ipofosfatemia neonatale
Introduzione
introduzione Il rachitismo resistente alla vitamina D è un tipo di difetto genetico tubulare che presenta sia ipofosfatemia che ipocalcemia. Il rachitismo ipofosfatemico familiare è causato da difetti tubulari renali e perdita di fosforo nei reni, con conseguente disturbo del metabolismo del calcio e del fosforo, che causa rachitismo. Il metodo genetico è indotto ed ereditato sessualmente e non ha risposta alla dose fisiologica generale di vitamina D, quindi è anche chiamato rachitismo anti-vitamina D e ipofosfatemia sessualmente legata.
Patogeno
Causa della malattia
La malattia si manifesta come eredità dominante legata all'X, principalmente a causa della mutazione del gene PHEX situato sul cromosoma X, con conseguente riduzione dell'assorbimento tubulare renale del fosforo.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame biochimico sierico del fosforo inorganico di routine
Le principali anomalie biochimiche osservate in laboratorio sono l'ipofosfatemia, ma occorre prestare attenzione alla relazione tra genere, età e siero. Il valore sierico di fosforo è diminuito di 0,48 ～ 0,97 mmoli / L (1,5 ～ 3,0 mg / dl), principalmente a 0,65 mmoli / L (2 mg / dl), il valore sierico del calcio era normale o leggermente diminuito e l'attività sierica alfa fosfatasi era aumentata, sebbene esistesse. Ipofosfatemia, ma il fosforo urinario viene ancora escreto, indicando un riassorbimento del fosforo da parte dei tubuli renali. Non sono mai stati trovati aminoaciduria, glucoseuria, fosfato e potassio. È stato scoperto che anche nei primi mesi di vita, la concentrazione sierica di fosforo può essere normale a causa della velocità di filtrazione glomerulare relativamente bassa nei primi mesi di vita. Quindi le prime anomalie di laboratorio possono essere un aumento dell'attività della fosfatasi alcalina sierica. La routine urinaria e la funzione renale sono normali e la velocità di assorbimento tubulare renale è ridotta. I frammenti ossei a raggi X possono essere osservati in vari gradi di rachitismo e coesistono lesioni attive e di recupero e il femore e la tibia sono più facilmente rilevabili. Ci sono età ossea, valgo del ginocchio o inversione. La metafisi è allargata, frammentata e l'osso trabecolare è spesso. Un cambiamento simile a una coppa può verificarsi all'omero prossimale e distale e alla metafisi del femore distale, della tibia e dell'ulna.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
1, l'identificazione del rachitismo da carenza di vitamina D: (1) L'assunzione di vitamina D ha superato la domanda generale e vi sono ancora cambiamenti ossei da rachitismo attivi. (2) Esiste ancora attività di rachitismo attivo da 2 a 3 anni. (3) Iniezione intramuscolare di 400.000 a 600.000 U di vitamina D, il fosforo nel sangue è aumentato in pochi giorni per i bambini con rachitismo da carenza di D generale e la radiografia ossea lunga ha mostrato un miglioramento in 2 settimane, ma i pazienti non hanno avuto questi cambiamenti. (4) L'ipofosfatemia è comune tra i membri della famiglia ed è una caratteristica del rachitismo anti-D a basso fosforo.
2, con identificazione del rachitismo anti-vitamina D a basso contenuto di calcio nel sangue: noto anche come rachitismo dipendente dalla vitamina D (rachitismo dipendente dalla vitamina D), meno comune, a causa della mancanza di 1-idrossilasi nel rene, non può sintetizzare 1,25- (OH ) 2D3. Il tempo di insorgenza è spesso accompagnato da debolezza muscolare da diversi mesi dopo la nascita e può verificarsi espettorato precoce di mani e piedi. Il calcio nel sangue è ridotto, il fosforo nel sangue è normale o leggermente inferiore, il cloro nel sangue è aumentato e si può verificare l'urina di aminoacidi Anche se trattata con una dose convenzionale di vitamina D, mostra ancora segni di rachitismo su compresse di ossa lunghe a raggi X. Per aumentare la quantità di vitamina D a 10.000 U / d o diidrotachysterol (DHT) 0,2 ~ 0,5 mg / d per vedere l'effetto. Guarito da 0,25 a 2 μg di 1,25- (OH) 2D3. Questa malattia è generalmente autosomica recessiva.
3, altro: Inoltre, la malattia deve essere identificata con la sindrome di Fanconi e l'acidosi tubulare renale.
Le principali anomalie biochimiche osservate in laboratorio sono l'ipofosfatemia, ma occorre prestare attenzione alla relazione tra genere, età e siero. Il valore sierico di fosforo è diminuito di 0,48 ～ 0,97 mmoli / L (1,5 ～ 3,0 mg / dl), principalmente a 0,65 mmoli / L (2 mg / dl), il valore sierico del calcio era normale o leggermente diminuito e l'attività sierica alfa fosfatasi era aumentata, sebbene esistesse. Ipofosfatemia, ma il fosforo urinario viene ancora escreto, indicando un riassorbimento del fosforo da parte dei tubuli renali. Non sono mai stati trovati aminoaciduria, glucoseuria, fosfato e potassio. È stato scoperto che anche nei primi mesi di vita, la concentrazione sierica di fosforo può essere normale a causa della velocità di filtrazione glomerulare relativamente bassa nei primi mesi di vita. Quindi le prime anomalie di laboratorio possono essere un aumento dell'attività della fosfatasi alcalina sierica. La routine urinaria e la funzione renale sono normali e la velocità di assorbimento tubulare renale è ridotta. I frammenti ossei a raggi X possono essere osservati in vari gradi di rachitismo e coesistono lesioni attive e di recupero e il femore e la tibia sono più facilmente rilevabili. Ci sono età ossea, valgo del ginocchio o inversione. La metafisi è allargata, frammentata e l'osso trabecolare è spesso. Un cambiamento simile a una coppa può verificarsi all'omero prossimale e distale e alla metafisi del femore distale, della tibia e dell'ulna.
