かま状赤血球症

はじめに
病原体
防止
合併症
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診断

はじめに

鎌状赤血球症の紹介鎌状赤血球症（鎌状赤血球症）は、赤血球にヘモグロビンS（HbS）が含まれる常染色体優性溶血性疾患を指します。この病気には3つのタイプがあります：ホモ接合1HbSは鎌状赤血球貧血と呼ばれます; 2ヘテロ接合体鎌状赤血球形質と呼ばれます;サラセミアまたは他の異常なHb遺伝子と組み合わされた3HbSの二重ヘテロ接合体は、混合鎌状赤血球症候群と呼ばれます。この病気はアフリカやアメリカの黒人でより一般的です。ギリシャ、トルコ、中東、インドでは珍しくありません。中国では非常にまれです。1975年、広東省Province山の家族で3人の成人患者が見つかりました。 2つの症例は鎌状赤血球を特徴とし、1つは鎌状赤血球/βサラセミアであり、中国人とアフリカ人の両方でした。基礎知識病気の割合：0.005％感受性のある人：乳児と幼児に良い感染モード：非感染性合併症：貧血

病原体

鎌状赤血球症の原因

ホモ接合体には鎌状赤血球貧血があります（黒人アメリカ人の約0.3％）。ヘテロ接合体（黒人の8％から13％）には貧血はありませんが、in vitroでのこの鎌状赤血球の遺伝的特徴（鎌状赤血球血）症状）を表示できます。

HbS疾患の場合、β鎖の6番目のアミノ酸のグルタミン酸がプロリンに置き換わり、電荷が減少し、脱酸素化HbA、脱酸素化と比較して、電気泳動中にHbAよりもゆっくりと陽極に向かって移動しますHbSははるかに溶けにくく、棒状結晶集合体の半固体ゲルを形成し、低酸素分圧の赤血球を形成し、鎌状の形状を形成し、血管内皮に付着する赤血球をねじって変形させます。また、鎌状細胞は弱すぎて循環の機械的損傷に耐えられないため、小さな動脈と毛細血管の閉塞により閉塞と梗塞が形成されるため、循環に入ると溶血が起こります。

防止

鎌状赤血球症の予防

この疾患は遺伝性疾患であり、合併症、抗生物質の予防的使用、重度の細菌感染症の早期診断と治療、および生後4ヶ月からの継続的な経口ペニシリン予防のみを予防または軽減できます。特に小児期では、死亡率が低下します。

合併症

鎌状赤血球症の合併症 合併症貧血黄und

この病気の一般的な合併症：

1.慢性貧血。

2.黄偉。

3.急性胸部症候群。

症状

鎌状赤血球症の 症状 一般的な 症状関節痛背中の痛み筋肉痛は（つま先）骨粗鬆症疲労腹痛血尿脱水無意識

胎児のヘモグロビン（HbF）の症状は、生後4ヵ月後に減少することが多く、HbSが上昇し、鎌状赤血球の数が増加します。一方、慢性溶血性貧血を示します。黄色の染色、肝臓の光、中程度の腫れ、乳児および幼児は脾腫を見ることができ、年齢とともに、寒冷、感染、脱水、貧血症状が増加すると、脾臓が収縮し、毛細血管のために黄色の染色も深まります微小血栓症は痛みの危機を引き起こし、乳児および幼児の指（つま先）、手（足）の背中の腫れと痛み、手足の筋肉痛、大きな関節痛および腰痛のある小児および成人がより多く見られ、さらに激しい腹痛、頭痛、 com睡および四肢麻痺などでさえ、急性溶血および脾臓の急激な増加として現れる重度の感染が短期間に死亡する場合、時には再生不良性貧血の危機、長期罹患肝臓、脾臓、腎臓の場合、貧血の危機を引き起こす可能性があります慢性臓器障害、骨や関節、皮膚など、患者はthinせ、疲労、さまざまな病気に感染しやすく、栄養失調、サラセミアの貧弱な症状-貧困に類似したサラセミア、貧弱な症状-HbC症状は軽度、鎌状セルレビー小が、目に見える血尿及び低張尿。

調べる

鎌状赤血球症の検査

検査室検査

赤血球は正常な細胞様であり、カウントは通常2000000〜3000000 /μlです;ヘモグロビンは比例して減少し、平均赤血球量はα-サラセミアの基礎を提供するために減少します。乾燥染色された血液スライスは、診断を下すことができる鎌状赤血球の少量しか表示できません。それは、染色されていない血液滴中の鎌型赤血球（三日月型赤血球、多くの場合、長いまたは鋭角の尾を持つ）の出現によって特徴付けられ、それらは乾燥防止剤で処理されるか、メタ重亜硫酸ナトリウムなどの還元剤で処理されます。この環境は、血液滴をカバースリップの下にワセリンで密封することで形成できます。その後、顕微鏡下で、HbSの異なる溶解度に基づく迅速な試験管試験がスクリーニングに広く使用されています。。

末梢血にはしばしば有核赤血球があります。網状赤血球はしばしば危機または細菌感染中に10％から20％増加し、白血球増加は35000 /μlに達する可能性があり、左シフト現象があり、血小板は通常増加します。骨髄過形成は主に赤血球ですが、鎌状赤血球危機または重度の感染症では再生不良性障害になり、血清ビリルビンは通常増加し、尿中ビリルビンは糞便と尿で高くなり、赤血球沈降速度は低下します。

電気泳動では、HbSの量が異なるHbFのみがホモ接合状態と診断できます。たとえば、電気泳動でHbAとHbS（HbAがHbSを超える）が見つかった場合、ヘテロ接合と判断でき、HbSは他と電気泳動する必要があります。電気泳動で同様の移動度を持つ他のHbSにはこの現象がないため、変態の現象に従って判断できる類似のモバイルHbSが識別されます。この識別は遺伝カウンセリングに重要であり、ポリメラーゼ連鎖反応技術の応用が大幅に改善されます。出生前検査の感度。