rigidità e dolore lombare
Introduzione
introduzione La malattia articolare della malattia di colore giallo brunastro si presenta spesso come rigidità e dolore nella parte bassa della schiena.La prevalenza della malattia di colore giallo brunastro segnalata all'estero è da 3 a 5 per milione di popolazione. Il rapporto di incidenza tra maschi e femmine è di circa 2: 1. Più di 600 casi sono stati segnalati dall'inizio dei 20 ai 40 anni. Al momento non ci sono altre descrizioni dei contenuti pertinenti.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
La malattia è una rara malattia genetica autosomica. La sua esatta variazione autosomica non è ancora chiara.
(due) patogenesi
La via metabolica attraverso la quale la fenilalanina e la tirosina vengono convertite in acetoacetato e l'acido uronico (HGA o acido 2,5-diidrossifenilacetico) è l'ultimo composto contenente un anello aromatico completo in questa via metabolica. L'enzima che catalizza la scollatura dell'anello aromatico è l'acido ossidasi urinaria, che è normalmente presente nella parte solubile del fegato e dei tessuti renali. Questo enzima è altamente specifico per la scomposizione dell'acido urico e non contiene questo enzima in tessuti diversi da fegato e reni. In questo paziente, l'attività di questo enzima è completamente assente nel fegato e nei reni e, di conseguenza, l'acido urico non viene decomposto in acetoacetato e acido fumarico, quindi sono necessari altri meccanismi metabolici per trattare l'acido urico. Il rene ha un alto tasso di clearance dell'acido urico e il tubulo renale secerne attivamente l'acido urico.Una volta che il rene espelle l'acido urico, si ossida gradualmente per formare un polimero che provoca scolorimento urinario. Il meccanismo con cui si deposita l'acido urico sui tessuti causando ittero bruno non è ancora chiaro. L'acido urico ha la tendenza a depositarsi sulla pelle e sulla cartilagine, dove può essere combinato con l'attrazione fisica. Inoltre, il prodotto di decomposizione dell'acido omogentisico può legarsi irreversibilmente al tessuto connettivo per formare un polimero che può causare la pigmentazione. Dopo che il tessuto è macchiato, la trama è fragile e può rompersi, causando lesioni degenerative nel disco intervertebrale e nell'articolazione. Inoltre, l'omogentisato può anche agire direttamente sulla sintesi del collagene inibendo la lisilidrossilasi.
Patologia: annerimento del tessuto connettivo e della cartilagine sono i cambiamenti patologici di base di questa malattia. L'acido urico può essere depositato sulla pelle, sulla cornea, sulla cartilagine, sui tendini, sui legamenti, sull'intima grande, sull'endocardio, sulla tiroide, sui polmoni e sui reni, rendendo neri questi organi, coinvolgendo la cartilagine, può portare all'esfoliazione dell'osso subcondrale .
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Risonanza magnetica ossea e articolare
La malattia è autosomica recessiva, di solito si verifica tra i 20 ei 40 anni. Il rapporto di incidenza tra maschi e femmine è di circa 2: 1.
Il fegato e i reni dei mammiferi e umani contengono una varietà di enzimi per ossidare gradualmente la fenilalanina e la tirosina negli alimenti in acido fumarico e acido acetoacetico, tra cui fenilalanina idrossilasi e tirosina aminotransferasi. L'idrossipiruvuvato ossidasi, l'acido ossidico ossidasi, ecc., Quest'ultimo contiene un gruppo solfidrilico, richiede ioni ferro e vitamine per mantenere il ferro in forma ridotta. Quando i diversi enzimi di cui sopra sono difettosi, può portare ad un aumento dei diversi substrati metabolici e le manifestazioni cliniche sono diverse.
1. Malattia giallo brunastra: i pazienti con aciduria impiegano molto tempo a mostrare un browning clinico. La maggior parte dei pazienti sviluppa pigmentazione marrone nelle unghie e nella cartilagine dell'orecchio (principalmente nell'orecchio e nell'orecchio) all'età di 20-30 anni e può apparire come pigmento nero carbone sulla cartilagine costale, cartilagine laringea, cartilagine tracheale, congiuntiva e persino sulla cornea. calma. Il sudore del paziente può anche essere marrone e i vestiti sotto le ascelle e l'inguine possono essere tinti di giallo marrone.
