atrofia muscolare spinale
Introduzione
introduzione L'atrofia muscolare (progressiva) spinale (SMA) è una malattia ereditaria dei motoneuroni inferiore caratterizzata da paralisi flaccida progressiva, simmetrica, a base prossimale e atrofia muscolare, con morte neuronale nel midollo spinale. grazie. A seconda dell'età di insorgenza e del grado di malattia, la malattia può essere suddivisa in 4 tipi: I-III è chiamato SMA di tipo infantile, che appartiene alla malattia genetica autosomica recessiva e il suo tasso di incidenza della popolazione è di 1/6000 ~ 1/10000, che è nell'infanzia. La più comune malattia genetica fatale. La SMA, che ha inizio dai 20 ai 30 anni, è classificata come di tipo IV e può essere espressa in diverse modalità genetiche come autosomica recessiva, dominante e recessiva legata all'X, e il suo tasso di incidenza della popolazione è di circa 0,32 / 10000. La degenerazione è limitata ai neuroni alfa motore nel corno anteriore del midollo spinale. È caratterizzato da progressiva atrofia muscolare e debolezza muscolare, i riflessi scompaiono e non si verificano disturbi sensoriali.
Patogeno
Causa della malattia
La causa esatta non è ancora chiara. L'eredità autosomica recessiva di questa malattia è descritta. Casi diversi possono essere causati da cause diverse, come raffreddore, affaticamento, infezione, avvelenamento da piombo e traumi.
La patogenesi è che le cellule del corno anteriore del midollo spinale e della degenerazione nucleare del motore del tronco encefalico e il numero sono significativamente ridotti, ma nessuna necrosi delle cellule nervose e proliferazione delle cellule gliali. Il midollo spinale cervicale è spesso coinvolto. Degenerazione del corno anteriore del midollo spinale, gonfiore delle cellule, traslocazione o scomparsa nucleare, gliosi, ma nessuna reazione infiammatoria nel corno anteriore e nelle meningi e nessun cambiamento vascolare. Il tratto piramidale è degenerato in alcuni casi, ma i segni del tratto piramidale si trovano raramente nella pratica clinica.
Esaminare
ispezione
1, debolezza muscolare simmetrica: ridotto movimento autonomo, il coinvolgimento muscolare più prossimale.
2, rilassamento muscolare: la tensione è estremamente bassa, il riflesso è ridotto o scomparso.
3, atrofia muscolare: coinvolge principalmente gli arti, il tronco, seguito dal collo, i muscoli del torace.
4, miastenia grave, il diaframma non è stanco, i muscoli del diaframma sono normali, quindi il torace che affonda durante l'espirazione presenta una respirazione contraddittoria.
5, il decorso della malattia è progressivo, atrofia muscolare midollare avanzata, il muscolo faringeo più evidente, accompagnato da tremore delle fibre muscolari, atrofia muscolare faringea causata da respirazione e disfagia, facile da avere polmonite da ascesso.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Generalmente nei casi precoci o atipici di questa malattia, si dovrebbe prestare attenzione all'identificazione delle seguenti malattie:
1. Miastenia grave neonatale: la madre è una paziente con miastenia grave, che è correlata all'anticorpo del recettore anti-Ach nel sangue della madre che raggiunge il feto attraverso la placenta. Di solito mostra sintomi come difficoltà nel succhiare, debolezza nel pianto e riduzione del movimento degli arti dopo la nascita. La maggior parte dei bambini presenta sintomi migliorati entro 2-6 settimane e sono efficaci con gli inibitori della colinesterasi.
2, distonia congenita (malattia di Oppenheim): basso tono muscolare dopo la nascita, nessuna atrofia muscolare, nessuna anomalia nell'EMG e biopsia muscolare.
3, distrofia muscolare progressiva: generalmente nella SMA-II, i bambini di tipo III devono prestare attenzione alla distrofia muscolare di tipo Duchenne o Becker. Quest'ultimo ha quasi tutti segni di pseudoipertrofia e il suo CPK sierico è estremamente elevato, specialmente nella fase iniziale della malattia, EMG e biopsia muscolare sono danni miogenici, quindi l'identificazione generale non è difficile. SMA-IV è facilmente confuso con distrofia muscolare di tipo arto e polimiosite, ma non è difficile distinguere tra manifestazioni cliniche, enzimologia sierica, EMG e biopsia muscolare.
