segno del pollice
Introduzione
introduzione La sindrome di Ma Fang ha anche displasia mesodermica congenita, chiamata sindrome di Marchesani, indicazioni di ragno, snellezza degli arti, caratterizzata da malnutrizione del tessuto connettivo circostante, anomalie scheletriche, patologie oculari interne e anomalie cardiovascolari. Una malattia ereditaria caratterizzata da tessuto connettivo. Segno del pollice: il pollice è addotto e le restanti 4 dita sono i pugni, la punta del pollice è oltre il bordo inferiore del palmo e circa la metà dei pazienti ha questo segno.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
La malattia è autosomica dominante e Dietz et al. (1991) localizzano il gene della malattia a 15q15 ~ q21.3 attraverso l'analisi del legame familiare, in molti tessuti come endocardio, valvola cardiaca, grandi vasi sanguigni, ossa, ecc. Esistono accumuli di mucopolisaccaridi come il condroitin solfato A o C, che influenzano la struttura e la funzione delle fibre elastiche e di altre fibre del tessuto connettivo, causando displasia e disfunzione degli organi corrispondenti Abraham et al. (1982) hanno proposto l'elasticità aortica. La proteina è anormale, la proteina desmosomica e la proteina isopontinente sono diminuite e il residuo di lisile è aumentato di conseguenza, che è il principale cambiamento della malattia. Aumenta l'escrezione di idrossiprolina urinaria e anche la mucina ematica e il mucopolisaccaride aumentato.
(due) patogenesi
Attraverso l'ereditarietà dominante della localizzazione genica del legame della famiglia, si può dimostrare dall'aumento dell'escrezione di idrossiprolina urinaria nei pazienti, questa malattia è un difetto delle fibre elastiche, cioè un metabolismo anomalo del collagene, la fibra del tessuto connettivo è un componente molto importante nella struttura del tessuto corporeo Pertanto, quando è anormale, interesserà gli organi di tutto il corpo (tessuto mesodermico), in particolare le ossa e il sistema cardiovascolare, le ossa del ragno e il torace o il torace della barca sono tutti rappresentati dagli arti. L'eccessiva crescita dell'asse longitudinale delle dita e delle costole può essere dovuta a difetti nella composizione delle fibre periostali. Esiste un deposito acido mucopolisaccaridico nello strato intermedio dell'aorta e dell'arteria polmonare. La malattia ha una tendenza familiare ed è autosomica dominante.
(3) Patologia: alterazioni oculari gravi con occhio anormale, dilatazione dell'aorta ascendente, dissezione aortica cronica, valvola cardiaca con edema mucinoso, palloncino valvolare, ispessimento degli accordi, ipertrofia cardiaca e calcificazione mitrale Oltre ai dermatoglifi anormali, i cambiamenti patologici di questa sindrome sono più importanti e rappresentativi del sistema cardiovascolare: al microscopio il tessuto elastico dello strato intermedio aortico è scarso e frammentato, con muscoli lisci che mostrano cambiamenti irregolari simili a fili, volume di collagene. Sostanze metacromatiche aumentate e visibili nel vacuolo saclike sparse nello strato intermedio, formazione di tumore a dissezione aortica, hanno mostrato necrosi media cistica e degenerazione moderata delle fibre elastiche, accompagnata da disturbo del fascio di muscoli lisci, tessuto della valvola aortica I cambiamenti patologici erano la normale distruzione e perdita strutturale, la degenerazione cistica e la perdita di fibroblasti tissutali.I cambiamenti patologici della pelle hanno mostrato degenerazione vacuolo e disturbo della disposizione delle fibre elastiche. I cambiamenti sinoviali articolari erano anche fibrosi elastica, aumento del collagene e diversi. La sostanza colorante è distribuita in un sacco saclike.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Test di forza muscolare pollice-palmo Test pollice-palmo pollice test relativo della punta del dito piccolo
Metodo di ispezione:
(1) indice metacarpale: la lunghezza media dei quattro metacarpali dell'indice, del medio, dell'anulare e del mignolo divisi per la larghezza media della parte media dei quattro metacarpali sulla porzione anteriore della radiografia di entrambe le mani. L'indice metacarpale dell'uomo normale è inferiore a 8 e la sindrome è maggiore di 8 8.4, la femmina è maggiore di 9.2.
(2) Segno del pollice: lasciare addurre il pollice del paziente, attraversare il palmo e raddrizzare e fare un pugno. Positivo se il pollice allungato supera chiaramente il bordo laterale della mano.
(3) Segno del polso: il paziente tiene il polso controlaterale all'estremità prossimale della testa omerale controlaterale con una mano e circonda il pollice e il mignolo per 1 settimana. Se il pollice e il mignolo non sono stressati, si sovrappongono e sono positivi.
2. Cambiamenti della pelle Le manifestazioni cutanee più comuni sono l'ampliamento delle linee cutanee o delle linee cutanee atrofiche, che possono essere riscontrate in molte parti del corpo, in particolare nel torace, nelle aree deltoide della spalla e nelle cosce.
