arco tibiale nella palla dell'alluce
Introduzione
introduzione Aspetto speciale dei pazienti con sindrome di Down: ampia distanza degli occhi, angolo degli occhi superiore di entrambi gli occhi, pelle scamosciata interna, posizione dell'orecchio basso, ponte del naso basso, lingua larga, spesso metà della bocca o lingua che fuoriescono dalla bocca, profondità della scanalatura del solco della lingua Inoltre, il palmo è spesso e corto e spesso, il dito corto è spesso piegato verso l'interno o ha due nocche, il 40% dei bambini ha un pene. Nel modello sacrale, il lato sacrale dell'area della sfera dell'alluce è arcuato, la distanza tra l'alluce e il secondo dito è grande, il legamento articolare è allentato o la tensione muscolare è bassa. L'incidenza della sindrome di Down è correlata all'età della gravidanza materna: è un'anomalia del cromosoma 21 e ci sono tre tipi di trisomia, traslocazione e chimerismo. Alta età materna, l'invecchiamento delle uova è un motivo importante per l'assenza di separazione.
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
L'incidenza della sindrome di Down è correlata all'età della gravidanza materna: è un'anomalia del cromosoma 21 e ci sono tre tipi di trisomia, traslocazione e chimerismo. Alta età materna, l'invecchiamento delle uova è un motivo importante per l'assenza di separazione.
(due) patogenesi
La trisomia può essere isolata dal cromosoma 21 della fase meiotica della cellula germinale dei genitori. Il meccanismo del suo verificarsi è dovuto al fatto che le cellule germinali del genitore (principalmente la madre) non sono separate quando si verifica la meiosi. Più è anziana la donna incinta, più è probabile che si verifichi la sindrome di Down.
In uno studio familiare su normali genitori diploidi con 21-trisomia, è stato scoperto che la linea di cellule chimeriche della trisomia 21 nelle cellule germinali dei genitori e il singolo dimero parentale del cromosoma materno 21 si sono verificati anche nella 21-trisomia. ragioni. Il tipo di traslocazione può essere ereditato da uno dei genitori per il vettore di traslocazione del 21o equilibrio cromosomico. Fatta eccezione per la traslocazione cromosomica, i cariotipi dei linfociti del sangue periferico in entrambi i genitori erano per lo più normali. La parte chiave del cromosoma 21 che produce le caratteristiche fenotipiche della sindrome di Down è 21q22.1 ~ q22.2 e le 21 parti della trisomia che non includono questa zona non presentano la sindrome di Down.
Esaminare
ispezione
Sette caratteristiche della sindrome di Down
(1) Ritardo mentale: ritardo mentale da lieve a moderato, principalmente moderato, e la sua intelligenza diminuisce gradualmente con l'età.
(2) Disturbo dello sviluppo del linguaggio: l'età media in cui i bambini iniziano a imparare a parlare è di 4-6 anni, il 95% ha difetti di pronuncia, ambiguità ambigua, balbuzie, voce bassa; più di 1/3 ha un temperamento anormale, o addirittura Pronuncia esplosiva.
(3) Disturbi comportamentali: la maggior parte del temperamento è lieve, spesso sogghignante, come imitare e ripetere alcuni semplici movimenti, può svolgere un lavoro semplice, alcuni pazienti sono irritanti, intenzionali, iperattivi e persino distruggono il comportamento aggressivo, mentre altri mostrano rabbia Tendenza, accompagnata da una postura di nervosismo.
(4) Ritardo dell'esercizio: la funzione motoria dei bambini potrebbe non essere diversa dai normali bambini della stessa età durante il periodo successivo alla nascita, ma la differenza aumenta con l'età. Anche lo sviluppo dell'esercizio in diversi pazienti varia notevolmente. I pazienti congeniti possono eseguire semplici esercizi, come vestirsi, mangiare, ecc., Ma i movimenti sono goffi, non coordinati e l'andatura è instabile.
(5) Disturbi della crescita e dello sviluppo: il periodo di gestazione materna dei pazienti con stupidità congenita è più breve, con una media di 262-272 giorni. L'altezza alla nascita è inferiore di circa 3 cm rispetto ai neonati normali, la circonferenza della testa è sostanzialmente normale, il doppio diametro superiore è nell'intervallo normale, il diametro antero-posteriore è relativamente corto e l'occipite è piatto. La maggior parte sono a testa corta. Gli squat anteriori e posteriori e la fronte sono ampi e la chiusura è in ritardo, spesso mostrando un terzo sacco (la sutura sagittale che si allarga sopra la cresta iliaca posteriore). Il bambino con questa malattia ha un sonno profondo dopo alcuni giorni dalla nascita: succhiare e deglutire sono molto lenti o addirittura impossibili, quindi è molto difficile svegliarsi e nutrirsi. L'80% dei bambini ha un tono muscolare generalmente basso.
