Sindrome di Bart
Introduzione
Introduzione alla sindrome di Barth La sindrome di Bart, la sindrome di Bartter, è caratterizzata da ipopotassiemia, ipervolemia, aldosterone, ma pressione sanguigna normale, ipertiroidismo e ipertrofia. Le prime manifestazioni di poliuria, polidipsia, costipazione, anoressia e vomito, più comuni nei bambini di età inferiore ai 5 anni, sono state considerate una sindrome clinica causata da mutazioni del gene del canale ionico. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 5% Popolazione sensibile: comune durante l'infanzia Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: carenza di vitamina D.
Patogeno
La causa della sindrome di Barth
causa:
Fattori genetici (68%):
Malattia ereditaria recessiva, una volta segnalata in 5 fratelli su 9 e 4 casi consecutivi in 4 casi, le moderne tecniche di biologia molecolare hanno anche rivelato che la sindrome di Bartter è un trasportatore di ioni su cellule epiteliali tubulari renali Causato dalla mutazione genetica, è stato scoperto che esiste una mutazione del gene Na-K-2Cl nella sindrome di Batter infantile. Il gene si trova a 15q12-21 e ha 16 esoni che codificano 1099 aminoacidi, che è il canale Na-K-2Cl. Sono state scoperte più di 20 mutazioni La classica sindrome di Bartter è causata da una mutazione nel gene CICNKB, che si trova a 1q38 e codifica un lato basale del canale Cl dell'amminoacido 687. Negli adulti sono stati trovati circa 20 tipi di mutazione. La sindrome di Type Bartter, nota anche come sindrome di Batter-Gietlman, è causata da una mutazione del gene del canale Na-K sensibile ai tiazidici (SCI12A3), che si trova a 16q913, codificando per 1021 aminoacidi e ha trovato fino a 40 mutazioni. In alcuni pazienti, viene rilevata la mutazione del gene del canale del potassio (ROWK), quindi la sindrome di Batter può essere identificata come una sindrome clinica causata da mutazioni in diversi geni del canale ionico sopra menzionati.
patogenesi
La patogenesi di questa malattia non è stata completamente chiarita e alcune persone hanno proposto quattro ipotesi sulla patogenesi di questa sindrome:
1. I difetti nella risposta della parete del vaso all'ATI portano ad un aumento della produzione di renina e ad un aumento secondario dell'aldosterone.
2. Il disturbo prossimale di riassorbimento del sodio in tubicino porta a un bilancio del sodio negativo; la dieta a basso contenuto di sodio non può invertire la perdita renale di potassio.
3. L'eccessiva produzione di prostaglandine provoca la perdita di sodio nei tubuli renali e la riduzione del sodio nel sangue per attivare il sistema renina-angiotensina.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome di Barth
I sintomi dell'infanzia sono gravi, un terzo di essi ha ritardo mentale e possono morire a causa di disidratazione, squilibrio elettrolitico e infezione. Dopo i 5 anni, quasi tutti hanno ritardo della crescita, alcuni pazienti hanno insufficienza renale progressiva e addirittura si sviluppano acuti. Insufficienza renale Degli 11 decessi riportati, 10 erano di età inferiore a 1 anno e deceduti per disidratazione, squilibrio elettrolitico o infezioni ripetute, mentre gli adulti e gli adulti più anziani sono deceduti per insufficienza renale cronica.
Promuovere una dieta ricca di potassio e di sodio per prevenire le infezioni del tratto urinario. Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia, principalmente per prevenire la nefrite cronica, la nefrite interstiziale, la pielonefrite e altre malattie.
Complicazione
Complicanze della sindrome di Barth Carenza di vitamina D complicanze
Disturbi elettrolitici complicati da iperuricemia, calcificazione renale, calcoli renali e renali della gotta e ostruzione intestinale e ingenuità mentale. Le principali complicanze dei bambini sono i disturbi dello sviluppo, la carenza di vitamina D, il ritardo mentale e il viso speciale.In casi gravi, può verificarsi progressiva insufficienza renale.
Sintomo
Sindrome di Barth Sintomi Sintomi comuni Paralisi intestinale ipopotassiemia ipopotassiemia polidipsia poliuria convulsioni tremore
Le manifestazioni cliniche di questa malattia sono diversificate, i tipi clinici sono diversi, l'incidenza è più comune negli adolescenti, non vi è alcuna differenza significativa nel genere, nessuna differenza razziale, se la comprensione della malattia viene sollevata, non è necessariamente rara in clinica, a causa di complicanze e complicanze. L'emergere di diagnosi cliniche, spesso difficili da tempestive e accurate.
L'istinto è spesso diagnosticato erroneamente come altre malattie dovute a basso livello di potassio nel sangue.
