点状骨端異形成
はじめに
点状カルス形成異常の簡単な紹介 異形成上皮下垂体は、主に先天性軟骨性ジスフィア石灰化生として知られる骨端の散在性石灰化および点状骨棘により特徴付けられる。 一部の人々は、遺伝様式に関連していると考えています：劣性遺伝;子供の多くの椎体は垂直に光を透過するストリップを持ち、手足はより対称的に短縮され、脛骨と大腿骨の短縮はより明白であり、骨幹端は不規則であり、骨端の石灰化は明らかに遅れて破壊されます。 。 予後は不良であり、1歳まで生きられる子供はほとんどいません。主な遺伝症状は片側非対称の肢の短縮であり、椎体には垂直光透過ゾーンがなく、予後は良好です。 基礎知識 病気の割合：0.01％-0.05％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：先天性白内障
病原体
骨端異形成
[病因]
この病気の原因は不明であり、先天異常であり、出生時の病気です。ほとんどの人は、この病気は遺伝性ではなく、家族歴がほとんどないと考えています。不可解な継承と支配的な継承の両方。
[病理学的変化]
顕微鏡下では、骨棘と軟骨芽細胞は非常に不規則に成熟し、異所性骨化領域、およびカルシウム沈着を伴う軟骨様組織がX線上のスポットを構成し、石灰化間のムチン様組織そして、嚢胞性変性ゾーン、その後の石灰化ゾーンは徐々に融合し、その後、骨化が完了し、筋肉と関節に隣接する結合組織にも線維性変性があります。
防止
点状カルス形成異常の予防
この病気は、効果的な予防策のない先天性疾患です。
合併症
先のとがった骨端異形成 先天性白内障の合併症
この病気の主な症状は関節の硬直と屈曲拘縮であるため、股関節、膝、足首、肩、肘、手首はすべて半屈曲であり、まっすぐにすることはできず、時には他の骨や半椎、股関節などの関節の変形と組み合わされます。形成異常、股関節脱臼、変形した足、先天性白内障の一部の子供。
症状
点状骨端の発達の 症状 一般的な 症状精神遅滞平らな顔のヒップ、膝、肘...関節の硬い鼻の橋が若い白内障を崩壊させる
この病気は、出生後1週間以内に死産または死亡として現れることが多く、感染が死の原因であることがよくあります。
1関節の硬直と屈曲変形、特に関節包線維症による膝関節と肘関節が特徴です。
2つの両側先天性白内障。
3短肢ピグミー、肢の近位肢は遠位側よりも短く、病変が拡大しています。
4皮膚の肥厚と脱毛。
5平らな顔と鼻梁のうつ病。
6精神遅滞、時には発育不良。
調べる
点状骨端の異常の検査
この病気の補助検査法は主にX線検査です：
X線の外観：密度が高く、数ミリメートルから大きな塊までの明確な境界を持ち、通常よりも骨化した骨端軟骨の部位を占める、特徴的に見える不透明、散乱、または凝集したスポット中心が早期に現れ、上腕骨の下端に、大腿骨の上端がより明確になり、上腕骨が完全に不透明なスポットに置き換わり、長骨が短くなり肥大し、大腿骨と脛骨がより明確になり、骨の端が8の字型になり、仙骨線不規則な扁平な骨と椎体同様のパフォーマンス、石灰化は鼻中隔、気管および喉頭軟骨にも見られ、喉頭狭窄を引き起こし、年齢の増加に伴い、点状斑点は徐々に合併し、骨棘病変も改善されます。
診断
点状カルスの異常な発達の診断と診断
診断の点では、この病気は完全にX線検査に依存しています。たとえば、診療所での先天性白内障、皮膚の角化症、関節拘縮などを参照として使用できます。一般的に診断は難しくありません。
1.多発性骨端異形成;
2、クレチン症;
3、骨軟骨炎：石灰化の量が少ない場合、骨軟骨炎と混ざりやすく、誤って骨軟骨炎の後遺症であると考えられます。
