo: 1. L'emosiderina rilascia ferro nell'ambiente acido del lisosoma, che rende instabile la membrana lisosomiale e l'idrolasi Entrando nel citoplasma, causando danni; 2 ferro libero eccessivo provoca perossidazione lipidica dei lipidi degli organelli, ulteriore distruzione dei mitocondri e della membrana cellulare, causando la morte cellulare; 3 ferro eccessivo nel fegato stimola direttamente la sintesi delle fibre di collagene, con conseguente Fibrosi epatica e cirrosi.
Prevenzione
Prevenzione dell'emocromatosi
Non esiste un metodo specifico, dovrebbe evitare l'alcool e mangiare cibi ricchi di ferro, inoltre, dovrebbe trattare attivamente la malattia primaria, il diabete secondario, l'insufficienza cardiaca, la cirrosi, la perdita della libido, ecc., Dovrebbero essere trattati di conseguenza.
Complicazione
Complicazioni di emocromatosi Complicazioni cirrosi aritmia peritonite diabete
1. Sanguinamento gastrointestinale in fase avanzata a causa di varici esofagee, l'incidenza del carcinoma epatocellulare è del 29%, questa complicazione maligna si verifica solo in casi di cirrosi, rispetto ad altri tipi di cirrosi, si verifica la malattia Esistono molti pazienti affetti da cancro al fegato: questo tumore al fegato è spesso nodulare multicentrico, piuttosto che una singola grande massa, e non vi è una grande quantità di alfa-fetoproteina rilasciata nel sangue. Se la biopsia epatica viene eseguita per via percutanea, se è un piccolo punto Cancro al fegato, il risultato può essere negativo.
2. Complicazioni cardiache possono verificarsi improvvisamente entro pochi giorni dall'insufficienza cardiaca e / o dall'aritmia, quindi quelli con evidenza di coinvolgimento cardiaco devono essere trattati come un'emergenza e gli alcolisti aumentano il rischio di malattie cardiache.
3. Se si verificano dolori addominali acuti e gravi, gonfiore e shock sono spesso complicati dalla peritonite batterica, che è una grave complicanza fatale in questa malattia.
4. Oltre al carcinoma epatico, la malattia può essere complicata da altri tumori e il secondo tumore è costituito principalmente da pazienti anziani in stadio avanzato, tra cui carcinoma della vescica, carcinoma ileale, carcinoma del colon, carcinoma della prostata, ecc. È stato segnalato che almeno 7 anni dopo aver rimosso l'eccesso di ferro Appare un tumore.
5. Il diabete, la malattia articolare è anche la complicazione più comune di questa malattia, appare nel corso della malattia, dovrebbe essere attivamente sottoposto a trattamento precoce.
Sintomo
Emocromatosi Sintomi Sintomi comuni Dolore addominale, debolezza, epatomegalia, peritonite, dispepsia, coma epatico, atrofia testicolare, danno alla funzionalità epatica, perdita di peso, pelle secca
Manifestazione clinica
I pazienti con emocromatosi sviluppano sintomi clinici quando la quantità di ferro immagazzinata nel corpo raggiunge i 25-50 g. L'età media alla quale compaiono i sintomi ha 50 anni, ma le manifestazioni cliniche precoci dovute all'emocromatosi sono spesso trascurate e di solito ci vogliono dai 4 ai 5 anni per stabilire una diagnosi. La malattia è più comune negli uomini, con un rapporto tra maschi e femmine di 8: 1.
I principali sintomi dell'emocromatosi sono la pigmentazione della pelle, il diabete, la cirrosi e l'ipogonadismo. A causa dei miglioramenti nei moderni metodi diagnostici, alcuni omozigoti senza sintomi tipici o addirittura sintomi non sono stati trovati. Recentemente, l'analisi di 163 pazienti ha mostrato che l'83% aveva debolezza e letargia, il 58% aveva dolori addominali, il 43% aveva dolori articolari, il 38% aveva perdita di libido e invecchiamento e il 15% aveva sintomi di insufficienza cardiaca. Il 69% presentava cirrosi, 83% epatomegalia, 13% splenomegalia, 20% perdita di peli corporei, 8% sviluppo del seno maschile, 75% pigmentazione della pelle e 55% diabete clinico.