(1) Malattia articolare: la complicazione più grave di questa malattia è la malattia articolare. A differenza dell'artrite reumatoide, questa malattia invade principalmente le grandi articolazioni come colonna vertebrale, spalle e fianchi e le articolazioni delle mani e dei piedi sono raramente colpite. I pazienti maschi si sviluppano precocemente e più pesante, le articolazioni del ginocchio sono spesso coinvolte e il grado di danno è anche il più pesante. Le lesioni spinali sono anche il danno osseo e articolare più comune in questa malattia, spesso manifestata come rigidità e dolore lombare. Le lesioni si verificano nelle vertebre lombari. Man mano che la malattia progredisce, può influenzare le vertebre toraciche, ostacolare il movimento della colonna vertebrale e la curvatura fisiologica della colonna vertebrale scompare. Anche l'ernia del disco e la calcificazione sono caratteristiche di questa malattia: i pazienti tipici sono l'andatura delle anatre. Dopo un lieve trauma all'articolazione del ginocchio interessata, può causare accumulo di liquidi nella cavità articolare.Il liquido sinoviale non è infiammatorio e contiene principalmente monociti. L'esame artroscopico ha mostrato che la membrana sinoviale era macchiata di nero. La contrattura articolare può verificarsi gradualmente dopo la scomparsa dell'effusione della cavità articolare.
(2) Lesioni cutanee: causate dalla deposizione di particelle di pigmento di acido urinario nel derma e nelle ghiandole sudoripare. È prevalentemente marrone nella punta del naso, nell'orecchio e nella giunzione costola-cartilagine e può anche essere distribuito a forma di farfalla sul ponte del naso e delle guance. Le ascelle e il perineo sono parti delle ghiandole sudoripare, spesso marrone scuro o blu-nero, che possono rendere i vestiti vicini a queste parti marroni. Occasionalmente le unghie possono anche essere blu-grigie. La rigidità auricolare e la calcificazione sono spesso associate alle fasi successive della malattia. La pigmentazione giallo-marrone può talvolta verificarsi nei tessuti extraoculari come la sclera, la congiuntiva e la cornea. La sclera è marrone e di solito è limitata all'area esposta del palatoschisi.
(3) Altri: alcuni pazienti possono presentare malattie delle valvole cardiache, principalmente stenosi delle valvole aortiche. La prostatite cronica può verificarsi in pazienti maschi con un decorso più lungo della malattia, che è causato dalla formazione di calcoli nella secrezione alcalina della prostata. I calcoli renali neri porosi possono verificarsi in un piccolo numero di pazienti.
2. Artrite da aciduria: poiché il substrato metabolico come l'acido urinario si accumula nella capsula articolare borsa, può causare la distruzione della superficie articolare: i primi sintomi sono dolore al ginocchio, all'anca, alla spalla e ad altre articolazioni e l'attività è limitata. In ritardo può coinvolgere la colonna vertebrale. Tuttavia, le mani, i polsi, i gomiti, le caviglie e le articolazioni del piede sono meno colpiti. Le articolazioni possono presentare essudato rosso e gonfio, il liquido sinoviale non è infiammatorio e ci sono più depositi di pirofosfato e calcio.
3. Alterazioni delle urine: l'urina dei pazienti con acido urico tipico dell'acido urinario è nera, o dopo che l'urina è rimasta per un periodo di tempo, diventa prima nera dalla superficie e gradualmente tutte le urine diventano marrone scuro.
L'urina nera, la tipica pigmentazione della pelle e i caratteristici reperti a raggi X delle grandi articolazioni come la colonna vertebrale, le spalle e le ginocchia costituiscono le tre principali caratteristiche della malattia giallo-marrone, che può essere diagnosticata di conseguenza. Quando ci sono condizioni, puoi fare un esame speciale di sangue e urina per l'acido urico.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Il mal di schiena è probabilmente un sintomo di colecistite, una colecistite causata da infezione batterica o stimoli chimici (cambiamenti nella composizione biliare), una malattia comune della cistifellea. Nella chirurgia addominale, il tasso di incidenza è secondo solo all'appendicite.Questa malattia è più comune nelle persone di mezza età di età compresa tra 35 e 55 anni.L'incidenza delle femmine è superiore a quella dei maschi, specialmente nelle donne obese con gravidanze multiple. Il dolore alla schiena o all'anca del segmento toracolombare può essere il sintomo principale della malformazione vascolare spinale La malformazione vascolare spinale è meno comune, la manifestazione più comune è l'emorragia subaracnoidea o emorragia del midollo spinale. Malformazioni vascolari spinali possono verificarsi in qualsiasi segmento del midollo spinale, ma i più comuni sono i segmenti cervicali e i coni. Dolore nella parte bassa della schiena: 1. Cronico: a causa della cattiva postura a lungo termine, dei tacchi alti o della gravidanza, ecc., La colonna vertebrale soffre per lungo tempo di una pressione anormale 2. Acuta: frattura vertebrale, colonna vertebrale o tensione lombosacrale acuta.
La malattia è autosomica recessiva, di solito si verifica tra i 20 ei 40 anni. Il rapporto di incidenza tra maschi e femmine è di circa 2: 1.
