骨髄異形成症候群
はじめに
骨髄異形成症候群の紹介 骨髄異形成症候群（MDS）は、造血性骨髄幹細胞または多能性幹細胞に由来する不均一なクローン障害のグループであり、基本的な病変はクローン造血幹および異形成であり、異形成を引き起こします。無効な造血および悪性形質転換のリスクが増加します。主な特徴は、無効な造血と急性骨髄性白血病への高リスク進化です。臨床症状は、造血細胞の質と量の異常な変化です。 10万人の人口は中年および高齢者に多く見られ、50歳以上の場合は50％から70％を占め、男性と女性の比率は2：1です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：50歳以上の中年以上の人に適しています 感染モード：非感染性 合併症：骨髄線維症染色体異常全身性血管炎変形性関節症再発性多発性軟骨炎ドライ症候群リウマチ性多発性筋痛症急性白血病急性骨髄性白血病
病原体
骨髄異形成症候群の原因
先天性因子（30％）
MDSは、造血幹細胞/前駆細胞のレベルに由来するクローン性疾患であり、その病因は白血病の病態と類似しています。現在、少なくとも2つのリンパ芽球性増殖性疾患、成人T細胞白血病と皮膚T細胞リンパ腫が実証されています。それはレトロウイルス感染によって引き起こされ、実験はMDSの病因がレトロウイルス作用または（および）細胞癌原遺伝子突然変異、腫瘍抑制遺伝子欠失または異常発現に関連している可能性があることを示しています。
物理的および化学的要因（10％）
患者はしばしば病的状態の明白な原因、ベンゼン芳香族炭化水素化合物、化学療法薬、特にアルキル化剤、放射線がMDSまたは他の腫瘍につながる細胞遺伝子突然変異を誘発することがあります。さらに、MDSは主に中年および高齢者で発生します。内部修復遺伝子の突然変異機能も病原因子の1つである可能性があります。
防止
骨髄異形成症候群の予防
MDSのいくつかのケースは不明ですが、多くのケースは生物学的、化学的または物理的要因によって引き起こされるため、予防措置を講じる必要があります。注意;放射線療法は適応症を厳しく管理する必要があります;工業および農業生産でベンゼンやポリ塩化ビニルなどの有害物質を扱う場合、MDSを削減するために有害物質が周辺環境を汚染しないように労働保護を行う必要があります発症。
（1）ライフコンディショニング
非特異的予防には、体力、飲食の合理的な配置、太極拳運動などの適切な運動、歩行、身体の不均衡の自己調節、MDSが感情、楽観的気分、および幸福な精神と密接に関連して病気を予防する効果があります意味のある。
（2）ダイエットコンディショニング
病気の治療中または治療後、食事のコンディショニングは、身体のリハビリを助長する病気のさらなる発症または再発を避けることができます。
1.食事の合理的な栄養に注意してください、肉、卵、新鮮な野菜の摂取は部分食ではなく、包括的でなければなりません。
2.ニワトリは陽、風、MDSの仮想および混合、空気中の有毒毒を避け、火と風の生成物がボギーであるのを助けます。特に陰欠火、出血、phおよびうっ血は注意を払ってください。
3.冬虫夏草の煮込み、冬虫夏草、鴨75グラム、生inger 3枚、ライスワインステーション、水200ml、塩油で調味、2時間煮る、スープと肉、MDSの治療、陰の欠如、疲労、舌明るい赤色の細かいパルス。
（3）スピリチュアルコンディショニング
肝気の停滞はMDSの病因と密接に関連しています。MDSの発症前半年以上、より深刻な精神刺激があることを示唆するデータもあります。したがって、無駄を促進し、胸を開き、自己培養を改善することも非常に重要です。
合併症
骨髄異形成症候群の合併症 合併症骨髄線維症染色体異常全身性血管炎変形性関節症再発性多発性軟骨炎シェーグレン症候群リウマチ性多発筋痛症急性白血病急性骨髄性白血病