Innanzitutto, il fegato
L'ingrossamento del fegato precede la cirrosi e il suo grado di gonfiore è correlato al grado di deposizione di ferro.Il 69% dei pazienti con emocromatosi e non cirrosi ha epatomegalia e il 90% della cirrosi epatica ha epatomegalia, suggerendo che la deposizione di ferro stessa è una causa di malattia epatica. Il ruolo principale Dopo la formazione di cirrosi, si verificano frequentemente disfunzione epatica e ipertensione portale: i test di funzionalità epatica possono ridurre l'albumina sierica, prolungare il tempo di protrombina, aumentare la transaminasi e altre manifestazioni non specifiche della cirrosi possono ridurre la libido e il ristagno. , amenorrea, sviluppo del seno maschile.
La soglia della deposizione di ferro intraepatica che porta alla cirrosi e alla fibrosi epatica è di 22 mg / g di peso secco, che è incline al cancro del fegato sulla base della cirrosi.L'incidenza della cirrosi epatica è 200 volte superiore a quella delle persone normali, principalmente primarie. La maggior parte del carcinoma epatocellulare può provenire da dotti biliari intraepatici e l'incidenza del carcinoma extraepatico non è elevata.
La maggior parte del dolore del quadrante superiore destro è cronica, ma a volte è acuta, il dolore addominale acuto è molto intenso e talvolta può causare shock doloroso. Il motivo non è molto chiaro.
Secondo, il diabete
Nei pazienti con emocromatosi, il 71% aveva il diabete dominante, il 60% dei quali era insulino-dipendente, il 31% era non insulino-dipendente; il 20% dei pazienti con non cirrosi aveva diabete clinico, il 60% dei quali non era insulino-dipendente. In altri pazienti con emocromatosi con diabete non dominante, il 31% presentava una ridotta tolleranza al glucosio.Per i pazienti con emocromatosi che sono stati trattati per la sopravvivenza a lungo termine, complicanze come retinopatia, neuropatia, malattie renali e malattie vascolari periferiche sono simili ad altri diabete.
In terzo luogo, la pigmentazione della pelle
Quasi tutti i pazienti hanno la pigmentazione della pelle, specialmente nelle aree esposte, ma a causa dell'occlusione dei progressi, i pazienti e i loro parenti spesso non prestano attenzione.
In quarto luogo, il cuore
Un terzo dei pazienti presentava aritmia, il 15% dei pazienti può presentare insufficienza cardiaca, ECG ha mostrato bassa tensione, alterazioni dell'onda T, battiti prematuri, fibrillazione atriale e ventricolare, blocco del fascio del fascio, ecocardiografia hanno mostrato un ingrossamento dell'intero cuore.
Cinque, lesioni articolari
Il tasso di incidenza è compreso tra il 43% e il 57%, di cui solo il 55% presenta sintomi di dolore articolare, si possono vedere lesioni articolari, alcune articolazioni non sono dolorose, l'esame obiettivo è normale, si può riscontrare che i raggi X presentano lesioni, come alterazioni cistiche e indurimento dei bordi Più comuni nella seconda e terza articolazione metacarpo-falangea, possono essere colpite anche le articolazioni del ginocchio e dell'anca. L'incidenza di lesioni articolari non ha nulla a che fare con la cirrosi e può essere la prima o l'unica manifestazione.
6. Anomalie della ghiandola endocrina
I pazienti maschi possono avere perdita di libido e impotenza, accompagnati da cambiamenti sessuali secondari, questi cambiamenti sono spesso associati al coinvolgimento del fegato, ma più spesso prima della cirrosi, l'amenorrea femminile non ha alcuna relazione con la cirrosi, l'incidenza dello sviluppo del seno maschile è bassa Per i pazienti con cirrosi causata da altre cause e con o senza cirrosi, la maggior parte dei pazienti con ipogonadismo ha una bassa secrezione di gonadotropina, basso progesterone, basso ormone follicolo-stimolante e risposta ormonale che rilascia gonadotropina. basso.