3. Anomalie cardiovascolari Dal 30% al 40% dei pazienti presenta complicanze del sistema cardiovascolare, le anomalie cardiovascolari più comuni della dilatazione idiopatica aortica, aneurisma della dissezione aortica e anomalie della valvola mitrale. A volte possono verificarsi contemporaneamente lesioni aortiche e patologie della valvola mitrale. Il suono sistolico del clic con soffio sistolico tardivo è il suo segno più comune, inoltre trauma, ipertensione e gravidanza possono indurre la rottura dell'aorta acuta e la formazione di un aneurisma da dissezione. Oltre alla malattia della valvola aortica e mitrale, può verificarsi di moda la malattia della valvola tricuspide. Sebbene la dilatazione aortica si verifichi sempre nell'aorta ascendente, nell'aorta toracica e nell'aorta addominale possono verificarsi anche dilatazione aneurismatica, formazione di aneurisma da dissezione o rottura. Circa 1/3 dei pazienti può presentare cardiopatia congenita, stenosi della valvola aortica comune, dotto arterioso pervio, difetto del setto atriale e altre rare complicanze cardiovascolari come il seno fossile e la dilatazione dell'arteria polmonare, il ramo principale dell'aorta Ad esempio, l'arteria carotidea comune, la dilatazione dell'arteria splenica, la fibrosi endocardica, la rottura dell'aneurisma aortico e l'insufficienza cardiaca sono le principali cause di morte in questa sindrome.
4. La manifestazione più caratteristica dei cambiamenti oculari è la lussazione o sublussazione dei cristalli e circa 3/4 dei pazienti sono bilaterali. La lussazione dei cristalli può essere causata da una varietà di fattori. Occhi grandi e piccoli cristalli possono aumentare lo spazio attorno al cristallo, espandere il legamento sospensivo, sviluppare il corpo ciliare e fissare il legamento sospensivo e il suo attaccamento al cristallo. Inoltre, questa sindrome può verificarsi anche in miopia elevata, glaucoma, distacco della retina, irite e altre anomalie oculari. Queste lesioni oculari hanno un effetto più grave sull'occhio rispetto alla lussazione dei cristalli. La sclera si manifesta in modo anomalo come la sclera blu. A volte possono verificarsi iperplasia corneale, retinite pigmentosa, sclerosi coroidale, strabismo, nistagmo, tremori e gonfiore della camera anteriore.
5. Lesioni del sistema nervoso I sintomi neurologici di questa sindrome, come altri reumatismi congeniti, sono anche causati da malformazioni vascolari cerebrali, manifestate come emorragia subaracnoidea e compressione di aneurismi causati da aneurismi carotidi interni. Grande attacco. Inoltre, i pazienti con sindrome di Marfan possono anche avere lobi della schisi spinale e siringomielia. Il tono muscolare basso associato all'atrofia muscolare è la condizione neuromuscolare più comune in questa sindrome. Un piccolo numero di pazienti può presentare ritardo mentale o demenza.
complicazioni:
1. Cardiovascolare concomitante, dilatazione idiopatica aortica, stenosi aortica, dissezione aortica e anomalie mitraliche.
2. Le lesioni oculari possono essere complicate da lussazione o sublussazione, miopia elevata, glaucoma, distacco della retina, irite e così via.
3. Le lesioni del sistema nervoso possono essere complicate, emorragia subaracnoidea e aneurisma carotideo interno, convulsioni epilettiche. Inoltre, i pazienti con sindrome di Marfan possono anche avere lobi della schisi spinale e siringomielia.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Segno dell'arco di dolore: è una sindrome cronica di dolore alla spalla causata da ripetuti attriti e impatti tra la struttura dello spazio subacromiale e l'arco della spalla durante il rapimento della spalla ed è una malattia comune di mezza età e sopra. La malattia comprende la borsite da acromion, la tendinite sovraspinata, la calcificazione del tendine sopraspinato, la rottura della cuffia dei rotatori e la tenosinovite del tendine bicipite. La caratteristica clinica comune è che c'è un arco di dolore nel rapimento attivo dell'articolazione della spalla e che il dolore dell'attività passiva è significativamente ridotto o addirittura completamente indolore.
Segno di Homans: metodo di esame: il paziente è disteso sulla schiena, l'articolazione del ginocchio è dritta e il polpaccio è leggermente sollevato. L'esaminatore tiene il piede. Una manifestazione di tromboflebite quando il segno di Homans è positivo.
Segno di impatto: può verificarsi a qualsiasi età dai 10 anni alla vecchiaia. Alcuni pazienti hanno una storia di traumi alla spalla e un numero significativo di pazienti è associato a un uso eccessivo a lungo termine dell'articolazione della spalla.
Segno del polso: il paziente tiene il polso controlaterale all'estremità prossimale della testa omerale controlaterale con una mano e circonda il pollice e il mignolo per 1 settimana. Se il pollice e il mignolo possono sovrapporsi senza pressione, è positivo.
Insorgenza sessuale: nessuna differenza etnica, più comune nei bambini, può essere vista anche nella maggior parte degli adulti con sintomi dopo la nascita, il viso è vecchio, mostra un aspetto triste, i muscoli del tronco non si sviluppano, il grasso sottocutaneo è magro.
1. Cambiamenti ossei: i pazienti con questa sindrome hanno arti lunghi e sottili, in particolare le dita. Il busto può essere accorciato dalle pieghe laterali, facendo apparire gli arti più allungati, come una zampa di ragno, da cui il nome del ragno (Figura 1). Riduzione del tono muscolare, aumento dell'attività articolare ed eccezionale libertà di movimento, ma la dislocazione è rara. La testa è lunga, la fronte è arrotondata e la deformità dello sterno è principalmente causata dalle costole troppo lunghe e il petto a imbuto o il petto di pollo è più comune. La cresta della spalla è a forma di ala. Il tessuto connettivo sistemico anormale può coinvolgere la capsula articolare, il legamento, il tendine e il sarcolemma, che possono portare a ripetute lussazioni dell'articolazione, piede piatto o piede dell'arco alto, arco alto e alta irregolarità. Sindrome di Marfan comune.
