Senza denti e labbra sporgenti
Introduzione
introduzione La distrofia muscolare dell'espettorato facciale è una manifestazione clinica di distrofia muscolare caratterizzata da: debolezza muscolare facciale, spesso asimmetria, assenza di denti, labbra, occhi chiusi e accigliato. La distrofia muscolare è un gruppo di malattie necrotiche muscolari scheletriche primarie caratterizzate da progressiva debolezza del muscolo scheletrico causata da fattori genetici ed è clinicamente caratterizzata da atrofia muscolare scheletrica progressiva e aggravata e debolezza in vari gradi e distribuzione. . Può anche influenzare il muscolo cardiaco.
Patogeno
Causa della malattia
La causa di questa malattia è l'anomalia genetica, che può essere eseguita in diversi modi in diversi tipi, ma il meccanismo attraverso il quale i fattori genetici alla fine causano la degenerazione muscolare non è ancora chiaro.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Elettromiogramma per l'esame del tono muscolare
Secondo le tipiche forme genetiche e le principali manifestazioni cliniche, la distrofia muscolare può essere classificata nei seguenti tipi:
(1) Falso grasso di grandi dimensioni: appartiene all'eredità recessiva legata all'X ed è il tipo più comune. Secondo le manifestazioni cliniche, può essere diviso in tipo di Duchenne e Becker.
1. Malnutrizione di tipo Duchenne (DMD): nota anche come grave malnutrizione pseudo-grassa su larga scala, quasi solo osservata nei maschi, se la madre è portatrice di un gene, il 50% della prole maschile, di solito a partire da 2-8 anni, Il senso iniziale di camminare espettorato di benzene, facile da cadere, non può correre e salire a bordo dell'edificio, in piedi con il cuoio capelluto, l'addome fuori, due piedi aperti, camminare lentamente oscillando, mostrando una speciale andatura a "passo d'anatra", quando camminare da dietro è molto difficile, Devi prima rotolarti e inclinarti, quindi arrampicare le ginocchia con entrambe le mani e sostenere gradualmente la posizione eretta (segno di Gower). Può anche essere visto nei muscoli prossimali degli arti, quadricipiti e muscoli del braccio.
2, tipo Becker (BMD): noto anche come distrofia muscolare pseudo-ipertrofica benigna, spesso insorgente dopo 10 anni, il primo sintomo è debolezza del muscolo pelvico e femorale, lento progresso, lungo corso, 25 anni dopo la comparsa dei sintomi O 25 anni o più non possono camminare, la maggior parte di loro non si verifica nei 30-40 anni, la prognosi è migliore.
(B) spalla del viso - distrofia muscolare dello scorpione: uomini e donne, esordio adolescenziale, prima debolezza muscolare facciale, spesso asimmetria, non possono mostrare denti, labbra, occhi chiusi e cipiglio, i muscoli scapolari possono avere un falso L'ipertrofia sessuale, che provoca labbra e labbra spesse, alcuni muscoli della spalla e della caviglia vengono inizialmente colpiti, in modo che le due braccia non possano sollevare la spalla, i muscoli della parte superiore del braccio si atrofizzino, ma i muscoli dell'avambraccio e della mano non vengono invasi. Il decorso della malattia è estremamente lento e spesso frustrato o alleviato.
(3) Distrofia muscolare del tipo degli arti: entrambi i sessi sono comuni, a partire da bambini o giovani, che colpiscono dapprima i muscoli della cintura pelvica e dei muscoli psoas, le difficoltà a camminare, non essere in grado di salire le scale, l'andatura che oscilla, spesso cadendo, e solo alcuni Coinvolto nel quadricipite. Il decorso della malattia è estremamente lento.
(D) altri tipi: tipo quadricipite, tipo distale, tipo progressivo di paralisi muscolare extraoculare, tipo muscolo-faringeo oculare, ecc., Molto raro.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Atrofia muscolare spinale prossimale giovanile
La malattia è anche nota come (saldatore di Kugelberg, atrofia muscolare progressiva), una malattia genetica autosomica dominante. L'inizio degli adolescenti è principalmente caratterizzato da atrofia muscolare prossimale delle estremità, distribuzione simmetrica, simile alla miopatia, ma fascicolazione, elettromiografia è danno neurogenico e patologia muscolare è atrofia di gruppo, coerente con denervazione.
2. Polimiosite cronica
Senza una storia di malattia genetica, la malattia progredisce lentamente, i sintomi hanno spesso alti e bassi e il grado di debolezza muscolare è più evidente dell'atrofia muscolare. C'è spesso dolore e tenerezza e aumenta la sedimentazione del sangue. Gli enzimi muscolari sierici sono normali o leggermente elevati, la patologia muscolare è coerente con i cambiamenti nella miosite e i corticosteroidi sono migliori.
3. Miastenia grave
La miastenia grave è aggravata dopo l'esercizio, alleviata dopo il riposo, nessuna atrofia muscolare e ipertrofia pseudo-muscolare. Gli agenti anticolinergici esterasi sono efficaci. L'elettromiografia e la biopsia muscolare aiutano a identificare.
4. Distrofia miotonica
La malattia è rara ed è autosomica dominante. Qualsiasi età può essere malata, in primo luogo coinvolgendo i piccoli muscoli della mano e del piede distali, nessuna pseudoipertrofia, manifestazioni precoci di debolezza nella parte distale dell'arto, occasionalmente debolezza dei muscoli facciali, muscolari degli occhi o dei muscoli della gola. La progressione è lenta e compaiono gradualmente rigidità muscolare e atrofia muscolare. L'atrofia muscolare si trova principalmente all'estremità distale delle estremità e può essere sviluppata per i muscoli facciali, i muscoli massetere, i muscoli del diaframma e i muscoli sternocleidomastoideo, pertanto il viso del paziente è allungato e presenta un'ascia e un collo d'oca. Alcuni pazienti possono anche avere discorsi poco chiari e difficoltà a deglutire, mentre la maggior parte dei pazienti presenta cataratta, alopecia, disfunzione sessuale, infertilità e ritardo mentale. Nella fase avanzata, possono verificarsi espettorato e danni miocardici e gli enzimi sierici possono essere normali o leggermente elevati. L'elettromiografia e la patologia muscolare aiutano a identificare.