Generalmente, le funzioni ipofisi-surrene e ipofisi-tiroide sono normali.
Esaminare
Controllo dell'emocromatosi
Ispezione di laboratorio
1. Sangue periferico: in fase avanzata più normale associata a cirrosi grave possono verificarsi anemia, globuli bianchi e trombocitopenia.
2. Ferro sierico (SI): ferro sierico a digiuno mattutino nell'uomo normale 60 ~ 180μg / dL (11 ~ 30μmol / L) e HHC in 180 ~ 300μg / d (32 ~ 54μmol / L), livelli elevati di ferro sierico Visto anche in pazienti con epatopatia alcolica, il ferro sierico non è affidabile per lo screening dell'HHC senza saturazione della transferrina, ma può essere utilizzato per rilevare l'effetto della terapia salariale.
3. Seritina: ferritina sierica è 20-200 μg / L (ng / ml) nei maschi normali, 15-150 μg / L (ng / ml) nelle femmine normali e 300-3000 μg nei maschi: pazienti HHC. / L, le pazienti con HHC di sesso femminile sono 250 ~ 3000μg / L, l'elevazione sierica della ferritina può essere osservata anche in infezioni infiammatorie, tumori maligni, ipertiroidismo, malattie epatiche croniche, aumento dei livelli sierici di luteina di 1μg / L riflette un aumento della conservazione del ferro nel corpo di circa 65 mg.
4. Saturazione della transferrina Saturazione della transferrina (fertilità del ferro insaturo, saturazione della transferrina) = ferro siero / capacità sierica totale di legame del ferro × 100%, è un indicatore sensibile e specifico dell'aumento del ferro, precoce Anomalie biochimiche possono essere riscontrate, le persone normali sono dal 20% al 35% e l'HHC può raggiungere il 55% al 100%. L'aumento può anche essere visto in varie malattie epatiche infiammatorie necrotiche (epatite virale cronica, epatopatia alcolica, fegato grasso non alcolico). Alcuni tumori, ecc.
I saggi combinati di saturazione di ferritina sierica e transferrina sono metodi per rilevare la sensibilità e la specificità dell'HHC.
5. Esame del tessuto epatico: si può osservare il grado di fibrosi epatica e cirrosi e la concentrazione di ferro epatico può essere determinata con un metodo chimico. Questo è un metodo diagnostico positivo per la diagnosi di emocromatosi. La colorazione dell'emosiderina deve essere osservata con la colorazione blu di Prussia. Il metodo convenzionale di biopsia epatica ha un certo valore pratico nel calcolo dell'indice di ferro epatico.
La biopsia epatica è il principale strumento diagnostico per l'esame istologico per determinare la natura della lesione; può anche essere utilizzata per la stima istochimica del contenuto di ferro epatico e la determinazione del peso secco del ferro epatico.
La determinazione del contenuto di ferro nel tessuto epatico ha mostrato che il contenuto di ferro per milligrammo di tessuto epatico essiccato di HHC di solito supera i 180 pmol (il fegato normale dovrebbe essere inferiore a 120 pmol) e il ferro del fegato dei pazienti con HHC sintomatico di solito raggiunge da 10.000 a 30.000 μg / g (peso secco). (Normale: 300-1500 μg / g, 5-27 μmol / g di peso secco), HHC, cirrosi e fibrosi non complicati possono essere osservati nel ferro oltre 20.000 μg / g; quando l'HHC è combinato con malattia epatica alcolica o virale, La cirrosi e la fibrosi si verificano quando la concentrazione di ioni ferro è bassa; nelle prime fasi di pazienti atipici o giovani, il contenuto di ferro epatico è inferiore a 10000 μg / g.
