displasia ossea congenita
Introduzione
introduzione Displasia ossea congenita: un gruppo di malattie congenite sistemiche ereditarie del tessuto connettivo caratterizzate da aumento della fragilità scheletrica e disturbi del metabolismo del collagene dovuti all'ipoplasia del tessuto mesenchimale. Le lesioni non si limitano alle ossa, ma coinvolgono spesso altri tessuti connettivi come occhi, orecchie, pelle, denti, ecc., Che sono caratterizzati da fratture multiple, sclera blu, sordità progressiva, alterazioni dei denti, rilassamento articolare e anomalie della pelle. Tale malattia è congenita ed è causata dalla sua propria anomalia cromosomica. Va notato che la malattia causata dai visceri, dalla malattia viscerale, dalla displasia ossea congenita può essere adeguatamente migliorata con il metodo acquisito. Presta attenzione alla diagnosi, al trattamento e al mantenimento della malattia.
Patogeno
Causa della malattia
Principalmente a causa della ridotta produzione di osteoblasti o riduzione della vitalità, non può produrre fosfatasi alcalina o entrambi. Di conseguenza, l'osteogenesi subperiostale e l'ossificazione endocondrale sono impedite e la formazione ossea non è normale. Il cambiamento nell'istologia è che l'osso trabecolare nelle ossa spongiosa e corticale diventa fine e calcificato, con gruppi di condrociti, tessuto simile alla cartilagine e tessuto calcareo simile all'osso. I depositi di calcio delle ossa procedevano normalmente. Anche il processo di interiorizzazione della membrana è interessato: il periostio è ispessito ma l'osso corticale è sottile e la struttura lamellare è carente. Il lume di Harvard è allargato. Ci sono molti tessuti grassi e fibrosi nella cavità del midollo osseo. L'osso è più corto del normale e la circonferenza è più sottile. Entrambe le estremità sono gonfie e intrecciate. Il cranio è molto sottile e presenta calcificazioni irregolari sparse: nei casi più gravi è come una sacca a membrana e il cardias è ritardato. Ci sono anche lesioni nella pelle e nella sclera.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Misurazione cromosomica dello specchio fetale infantile
(1) Articolazioni: ci sono quattro cambiamenti principali: una parte del paziente può causare depressione dell'acetabolo e della testa del femore verso il bacino a causa dell'osteomalacia; 2 l'osteogenesi intramidollare della colonna vertebrale può causare l'osso a diventare più sottile, ma a causa della calcificazione della cartilagine e L'osteogenesi della cartilagine è ancora normale e le estremità ossee che compongono le articolazioni sono relativamente grandi; nella maggior parte dei pazienti, ci sono molte calcificazioni nell'epifisi. Può essere dovuto al non assorbimento del calcio intra-articolare nel processo di ossificazione della cartilagine; 4 formazione articolare pseudo-articolare, dovuta a fratture multiple, formazione di cartilagine alla frattura, il film radiografico sembra una formazione pseudo-articolare.
(2) Esame ecografico: il sistema scheletrico fetale può rilevare precocemente disturbi dello sviluppo osseo congenito. L'esperienza di Garjian e altri dimostra che l'ecografia tridimensionale può ottenere un posizionamento anatomico stereoscopico, quindi è superiore all'esame ecografico bidimensionale e il primo ha maggiori probabilità di trovare deformità della testa, del viso e delle costole.
(3) È possibile verificare se esiste una malattia genetica di tipo familiare, se vi è disarmonia gastrointestinale anormale, sviluppo osseo anormale causato da anomalie dell'apparato digerente e se esiste una relazione con i fattori genetici della malattia. È molto importante controllare la funzione del sangue, delle urine, del fegato e dei reni per vedere se c'è qualche anomalia nel cuore e nei polmoni.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Si dovrebbe prestare attenzione all'identificazione di varie complicanze causate dalla displasia ossea congenita. L'esame fisico e l'esame cromosomico possono essere diagnosticati. Le manifestazioni cliniche associate all'esame radiografico, ad eccezione della displasia della malattia di Perthes, possono essere diagnosticate, il rapporto tra l'altezza dell'epifisi femorale distale e la larghezza metafisaria è anormale nella maggior parte dei bambini, questo indice è prezioso per la diagnosi precoce, X con displasia fibrosa fibrosa Prestazioni di linea, skin Cafe-au-lait point, con anomalie endocrine o non endocrine.
