debolezza muscolare simmetrica
Introduzione
introduzione La distrofia muscolare progressiva è un gruppo di malattie degenerative muscolari primarie caratterizzate da debolezza muscolare simmetrica aggravata e atrofia muscolare, che sono malattie ereditarie. Duchenne (DMD) e Becker (BMD), due distrofie muscolari ereditarie recessive legate all'X, sono state studiate nella distrofia muscolare progressiva.
Patogeno
Causa della malattia
Anomalie nel gene DMD (incluse delezioni, raddoppi e mutazioni puntiformi) causano difetti completi o parziali nella distrofina del prodotto codificato, che è la causa di entrambe le malattie. La distrofia muscolare della BMD, nota anche come distrofia muscolare benigna, ha un'incidenza di 1/10 di DMD.
1. Alcuni gruppi muscolari striati specifici presentano sintomi di debolezza muscolare che sono fluttuanti e soggetti a fatica.
2, di solito il coinvolgimento dei muscoli extraoculari è il più comune, leggero e pesante del mattino, aumento di peso dopo attività continue, può essere alleviato dopo il riposo.
3, la debolezza muscolare extraoculare causata dalla ptosi asimmetrica e la doppia visione binoculare è il primo sintomo più comune di MG (vedere oltre il 50% dei pazienti con MG), ci possono essere ptosi alternata, ptosi bilaterale, ptosi bilaterale, Disturbo del movimento oculare, ecc., La dimensione della pupilla è normale.
4, il coinvolgimento dei muscoli facciali può causare perdite di espettorato, chiusura delle palpebre, pieghe nasolabiali superficiali, sorriso amaro o viso simile a una maschera.
5, il coinvolgimento dei muscoli masticatori può causare difficoltà di masticazione.
6, il coinvolgimento dei muscoli della gola di disartria, difficoltà a deglutire, suoni nasali, tosse con acqua potabile e raucedine.
7, i muscoli del collo sono influenzati dal flessore.
8, i muscoli di ciascun gruppo di muscoli possono apparire sintomi di debolezza muscolare, con l'estremità prossimale.
9, debolezza dei muscoli respiratori può causare difficoltà respiratorie, cianosi e così via.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame del tono muscolare dell'elettromiografia liquido cerebrospinale aspartato aminotransferasi
Storia di malattia, attenzione all'età di insorgenza, sede iniziale dei sintomi, debolezza muscolare e atrofia muscolare dell'arto (prossimale o distale), simmetria, velocità di progressione, presenza o assenza di aggravamento o sollievo e remissione dell'episodio, con o senza dolore Se c'è una storia familiare. L'esame obiettivo presta attenzione alla gamma di distribuzione dell'atrofia muscolare, sia che si tratti di ipertrofia muscolare, cambiamento del riflesso profondo, nessun passaggio dalla posizione supina alla posizione eretta (segno di Gower), posizione di camminata e andatura, presenza di scapola alata, muscoli del viso o del collo con o senza atrofia Con o senza dolorabilità muscolare o disturbi sensoriali.
Determinazione della creatinina e della creatinina. Saggio enzimatico sierico (lattato deidrogenasi, aldolasi, aspartato aminotransferasi, creatina fosfochinasi). Esame elettromiografico. Biopsia muscolare (inclusa microscopia elettronica).
La malattia è una malattia familiare ereditaria con difetti genetici congeniti, per lo più manifestata come eredità recessiva.
Tipo clinico:
1, tipo Duchenne: noto anche come grave o falso grande. È il tipo più comune di miopatia nei bambini, è un'eredità recessiva del sesso e il ragazzo è malato. Insorgenza lenta, incapacità di iniziare spesso dall'estremità prossimale di entrambe le estremità inferiori, mostrando difficoltà nella corsa, facile da cadere, difficile da alzare dopo una caduta. Mentre la malattia progredisce, compaiono i muscoli degli arti prossimali, i muscoli scapolari e l'atrofia dei muscoli pelvici. Quando sono in piedi, le vertebre lombari sporgono eccessivamente e quando si cammina è un'andatura a "passo d'anatra".