La colorazione blu di Prussia viene utilizzata per rilevare il contenuto e la distribuzione di ferro. Grado I e II La colorazione blu di Prussia si trova nel fegato normale, la colorazione blu di Prussia di grado III può essere vista da una malattia epatica alcolica; in assenza di altre malattie, la colorazione blu di Prussia di grado III e IV è visibile in HHC.
Test epatico per determinare la concentrazione di ferro e calcolare l'indice epatico di ferro (HII), HII = (μg / g di peso secco) / (56 × età) o (μmol / g di peso secco) / età, quando è stato rilevato il ferro da fegato Quando la deposizione e il contenuto di ferro aumentano (HII> 1,9, la persona media è generalmente inferiore a 1 (1,5), la concentrazione media di ferro nel fegato è> 50 μmol / g), la diagnosi può essere confermata, il falso negativo è raro e il fegato grasso può avere un falso negativo.
6. Striscio o sezione di midollo osseo: aumento delle particelle di emosiderina, tali particelle possono anche essere osservate nei sedimenti urinari, biopsia cutanea può essere vista melanina e particelle di emosiderina, circa la maggior parte dei pazienti vede cellule basali epidermiche e ghiandole sudoripare Deposito grigio di ferro.
7. Test di tolleranza al glucosio: è possibile aumentare la glicemia più anormale, la transaminasi è spesso aumentata, ma anche la funzionalità epatica può essere normale, l'ormone luteinizzante plasmatico, l'ormone follicolo-stimolante e il testosterone sono ridotti.
8. Test genetici Con l'avvento dei test genetici, è molto comune che l'HC venga diagnosticata in soggetti asintomatici.I test genetici che possono essere eseguiti sono C282Y, H63D, ecc., Per la diagnosi clinica del genotipo e lo screening relativo di primo grado.
Esame di imaging
1. Esame radiografico: mano, polso o altre articolazioni interessate mostrano gonfiore dei tessuti molli, spazio articolare stretto, irregolarità della superficie articolare e ridotta densità ossea, osteoporosi e cisti corticali sono comuni, calcificazione della cartilagine e calcificazione legamentale intorno all'articolazione sono Manifestazioni tardive di artropatia.
2. Esame del torace con pellicola a raggi X: mostrando una maggiore struttura vascolare polmonare o versamento pleurico, può avere un ingrossamento del cuore.
3. Circa il 30% dei casi presenta elettrocardiogramma anormale e possono esserci aritmia atriale o ventricolare, contrazione prematura, tachicardia sopraventricolare e ventricolare, fibrillazione ventricolare, bassa tensione o segmento ST-T anormale.
4. L'ecografia cardiaca e il cateterismo cardiaco possono confermare una cardiomiopatia restrittiva.
5. Fotografia dinamica a raggi X cardiaci: può mostrare la riduzione dell'ampiezza della contrazione ventricolare, che è un metodo sensibile per scoprire il coinvolgimento del cuore.
6. Esame di tomografia computerizzata al fegato (CT) ed esame di imaging a risonanza magnetica: i casi con carico di ferro eccessivo possono mostrare un aumento della densità epatica, un aumento del ferro nei tessuti, una maggiore sensibilità e una densità CT del fegato grave di oltre 36 unità CT.
7. Deferoxamina deferoxamina per via chelante intramuscolare (sensibile al ferro) 500 ~ 1000mg (o 10mg / kg), raccolta di ferro nelle urine nelle 24 ore, persone normali <2mg / 24h, il sollievo muscolare è molto buono, può Aumento dell'escrezione di ferro nelle urine (> 2 mg / 24 ore), HHC> 10 mg / 24 ore.
Questo test è semplice e facile ed è utile per la diagnosi, tuttavia i risultati dei pazienti con disfunzione renale non sono affidabili. In alcuni casi, quando la diagnosi è difficile, questo trattamento può essere utilizzato come test diagnostico.
