frattura intrauterina
Introduzione
introduzione Le fratture intrauterine sono causate dall'osteogenesi imperfetta fetale. La condizione è grave, l'ossificazione del cranio comune è incompleta e ci sono state molte fratture nel periodo fetale, la maggior parte delle quali sono nati morti o morte a breve termine dopo la nascita.
Patogeno
Causa della malattia
La causa di questa malattia non è nota ed è un disturbo dello sviluppo congenito. Maschio e femmina sono uguali. Può essere diviso in capelli congeniti e ritardati. Il tipo congenito si riferisce all'insorgenza nell'utero e può essere diviso in tipi fetali e infantili. La condizione è grave, principalmente morte o morte poco dopo il parto. È un'eredità autosomica recessiva, il tipo ritardato è più lieve e può essere diviso in un tipo figlio e un tipo adulto. La maggior parte dei pazienti può sopravvivere per lunghi periodi di tempo e sono autosomici dominanti. Più del 15% dei pazienti ha una storia familiare.
La malattia è un'eredità autosomica dominante o recessiva, che può essere un caso sporadico. La trasmissione della sclera blu è del 100% e la perdita dell'udito varia con l'età. I casi sporadici sono spesso causati da nuove mutazioni, spesso associate all'età dei genitori.
La comparsa di osteogenesi imperfetta è dovuta principalmente alle mutazioni dei geni che codificano per le catene di procollagene α 1 o α 2 (Pro-α 1 o Pro-α 2) del collagene di tipo I (cioè COL1A1 e COL1A2), causando disturbi di sintesi del collagene di tipo I. La quantità di collagene nel tessuto connettivo, in particolare il collagene di tipo I., è ridotta.Il collagene è il principale componente del collagene di tessuti come ossa, pelle, sclera e dentina e la malattia cambia in queste parti.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame ecografico ginecologico dello sviluppo fetale
Generalmente non difficile. A volte è diverso dal rachitismo grave. Il rachitismo si manifestò come allargamento e sfocatura della cartilagine epifisaria, irregolarità della metafisaria sulla cartilagine calcificata e confini poco chiari. La metafisi stessa è ampliata a forma di coppa. Inoltre, la scarsità di altre ossa è meno pronunciata rispetto ai pazienti con osteogenesi imperfetta. Clinicamente, dovrebbe essere diverso da ipoplasia della cartilagine, rilassamento muscolare congenito, ipotiroidismo e paratiroidismo, in generale non è difficile.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Asfissia intrauterina: l'asfissia intrauterina si riferisce alla mancanza di ossigeno nell'utero o a eccessivi disturbi del gas o respiratori e difficoltà a respirare o addirittura a interrompere la respirazione.
Ritardo della crescita intrauterina: il ritardo della crescita intrauterina, noto anche come displasia intrauterina, si riferisce a due criteri per il peso alla nascita neonatale al di sotto o al di sotto del 1 ° percentile della normale età gestazionale. differenza. Il direttore Yuan Yuqing del Dipartimento di infertilità della medicina tradizionale cinese nella contea di Minquan nella provincia di Henan ha dichiarato: "Ci sono molti fattori che causano ritardo nella crescita intrauterina. Ci sono fattori materni come la malnutrizione materna, le malattie croniche, la malattia placentare uterina causata da insufficiente perfusione placentare e il fumo delle donne in gravidanza. , bere, esposizione a sostanze chimiche o radiazioni, gravidanza multipla, ecc .; fattori fetali. Come l'infezione intrauterina, la divisione cellulare fetale è disordinata; i fattori della placenta includono infarto della placenta, piccola placenta, infiammazione della placenta corionica. Il tasso di incidenza è di circa il 3-1% della gravidanza e il tasso di mortalità perinatale è 4-6 volte quello del normale feto dello sviluppo; la sua prognosi a breve o lungo termine non è ancora confermata, quindi è inclusa nella categoria della gravidanza ad alto rischio.
