Eccessiva secrezione di catecolamine
Introduzione
introduzione Il feocromocitoma può essere chiamato catecolamina. Il feocromocitoma ha origine dal tessuto feocromico del midollo surrenale, dei gangli simpatici, della paraganglia o di altri siti. A causa della secrezione parossistica o persistente di una grande quantità di noradrenalina e adrenalina, le cellule tumorali sono clinicamente presenti con ipertensione parossistica o persistente, mal di testa, sudorazione, palpitazioni e disturbi metabolici. Se riesci a ottenere un trattamento precoce, puoi curare.
Patogeno
Causa della malattia
Il feocromocitoma si trova nella ghiandola surrenale, che rappresenta dall'80% al 90%, ed è prevalentemente unilaterale.I tumori extra-surrenali si trovano principalmente nell'aorta extraperitoneale e addominale (dal 10% al 15%) e alcuni si trovano nell'ilo renale ed epatico. , parti speciali come la vescica e il retto. Multi-benigno, maligno rappresentava il 10%. Come con la maggior parte dei tumori, l'eziologia del feocromocitoma sporadico rimane poco chiara. Il feocromocitoma familiare è geneticamente correlato. È stato riportato che il feocromocitoma nella neoplasia endocrina multipla (MEN-2A, MEN-2B) ha un braccio corto del cromosoma 1 ed è stato riscontrato che entrambi hanno un proto-oncogene cromosoma 10 REI. Una mutazione germinale, MEN2A presenta una mutazione nell'esone RET10, che codifica un residuo di cisteina nella regione di legame del ligando proteico extracellulare, influenzando in tal modo il recettore della tirosina chinasi sulla superficie cellulare. MEN-2B ha una mutazione nel proto-oncogene del cromosoma 8 RETB che colpisce il sito catalitico della tirosina chinasi della regione legante le proteine nella cellula. La tirosina chinasi è coinvolta nella regolazione della crescita e della variazione cellulare. Ciò porta all'insorgenza di popolazioni sensibili.
Citoma fenotipo nella sindrome di von Hippel-Lindau, esiste un danno genico nel gene VHL (noto anche come gene soppressore del tumore) di 3p25 ~ 26, le mutazioni sono diverse e tre esoni (esoni 1, 2, 3) Le mutazioni possono verificarsi come mutazioni senza senso, mutazioni missenso, mutazioni frame-shift o mutazioni di delezione e il feocromocitoma è associato a mutazioni missenso. Quando un gene è mutato, la crescita cellulare è fuori controllo e si forma un tumore. La mutazione della linea cellulare del gene VHL determina la suscettibilità del tumore e lo stato della malattia della famiglia VHL e la mutazione della linea cellulare somatica del gene VHL è correlata alla tendenza maligna del tumore. Nei neurofibromi multipli (tipi I e II), il feocromocitoma è associato solo al tipo I e il suo danno genetico di base è una mutazione inattivante del gene RF1 del cromosoma 17. Questo gene è anche un gene soppressore del tumore, che, se perso, può portare allo sviluppo di feocromocitoma e altri tumori.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Test di sfida delle catecolamine urinarie monoamina ossidasi
Il feocromocitoma rappresenta circa lo 0,5-1% della causa dell'ipertensione. Oltre il 90% dei pazienti può essere curato con un intervento chirurgico. Poiché questa malattia ha il rischio di causare un incidente di emergenza e alcuni di essi sono feocromocitoma maligno, dovrebbe essere diagnosticato in anticipo. Tuttavia, poiché i pazienti hanno spesso episodi intermittenti, ciò comporta alcune difficoltà in alcuni esperimenti ed esami, pertanto la scelta dei metodi di esame deve essere considerata in modo esaustivo.
Esame di laboratorio
I test di laboratorio generali non sono specifici. La tolleranza allo zucchero diminuì, il metabolismo basale aumentò e la proteina dello scorpione nel sangue combinata con i politici di iodio ebbe un significato di riferimento. La determinazione del sangue, delle catecolamine nelle urine e dei metaboliti viene solitamente eseguita come test specifico.