Diagnosi
Diagnosi di emocromatosi
diagnosi
Quando compaiono sintomi tipici, la diagnosi non dovrebbe essere difficile, ma non dovrebbe attendere l'evidenza di danni agli organi (come artrite, diabete o cirrosi) per fare una diagnosi, queste complicazioni sono difficili da invertire, diagnosi precoce per la prevenzione Sono importanti gravi complicanze, in particolare la prevenzione del cancro al fegato, non esiste un metodo efficace per la diagnosi precoce In caso di infezione secondaria e cancro al fegato complicato, l'esperimento di screening più semplice e pratico è il ferro sierico. (SI), ferritina sierica, capacità di legame totale del ferro e determinazione della saturazione della transferrina, SI maggiore di 32μmol / L (180μg / dl), saturazione della transferrina del 60% o superiore, o una tendenza all'aumento graduale, Se si possono escludere altre cause, è altamente probabile che l'emocromatosi sia omozigote e che la ferritina sierica sia anche un utile test di screening Il test della deferoxamina viene eseguito su pazienti sospetti: la deferoxamina è un chelante del ferro, iniezione intramuscolare di ferro. Dopo l'ammina 10 mg / kg, la normale escrezione di ferro nelle urine nelle 24 ore generalmente non supera i 2 mg e il paziente di solito supera i 10 mg. Questo test aiuta a sbirciare indirettamente il contenuto di ferro nelle cellule parenchimali nel corpo e contribuisce anche alla Off, la mancanza di riduzione nella escrezione di disfunzione renale e acido ascorbico (vitamina C).
I parenti dei pazienti asintomatici e dei pazienti con emocromatosi, specialmente prima dei 30 anni, spesso non presentano sintomi e segni evidenti, ma la ferritina sierica e la saturazione della transferrina possono essere leggermente aumentate, la biopsia epatica può presentare deposizione di emosiderina, fegato La concentrazione di ferro è inferiore a 100 μmol / g di peso del tessuto secco e l'indice di ferro epatico è spesso maggiore di 1,9. Se la ferritina sierica è normale, la saturazione di ferritina sierica e transferrina deve essere rilevata una volta all'anno in questo gruppo di casi.
Il test HLA è prezioso solo se i fratelli del paziente confermano altri pazienti asintomatici con emocromatosi. I fratelli e le sorelle il cui genotipo HLA è coerente con il probando sono omozigoti per la malattia e devono essere controllati ogni 2 o 3 anni. Una saturazione della transferrina e ferritina sierica per determinare quando lo stoccaggio del ferro è troppo per un trattamento tempestivo, ma l'esame HLA non dovrebbe essere usato per lo screening nella popolazione generale, i costi elevati e la mancanza di specificità.Molte persone nella popolazione generale hanno HLA. Una persona normale con antigene -A3 o HLA-B7, ad esempio HLA-A3 legata al gene h, circa il 71% dei pazienti ha l'antigene, come il 4% di emocromatosi, quindi 3 nella popolazione generale L'espettorato è omozigote per la malattia con antigene HLA-A3 Il proprietario di HLA-A3 nella popolazione generale è del 28%, il che significa che se vengono rilevati 1000 HLA-A3 nella popolazione generale, 277 di loro hanno l'antigene. Nelle persone normali, solo 3 pazienti sono pazienti. Nei paesi con un'incidenza estremamente bassa di questa malattia in Cina, lo screening HLA non può essere utilizzato per lo screening. Poiché il gene della mutazione h dell'emocromatosi non è completamente chiaro, i test di genetica e biologia molecolare non possono essere utilizzati. Diagnosi precoce
Diagnosi differenziale
Le manifestazioni cliniche dell'emocromatosi ereditaria possono essere erroneamente diagnosticate come diabete, cardiomiopatia idiopatica, artrite reumatoide, artrite degenerativa, cirrosi alcolica, ipotiroidismo e molte altre malattie, migliorando la tendenza dell'emocromatosi in tali pazienti. Essere vigili e condurre test di screening per SI, ferritina sierica e saturazione della transferrina La diagnosi differenziale non è difficile La malattia deve essere differenziata da altre cause di cirrosi epatica e diabete, insufficienza surrenalica cronica e melanosi. .