1.骨髄線維症のMDS患者のほぼ50％が骨髄に軽度から中程度の網状線維を有しており、そのうち10％から15％の患者は明らかな線維症を有しており、これは原発性骨髄線維症とは異なります。末梢血患者の骨髄線維症と組み合わせたMDSは、しばしば血球減少を完了し、異常および破壊された赤血球はまれです;骨髄はしばしば明らかな3線異形成を示し、コラーゲン線維形成は非常にまれであり、しばしば肝脾腫大、骨髄線維症を伴うMDSさまざまなサブタイプで発見され、一部の著者は、それが予後不良、および骨髄線維症を伴う急性骨髄異形成症（AMMF）、急性発症、貧血と呼ばれる別のまれな状態の1つであると考えています、出血、感染、その他の症状と徴候、肝脾腫がない、末梢血の完全な失血、成熟した赤血球の形態変化、わずかな壊れた赤血球、元の細胞、未熟な顆粒球または有核赤血球でさえ、骨髄組織切片の造血組織の面積が増加し、3系統の造血細胞の発達が異常になり、線維化が明らかとなり、巨核球が増加し、異常な形態が非常に顕著になります。 原始細胞は中程度に増加しますが、大きな断片、クラスターを形成せず、いくつかのケースでは、限局性の厚いコラーゲン線維の沈着と限局性骨形成活性があります。患者は重篤な状態にあり、しばしば数ヶ月以内に骨髄不全で死亡しました。白血病に変換されます。
2.骨髄過形成が約10％から15％低いMDS患者では、骨髄塗抹標本で有核細胞の顕著な減少が示され、骨髄組織切片の造血組織の面積が減少しました（60歳未満の患者の造血組織面積は<30％、60歳）。上記の患者の一部（20％未満）、一部の著者はこの状態を低形成性MDS（低形成性または低細胞性MDS）と呼び、MDSの特別なサブタイプと考えられています。実際、この状況は再生不良性貧血と区別するのが困難です以下の発見は、骨髄増殖性の低いMDSの診断を確立するのに役立ちます：
1異形成好中球またはI型、II型の芽球が血液に見られます。
2骨髄塗抹標本では、異形成顆粒が見られ、I型およびII型の原始細胞、特に小さな巨核球に赤血球細胞が見られます。
3つの小さな巨核球が骨髄切片に見られ、初期の顆粒球が比較的一般的またはALIP（）、網状線維が増加します; 4つの骨髄細胞にMDSの共通の染色体異常があります;
5は、モノクローナル造血を証明することができ、低骨髄増殖性および重度の再生不良性貧血を伴うMDSは免疫骨髄抑制の結果であると信じている著者もいますが、程度は異なり、免疫抑制療法を使用できます。
3.併存免疫疾患近年、免疫疾患を合併したMDSの報告が増加しています。免疫疾患はMDSの診断前に発生する可能性があります。Enrightらは221人のMDS患者と30人の免疫疾患患者を分析しました。 13.6％、臨床的な非免疫疾患は10例ありますが、免疫疾患の血清学的異常がありますMDSに合併する免疫疾患は、皮膚または全身の血管炎、リウマチ性変形性関節症、炎症性であることが報告されています腸疾患、再発性多発性軟骨炎、急性発熱性好中球性皮膚炎（AFND、またはスイート症候群）、壊死性脂肪織炎、橋本甲状腺炎、シェーグレン症候群（シェーグレン症候群）、リウマチ性多発筋痛症などの免疫疾患は、MDSのさまざまなサブタイプによって複雑化する可能性がありますが、クローン病および複雑な染色体異常を伴う患者、特定の免疫疾患（スウィート症候群など）を伴うMDS、多くの場合、短期的に急速に悪化または白くなる免疫抑制療法は、一部の患者の状態を制御し、血液学的異常を改善します。
4.最も一般的な合併症は感染症、発熱は主に肺感染症、貧血、重症例は貧血性心疾患、主に皮膚の出血、粘膜および内臓の出血、関節痛などにより合併し、急性白血病MDS RA、RASタイプ急性骨髄性白血病の発生率は約13％で、このグループの生存期間は50ヶ月でした。MDSでは、RAEBおよびCMMLグループの35％〜40％が急性骨髄性白血病に進化しました。 14から16ヶ月、急性白血病のRAEB-Tの進化、3ヶ月の生存期間の中央値、MDS患者の約20％に出血があり、皮膚、気道、消化管などでよくみられ、頭蓋内出血もあります。
