atassia sensoriale
Introduzione
introduzione L'atassia spinale è causata da disturbi sensoriali profondi causati da lesioni del midollo posteriore nel midollo spinale. La visione può essere compensata, quindi il segno di Longbo è positivo e il test del ginocchio non è stabile, accompagnato da posizione dell'arto inferiore e vibrazioni. Trovato nelle lesioni del midollo spinale, nel sistema nervoso periferico, nei disturbi di Flidry.
Patogeno
Causa della malattia
Causa della malattia:
L'atrofia degenerativa e secondaria delle cellule nervose e delle fibre delle radici posteriori nella colonna vertebrale può causare la malattia. La malattia è autosomica recessiva e l'insorgenza inizia nei bambini piccoli o negli adolescenti e aumenta con l'età. Era caratterizzato da camminata lenta, gambe divaricate, oscillazione a sinistra e a destra, ubriaco e test del ginocchio positivo: la sensazione profonda delle estremità inferiori e dei riflessi del tendine del ginocchio o di achille si indeboliva o scompariva e i segni babinski su entrambi i lati erano positivi. Spesso causato da grave scoliosi o cifosi e piede arcuato, grado avanzato di espettorato e vescica, disfunzione rettale.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Test del naso del dito che tiene la rotazione del test della tazza
Manifestazioni cliniche:
È caratterizzato da camminata lenta, gambe divaricate, oscillazione a sinistra e a destra, intossicazione, test del ginocchio positivo, sensazione profonda di entrambe le estremità inferiori e tendine del ginocchio indebolito o scomparso e riflesso del tendine di Achille. Entrambe le parti del babinski sono positive.
Spesso causato da grave scoliosi o cifosi e piedi arcuati. Nella fase avanzata, ci sono diversi gradi di espettorato e vescica e disfunzione rettale. Aumento del tono muscolare, iperreflessia e riflesso patologico. Molti pazienti sono associati a atrofia ottica, degenerazione della retina, disturbo dell'attività muscolare extraoculare e palpebre cadenti. Il tremore oculare può apparire molto tardi, senza deformità scheletriche.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale:
(A) atassia ereditaria del midollo spinale giovanile: il tipo più comune di atassia ereditaria, di solito ereditaria autosomica recessiva, spesso accompagnata da deformità scheletriche all'inizio. Manifestazioni cliniche: inizio dell'adolescenza, sviluppo lento, i primi sintomi di andatura sono instabili, andatura tozza, tremore del corpo in piedi, ubriaco come andatura. Gli occhi chiusi sono difficili da firmare positivamente. La tensione muscolare è bassa e il riflesso del ginocchio scompare. La condizione progredisce gradualmente: gli arti superiori sono inflessibili e goffi, tremori intenzionali, disartria cerebellare e il linguaggio è ambiguo. Il senso posizionale degli arti inferiori e il senso di vibrazione scompaiono. L'esame del sistema nervoso ha rilevato:
L'atassia di 1 arto è dominata dagli arti inferiori, camminando e in piedi chiaramente.
2 La maggior parte dei pazienti ha nistagmo, il nistagmo orizzontale è comune, ma la verticalità e la rotazione sono visibili, di solito il più evidente quando si guarda verso l'esterno.
La tensione muscolare di 3 arti è ridotta, gli arti inferiori sono evidenti e il riflesso patologico si verifica quando il tratto piramidale è danneggiato.
4 Il disturbo sensoriale non è evidente e il tremore può essere influenzato.
5 un piccolo numero di pazienti può presentare atrofia ottica primaria. Ispezione ausiliaria:
Il film normale della linea 1X presenta molte deformità del piede e della colonna vertebrale.
2 può avere variazioni dell'ECG come inversione dell'onda T, blocco di conduzione o anomalia dell'onda QRS.
