Infarto osseo del dito del piede
Introduzione
introduzione Infarto delle dita: l'anemia a mezzaluna (anemia falciforme) è una malattia del sangue ereditaria. Può anche essere una malattia a cellule falciformi omozigoti e le sue manifestazioni cliniche sono: vari gradi di anemia emolitica, lieve ittero. La crisi di occlusione vascolare è una manifestazione preminente, spesso dolore acuto al tronco e agli arti, incluso dolore viscerale, osseo, articolare e muscolare, in particolare nell'infarto metacarpale, epifisario e delle dita dei piedi, punta, infezione, disidratazione, L'ipossia e l'acidosi sono gli incentivi. L'infarto viscerale e cerebrovascolare presenta sintomi e segni corrispondenti. Se entrambe le coppie sono portatrici di geni di anemia falciforme, il 25% dei loro figli può essere grave anemia falciforme e il 50% può essere lieve anemia falciforme. Attualmente ci sono 50 milioni di persone in tutto il mondo che affrontano la minaccia di anemia falciforme. Nella sola Africa, 300.000 neonati sono portatori di geni di anemia falciforme e il 50% di essi nasce meno di 5 anni.
Patogeno
Causa della malattia
L'anemia falciforme è causata da una mutazione puntuale nel gene della catena β e una mutazione a base singola si verifica nel gene β della globina. Il sesto codone del gene β normale è GAG, che codifica per l'acido glutammico, ed è mutato in GTG, che codifica per la valina, che lo rende HbS. Nello stato omozigote, quando si forma HbS, gli aggregati di HbS in policondensazione sotto disossidazione. La formazione del polimero è parallela alla membrana e il contatto con la membrana cellulare è molto vicino, quindi, quando il polimero raggiunge una certa quantità, la membrana cellulare passa da una normale forma a disco biconcavo a una forma a falce. La cellula è rigida. , scarsa deformabilità, facile da rompere ed emolisi, con conseguente ostruzione vascolare, ipossia tissutale, lesione, necrosi.
Se il bambino eredita un gene anormale da entrambi i genitori, svilupperà l'anemia falciforme. Tuttavia, se il bambino eredita un solo gene anormale da un genitore, avrà la caratteristica dell'anemia falciforme, cioè, sebbene non ci siano sintomi, il gene anormale verrà trasmesso alla generazione successiva.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Routine di urina dell'elettroforesi dell'emoglobina dell'emoglobina della proteina dell'eritrocita dello scorpione
La diagnosi genica dell'anemia falciforme può essere eseguita mediante spettroscopia endonucleasica di restrizione della PCR Il frammento del gene globinico contenente il sito di mutazione viene amplificato dal DNA genomico del paziente mediante PCR, quindi viene selezionata l'idrolisi enzimatica di restrizione appropriata. Il prodotto PCR viene valutato in base al numero e alla dimensione dei frammenti del prodotto digerito secondo il modello di elettroforesi e l'analisi della ibridazione della macchia meridionale può anche essere eseguita con una sonda di oligonucleotide deliberata per giudicare secondo la mappa di ibridazione.
I sintomi della malattia includono: mancanza di energia e mancanza di respiro, sintomi di ittero, forte dolore alle ossa e al torace o all'addome a causa dell'ostruzione di uno stretto vaso sanguigno. Disidratazione, raffreddori o infezioni gravi hanno maggiori probabilità di causare i suddetti sintomi.
I bambini con anemia falciforme hanno maggiori probabilità di avere una polmonite da diplococco. A volte c'è una mancanza di afflusso di sangue ai reni, alla milza o al cervello, che può causare danni a questi organi.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Il gonfiore si riferisce all'aumento del volume dei tessuti a causa di infiammazione o congestione. L'atrofia morbida dell'unghia è una manifestazione clinica di pseudoipoparatiroidismo. I pazienti con pseudoipoparatiroidismo trovano spesso pelle ruvida, iperpigmentazione, perdita di capelli, unghie, morbidezza e atrofia e persino spargimento; la cataratta può verificarsi nella lente intraoculare.
La diagnosi genica dell'anemia falciforme può essere eseguita mediante spettroscopia endonucleasica di restrizione della PCR Il frammento del gene globinico contenente il sito di mutazione viene amplificato dal DNA genomico del paziente mediante PCR, quindi viene selezionata l'idrolisi enzimatica di restrizione appropriata. Il prodotto PCR viene valutato in base al numero e alla dimensione dei frammenti del prodotto digerito secondo il modello di elettroforesi e l'analisi della ibridazione della macchia meridionale può anche essere eseguita con una sonda di oligonucleotide deliberata per giudicare secondo la mappa di ibridazione.
I sintomi della malattia includono: mancanza di energia e mancanza di respiro, sintomi di ittero, forte dolore alle ossa e al torace o all'addome a causa dell'ostruzione di uno stretto vaso sanguigno. Disidratazione, raffreddori o infezioni gravi hanno maggiori probabilità di causare i suddetti sintomi.
I bambini con anemia falciforme hanno maggiori probabilità di avere una polmonite da diplococco. A volte c'è una mancanza di afflusso di sangue ai reni, alla milza o al cervello, che può causare danni a questi organi.