症状
骨髄異形成症候群の 症状 一般的な 症状肝脾腫、疲労、鼻血、青白い、鼻水、関節の腫れ、痛み、頭蓋内出血、白血球増加、歯肉出血、リンパ節腫脹
1.症状MDSには特定の臨床症状はありません。通常、MDSの発症は遅く、いくつかの発症は急激です。一般に、白血病から白血病に変換されます。衰弱、活動後の動、息切れ、高齢者の貧血により、元の慢性心肺疾患が増加することが多く、発熱が50％を占め、そのうち原因不明の発熱が10％から15％を占め、感染症や発熱、感染症として再発しますこの部位は、主に気道、肛門周囲、および尿路にあります。重度の顆粒球欠乏は、患者の抵抗力を低下させる可能性があります。出血は20％です。皮膚や粘膜からの出血、歯茎の出血、鼻水については、女性の患者は月経過多になり、遅発性出血の傾向が悪化します。脳出血は死の主な原因の1つです。そして、内臓出血、少数の患者は関節リウマチに似た自己抗体で、関節の腫れや痛み、発熱、皮膚血管炎、その他の症状があります。
2. MDS患者の徴候は非定型であり、貧血、血小板減少症による斑状出血、斑状出血、肝脾腫大が約10％を占めることが多く、リンパ節腫脹および皮膚浸潤を有する患者は非常に少ないため、主に慢性骨髄単球性白血病（CMMoL）タイプの患者。
3.特別な種類の臨床症状
（1）5q症候群：患者の5番染色体の長腕は、他の染色体異常なしで失われ、主に高齢女性、難治性巨細胞性貧血の臨床症状、時折の輸血を除く、臨床状態は長期安定、非常に急性白血病への転換が少ない、患者の50％が脾腫、血小板が正常または時々増加する可能性があり、骨髄の最も顕著な症状は低葉または非葉の巨核球であり、しばしば中程度の病的造血を伴うが、顆粒球造血普通。
5番染色体の長腕には5つの重要な造血成長因子遺伝子、すなわちIL-3、IL-4、IL-5、GM-CSF、G-CSF、およびGM-CSF受容体遺伝子、5q-症候群があります。造血における造血成長因子の調節に影響を与える方法はよく理解されていません。
（2）モノマー7症候群：染色体7の細胞質変化は、以前に化学療法を受けた患者でほとんど発生し、モノマー7は単独で出現することはほとんどなく、多くの場合、他の染色体異常および孤立したモノマー7染色体異常を伴います。小児によくみられ、FABサブタイプで発生し、ほとんどが肝脾腫、貧血、さまざまな程度の白血球と血小板減少、単核球症患者の25％、好中球表面の主要な糖タンパク質の減少、顆粒、単球の走化性機能が弱まり、しばしば感染しやすくなり、単量体7は予後不良指標であり、一部の患者は急性白血病を発症する可能性があります。
（3）11qシンドローム：11番染色体の長腕が失われ、ほとんどが他の染色体異常を伴い、そのほとんどはリング型鉄顆粒球性難治性貧血（RAS）型で、リング型鉄顆粒と鉄貯蔵量の増加、芽球を伴う難治性貧血の一部（RAEB）型、臨床的にRAS型の患者20％に11q-があり、11番目の染色体の長いアームブレークポイントは、q14〜q23、q14ブレークの間で異なって報告されますこのポイントの重要性は不明ですが、フェリチンH鎖遺伝子はq13でq14に隣接することが知られており、この2つの関係はまだ研究されていません。
（4）5q症候群：5番染色体の長腕欠失（5q-）はMDSの一般的な細胞遺伝学的異常の1つです。MDSのさまざまなサブタイプで見られます。5q-には2つのケースがあります。 5q-は唯一の核型異常であり、もう1つは複雑な5q-です。つまり、5q-に加えて、同時に他の染色体異常もあります。単一の5q-RAおよびRARSのユニークな臨床症状と予後のため、この場合、MDSの5q症候群が特に言及されています。
