anello embrionale post corneale
Introduzione
introduzione C'è una linea bianca convessa vicino al limbus e una striscia di tessuto si estende dalla porzione periferica dell'iride alla linea bianca. Axenfeld lo chiama l'anello embrionale post-corneale. L'anello embrionale post-corneale è una manifestazione clinica dovuta a anomalie o sindromi di Axenfeld-Rieger. La sindrome di Axenfeld-Rieger è un gruppo di malattie dello sviluppo con difetti dello sviluppo in entrambi gli occhi con o senza anomalie sistemiche ed è caratterizzata da: 1 difetti di sviluppo binoculari; 2 può essere associato ad anomalie sistemiche; 3 glaucoma secondario; 4 ereditarietà autosomica dominante, principalmente storia familiare, ci sono segnalazioni di casi sporadici; 5 uomini e donne hanno la stessa incidenza.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
L'anomalia o la sindrome di Aksenfeld-Rigger è autosomica dominante e il maschio e la femmina hanno le stesse possibilità di avere una storia familiare, ma ci sono anche segnalazioni di casi sporadici. La causa della malattia è che la sindrome di Axenfeld-Rieger è un tipo di malattia che sviluppa malformazioni. Reese ritiene che l'angolo iridocorneale sia differenziato in modo incompleto e provochi uno sviluppo anormale del segmento anteriore del segmento anteriore dell'occhio, suggerendo che la sindrome da cheratosi cheratocono comprende tre tipi di malattie: anormalità di Axenfeld, anormalità di Rieger e anormalità di Peter. La camera anteriore si forma e si differenzia nella struttura del corno corneale dell'iride a 4-6 mesi dell'embrione.In questo momento, se il tessuto mesodermico tra la cornea e l'iride è stagnante e le cellule e i tessuti rimangono, causerà anomalie nel segmento anteriore dell'occhio. Studi recenti hanno rivelato che le cellule della cresta neurale sono i tessuti primari più probabili coinvolti in Aksenfeld-Rigger o sindrome. Lo sviluppo del segmento anteriore dell'occhio dalle cellule della cresta neurale è bloccato alla fine dell'embrione, causando anomalie nelle cellule endoteliali originali dell'iride e dell'iride cornea e variazioni nel sistema di drenaggio acquoso.
(due) patogenesi
Sulla base delle osservazioni cliniche e istopatologiche e della moderna comprensione del normale sviluppo del segmento anteriore, esiste una teoria secondo cui alcune strutture oculari anteriori originate da cellule della cresta neurale smettono di svilupparsi nel terzo trimestre, causando la sindrome dell'occhio nei pazienti con sindrome di AR. Danni, comprese anomalie nello strato cellulare endoteliale originale dell'iride e dell'iride cornea e variazioni nella struttura acquosa del drenaggio.
Cambio dell'iride
Di fronte all'iride, la striscia di tessuto dell'iride cornea e la linea anomala di Schwalbe, c'è un tessuto anomalo della membrana che rappresenta l'isola residua dello strato cellulare endoteliale originale. La contrazione della membrana sulla superficie dell'iride può essere correlata all'ectopia pupillare, al valgo pigmentato, all'atrofia dell'iride e alla formazione della rottura, mentre l'atrofia e la rottura possono anche essere associate ad altri fattori come l'ischemia. Le cellule endoteliali primitive residue sono associate all'iride e alle aderenze corneali. Durante il normale sviluppo embrionale, questo strato primitivo di cellule endoteliali dovrebbe scomparire, ma i pazienti con sindrome AR rimangono ed estendono dal bordo dell'endotelio corneale fino alla periferia dell'iride e alcuni tessuti pigmentati entrano in contatto con la membrana per formare una striscia di tessuto corneale di iris. band.
2. Anello embrionale post-corneale
Lo sviluppo anormale dello strato cellulare endoteliale primitivo dell'endotelio corneale dell'iride provoca lo spostamento in avanti della giunzione dell'endotelio corneale e dello strato endoteliale trabecolare A causa dell'anomalia metabolica dello strato cellulare endoteliale, viene coperta l'anomalia della membrana elastica posteriore o la struttura simile alla membrana elastica posteriore. Nella rete trabecolare, un gran numero di cellule anormalmente attive si verificano in questa giunzione e la linea di Schwalbe è formata per addensarsi e avanzare.
3. Struttura anormale di scarico dell'acqua
La stagnazione dello sviluppo alla fine del terzo trimestre di gravidanza ha impedito al tessuto pigmentario anteriore di ritirarsi completamente, facendo aderire l'iride alla parte posteriore della rete trabecolare ad alto livello; la stagnazione dello sviluppo può anche provocare una formazione incompleta della rete trabecolare e del canale di Schlemm. Chiunque può influire sul drenaggio dell'acqua e aumentare la pressione intraoculare.
