Speciale odore di ratto nelle urine
Introduzione
introduzione Il fegato del paziente non può sintetizzare la stupida alanina idrossilasi, quindi la fenilalanina nel cibo non può essere ossidata in tirosina e può essere convertita in fenilpiruvato nel rene solo dalla transaminasi. La fenilalanina e altri metaboliti hanno effetti tossici sullo sviluppo delle cellule nervose, mentre i disturbi della formazione di glutammato influenzano la formazione di mielinizzazione durante lo sviluppo delle fibre nervose. Le sue caratteristiche cliniche sono un grave ritardo mentale, con il disturbo del linguaggio più grave, e l'85% dei pazienti è a livello di idiotismo. Con disfunzione motoria, la tensione muscolare è alta o bassa, non può sedersi, non può camminare o ondeggiare quando si cammina. I capelli sono chiari o gialli, la pelle è chiara e l'iride dell'occhio è giallastra o azzurra ed è tipica del blu. L'eczema cutaneo è anche più comune, l'urina ha uno speciale odore di urina di topo. Ci possono essere segni del tratto piramidale e altri riflessi patologici. La maggior parte dei pazienti ha EEG anormale. L'eccessivo fenilpiruvato viene escreto nelle urine. Controllando l'assunzione di fenilalanina nella dieta dopo la nascita nella maggior parte dei casi, il danno cerebrale può essere prevenuto con successo. I pazienti neonatali possono essere asintomatici, ma se il trattamento è ritardato di un anno, possono verificarsi danni cerebrali irreversibili, quindi la diagnosi e il trattamento precoci sono estremamente importanti. Il tasso di incidenza varia ampiamente in tutto il mondo, raro tra i neri, e il tasso di incidenza in Cina è 1: 16000.
Patogeno
Causa della malattia
La fenilalanina è uno degli aminoacidi essenziali nel corpo umano Oltre alla sintesi proteica, la fenilalanina nel corpo umano produce tirosina per azione della fenilalanina idrossilasi e dei suoi cofattori nel fegato. Una piccola quantità di fenilalanina entra nella via metabolica secondaria e diventa fenilpiruvato attraverso la transaminazione. La tirosina è anche un amminoacido essenziale per la sintesi di ormoni importanti come dopamina, adrenalina, noradrenalina, neurotrasmettitori e melanina, ma può anche essere metabolizzata per formare acido urinario nel ciclo dell'acido tricarbossilico per fornire energia all'organismo. Alcune persone soffrono di difetti genetici e se la fenilalanina idrossilasi (o cofattore) è carente o la sua attività è ridotta, la sua via metabolica principale viene bloccata. La concentrazione di fenilalanina libera nel sangue è anormalmente elevata e la via metabolica secondaria è attiva: il fenilpiruvato, che è una piccola quantità nel normale metabolismo, è ovviamente aumentato nel fluido corporeo e il fenilpiruvato nelle urine è aumentato, producendo così un'alta fenilalanina. Sangue e fenilchetonuria. L'elevata fenilalanina nel sangue e altri amminoacidi competono per il sistema di trasporto quando entrano nelle cellule nervose, causando uno squilibrio di aminoacidi nelle cellule nervose, inibendo così la sintesi proteica e la formazione di sinapsi, influenzando i microtubuli (i componenti di base del fuso) La formazione del cervello provoca danni irreversibili al cervello. Si dice che la sostanza nociva che causa la crescita stagnante o stentata del sistema nervoso centrale nei neonati possa essere la stessa fenilalanina.
La fenilalanina può essere prodotta mediante bypass metabolico per produrre acido fenil lattico → acido fenilacetico → fenil acetil glutammina, che vengono escreti dal sudore e dalle urine, causando sudore, urine, urine o odore di letame di cavallo. Pertanto, il corpo del paziente può avere un odore di muffa simile all'urina di ratto.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Fenilalanina sierica test con fenilalanina deaminasi
Non è difficile diagnosticare dopo la comparsa di sintomi tipici, ma spesso è troppo tardi. Al fine di fare una diagnosi tempestiva, al momento, tutti i neonati in Cina hanno uno screening neonatale per l'iperfenilalaninemia e dovrebbero essere eseguiti dopo che il bambino può assumere proteine (allattamento al seno). L'identificazione della PKU con altri tipi di iperfenilalaninemia si basa sul test di tolleranza alimentare alla fenilalanina. La diagnosi di casi carenti di cofattore richiede un approccio più specifico. I progressi nella diagnostica genetica hanno permesso di diagnosticare la malattia nella fase fetale, schermi.
L'unico metodo affidabile per una diagnosi tempestiva è lo screening dell'iperfenilalaninemia nei neonati. La chiave per lo screening di successo è:
1 Determinazione di tutti i neonati.
2 Dopo che il bambino può assumere proteine (allattamento al seno). Poiché il bambino PKU è nato, la fenilalanina nel sangue può essere a un livello normale. Il metodo di prova è il test Guthrie (quando la fenilalanina è contenuta nel sangue, la crescita del Bacillus subtilis non può essere inibita dal β-2-tiofene alanina).
Questa malattia è una delle poche malattie metaboliche curabili ed è necessario cercare una diagnosi e un trattamento precoci per evitare danni irreversibili al sistema nervoso. Poiché il bambino non sviluppa sintomi in una fase precoce, deve essere testato dal laboratorio.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Odore di ammoniaca nelle urine: l'urina nelle urine può avere odore di ammoniaca. La diagnosi della sensazione urinaria non può basarsi esclusivamente su sintomi e segni clinici, ma su test di laboratorio: alcune persone hanno riportato l'analisi di 297 pazienti con sensazione urinaria e solo il 66,5% di quelli con sintomi. Chiunque abbia vera urina batterica dovrebbe essere diagnosticato con la sensazione urinaria. La vera urina batterica si riferisce a: crescita batterica nella coltura qualitativa della puntura della vescica; coltura quantitativa di batteri urinari ≥100.000 / ml; coltura quantitativa di urinario medio pulito ≥100.000 / ml e lo stesso ceppo può essere determinato come vera urina batterica. Va sottolineato che le donne con evidente frequenza urinaria e disuria possono avere più globuli bianchi nelle urine. Ad esempio, il numero di batteri nella parte centrale dell'urina è> 100 / ml e può essere diagnosticato come sensazione urinaria. Anche in attesa del rapporto di coltura, può essere diagnosticato per primo. Per le urine.
Sapore di mela marcia nelle urine: l'urina dei pazienti con chetoacidosi diabetica è un sapore di mela marcia. Sintomi di sete, polidipsia, poliuria e perdita di peso sono aggravati e c'è affaticamento generale, debolezza e persino coma.
Odore di urina: se c'è un'infezione del tratto urinario, l'urina diventa torbida e puzza. I criteri diagnostici sono spesso suddivisi in infezioni del tratto urinario superiore e inferiore in base alla posizione dell'infezione del tratto urinario. Infezione del tratto urinario superiore si riferisce alla pielonefrite, che può essere suddivisa in pielonefrite acuta e cronica in base alle caratteristiche cliniche. La pielonefrite può essere associata a un'infezione del tratto urinario inferiore, mentre le infezioni del tratto urinario inferiore sono spesso presenti separatamente.