5q症候群は主に高齢女性に発生し、末梢血は大きな細胞貧血を特徴とし、白血球数はわずかに減少または正常であり、血小板数は正常または増加し、骨髄の最も顕著な変化は巨核球形成異常、小巨核球の減少です細胞の数は明らかに増加し、赤血球細胞の異常な発達は明らかではないかもしれません。リング状の鉄顆粒細胞があるかもしれません。患者は慢性の臨床プロセス、主に難治性貧血を持っています。出血と感染はまれです。一般的に、抗貧血治療は効果的ではありませんが、それだけに依存しています定期的な輸血は長期間生存でき、生存期間の中央値は81か月に達することがあり、美白率は非常に低いです。
（5）鉄顆粒球貧血（SA）：SAは不均一疾患のグループであり、共通の特徴は、さまざまな理由による若い赤血球の不均一ヘム生合成障害であり、ミトコンドリアをもたらします過剰な鉄負荷、核の周囲に配置された鉄粒子、すなわち円形鉄顆粒細胞を形成するSAは、3つのカテゴリーに分類できます：1遺伝性および先天性SA; 2獲得SA; 3アルコール依存症および特定の薬物リバーシブルSA、MDSのRARSは後天性SAに属し、後天性SAの主要なサブタイプの1つは特発性後天性鉄芽球性貧血（IASA）です。分析の結果、1若い赤血球はPAS染色で陰性でした; 2病気の期間は長く、生存期間の中央値は10年と長かった; 3患者の生存曲線は正常な集団の生存曲線と同じであったが、悪性疾患パターンではなかった; 4美白率は非常に低かった。 （7.4％）、MDSのRARSがIASAと同等であるかどうか、FAB分類およびWHO分類に具体的な説明はありませんが、著者は2種類のRARSを提案しています.1つはMDSと診断されるべきであり、もう1つはまだMDSと診断されるべきです。 SAと診断される必要がある場合、これら2つのカテゴリの識別ポイントを表1に示します。 示されています。
（6）17pシンドローム：17番染色体の短腕喪失（17p-）は、MDS患者の約5％で発生しますが、これは主に17p非平衡転座によるものですが、-17、iso（17q）または単純なためです17p-、17p-は他の染色体異常としばしば組み合わされ、腫瘍抑制遺伝子p53は17p13に位置し、17p-は上記の様々な核型異常に起因し、欠落領域は同一ではないかもしれませんが、すべてp53遺伝子領域を含み、約70％ 17p症候群の患者では、p53遺伝子が不活性化されており、別の対立遺伝子p53遺伝子も変異していることを示しています。
17p-症候群の血液学は、顆粒球細胞の異形成、末梢血好中球の偽ペルゲル-ヒュート核異常、および細胞質の小さな空胞によって特徴付けられます。この変化は、骨髄の未熟顆粒球でも見られます。患者は治療に対する臨床反応が悪く、予後が悪い。
（7）CMML：1970年代初頭、HurdleらおよびMeischerは、末梢血白血球数の正常または増加を特徴とする慢性骨髄増殖性疾患（MPD）と考えられるCMMLを初めて報告しました。または、若い赤血球、単球> 0.8×109 / L、骨髄有核細胞、主に顆粒球増殖、単核細胞も増加、Ph染色体陰性、脾腫を有する可能性のある異常な発達形態学的徴候がある後に、FAB共同研究グループは、血液細胞異形成の形態学的徴候のためにMDSをサブタイプとして含めましたが、この疾患の明らかなMPD特性のため、この分類は疑問視されています。現在、WHO分類体系では、CMMLが使用されます。新たに追加されたMDS / MPDカテゴリーはこの長年の論争を解決しましたが、末梢白血球数の有意な増加（<13×109 / L）はないが単核のMDSの患者がいる細胞は1×109 / L以上であり、診療所には肝脾腫はありません。骨髄の血液細胞異形成の形態は非常に明白であり、MDSの特徴と完全に一致しています。これらの患者はMPDの特徴を持たず、明らかにCMMLとして分類されるべきではありません。 MDS / MPDでは、MDSとして診断する必要がありますが、 それはMDS亜型を分離する必要があるかどうか、それが問題に開放されています。