(6) Aspetto speciale: ampia distanza degli occhi, angolo degli occhi superiore di entrambi gli occhi, pelle scamosciata interna, posizione dell'orecchio basso, ponte nasale basso, lingua larga, spesso metà della bocca o lingua che fuoriesce dalla bocca, profonda e larga Il palmo è spesso e corto e spesso e il dito corto è spesso piegato verso l'interno o ha due nocche.Il 40% dei bambini ha un pene. Nel modello sacrale, il lato sacrale dell'area della sfera dell'alluce è arcuato, la distanza tra l'alluce e il secondo dito è grande, il legamento articolare è allentato o la tensione muscolare è bassa.
(7) Circa 1/2 dei casi sono complicati da cardiopatie congenite, malattie infettive e leucemia.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Quali sono i sintomi della linea dell'arco sacrale nel nucleo sacrale?
La malattia dovrebbe essere differenziata dall'ipotiroidismo congenito, che può presentare sintomi come letargia, raucedine piangente, difficoltà di alimentazione, distensione addominale, costipazione dopo la nascita, la lingua è grande e spessa, ma non c'è un volto speciale di questa malattia. Le analisi sieriche di TSH, T4 e cariotipo possono essere rilevate per l'identificazione.
Le sette caratteristiche della sindrome di Down:
(1) Ritardo mentale: ritardo mentale da lieve a moderato, principalmente moderato, e la sua intelligenza diminuisce gradualmente con l'età.
(2) Disturbo dello sviluppo del linguaggio: l'età media in cui i bambini iniziano a imparare a parlare è di 4-6 anni, il 95% ha difetti di pronuncia, ambiguità ambigua, balbuzie, voce bassa; più di 1/3 ha un temperamento anormale, o addirittura Pronuncia esplosiva.
(3) Disturbi comportamentali: la maggior parte del temperamento è lieve, spesso sogghignante, come imitare e ripetere alcuni semplici movimenti, può svolgere un lavoro semplice, alcuni pazienti sono irritanti, intenzionali, iperattivi e persino distruggono il comportamento aggressivo, mentre altri mostrano rabbia Tendenza, accompagnata da una postura di nervosismo.
(4) Ritardo dell'esercizio: la funzione motoria dei bambini potrebbe non essere diversa dai normali bambini della stessa età durante il periodo successivo alla nascita, ma la differenza aumenta con l'età. Anche lo sviluppo dell'esercizio in diversi pazienti varia notevolmente. I pazienti congeniti possono eseguire semplici esercizi, come vestirsi, mangiare, ecc., Ma i movimenti sono goffi, non coordinati e l'andatura è instabile.
(5) Disturbi della crescita e dello sviluppo: il periodo di gestazione materna dei pazienti con stupidità congenita è più breve, con una media di 262-272 giorni. L'altezza alla nascita è inferiore di circa 3 cm rispetto ai neonati normali, la circonferenza della testa è sostanzialmente normale, il doppio diametro superiore è nell'intervallo normale, il diametro antero-posteriore è relativamente corto e l'occipite è piatto. La maggior parte sono a testa corta. Gli squat anteriori e posteriori e la fronte sono ampi e la chiusura è in ritardo, spesso mostrando un terzo sacco (la sutura sagittale che si allarga sopra la cresta iliaca posteriore). Il bambino con questa malattia ha un sonno profondo dopo alcuni giorni dalla nascita: succhiare e deglutire sono molto lenti o addirittura impossibili, quindi è molto difficile svegliarsi e nutrirsi. L'80% dei bambini ha un tono muscolare generalmente basso.
(6) Aspetto speciale: ampia distanza degli occhi, angolo degli occhi superiore di entrambi gli occhi, pelle scamosciata interna, posizione dell'orecchio basso, ponte nasale basso, lingua larga, spesso metà della bocca o lingua che fuoriesce dalla bocca, profonda e larga Il palmo è spesso e corto e spesso e il dito corto è spesso piegato verso l'interno o ha due nocche.Il 40% dei bambini ha un pene. Nel modello sacrale, il lato sacrale dell'area della sfera dell'alluce è arcuato, la distanza tra l'alluce e il secondo dito è grande, il legamento articolare è allentato o la tensione muscolare è bassa.
(7) Circa la metà dei casi è complicata da cardiopatie congenite, malattie infettive e leucemia.
