Gli adulti sembrano ancora bambini
Introduzione
introduzione La bassa statura ipofisaria è caratterizzata da bassa statura e ben proporzionata e sembra un bambino in età adulta. Il nanismo ipofisario si riferisce a disturbi della crescita e dello sviluppo causati da deficit dell'ormone della crescita nell'ipofisi anteriore. L'unico trattamento efficace per questa malattia è la sostituzione dell'ormone della crescita umano (hGH).
Patogeno
Causa della malattia
Diviso clinicamente in idiopatico e secondario, il primo è più, rappresentando il 60-70% di tutto il nanismo ipofisario, il secondo a causa di lesioni organiche ipotalamo-ipofisarie, principalmente craniofaringioma , tumori pineali, ecc.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Ormone adrenocorticotropo (ACTH)
1. Disturbi della crescita: dopo uno o due anni dalla nascita, la crescita rallenta gradualmente, il corpo è corto e ben proporzionato e l'aspetto dopo l'età adulta è ancora come i bambini, con grasso sottocutaneo e muscoli sottosviluppati; le ossa sono mature, l'età ossea è più giovane e l'intelligenza è uguale all'età. .
2. Disturbi dello sviluppo sessuale: il pene maschile è piccolo, criptorchidismo, senza barba, tono come un bambino. Le donne non hanno le mestruazioni, il seno non è sviluppato, l'utero è piccolo, la vulva è infantile e non c'è criniera.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
L'aspetto dell'età adulta sembra ancora una diagnosi differenziale dei bambini:
1. Malnutrizione della cartilagine: è un'eredità dominante dei cromosomi, principalmente a causa della formazione di condrociti nelle ossa lunghe, che influisce sulla lunghezza delle ossa, rendendo le ossa più spesse e non crescenti. Gli arti sono corti e spessi, ma il tronco è il principale, quindi la parte superiore del corpo La lunghezza è più grande della parte inferiore del corpo, i fianchi non sono ma i fianchi, le dita sono corte e corte, le dita sono a filo, il ponte del naso è basso, la circonferenza della testa è grande, la fronte è prominente, l'addome è prominente, la lordosi lombare, la cifosi dell'anca è prominente e l'intelligenza è normale. L'esame radiografico con osso lungo ha mostrato che l'osso lungo era corto, la curvatura era aumentata ed entrambe le estremità erano gonfie.
2, tipo stupido congenito: noto anche come sindrome di Down, è causato da anomalie autosomiche. Il bambino è spesso piccolo e piccolo, accompagnato da un viso speciale e una intelligente arretratezza: il naso del bambino malato è basso, la distanza tra i due occhi è ampia, l'occhio esterno dei due occhi è esterno, la bocca è a metà lunghezza e la lingua è spesso estesa, l'impronta del palmo è spesso continua e il mignolo è corto. La curvatura interna, talvolta accompagnata da cardiopatia congenita, l'analisi dei cromosomi può determinare la diagnosi.
3, mucopolisaccaridosi: causata dal disturbo congenito del metabolismo del mucopolisaccaride, in modo che l'accumulo di mucopolisaccaride in eccesso nelle cellule di vari tessuti del corpo. Normale alla nascita. I sintomi iniziano dai 6 mesi ai 2 anni: il bambino è basso, con bassa intelligenza sessuale, pelle spessa, capelli asciutti, ampia distanza degli occhi, abbassamento del naso, lingua larga, spesso accompagnato da compromissione dell'udito, epatosplenomegalia. La testa è grande e quadrata e le dita sono spesse e corte. L'esame radiografico ha mostrato un'eccessiva ossificazione di tutto il corpo, la sella è stata allargata e la sutura cranica è stata chiusa troppo presto.L'estremità prossimale della costola era stretta e l'estremità distale era larga, a forma di un filante. Il mucopolisaccaride urinario è aumentato nei bambini.
4, acidosi tubulare renale: è disfunzione tubulare congenita o acquisita, che causa ritardo della crescita nei bambini, accompagnata da anoressia, affaticamento, debolezza, polidipsia, poliuria, polidipsia e così via. L'esame a raggi X ha mostrato alterazioni dell'osteoporosi e degli osteofiti nelle ossa lunghe, calcificazione nell'area renale, metabolismo biochimico del sangue, cloro ematico elevato, basso livello di potassio nel sangue e urine alcaline o neutre.
5, cretinismo: per ipotiroidismo congenito o assente, comunemente noto come stagnazione (vedere malattia endocrina, ipotiroidismo).
6, bassa statura familiare: correlata alla forma fisica della famiglia, sebbene la lunghezza del corpo sia insufficiente, ma il suo tasso di crescita, lo sviluppo di ossa e denti, la maturità sessuale sono normali, senza alcuna disfunzione endocrina.
8. Ostacoli alla crescita: dopo uno o due anni dalla nascita, la crescita rallenta gradualmente, il corpo è breve e ben proporzionato e l'aspetto dopo l'età adulta è ancora come i bambini. Ci sono molti grassi e muscoli sottocutanei sottosviluppati; le ossa sono mature, l'età delle ossa è più giovane, l'intelligenza e l'età. abbastanza.
9. Disturbi dello sviluppo sessuale: il pene maschile è piccolo, criptorchidismo, senza barba, tono come un bambino. Le donne non hanno le mestruazioni, il seno non è sviluppato, l'utero è piccolo, la vulva è infantile e non c'è criniera.