（8）aCML：この疾患はPh（+）CMLに類似しており、末梢血中の白血球数が大幅に増加しています。各段階に未熟顆粒球が10％以上ありますが、Ph（+）CMLと異なり、好塩基球は存在しません。大幅に増加し、末梢血および骨髄の異常な血液細胞の形態学的徴候は非常に明白であり、3線異形成、Ph染色体、およびbcr-abl融合遺伝子が陰性であることが多く、臨床的に、CMLの治療に対する薬物反応は不良であり、疾患の経過は良好です生存期間の中央値は通常2年未満です。これまで、この疾患はPh（+）CMLと診断されていました。CMLの変形として、WHO分類プロトコル開発運営委員会と臨床諮問委員会は、疾患の臨床経過は慢性ではないと議論しました。 aCMLの疾患名の使用は、Ph（+）CMLに関連する慢性疾患であると考えられがちですが、新しい疾患名に同意することができず、最終的にaCMLの名前に従ってMDS / MPDカテゴリーの中。
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骨髄異形成症候群の検査
1.末梢血：全血細胞の減少は、MDS患者の最も一般的かつ基本的な症状です。少数の患者は、疾患の初期段階で貧血および白血球減少または血小板減少を示すことがあります。貧血がなく、白血球および/または血小板減少のみがある患者はほとんどいません。しかし、疾患が進行するにつれて、それらのほとんどは完全な血球減少に発展します。MDS患者のすべての種類の細胞には異常な形態変化があり、少数の原始細胞、未熟顆粒球または有核赤血球が末梢血に現れることがあります。
2.骨髄：有核細胞増殖の程度が増加または正常であり、芽球細胞の割合が正常または増加し、赤血球細胞の割合が著しく増加し、巨核球の数が正常または増加し、リンパ球の割合が減少し、赤、顆粒球および巨核球の割合が少なくとも1つ。これらの異形成には明確な形態学的変化があり、多くの場合、少なくとも2行目が関与しています。
（1）異常赤血球増加症（赤血球生成異常）：末梢血の赤血球増加、不均一な赤血球サイズ、目に見える赤血球（> 2赤血球）、成形赤血球、有色赤血球、有核赤血球、若い骨髄赤血球は巨赤芽球、多核細胞は多核、核は不規則、核葉、核芽、核断片化、核間架橋、細胞質神経突起、ハウエルジョリー体、およびリング状の鉄顆粒が現れることがあります。成熟した赤血球の形態は、末梢血によって変化します。
（2）顆粒球産生異常（顆粒球形成異常）：末梢血中の好中球顆粒が減少または存在せず、細胞質が持続的に好塩基性、偽ペルゲル-ヘット様核異常、および非定型顆粒球が骨髄に出現する（I型、タイプII）、顆粒球の顆粒球の発達は平行ではなく、アズール親和性顆粒は粗く、退行は遅れ、中性顆粒は減少または存在せず、未熟な顆粒球は巨大であり、円形核細胞が見られ、成熟した顆粒球の形態は末梢血で変化します。非定型顆粒球の形態学的特徴は次のとおりです：I型の形態学的特徴は基本的に正常な顆粒球の形態学的特徴と同じですが、サイズはかなり異なる場合があり、核型はわずかに不規則である場合があり、核小体が明らかであり、細胞質に顆粒がなく、II型の形態です特性はI型と同じですが、細胞質に数個（<20）のアズール親和性粒子があります。
（3）異常な巨核球の形成（巨核球形成異常）：末梢血に大きな血小板が見られ、骨髄に小さな巨核球が現れる（細胞面積<800μm2）、リンパ球様の小さな巨核球、小さな丸い核（1から3核）小さい巨核球、または複数の小さい核を持つ大きい巨核球は、核葉と細胞質顆粒にも明らかな変化がありますリンパ球様の小さい巨核球の形態的特徴は次のとおりです。細胞は類似しており、核質の比率は大きく、細胞質は非常に小さく、核は円形またはわずかに凹んでおり、核のクロマチンは密であり、構造は不明瞭であり、核小体はなく、細胞質は強アルカリ性であり、不規則な毛状の涙縁があるバブリング。