1 ha basse prestazioni di potassio;
2 potassio nel sangue, sodio, cloro, magnesio ridotti;
3 avvelenamento da alcali;
4 potassio urinario, aumento del cloro;
5 basso peso specifico delle urine, urine alcaline;
6 renina plasmatica, angiotensina, aumento dell'aldosterone;
7 la pressione sanguigna è normale;
8 biopsia renale ha crescita iperrenale, ipertrofia;
9 La parete dei vasi sanguigni ha una bassa risposta all'AII endogena o esogena;
10 livelli di prostaglandine aumentati.
Fluidi, elettroliti e ormoni sono allo stesso tempo anormali, caratterizzati da consumo di potassio, sodio e cloro, ipopotassiemia, iperaldosteronismo, iperrenaliemia e pressione sanguigna normale.
1. Disturbi del metabolismo dell'acqua e del sale: le manifestazioni più comuni e importanti di alcalosi da ipopotassiemia, il motivo principale per cui i pazienti visitano è ipopotassiemia e alcalosi, le sue manifestazioni cliniche sono: affaticamento, debolezza, arti inferiori o ciclo del corpo molle Paralisi sessuale; disfunzione, aritmia, distensione addominale, paralisi intestinale, ostruzione intestinale, nausea, vomito, difficoltà a urinare, sincope, ritardo mentale, riflesso lento, riflessi tendinei indeboliti o scomparsi; può verificarsi ipopotassiemia Metabolismo del glucosio alterato, tolleranza al glucosio compromessa, rilascio di insulina è influenzato, EEG ha un'onda anormale, potassio nel sangue <3,0 mmol / L, potassio urinario> 50 mmol / 24 ore o più, alcalosi e ipopotassiemia spesso si verificano contemporaneamente, con intorpidimento delle mani e dei piedi , convulsioni, mancanza di respiro, eccitazione mentale o agitazione, tremori muscolari e dolore addominale, segni di Chvostek e Trosseau positivi, pH del sangue> 7,45, plasma: HCO3- spesso> 24mEg / L, reazione alcalina delle urine, volume delle urine dei primi pazienti Aumenta, fino a 5000 ml al giorno, il peso specifico è ridotto, la pressione osmotica delle urine è ridotta, sebbene i pazienti abbiano convulsioni, ma il calcio nel sangue, il fosforo, l'AKP, il calcio nelle urine possono essere normali.
A causa della disidratazione e della perdita di sale, i pazienti hanno spesso secchezza delle fauci, sete, alofili, polidipsia, poliuria, nicturia, perdita di peso, perdita di peso, costipazione, scarsa elasticità della pelle, orbite profonde degli occhi, bassa pressione intraoculare e meno disidratazione urinaria. , solo 300 ~ 400 ml al giorno, possono verificarsi collasso, disturbi mentali o coma, sodio nel sangue <130mmol / L, cloro nel sangue <90mmol / L, sodio nelle urine, aumento delle perdite urinarie di cloro, riduzione efficace del volume del sangue, tubuli contorti distali e dispositivi laterali a sfera Ulteriori cambiamenti hanno portato ad una maggiore secrezione di renina, prostaglandine, angiotensina e aldosterone.
Zipser ha riportato due casi di questa malattia, uno dei quali presentava grave ipomagnesemia: gli autori ritengono che l'ipomagnesemia possa anche stimolare l'aumento del PG renale e causare la sindrome di Barth o, per altri motivi, sono necessarie ulteriori ricerche.
2. Malattia renale come principale tipo di manifestazione clinica: non rara, questa malattia può spesso presentare pielonefrite, nefrite interstiziale, nefrite salina-sale, glomerulonefrite con calcificazione renale, calcoli renali, idronefrosi, disfunzione renale Altre manifestazioni, dovute a malattia renale cronica prolungata non guarita, possono verificarsi osteopatia renale, osteoporosi, perdita dei denti, iperparatiroidismo secondario e altre prestazioni e possono avere un aumento del fosforo urinario e del diabete, Meget ha riportato un gruppo Nei pazienti con sindrome di Barth, il metabolismo dell'urato è anormale a causa della funzione renale anormale, la clearance dell'acido urico è ridotta, l'escrezione di urato urinario è ridotta, il livello di acido urico nel sangue è elevato, l'iperuricemia si verifica nel 50% dei pazienti e nel 20% dei pazienti L'artrite gottosa acuta si verifica, l'incidenza della gotta nelle persone normali è solo dallo 0,2% allo 0,3%, mentre i pazienti con sindrome di Barth hanno un aumento significativo della gotta e la gotta può anche essere una delle manifestazioni cliniche della sindrome di Barth.