(B) atassia spastica ereditaria: nota anche come atassia cerebellare ereditaria. Di solito autosomica dominante, principalmente nell'insorgenza dell'adulto, accompagnata da aumento del tono muscolare e iperreflessia. Manifestazioni cliniche: in primo luogo, c'è una lenta progressione dell'instabilità dell'andatura, facile da cadere, può essere un'andatura o un'andatura combinata. Più tardi, anche gli arti superiori sono stati colpiti e le mani erano goffe e tremori intenzionali, in modo che i movimenti fini non potessero essere completati, la disartria potesse essere completata e il discorso avrebbe potuto avere un linguaggio scoppiettante. I segni del tratto piramidale compaiono nelle estremità inferiori, come aumento del tono muscolare, iperreflessia e riflessi patologici. Molti pazienti sono associati a atrofia ottica, degenerazione della retina, disturbo dell'attività muscolare extraoculare e palpebre cadenti. Il tremore oculare può apparire molto tardi, senza deformità scheletriche.
Ispezione ausiliaria:
Scansioni 1CT e MRI: atrofia del cervelletto e del tronco encefalico.
2 gas angiografia cerebrale: vedere lo spazio subaracnoideo e il cervelletto sotto l'aria aumentati, suggerendo che l'atrofia del cervelletto e del tronco cerebrale.
(3) Paraplegia spastica ereditaria: questa malattia è un tipo di atassia ereditaria, che è un'eredità autosomica dominante. Manifestazioni cliniche: l'andatura della scabbia si è manifestata alla prima rigidità e inflessibilità delle gambe, debolezza degli arti inferiori e debolezza delle articolazioni della caviglia. A causa della debolezza e della paralisi del flessore dell'articolazione midollare, il bambino malato ha avuto difficoltà a salire le scale: l'esame ha rivelato che le estremità inferiori presentavano alta tensione muscolare, muscoli indeboliti, iperreflessia del ginocchio, riflesso patologico positivo e nessun disturbo sensoriale. L'insorgenza della malattia è progredita lentamente e anche gli arti superiori sono stati colpiti, con conseguente segno piramidale più leggero. Coinvolto nel midollo allungato, disfagia, pianto forte e risate forti. Nella fase avanzata, potrebbe esserci una lieve disfunzione della funzione dello sfintere. Ci possono essere atrofia ottica primaria e retinite pigmentosa.
(D) telangiectasia atassia: questa malattia è una malattia da immunodeficienza primaria che coinvolge nervi, vasi sanguigni, pelle, sistema reticoloendoteliale, endocrino e così via. È autosomico recessivo.
Manifestazioni cliniche: l'andatura del bambino è evidente e le gambe sono larghe. I tremori intenzionali compaiono negli arti superiori. Diversamente dall'atassia ereditaria mieloide giovanile, non vi è alcun disturbo sensoriale e gli occhi chiusi sono difficili da firmare in modo negativo. La maggior parte dei bambini è associata all'acromegalia e l'iperattività extra-piramidale è più variabile con l'età. Il bulbo oculare si sposta attivamente sui due lati nella stessa direzione lentamente e in modo intermittente, spesso accompagnato da battito di ciglia e oscillazione della testa, nistagmo al termine del movimento e disartria cerebellare. Dopo la pubertà, la maggior parte dei pazienti ha sviluppato sintomi di lesione del midollo spinale, sensazione di profonda scomparsa e segni patologici positivi. La teleangectasia si manifesta nella zona esposta della congiuntiva bulbare e con l'invecchiamento colpisce tutte le congiuntive, le palpebre, il ponte del naso e le guance, il collo, la fossa del gomito e le ascelle. Sono evidenti i cambiamenti precoci nella pelle e nei capelli. Il grasso sottocutaneo nell'infanzia scompare molto presto e la pelle del viso spesso si restringe e si attacca all'osso facciale. Può essere accompagnato da dermatite seborroica cronica, pigmentazione puntata e ipopigmentazione.L'infezione respiratoria ripetuta è uno dei principali sintomi di questa malattia.
Dopo rinite, sinusite, bronchite cronica, polmonite, fibrosi polmonare a lungo termine, clubbing e insufficienza polmonare. Quasi tutti i bambini malati hanno disturbi dello sviluppo sessuale e di solito non hanno caratteristiche sessuali secondarie. Circa tre quarti dei pazienti hanno il nanismo. Le pellicole radiografiche si trovano spesso in tutti i casi di sinusite paranasale, bronchite cronica e polmonite, talvolta osservate nel linfoma maligno causato dall'allargamento dell'ombra mediastinica. La maggior parte dell'elettrocardiogramma è normale, la selettività delle immunoglobuline IgA e IgE nel siero è carente e i linfociti nel sangue circostante sono ridotti. L'alfa-fetoproteina è significativamente elevata, riflettendo la displasia epatica. Esame cromosomico anormale.