L'adrenalina e la noradrenalina vengono dapprima degradate in metanefrina nel processo metabolico e infine degradate in acido 3-metilammino 4-idrossimandelico (VMA). Pertanto, la metadrenrenalina e il VMA delle urine verranno misurati in laboratorio come indicatore diagnostico del feocromocitoma funzionale. Tuttavia, le ghiandole surrenali e il VMA possono essere influenzate da alcuni farmaci, come gli inibitori delle monoamino ossidasi, la clorpromazina, i preparati di litio e cibi come caffè, banane, ecc., Che influenzano i risultati. Il lutto urinario è la completezza della stagnazione e se è nel periodo di attacco, che può influenzare i risultati della misurazione. A questi fattori dovrebbe essere prestata sufficiente attenzione.
La determinazione della catecolamina urinaria è più sensibile e affidabile, ma i requisiti tecnici sono più elevati. Si ritiene che sia l'indicatore più sensibile della secrezione di catecolamina a breve termine. Il valore diagnostico dell'adrenalina predominante è più elevato.
Negli ultimi anni, l'applicazione del saggio radioimmunologico sensibile e specifico è stata effettuata per determinare la noradrenalina, l'adrenalina e la dopamina nel sangue, sebbene le condizioni sperimentali siano elevate e costose, è la più sensibile per la diagnosi di feocromocitoma. Il metodo, in particolare mediante questo esame, può essere trovato nel normale feocromocitoma del sangue.
Negli ultimi anni, Kuchel et al. Hanno scoperto che i tre componenti di catecolamine, noradrenalina, adrenalina e dopamina esistono nella circolazione sanguigna in due modi: lo stato libero e lo stato combinato. L'80% della noradrenalina e dell'adrenalina nella circolazione sanguigna periferica si trovano in uno stato legato, mentre quasi il 100% della dopamina si trova in uno stato legato. In passato, tutte le catecolamine allo stato libero sono state determinate in laboratorio. Lo stato di legame della catecolamina è stato determinato e trovato.
2. Test farmacologico
I test farmacologici non sono specifici e presentano alcuni falsi negativi, falsi positivi ed effetti collaterali. Tuttavia, è di rilevanza diagnostica applicare un test antidroga su pazienti sospetti e che non presentano anomalie nella determinazione della catecolamina.
Esistono due grandi categorie di test farmacologici, vale a dire il blocco dei bloccanti dei recettori alfa adrenergici, come la fentolamina (regitina), per l'insorgenza di pazienti ipertesi persistenti o pazienti con ipertensione parossistica. Se la pressione sanguigna è dovuta a un'eccessiva secrezione di noradrenalina e adrenalina. La pressione sanguigna è diminuita rapidamente entro 2 minuti dopo l'iniezione endovenosa di benzilamina. La pressione arteriosa sistolica scende di oltre 4,65 kPa (35 mmHg) e la pressione diastolica del sangue scende di oltre 3,3 kPa (25 mmHg) e viene mantenuta positiva per 3-5 minuti o più. I sedativi e i farmaci che abbassano la pressione sanguigna devono essere sospesi per 1 settimana prima del test, in modo da non compromettere l'accuratezza della determinazione.
È stato riferito che la clonidina può essere utilizzata per saggi di inibizione. Dopo la clonidina orale, le catecolamine nel sangue nei pazienti ipertesi non feocromocitoma sono state inibite e diminuite; mentre nei pazienti con feocromocitoma, il rilascio di catecolamine autonome tumorali non ha potuto essere inibito, quindi i livelli di catecolamina nel sangue erano invariati.
Il test di sfida è l'induzione della stimolazione in pazienti con ipertensione parossistica senza episodi e bassa pressione sanguigna mediante istamina. Due minuti dopo l'iniezione endovenosa di istamina, la pressione arteriosa sistolica aumentava di oltre 6,65 kPa (50 mmHg) e la pressione diastolica aumentava di oltre 3,99 kPa (30 mmHg), il che era positivo. Nelle persone normali e nei pazienti con ipertensione essenziale, la pressione sanguigna può essere ridotta dopo l'iniezione e sono presenti anche arrossamento del viso, mal di testa e nausea. Questo test presenta alcuni rischi e durante il test si deve preparare benzil ossazolina. Questo test presenta alcuni rischi: la benzil ossazolina deve essere preparata durante il test in modo che possa essere utilizzata quando la pressione sanguigna è troppo alta. Per quelli con una storia di infarto del miocardio, emorragia cerebrale e insufficienza cardiaca, questo test è vietato.