2, tipo Becker: noto anche come tipo benigno. Eredità recessiva sessuale. L'età di esordio è in genere dai 5 ai 20 anni. Il primo sintomo è la debolezza del muscolo pelvico e del femore, spesso con pseudoipertrofia del gastrocnemio. Dopo 5 a 10 anni, i muscoli scapolari e i muscoli della parte superiore del braccio sono deboli.
3, tipo di cintura arto: noto anche come tipo Erb. È autosomico recessivo. L'età di esordio è spesso compresa tra 10 e 30 anni. La maggior parte dei primi muscoli pelvici o scapolari sono deboli, il che è difficile salire di sopra o sollevare le braccia. Il decorso della malattia è lento. Altro senza pseudo-ipertrofia.
4, tipo di spalla del viso: noto anche come tipo Landouzy-Dejerine. Eredità dominante autosomica. Di solito insorgono durante la pubertà. In primo luogo influenzare i muscoli facciali e scapolari. Il coinvolgimento precoce dei muscoli facciali si manifesta solo come cecità delle palpebre: casi tipici presentano una speciale "superficie della miopatia", la mascella superiore è leggermente inclinata, le pieghe frontale e nasolabiale scompaiono, la bocca è chiusa e i muscoli di espressione sono deboli o persi. Il diaframma è pseudo-ipertrofico e le labbra sono leggermente ispessite. Spalle comuni e spalle alate. In ritardo può coinvolgere i muscoli del tronco e della cintura pelvica.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
La distrofia muscolare progressiva si basa su sintomi e segni clinici, elettromiografia, test biochimici e biopsia muscolare.Se esiste una storia familiare genetica, la diagnosi non è difficile da stabilire, ma deve essere identificata con le seguenti malattie:
1. Atrofia muscolare spinale infantile: principalmente diversa dalla DMD (distrofia muscolare ipertrofica fittizia), principalmente a causa dell'età precoce, fascicolazione a volte visibile, l'atrofia muscolare è evidente anche all'estremità distale dell'arto, dei muscoli L'esame dell'elettrogramma e la biopsia muscolare possono essere utilizzati per l'identificazione.
2, distonia congenita benigna: dovrebbe essere differenziata dalla distrofia muscolare congenita o infantile, caratterizzata da nessuna atrofia muscolare, normale contenuto di CPK, nessun risultato speciale sulla biopsia muscolare, buona prognosi.
3, atrofia muscolare spinale adulta: principalmente diversa dalla distrofia muscolare di tipo arto, in base alla misurazione degli enzimi sierici, all'elettromiografia e alla biopsia muscolare e con o senza fascicolazione. In genere può essere identificato. In caso di difficoltà, il metodo per determinare il rapporto di innervazione terminale (TIR) al momento della biopsia muscolare proposto da Coers (1979) può essere utilizzato per stimare il ramo dell'assone del nervo motore nel muscolo (cioè un certo numero di assonale subterminale Il numero di fibre muscolari che vengono somministrate, come un TIR elevato, può essere diagnosticato come atrofia muscolare spinale e normale deve essere considerato miopatia.
4, polimiosite: principalmente diversa dal tipo di fascia degli arti, lo sviluppo della miosite è più veloce, spesso ha dolore muscolare e nessuna storia genetica familiare, la biopsia muscolare può essere spesso identificata chiaramente.
5, sclerosi laterale amiotrofica: dovrebbe essere distinta dalla distrofia muscolare distale, clinicamente oltre all'atrofia muscolare, ci sono ancora tono muscolare elevato, iperreflessia e riflesso patologico e spesso fascicolazione.
6, miastenia grave: deve essere diversa dal tipo di muscolo dell'occhio e dal tipo di muscolo faringeo, la debolezza muscolare ha caratteristiche di affaticamento e fluttuazione, con Neostigmine o Tensilon test significativamente migliorati, EMG può anche essere identificato.
7, distrofia miotonica: c'è rigidità muscolare, spesso accompagnata da cataratta, perdita di capelli e atrofia gonadica, gli enzimi sierici cambiano poco.
