L'aspetto diventa gradualmente ruvido
Introduzione
introduzione Diventando gradualmente più spesso si riferisce ai cambiamenti grossolani e deboli del paziente nell'aspetto del paziente durante il processo di sviluppo a causa di lesioni ossee. Diventare gradualmente voluminoso è una delle manifestazioni tipiche della mucopolisaccaridosi di tipo I. È un gruppo di disturbi metabolici ereditari del mucopolisaccaride causati da anomalie del lisosoma.Le caratteristiche cliniche comuni del reumatismo congenito causato dalla carenza di attività enzimatica e dalla decomposizione incompleta della glucosamina sono i vari gradi di alterazioni degli osteofiti. , ritardo mentale, coinvolgimento viscerale e opacità corneale; le caratteristiche biochimiche sono difetti del catabolismo del mucopolisaccaride acido tali che l'accumulo di mucopolisaccaride in eccesso nelle cellule e l'eccessivo mucopolisaccaride nelle urine.
Patogeno
Causa della malattia
La causa è l'eredità autosomica recessiva.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Rilevazione del gene K-ras del gene K-ras (K-ras, p21)
Quando il bambino nasce, il suo aspetto è ancora normale, ma può rapidamente dimostrare che il movimento e lo sviluppo mentale sono all'indietro da 1 a 2 anni, il che può rivelare chiaramente le caratteristiche della malattia. L'aspetto del bambino divenne gradualmente ruvido, il naso era ampio e piatto, la distanza degli occhi era ampia, il labbro era spesso, la lingua era grande e l'orecchio era basso e i denti erano piccoli e radi. La pelle ha i capelli più folti e le sopracciglia più lunghe. La circonferenza della testa aumenta la sutura sagittale e aumenta il diametro anteriore e posteriore (testa scapolare), a volte l'idrocefalo dell'idrocefalo è gravemente deformato, le dita sono corte e corte e la colonna vertebrale è piegata all'indietro. Le articolazioni si sono gradualmente contratte e raddrizzate, e le dita sono state fissate nella posizione di semi-flessione e gli artigli erano corti.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Clinicamente, viene spesso identificato con mucopolisaccaridosi di tipo IV. La principale manifestazione del tipo IV di mucopolisaccaridosi è che si riscontra generalmente in 4-5 anni a causa di difficoltà a camminare e deformità spinali. La bassa statura è principalmente dovuta al fatto che la colonna vertebrale si accorcia e gli arti sono relativamente lunghi e la mano può raggiungere il ginocchio quando è in piedi. Le articolazioni sono gonfie, con il polso e le ginocchia a forma sferica. Tuttavia, non esiste rigidità articolare di tipo I e II della mucopolisaccaridosi. Varo del ginocchio, piedi piatti, articolazioni del ginocchio e deformità dell'articolazione dell'anca su entrambi i lati, formando una postura semi-tozza. Le articolazioni di polso, mano, caviglia e punta sono iperattive a causa del rilassamento dei legamenti muscolari. Queste deformità esterne hanno un significato diagnostico speciale. L'intelligenza è normale, il viso si trasforma nel collasso del ponte del naso, la distanza tra i due occhi si allarga e i denti non sono puliti. L'epatosplenomegalia è rara. L'età di insorgenza dell'opacità corneale è successiva a quella della mucopolisaccaridosi di tipo I e i sintomi evidenti di solito compaiono intorno ai 10 anni. Il rigurgito aortico si verifica spesso intorno ai 10 anni e la sua incidenza aumenta con l'età, tuttavia la maggior parte dei pazienti muore prima dei 20 anni.
Quando il bambino nasce, il suo aspetto è ancora normale, ma può rapidamente dimostrare che il movimento e lo sviluppo mentale sono all'indietro da 1 a 2 anni, il che può rivelare chiaramente le caratteristiche della malattia. L'aspetto del bambino divenne gradualmente ruvido, il naso era ampio e piatto, la distanza degli occhi era ampia, il labbro era spesso, la lingua era grande e l'orecchio era basso e i denti erano piccoli e radi. La pelle ha i capelli più folti e le sopracciglia più lunghe. La circonferenza della testa aumenta la sutura sagittale e aumenta il diametro anteriore e posteriore (testa scapolare), a volte l'idrocefalo dell'idrocefalo è gravemente deformato, le dita sono corte e corte e la colonna vertebrale è piegata all'indietro. Le articolazioni si sono gradualmente contratte e raddrizzate, e le dita sono state fissate nella posizione di semi-flessione e gli artigli erano corti.