Il glucagone stimola il rilascio di catecolamine dal feocromocitoma midollare surrenale, causando ipertensione, ma non nei pazienti normali ed essenziali per l'ipertensione. I suoi effetti collaterali sono molto più piccoli dell'istamina e più sicuri.
3. Diagnosi di posizionamento
L'ecografia B-mode e la TAC hanno un'elevata accuratezza diagnostica del feocromocitoma e non sono invasive, e le condizioni dovrebbero essere il metodo di esame preferito. I tumori superiori a 1,5 cm possono essere localizzati in modo accurato mediante TC. È più difficile essere inferiori a 1 cm e devono essere combinati con altri esami per un'analisi completa. La TAC può non solo localizzare e misurare le dimensioni del tumore, ma anche determinare se ha infiltrazioni o metastasi in base al confine del tumore e ad altre condizioni, in modo da selezionare metodi di trattamento appropriati.
Il prelievo di sangue segmentario della vena cava, la posizione del feocromocitoma, in particolare per i piccoli tumori, i tumori ectopici o altri tumori che non sono riusciti a localizzare il tumore, ha un valore elevato, può fornire un certo riferimento per la TAC.
L'angiografia 131I-meta-iodobenzidina (131I-MIBG), che è stata effettuata negli ultimi anni, fornisce un metodo importante per la diagnosi e la localizzazione del feocromocitoma. Il principio è che il MIBG è chimicamente simile alla noradrenalina e può essere assorbito dal midollo surrenale e dal feocromocitoma. Pertanto, è specifico per l'esame del feocromocitoma e può identificare se il tumore in altre parti della ghiandola surrenale o della ghiandola surrenale è feocromocitoma. Presenta i vantaggi di sicurezza, specificità e alta precisione.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Molte malattie hanno manifestazioni simili di feocromocitoma, quindi la diagnosi differenziale è importante.
Ipertensione essenziale
Alcuni pazienti con ipertensione essenziale mostrano un'eccitabilità simpatica elevata, manifestata come palpitazioni, iperidrosi, ansia e aumento della gittata cardiaca. Tuttavia, le catecolamine urinarie del paziente sono normali. In particolare, la determinazione delle catecolamine durante l'esacerbazione delle urine è più utile per escludere il feocromocitoma.
2. Malattia intracranica
In caso di malattia intracranica con alta pressione intracranica, possono verificarsi sintomi come forti mal di testa come il feocromocitoma. I pazienti hanno spesso segni di altri danni neurologici a supporto della malattia primaria. Tuttavia, dovresti anche essere attento al feocromocitoma complicato da emorragia cerebrale.
3. Disturbi neuropsichiatrici
È facilmente confuso con l'insorgenza del feocromocitoma negli episodi di ansia, in particolare con l'iperventilazione. Ma la pressione sanguigna è di solito normale in un attacco d'ansia. Se aumenta anche la pressione sanguigna, è necessario misurare le catecolamine del sangue e delle urine per facilitare l'identificazione. Anche le convulsioni sono simili al feocromocitoma, a volte anche le catecolamine nel sangue possono essere elevate, ma le catecolamine urinarie sono normali. Ci sono aure prima delle convulsioni, ELETTROENCEFALOGRAMMA anormale ed efficace trattamento antiepilettico per aiutare a escludere il feocromocitoma.
4. Sindrome da menopausa
Le donne nel periodo di transizione della menopausa presenteranno una varietà di sintomi causati da carenza di estrogeni, come vampate di calore, sudorazione, irritabilità, sbalzi d'umore, ecc., Simile all'insorgenza del feocromocitoma, attraverso la comprensione della storia mestruale, degli ormoni sessuali e della CA Il test può essere utile per l'identificazione.
5. Altro
Ipertiroidismo presenta alti sintomi metabolici e ipertensione. Tuttavia, la pressione arteriosa diastolica è normale e le catecolamine non sono aumentate. L'angina pectoris della malattia coronarica, l'infarto miocardico acuto, ecc. Devono essere differenziati dal feocromocitoma. In generale, può essere distinto in base al cambiamento dell'elettrocardiogramma al momento dell'insorgenza e al miglioramento del trattamento dell'afflusso di sangue del miocardio.