4. Altro
Il cervello anteriore, la ghiandola pituitaria, l'osso mascellare e la maggior parte della cartilagine e dei denti sono derivati dalle cellule della cresta neurale. Pertanto, lo sviluppo anormale della cresta neurale può anche spiegare lo sviluppo anormale dell'ipofisi, dell'osso facciale e dei denti. Inoltre, le cellule pigmentarie della matrice dell'iride, della coroide, della pelle e dei capelli derivano dai melanociti della cresta neurale. Tuttavia, lo sviluppo anormale delle cellule della cresta neurale non può spiegare tutte le manifestazioni cliniche dell'intrinseca, come le eccessive rughe della pelle intorno al cordone ombelicale e le anomalie del sistema genito-urinario.La sindrome AR coinvolge anche lo strato embrionale esterno originale diverso dalla cresta neurale.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame corneale ed esame TC della regione temporale
Non è difficile diagnosticare in base alle caratteristiche cliniche di questa malattia. Principalmente basato su quanto segue:
1 La presenza dell'anello embrionale post-corneale: una caratteristica tipica della malattia, che è caratterizzata da ispessimento e avanzamento della linea di Schwalbe. Ma l'intrinseco non si manifesta in ogni paziente. I singoli pazienti possono non avere anelli embrionali post-corneali, ma avere altre manifestazioni tipiche dell'occhio e del corpo. Vale la pena notare che questo anello embrionale post-corneale può verificarsi anche negli occhi normali, con un'incidenza dall'8% al 15%, che si manifesta con la linea isolata di Schwalbe che sporge in avanti senza altri cambiamenti oculari. Inoltre, l'anello embrionale corneale posteriore è occasionalmente visto in pazienti con glaucoma congenito primario e sindrome endoteliale corneale dell'iride.
Anomalia dell'angolo corneale di 2 iris: la sua caratteristica principale è che la spessa fascia di tessuto dall'iride circostante attraverso la cripta angolare, collegata alla prominente linea di Schwalbe, e l'angolo dell'angolo è aperto, ma la radice dell'iride è attaccata in posizione alta, il tendine della sclera è spesso Copertina, la radice dell'iride è attaccata alla parte posteriore della maglia trabecolare.
3 anomalie dell'iride: manifestate principalmente come assottigliamento dell'iride, perdita di consistenza normale, eversione epiteliale della pigmentazione, deformazione pupillare, pupille multiple e chiusura della membrana pupillare.
4 possono essere associati ad anomalie sistemiche: principalmente per difetti dello sviluppo dei denti e del viso; come difetti dei denti, denti piccoli, nessun dente; faccia centrale piatta, displasia mascellare. Ci sono anche altre anomalie sistemiche.
5 Glaucoma secondario: oltre il 50% dei pazienti ha glaucoma secondario, che è più comune nell'infanzia e negli adolescenti, ma anche nei neonati o di mezza età.
6 occhi all'esordio: la stragrande maggioranza dell'incidenza di entrambi gli occhi, pochissime malattie dell'occhio singolo.
7 Nessuna differenza di genere.
8 La malattia ha una storia familiare.
Secondo le caratteristiche di cui sopra, la malattia può essere diagnosticata. Ma tieni presente che non tutte le variazioni sono pienamente espresse in una persona. Anche se diversi membri di una famiglia sono ammalati, le anomalie oculari e sistemiche di ciascun paziente possono variare. Pertanto, è necessario prestare attenzione all'identificazione di altre malattie prima di fare una diagnosi.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
1. Sindrome endoteliale iridocorneale (ICE): nella sindrome ICE, le anomalie dell'iride e dell'angolo dell'iride cornea sono molto simili alla sindrome AR in termini clinici e istopatologici, il che induce alcuni studiosi a pensare che due La sindrome fa parte di una serie di anomalie comuni, ma le manifestazioni cliniche possono essere distinte come ICE tra cui anomalie dell'endotelio corneale, malattia monoculare, nessuna storia familiare e insorgenza dell'adolescente. In istopatologia, le due sindromi sono caratterizzate da una membrana sulla camera anteriore e sulla superficie dell'iride, che può formare molte lesioni diverse quando la membrana si contrae. Tuttavia, la membrana della sindrome AR rappresenta un residuo dello strato cellulare endoteliale originale, mentre la sindrome ICE è causata da un'anomala proliferazione endoteliale corneale.
2. Distrofia polimorfica corneale posteriore (PPD): la PPD è simile alla sindrome di Aksenfeld-Rigger, sia congenita, binoculare, dominante autosomica, principalmente sintomatica in età adulta Può essere espresso come atrofia dell'iride e angolo corneale anomalo dell'iride. Tuttavia, la differenza tra PPD è che l'endotelio corneale e lo strato elastico posteriore sono anormali: sotto il microscopio con lampada a fessura, c'è un aspetto vescicolare o sacro dietro la cornea, che è disposto in una linea o forma a grappolo, circondato da un alone sfocato grigio e stroma corneale parzialmente visibile. Ed edema epiteliale.
3. Anomalia di Peter: la malattia è una serie di anomalie, tra cui il centro della cornea, l'iride e il cristallino. A causa di alcune somiglianze con la sindrome di Aksenfeld-Rigger, sono state incluse nella stessa classificazione di displasia, ma le anomalie dello sviluppo delle due malattie erano diverse.
4. Aniridi: in questa displasia, l'iride residua e le anomalie della camera anteriore con il glaucoma possono confondere alcuni pazienti con la sindrome di Aksenfeld-Rigger.
5. displasia congenita dell'iride (irishypoplasia congenita): solo displasia dell'iride, nessun angolo della sindrome di axenfeld-Rigger o altre anomalie. Ma può essere accompagnato da glaucoma adolescenziale e eredità autosomica dominante.
6. Displasia oculare (oculodentodigitaldysplasia): in questa malattia, la displasia dei denti è la stessa della sindrome di Aksenfeld-Rigger, anche displasia della matrice dell'iride lieve, difetti corneali, piccoli bulbi oculari e glaucoma.
7. Lente ed ectopia ectopica (ectopia lentis etpupillae): è una malattia genetica autosomica recessiva. La lente binoculare e la pupilla ectopica, entrambe tipicamente spostate nella direzione controlaterale. La pupilla ectopica è simile alla sindrome di Aksenfeld-Rigger, ma i difetti di sviluppo dell'angolo corneale privo di iride sono diversi.