(5) Olive Bridge Cerebellar Atrophy (OPCA)
La malattia è divisa in due tipi, casi ereditari e sporadici: esistono molti tipi clinici e il tipo Meniel è il più comune e il più tipico dell'ereditarietà. La malattia è autosomica dominante e recessiva, e la prima è di più. Le manifestazioni cliniche sono atassia ereditaria con esordio di mezza età. Incominciò a essere difficile per il cervelletto a camminare, e in seguito colpì gli arti superiori e mostrò disartria. Talvolta possono verificarsi tremori statici della testa e del busto. Di solito nessun nistagmo, normale forza muscolare e riflesso, tremore intenzionale, scarsa discriminazione. Ci sono movimenti involontari come movimenti di danza, movimenti di mani e piedi e sindrome da paralisi del tremore. Alcuni pazienti presentano oftalmoplegia nucleare o nucleare, atrofia ottica, retinite pigmentosa, nistagmo è raro, riflesso patologico, disturbi sensoriali profondi, incontinenza urinaria. Alcuni hanno la demenza. L'atrofia cerebrale e del tronco encefalico può essere osservata mediante gas angiografia cerebrale e TC o risonanza magnetica. I potenziali evocati dello stelo cerebrale sono utili anche nella diagnosi.
(6) Atrofia dell'oliva cerebellare: questa malattia, nota anche come degenerazione parenchimale cerebellare primaria, è un'eredità autosomica dominante e un piccolo numero di pazienti è autosomico recessivo. Nella fase iniziale della manifestazione clinica, l'andatura era instabile, camminava e si accovacciava e i due piedi erano separati. In futuro, i movimenti sottili delle mani saranno influenzati, la scrittura sarà cattiva, il discorso balbetterà o ci sarà un linguaggio poetico. Non è consentito il test di tono muscolare basso, tremore intenzionale, naso delle dita e squat del ginocchio. Il tremore oculare si è verificato in alcuni casi più tardi. I disturbi dello sfintere della vescica sono anche più comuni, un piccolo numero di pazienti con declino mentale, visione normale, nessun disturbo sensoriale. L'angiografia cerebrale gassosa, la TC o la risonanza magnetica hanno mostrato un allargamento del solco e del ventricolo normale.
(7) Disturbo miocardico della coordinazione cerebellare: eredità autosomica recessiva. Conosciuto anche come "atrofia del nucleo rosso del nucleo dentale". Manifestazioni cliniche di mioclono, disfunzione cerebellare, con o senza convulsioni epilettiche. Può essere un tremore direzionale di un arto, una disartria, una distanza scarsamente risolta e un movimento rotatorio. L'atassia degli arti è più pronunciata dell'atassia del busto. Gli arti superiori sono più pesanti degli arti inferiori e, nei casi più gravi, le due mani sono allungate in avanti quando svolazzano.
(8) Sindrome ereditaria da atassia-cataratta-gnoma-intellettuale: una rara malattia genetica. Principalmente eredità autosomica recessiva. Le manifestazioni cliniche dei sintomi dopo la nascita o l'infanzia sono chiamate neonati, mentre gli adulti sono chiamati di tipo adulto Ci sono tre sintomi caratteristici di questa malattia: cataratta, atassia cerebellare e ritardo mentale. La cataratta è bilaterale. La disfunzione cerebellare è caratterizzata da disartria, atassia del busto e degli arti, nistagmo e tono muscolare basso. I bambini più grandi hanno spesso segni positivi del tratto piramidale. Ritardo nello sviluppo della funzione sessuale, valgo del piede, scoliosi posteriore, deformità delle dita delle mani, ecc.
L'atassia sensoriale è caratterizzata da camminata lenta, gambe divaricate, oscillazione sinistra e destra, ubriachezza, test del ginocchio positivo, sensazione profonda di entrambe le estremità inferiori e tendine del ginocchio indebolito o scomparso e riflessi del tendine di Achille. Entrambe le parti del babinski sono positive. Spesso causato da grave scoliosi o cifosi e piedi arcuati. Nella fase avanzata, ci sono diversi gradi di espettorato e vescica e disfunzione rettale.