3.核型分析
1核型異常：MDS患者の骨髄細胞の核型異常が報告されており、このうち-5、-7、8、5q-、7q-、11q-、12q-、20q-がより一般的です。
2姉妹染色分体分化（SCD）遅延：Brdu SCDアッセイを使用して、56時間in vitroで培養された骨髄細胞は、多くの著者、MDSによる繰り返し確認の後、細胞周期延長の反映であるSCD-としてSCD現象を示さなかった染色体異常の有無と患者の異常の種類は、診断タイピング、予後の評価、治療の決定に非常に重要であるため、細胞遺伝学的検査はMDSのルーチン検査項目の1つとしてリストする必要があります。患者SCD-は、白血病への転換を予測する上でプラスの価値があります。
4.ほとんどのMDS患者で培養された骨髄細胞BFU-E、CFU-E、CFU-MK、CFU-GEMMコロニーは、以下の場合、CFU-GMの成長が著しく減少したか、成長しませんでした。
1セットの落下収量は正常です。
2コロニーが減少または成長しません。
3コロニーが減少し、クラスターが大幅に増加しました。
4コロニーの収量は正常であるか、さらに増加し、コロニーの細胞分化と成熟を伴い、原始的な細胞コロニーになります。最初の2つの成長パターンは非白血病の成長を示し、後者の2つのモードは白血病の成長を示します。主に赤の影響を受けるRARSのCFU-GMの成長は正常です。
5.生化学的検査MDS患者は、血清鉄、トランスフェリンおよびフェリチンのレベルの増加、血清乳酸デヒドロゲナーゼ活性の増加、血清尿酸レベルの増加、血清免疫グロブリン異常、赤血球ヘモグロビンF含有量の増加などがあります。これらは非特殊です。異性の変化は診断に重要な価値はありませんが、患者の状態を評価するための基準値があります。
6.骨髄生検：元の細胞は異常に分布しており、小柱骨間に原始細胞と前骨髄球の凝集した分布があります。
7.骨組織化学染色：赤血球グリコーゲン染色はびまん性陽性であった；病理学的巨核球グリコーゲン染色はブロッキー陽性であった。
8.細胞遺伝学的検査：Ph1染色体が陰性である；他の染色体異常が見られる。
9.他の著者は、好酸球増加症のMDS（MDS-Eo）、白血球症候群の異常なクロマチン凝集（ACCLS）など、MDSの特定のサブタイプを提案しています。ほとんどのレポートは個別のケースで報告されますが、特別なサブタイプを形成できるかどうかはまだ不明です。
病理検査
1造血組織の面積が増加（> 50％）または正常（30％〜50％）、
2造血細胞局在障害：赤血球細胞および巨核球は中央洞の周囲に分布していないが、海綿骨または海綿骨表面の領域に分布している;顆粒球は海綿骨の表面に分布せず、小柱間の中心領域に分布しているそして、一緒にクラスタリングする現象があります。
3（顆粒化）未熟前駆体（ALIP）現象の異常な局在化：プロトプラストと前骨髄球は、小柱間の中央領域にクラスター（3〜5個の細胞）またはクラスターを形成します。 （> 5細胞）、少なくとも3つのクラスターおよび/またはクラスターが各骨髄スライスにALIP（）として見られます。
4つのマトリックスの変更：副鼻腔壁の変性、破裂、間質性浮腫、骨リモデリング活性の強化、網状線維の増加。
状態、臨床症状、症状、兆候に応じて、B超音波、X線、心電図およびその他の検査を行うことを選択します。
診断
骨髄異形成症候群の診断と診断
診断
1.説明できない難治性貧血の診断は、MDS、病的造血を伴う正常または過形成過形成の形態学的特徴を考慮すべきである。芽細胞の割合が30％未満はMDSと診断され、一部は若年性に存在する。赤血球の場合、血清葉酸およびビタミンB12レベルを検査する必要がありますクローン核型異常は診断をさらに裏付けることができるので、血液および骨髄画像を慎重に検査してMDSのサブタイプ診断を行います。