Il fegato e i reni dei mammiferi e umani contengono una varietà di enzimi per ossidare gradualmente la fenilalanina e la tirosina negli alimenti in acido fumarico e acido acetoacetico, tra cui fenilalanina idrossilasi e tirosina aminotransferasi. L'idrossipiruvuvato ossidasi, l'acido ossidico ossidasi, ecc., Quest'ultimo contiene un gruppo solfidrilico, richiede ioni ferro e vitamine per mantenere il ferro in forma ridotta. Quando i diversi enzimi di cui sopra sono difettosi, può portare ad un aumento dei diversi substrati metabolici e le manifestazioni cliniche sono diverse.
1. Malattia giallo brunastra: i pazienti con aciduria impiegano molto tempo a mostrare un browning clinico. La maggior parte dei pazienti sviluppa pigmentazione marrone nelle unghie e nella cartilagine dell'orecchio (principalmente nell'orecchio e nell'orecchio) all'età di 20-30 anni e può apparire come pigmento nero carbone sulla cartilagine costale, cartilagine laringea, cartilagine tracheale, congiuntiva e persino sulla cornea. calma. Il sudore del paziente può anche essere marrone e i vestiti sotto le ascelle e l'inguine possono essere tinti di giallo marrone.
(1) Malattia articolare: la complicazione più grave di questa malattia è la malattia articolare. A differenza dell'artrite reumatoide, questa malattia invade principalmente le grandi articolazioni come colonna vertebrale, spalle e fianchi e le articolazioni delle mani e dei piedi sono raramente colpite. I pazienti maschi si sviluppano precocemente e più pesante, le articolazioni del ginocchio sono spesso coinvolte e il grado di danno è anche il più pesante. Le lesioni spinali sono anche il danno osseo e articolare più comune in questa malattia, spesso manifestata come rigidità e dolore lombare. Le lesioni si verificano nelle vertebre lombari. Man mano che la malattia progredisce, può influenzare le vertebre toraciche, ostacolare il movimento della colonna vertebrale e la curvatura fisiologica della colonna vertebrale scompare. Anche l'ernia del disco e la calcificazione sono caratteristiche di questa malattia: i pazienti tipici sono l'andatura delle anatre. Dopo un lieve trauma all'articolazione del ginocchio interessata, può causare accumulo di liquidi nella cavità articolare.Il liquido sinoviale non è infiammatorio e contiene principalmente monociti. L'esame artroscopico ha mostrato che la membrana sinoviale era macchiata di nero. La contrattura articolare può verificarsi gradualmente dopo la scomparsa dell'effusione della cavità articolare.
(2) Lesioni cutanee: causate dalla deposizione di particelle di pigmento di acido urinario nel derma e nelle ghiandole sudoripare. È prevalentemente marrone nella punta del naso, nell'orecchio e nella giunzione costola-cartilagine e può anche essere distribuito a forma di farfalla sul ponte del naso e delle guance. Le ascelle e il perineo sono parti delle ghiandole sudoripare, spesso marrone scuro o blu-nero, che possono rendere i vestiti vicini a queste parti marroni. Occasionalmente le unghie possono anche essere blu-grigie. La rigidità auricolare e la calcificazione sono spesso associate alle fasi successive della malattia. La pigmentazione giallo-marrone può talvolta verificarsi nei tessuti extraoculari come la sclera, la congiuntiva e la cornea. La sclera è marrone e di solito è limitata all'area esposta del palatoschisi.
(3) Altri: alcuni pazienti possono presentare malattie delle valvole cardiache, principalmente stenosi delle valvole aortiche. La prostatite cronica può verificarsi in pazienti maschi con un decorso più lungo della malattia, che è causato dalla formazione di calcoli nella secrezione alcalina della prostata. I calcoli renali neri porosi possono verificarsi in un piccolo numero di pazienti.
2. Artrite da aciduria
Poiché il substrato metabolico come l'acido urico si accumula nella capsula articolare Bursa, può causare la distruzione della superficie articolare.I primi sintomi sono dolori articolari come ginocchio, anca e spalla e l'attività è limitata. In ritardo può coinvolgere la colonna vertebrale. Tuttavia, le mani, i polsi, i gomiti, le caviglie e le articolazioni del piede sono meno colpiti. Le articolazioni possono presentare essudato rosso e gonfio, il liquido sinoviale non è infiammatorio e ci sono più depositi di pirofosfato e calcio.
3. Cambiamenti nelle urine
L'urina di un tipico paziente con acido urico acido urico è nera, o dopo che l'urina è stata lasciata per un periodo di tempo, diventa prima nera dalla superficie e trasforma gradualmente tutte le urine in marrone scuro.
L'urina nera, la tipica pigmentazione della pelle e i caratteristici reperti a raggi X delle grandi articolazioni come la colonna vertebrale, le spalle e le ginocchia costituiscono le tre principali caratteristiche della malattia giallo-marrone, che può essere diagnosticata di conseguenza. Quando ci sono condizioni, puoi fare un esame speciale di sangue e urina per l'acido urico.