MeCrldie ha riportato 4 casi di questa malattia, inclusi 3 casi di ipercalciuria, sindrome di Bart con calcificazione renale, calcoli renali, ipercalciuria non è rara, le proprietà dei calcoli possono essere ossalato di calcio, fosfato di calcio, urato o misto Sesso, valore sierico di acido urico> 7,0 mg / dl per iperuricemia, valore normale di acido urico nelle urine di 0,5 ~ 0,8 g / 24 ore, tasso di clearance normale di acido urico di 6 ~ 12 ml / min, mentre la riduzione della sindrome di Barth è diminuita, urine Il valore del calcio varia notevolmente da regione a regione: in generale, se è superiore a 200-250 mg / 24 ore, è un calcio ad alto contenuto di calcio e si dovrebbe cercare la ragione dell'aumento del calcio urinario.
Esaminare
Sindrome Di Barth
Controllare che potassio urinario più comune, aumento della secrezione di cloro, aumento del pH delle urine, diminuzione del peso specifico dell'urina, sangue AII, AI e ALD siano stati significativamente aumentati.
Il magnesio nel sangue deve essere regolarmente controllato e quelli con un basso contenuto di magnesio nel sangue devono essere integrati con magnesio contemporaneamente.
1. Il potassio nel sangue, il sodio e il cloro sono inferiori al normale.
2. Il pH del sangue può essere superiore a 7,46 per alcalemia e C02CP è superiore a 30 mmol / L.
3. L'attività della renina plasmatica (PRA) è aumentata a (4,5 ± 2,9) μg / L · h o più.
4. Il valore di aldosterone nel sangue (Aldo) è aumentato a 101 ± 9 ng / L.
5. PGA del sangue, PGE, PGF, IGP possono essere aumentati, come PGF fino a (138,0 ± 78,0) ng / ml.
6. L'angiotensina II (Ang II) è aumentata a (95,8 ± 35,2) ng / L.
7. Test di funzionalità renale: il BUN può essere aumentato di oltre 7,0 mmol / L, la percentuale del test di Maosen è bassa, la quantità di nicturia è aumentata e ci sono proteine e globuli rossi nelle urine.
8. Nella fase successiva della disfunzione renale, diminuzione del calcio nel sangue, aumento del fosforo nel sangue, aumento dell'AKP, aumento dell'acido urico, aumento della creatinina, aumento del PTH ed iperparatiroidismo secondario.
9. Urina 17-OHCS, l'urina 17-KS è per lo più nell'intervallo normale.
1. Pielografia endovenosa: possono essere riscontrate anomalie come calcoli renali e idronefrosi.
2. Elettrocardiogramma: si può trovare ipopotassiemia.
3. Mappa renale anormale.
4. Biopsia renale: l'ipertrofia del glomerulare renale può essere trovata nella biopsia renale, vi è un aumento del numero di cellule paraventricolari, cellule della placca dense, periciti e cellule mesangiali extracellulari, o cellule con ipertrofia, 95% La renina è secreta dalle cellule paracellulari e dall'1% al 5% può produrre renina da cellule dense della placca, cellule mesenchimali o cellule endoteliali ectodermiche.
Diagnosi
Diagnosi della sindrome di Barth
La sindrome della pastella differisce da altre malattie con aldosteronismo in quanto non vi è ipertensione (aldosteronismo primario con ipertensione) ed edema (aldosteronismo secondario con edema), gli adulti devono escludere: bulimia In caso di vomito o diuretici o lassativi privati, il cloruro urinario è spesso basso (<20mmol / L).
1. Aldosteronismo primario e secondario: l'aldeide primaria ha un aumento significativo della pressione sanguigna, l'aldosteronismo secondario come cirrosi, insufficienza cardiaca, nefrite cronica e tossiemia in gravidanza hanno manifestazioni cliniche di malattia primaria Inoltre, l'aldeide originale ha una ridotta attività plasmatica della renina.
2. Cause periodiche causate da altre cause: come espettorato ricorrente primario, ipertiroidismo, acidosi tubulare renale cronica di tipo I, avvelenamento da gossipolo, ecc., Queste malattie non hanno attività plasmatica della renina e aumento dell'aldosterone, ipertiroidismo T3 e T4 sono elevati.
3. L'acidosi tubulare renale ha una diminuzione del pH nel sangue e del legame con CO2 e l'avvelenamento da gossipolo ha una storia di olio di semi di cotone commestibile, che può essere distinto da questa sindrome.
4. Sindrome di False Barth: i pazienti con uso a lungo termine di diuretici dell'ansa possono sviluppare la sindrome pseudo-Bart, che può essere identificata in base all'anamnesi.