2.診断基準
（1）フランス、米国、および英国の分類グループの分類（FAB分類）の診断基準：
1難治性貧血（RA）：血液：貧血、時折の好中球減少、貧血を伴わない血小板減少、網状赤血球の減少、赤血球および顆粒球の形態は異常である可能性があり、原始細胞がないか<1％;骨髄：増殖は活発または著しく活発で、赤血球過形成および病理学的造血、めったに見られない顆粒球および巨核球造血、始原細胞<5％です。
2輪状鉄顆粒球不応性貧血（RAS）：鉄染色は、骨髄中の輪状鉄顆粒がすべての有核細胞の15％以上を占め、RAと同じであることを示しました。
3芽球を伴う難治性貧血（RAEB）：血液：二次または全血細胞の減少、より一般的な顆粒球造血、芽球<5％、著しく活性な骨髄過形成、顆粒球および赤血球増殖、3システムには病理学的な造血があり、元の細胞タイプI IIは5％から20％です4慢性骨髄単球性白血病（CMMoL）：骨髄および末梢血の顆粒球および病理学的な造血は、元の単核細胞であるRAEBと同じです細胞は5％未満で、血液は主に成熟した単球で、数は1×109 / Lを超えていました。
5移行期のRAEB（RAEB-T）：RAEBと同じ、骨髄の元の細胞の20％から30％。
元の細胞には、タイプIおよびタイプII顆粒球、タイプI：異なるサイズ、細胞質顆粒なし、ゆるい核クロマチン、明瞭な核小体、大きな核/質量比、タイプII：細胞質中の少量のアズール親和性顆粒核/質量比は小さく、核の中心は同じで、もう一方は同じタイプIです。
（2）国内の診断基準：
1骨髄には少なくとも2行の病理学的な造血症状があります。
2末梢血にラインがあり、2番目のラインまたは全血細胞が減少し、白血球増加も見られます核赤血球または巨大赤血球と他の病理学的な造血症状があります。
3赤白血病、骨髄線維症、慢性骨髄性白血病、特発性血小板減少性紫斑病、巨赤芽球性貧血、再生不良性貧血、MDSの診断とそれに続く骨髄および末梢血などの病的造血を引き起こす他の疾患を除く顆粒+前骨髄球の割合は、RA、RAS、RAEB、RAEB-T、およびFABサブタイプにさらに分けられます。CMMoLはすでに白血病であり、MDSとして分類されなくなりました。近年の北京連合医科大学病院の臨床応用から、MDS診断は依然としてFABを使用しています。国内標準では、元の顆粒と前骨髄球が元の細胞IとIIに置き換えられ、診断におけるRAEBとRAEB-Tの割合が増加します。
（3）WHO診断基準：WHOは、一部の病理学者の支援に基づいてMDSの診断基準を開発しました。
1難治性貧血（RA）。
2リング鉄顆粒球不応性貧血（RAS）。
3芽球を伴う難治性貧血（RAEB）;この3つのタイプはFAB診断基準と同じであり、以下のタイプに加えて、FABAのRAEB-TおよびCMMoLダイタイプを削除します。
多系統造血機能障害、すなわち貧血を伴わない2つ以上の病理学的造血を伴う造血機能障害を伴う4つの難治性細胞。
55q-症候群。
6は分類できません。上記のタイプに含めることができないMDSを指します。
3.診断基準の評価
（1）FAB診断基準：形態学的診断は把握が容易であり、普及は予後と治療に密接に関連しています。不利な点は、低増殖MDS、単一ディップ低減MDSなどの一部の臨床特殊タイプが含まれていないため、アプリケーションが含まれないことですFABの標準的なファッションは、次の点に注意を払う必要があります。
2 FAB分類における末梢血顆粒の割合は、骨髄顆粒の割合ほど重要ではなく、MDSを少なくとも2回診断する必要があり、さまざまな部位での骨髄穿刺の結果が包括的に判断されます。
3数個の元の粒子にAuer体があるという理由だけで、RAEB-Tであるだけでは十分ではありません。
4少数の比較的まれなMDSは、それぞれの特性に注意を払い、患者の変化を観察し続けてから診断を行う必要があります。
