Lipidosi
Introduzione
introduzione La lipidosi è un gruppo di malattie ereditarie in cui acidi grassi, colesterolo o complessi lipidici si depositano in organi come il fegato e la milza a causa di difetti congeniti negli enzimi del metabolismo lipidico. Compresi la malattia di Gaucher, la malattia di Niemann-Pick, il deficit di esterasi acida, la deposizione di estere di colesterolo, l'iperlipoproteinemia familiare, l'apolipoproteinemia e simili. La malattia è causata da difetti congeniti nel disturbo del metabolismo lipidico e dalla deposizione di lipidi nei tessuti, principalmente glicolipidi, fosfolipidi e colesterolo.Il meccanismo della sua insorgenza è principalmente dovuto all'azione del catabolismo lipidico. La delezione ereditaria degli enzimi sul substrato impedisce al catabolismo del substrato corrispondente (lipidico) di procedere e depositarsi nel tessuto.
Patogeno
Causa della malattia
La malattia è causata da un disordine congenito del metabolismo lipidico difettoso e dalla deposizione di lipidoidi, fosfolipidi e colesterolo, principalmente a causa dell'azione del catabolismo lipidico. La delezione ereditaria degli enzimi fa sì che il loro catabolismo del substrato (lipidico) corrispondente proceda e si depositi nel tessuto.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Scansione della visione della urine 17-idrossi-corticosteroidi (17-OH-CS)
1. Storia: prestare attenzione all'età dell'insorgenza, all'anamnesi familiare di malattia genetica, all'insorgenza insidiosa, all'insorgenza lenta dell'insorgenza, con o senza ritardo dello sviluppo, stato mentale anormale dopo malattia, ritardo mentale, espressione indifferente, paralisi stupida o degli arti, compromissione della vista , problemi di udito, convulsioni o offesa cerebrale, vescica urinaria fuori controllo.
2. Esame fisico generale: prestare attenzione alla presenza di fegato, milza e linfonodi, ittiosi cutanea, tumore giallo o lesioni cutanee simili a papule, con o senza cataratta.
controllare:
1. Esame neurologico: devono essere esaminati l'acuità visiva, il campo visivo e il fondo, ci dovrebbero essere macchie rosso ciliegia nella macula, movimento oculare limitato, ritardo mentale o ritardo mentale, perdita dell'udito in entrambe le orecchie, riduzione della parola o del linguaggio, ritardo mentale, idiota o demenza , mutuo soccorso e disartria, paralisi degli arti, aumento del tono muscolare o rigidità muscolare, doppio segno di Babinski (+), disturbo sensoriale di tipo periferico.
2. Esame ausiliario: routine del sangue periferico, piastrine, ossa, cranio, radiografia della colonna vertebrale, test delle urine 17-idrossi, test dei corticosteroidi 17-chetonici, test dell'acido fitanico plasmatico, EEG, TC cerebrale o RM, esame del midollo osseo , esame del liquido cerebrospinale, esame dell'elettrocardiogramma. Prendi in considerazione una biopsia cerebrale, se necessario.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale di lipidosi:
Clinicamente, la maggior parte dei depositi lipidici ha epatomegalia e splenomegalia, ma i loro sintomi gastrointestinali e danni alla funzionalità epatica sono diversi. La lipidosi epatica da essi causata è un processo patologico di malattie sistemiche nel fegato: i lipidi eccessivi si depositano principalmente nei macrofagi mononucleari anziché negli epatociti e i lipidi depositati nel fegato non sono trigliceridi. A base di estere. Pertanto, la deposizione lipidica richiede l'identificazione reciproca dal fegato grasso.
