L'atrofia simmetrica del muscolo peroneo progredisce gradualmente verso l'alto
Introduzione
introduzione La miocardrofia peroniale, nota anche come malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), è il gruppo più comune di neuropatie periferiche, che rappresenta circa il 90% di tutte le neuropatie ereditarie. Le caratteristiche comuni di questo gruppo di malattie sono l'insorgenza di bambini o adolescenti, l'atrofia muscolare cronica progressiva progressiva, i sintomi e i segni sono relativamente simmetrici e la maggior parte dei pazienti ha una storia familiare. A causa delle principali caratteristiche cliniche dell'atrofia del muscolo iliaco, è anche nota come la mioatrofia peroneale. Secondo i risultati neurofisiologici e neuropatologici, la CMT è classificata in tipo I e tipo II, il tipo CMTI è chiamato tipo ipertrofico e il tipo CMTII è chiamato tipo neuronale. Il progressivo sviluppo dell'atrofia simmetrica del muscolo sacrale è una manifestazione clinica della malattia.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
La malattia è principalmente causata da fattori genetici, tipo CMT1, tipo CMT2 sono ereditarietà autosomica dominante, ci possono essere casi sparsi.
Il gene patogeno di 1CMT1A si trova in 17p11.2-12 e il gene nucleare codifica per la proteina neuromielina periferica 22 (PMP22). La mutazione ripetuta del gene PMP22 porta a sovraespressione, che aumenta la proteina PMP22.Un piccolo numero di pazienti produce una proteina PMP22 anormale a causa della mutazione del gene PMP22. E causare malattia.
Tipo 2CMT2: il gene CMT2A si trova sul cromosoma 1p35-36, CMT2B si trova a 3q13-22, CMT2C si trova a 5q, CMT2D si trova a 7p14 e CMT2E si trova a 8p21. CMT ha anche un approccio cromosomico recessivo (CMT4) dominante legato all'X (CMT4).
(due) patogenesi
Modalità genetica
(1) Tipo CMTI: può essere autosomica dominante, recessiva e dominante o recessiva legata all'X. Studi recenti hanno dimostrato che i tipi CMTI sono divisi in tipo IA, tipo IB e tipo IC. Il tipo più comune di CMTIA (dal 56% al 60%) è causato dalla mutazione del gene PMP-22 su 17P11.2-12 autosomico. Il tipo CMTIB è raro (30%) e il gene patologico è coinvolto in Iq21-23, che è associato alla mutazione del gene della proteina mielina P0 (MPZ). I geni patologici di tipo IC sono ancora sconosciuti. Il gene patologico legato all'X è a Xq13-1.
(2) Tipo CMTII: esistono tre tipi di ereditarietà, generalmente autosomica dominante, recessiva e legata all'X. La malattia spesso colora il gene patologico dominante a Ip35-36. I geni patologici associati a X e Changyin sono sconosciuti.
2. Cambiamenti patologici
(1) Tipo CMTI: i risultati della biopsia del nervo surale di tipo CMTI hanno mostrato che il numero delle principali fibre di grande e medio diametro era significativamente ridotto e il collagene nel fascio era proliferato. Con l'età, la densità delle fibre mielinizzate viene progressivamente ridotta e la demielinizzazione viene aggravata. A causa del processo di demielinizzazione e rimielinizzazione segmentato potenziato, la proliferazione cellulare di Schwann e i componenti neuroendosomi formano una struttura concentrica simile a una "palla di cipolla" attorno all'assone. Degenerazione del midollo spinale, in cui il fascio sottile è più pronunciato rispetto al fascio a cuneo.
(2) CMT tipo II: la patologia del nervo surale CMT tipo II è principalmente degenerazione assonale, il demielinizzante non è significativo, la proliferazione delle cellule di Schwann è una variazione della "palla di cipolla" e rara.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Test di resistenza muscolare dell'estensore della punta dell'elettromiografia
Manifestazione clinica
Spesso nei bambini o negli adolescenti insorgenza insidiosa. Più uomini che donne, i progressi sono lenti. Nella maggior parte dei pazienti, l'atrofia muscolare e la debolezza muscolare iniziano dai muscoli distali degli arti inferiori (muscoli sacrali, muscoli delle dita totali e piccoli muscoli dei piedi), sviluppandosi gradualmente verso l'alto ed essendo simmetrici. Un piccolo numero di pazienti può anche iniziare dalla mano. L'atrofia muscolare ha spesso confini evidenti e gli arti inferiori non superano il terzo inferiore della coscia, che ricorda una "bottiglia invertita" (chiamata "gamba di tigre"). A causa dell'atrofia muscolare, possono verificarsi deformazioni del piede arcuato, della caduta del piede e della varco a ferro di cavallo, ma la forza muscolare è ancora relativamente buona e non è proporzionale all'atrofia muscolare. L'atrofia del muscolo dell'arto superiore inizia con piccoli muscoli della mano, ma di solito non supera il terzo inferiore dell'avambraccio. I riflessi della quadriplegia si sono indeboliti o sono scomparsi e i riflessi del tendine di Achille sono scomparsi più spesso. Possono esserci quattro disturbi sensoriali di tipo arto, accompagnati da disfunzione autonomica come pelle ruvida, estremità fredde, meno sudore o cianosi e occasionali cambiamenti nell'atrofia ottica, degenerazione della retina e nistagmo.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
La malattia deve principalmente essere identificata con le seguenti malattie:
1. Distrofia muscolare distale: la debolezza muscolare e l'atrofia muscolare si sviluppano gradualmente nelle estremità distali delle estremità, identificando l'insorgenza dell'adulto, il danno miogenico, l'elettromiografia e il normale NCV.
2. Atrofia muscolare spinale distale cronica progressiva: l'atrofia muscolare e la debolezza muscolare della malattia e il decorso della malattia sono simili alla CMT, ma la funzione sensoriale non è stanca e l'EMG mostra danni al corno anteriore.
3, atassia ereditaria con atrofia muscolare: noto anche come sindrome di Roussy-Lévy, insorgenza infantile, progressione lenta, manifestazione di atrofia muscolare sacrale, piede arcuato, scoliosi, riflesso o tendine quadriplegico del tendine, scomparsa del motore NCV Tuttavia, ci sono atassia, andatura, tremore delle mani e altre esibizioni di atassia.