Pigmentazione della pelle
(1) I pazienti con cirrosi possono avere iperpigmentazione, diabete epatogenico, clinicamente simile all'HC; ma i pazienti con cirrosi hanno spesso epatite, malnutrizione, schistosomiasi e altri anamnesi, la storia familiare di HC è negativa, il danno alla funzionalità epatica è più evidente dell'HC, parte L'esame immunologico del virus dell'epatite del paziente può essere positivo e il risultato dell'usura del fegato è significativamente diverso dall'HC.
(2) L'insufficienza surrenalica cronica ha spesso un'ovvia pigmentazione, che è facile da confondere con l'HC. Soprattutto in alcuni pazienti, il diabete può essere diagnosticato erroneamente come malattia, ma l'insufficienza surrenalica cronica di solito non ha danni al fegato e il cuore è ridotto. I test di funzionalità corticale surrenalica mostrano una biopsia cutanea bassa senza deposizione di ferro, quindi può essere identificata.
(3) I pazienti con melanosi sono comuni nelle donne di mezza età, principalmente con pigmentazione facciale, la causa è sconosciuta e può essere correlata all'esposizione solare e all'uso cosmetico. Tranne pigmentazione, nessun danno d'organo, deposizione di ferro e metabolismo del ferro. Risultati di laboratorio anormali.
2. Identificazione di malattie con sovraccarico di ferro eccessivo La malattia deve essere differenziata da malattie con sovraccarico di ferro eccessivo Il sovraccarico di ferro secondario è eccessivo e il ferro si deposita principalmente nelle cellule di Kupffer; tuttavia, ferro grave Quando il carico è eccessivo, non è facile distinguere tra primario e secondario.
I suoi punti di identificazione:
(1) Esistono malattie primarie come anemia aplastica, anemia di ferro, anemia e anemia renale.
(2) Esiste una lunga storia di trasfusioni di sangue ripetute, ogni trasfusione di sangue di 500 ml, circa 65 g / l di emoglobina per 100 g / l di ferro emoglobina 330 mg, cioè ferro 215 mg, in pazienti con grave beta talassemia o anemia aplastica cronica Circa 12-50 unità di sangue all'anno vengono infuse, ovvero circa 2,5-11,0 g di ferro vengono immesse all'anno, mentre le persone normali scaricano circa 1 mg di ferro al giorno. Se il carico di ferro è eccessivo, lo scarico di ferro può essere aumentato di circa 3 volte, cioè, Un adulto può scaricare circa 1,1 g di ferro all'anno, sottraendo la quantità di input dall'input e aumentando la quantità di ferro assorbita dall'intestino. Questa quantità è già considerevole. In questi casi, dopo 3 o 5 anni di trasfusione di sangue, ha notevolmente superato la conservazione del ferro negli adulti normali. Il valore è 1,5 g.
(3) Bassett et al. Proposti nel 1986: indice di ferro epatico = μmol ferro / g peso epatico secco ÷ età, identificazione di omozigoti ed eterozigoti, malattia epatica alcolica e piccola concentrazione di ferro aumentata con l'età L'identificazione ha un certo significato: il normale indice di ferro nel fegato è di circa 1,0, l'omocromatosi omozigote è maggiore di 2,0, l'eterozigote e la malattia epatica alcolica sono inferiori a 1,8 e gli eterozigoti dell'emocromatosi sono inferiori alla malattia epatica alcolica (Summers et al., 1990).
L'ememinosi locale si manifesta principalmente nei polmoni, nei reni, l'emosiderina grave può portare a carenza di ferro e la porfiria ritardata (PCT) è una condizione caratterizzata da difetti nella biosintesi della porfirina. A volte può essere accompagnato da un'eccessiva deposizione di ferro negli organi parenchimali.L'aumento del carico di ferro nella PCT di solito non è sufficiente per causare danni ai tessuti.Alcuni pazienti sono accompagnati da infezione da epatite C. La malattia epatica alcolica può aumentare nella conservazione del ferro nei tessuti e raggiungere HC. È possibile identificare il grado di C282Y e il rilevamento di altri geni.