（2）国内の診断基準：欠損を判断する基準として元の顆粒+初期顆粒が使用され、前骨髄顆粒は予後とは関係がないため、患者の状態は過大評価されません。
（3）WHO標準：WH0標準はRAEB-Tを白血病に分類しますが、細胞生物学と治療反応の点で老人白血病とは臨床的に異なります。削減、MDSの2つのタイプを分類できない、生物学、遺伝学および臨床的基盤の欠如、スタンドアロンタイプとして使用できません。
（4）IPSS分類基準：包括的な細胞遺伝学、血液、患者の臨床経過と予後を決定する骨髄骨髄芽細胞、MDSの臨床経過をより包括的に反映し、予後と最も密接に関連するものが現在最も分類された標準です良いが、多くのユニットでの染色体技術の使用に限定されており、染色体技術を習得するためのより熟練した実験室職員の必要性のため、その用途は限られている。
現在の状況では、FAB分類の把握と普及は依然として容易です。草の根はこの分類方法を採用して、データ交換と比較を容易にすることをお勧めします。もちろん、MDSの理解がさらに深まるにつれて、包括的な分子生物学と遺伝が将来登場します。学習、臨床マルチアングルシステムの新しい分類基準。
鑑別診断
この疾患は、急性骨髄性白血病、骨髄線維症、再生不良性貧血、溶血性貧血、巨赤芽球性貧血、および非造血性腫瘍と区別する必要があります。
MDSの典型的な特徴は、末梢血3細胞血球減少、活動性骨髄過形成、および骨髄における複数行の病理学的造血症状です。上記の3つの特徴がある場合、診断は容易ですが、MDS患者の約10％が低骨髄増殖を示すことがあります。患者の約1/4に明らかな病理学的な造血症状は認められませんが、現時点では、巨赤芽球性貧血、再生不良性貧血、溶血性貧血、その他の骨髄増殖性疾患と区別する必要があります。
1.包括的な判断および鑑別診断指標には、血清葉酸、Vit B12、クームス、ハム、シロップ、ヘビ毒溶血試験、CD55およびCD59陰性細胞の検出、および溶血性貧血の他の試験、骨髄放射性核種イメージング、細胞性免疫表現型が含まれます;染色体; N-ras遺伝子突然変異; axl遺伝子発現;血中葉酸などの造血前駆細胞培養、Vit B12正常、溶血テスト陰性、以下の指標の1つ以上を伴う：染色体異常、造血前駆細胞コロニー形成減少、クラスター化/コロニー増加、骨髄放射性核種イメージング末梢または中心造血組織の正常または減少、ただし多発性造血病巣、骨髄単核細胞CD34比率の有意な増加、N-ras遺伝子突然変異、axl遺伝子発現増加、増加したerb-A、erb-Bの発現などは、MDSの診断をサポートします。
2.栄養性巨赤芽球性貧血を変化させる臨床状態の継続的な観察、発作性夜間血色素尿症（PNH）は病理学的な造血を伴うことがあるが、治療後に消失し、FABサブタイプはMDSの過程で相互に変換されます。ほとんどの場合RAまたはRAS-RAEB→RAEB-T→逐次形質転換によるが、治療または他の未知の因子により、FをRAEBからRAまたはRAS、RAEB-TからRAEBまたはRAに変換できるため、骨髄増殖の程度も増殖活性は過形成から過形成に変換され、骨髄の病理学的な造血は、特定の段階で、他の疾患を除外した後、疾患の変化を伴う患者の継続的な観察を通して、無から無まで可能です一般的なMDSの特性を診断できます。
3.葉酸を1か月間定期的に補充する実験的治療、Vit B12および著しい貧血のない患者は、巨赤芽球性貧血、アンドロゲン+免疫抑制療法の適用を改善せずに半年以上基本的に排除できます。貧血の診断、副腎皮質ホルモンおよび免疫抑制剤の適用は、溶血性貧血または原発性血小板減少性紫斑病のサポートに有効な場合があります。上記の試験治療を疾患の他の特性と組み合わせて使用すると、MDSと容易に混同される臨床的に混乱する疾患を除外できます。 MDSの診断には役立ちますが、少数の症例を特定することは難しく、長期の臨床的フォローアップが必要です。
