横紋筋肉腫
はじめに
横紋筋肉腫の紹介 横紋筋肉腫（横紋筋肉腫）は、胚性間葉組織から発生する悪性腫瘍であり、悪性線維性組織球腫および脂肪肉腫よりも劣り、軟部組織肉腫では3位にランクされます。 横紋筋肉腫は、小児固形腫瘍の15％、軟部組織肉腫の50％、臨床症状の多様性、病理学的変化の多様性および疾患の位置を占めており、横紋筋肉腫は小児腫瘍、小児および若年者の最も複雑なタイプとなっています中年期の胚型、腺房型、より一般的な多型細胞型を参照してください。 女性より男性の方が多い。 頭、首、手足がより一般的で、尿生殖路も一般的です。 基礎知識 病気の割合：0.00025％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：脂肪肉腫
病原体
横紋筋肉腫の原因
この疾患は、さまざまなレベルの横紋筋芽細胞で構成される軟部組織悪性腫瘍であり、腫瘍の原因は不明ですが、遺伝的要因は除外されません。
遺伝的要因（85％）
分子生物学の研究により、胚性横紋筋肉腫には染色体11p15.5の異常があることが示されています。 遺伝子マップ分析は、この部分にインスリン様成長因子遺伝子（IGF-2）があることを示しました。さらなる研究は、IGF-2 mRNAが胚および腺房様RMSの両方で高度に発現し、腫瘍細胞に存在し、11p15.5領域があったことを示しました。遺伝子損失、H19は11p15.5の抗癌遺伝子です。 胎児RMSは、胎児の骨格筋に似ています。
胚サンプルとは異なり、腺房様は非常に悪性の小円形細胞腫瘍であり、しばしば転移し、ユーイング、肉腫、原発性神経外胚葉性腫瘍、およびリンパ腫と混同されます。 腺房横紋筋肉腫の80％以上に、染色体2と13の相互転座があります。 染色体2のPAX3遺伝子は染色体13のFKHR遺伝子と再配置され、PAX3遺伝子は初期の神経筋分化の重要な転写調節因子であると考えられ、FKHR遺伝子の産物は形質転換因子です。 PAX3遺伝子とFKHR遺伝子の融合遺伝子は、腺房様横紋筋肉腫の原因と考えられています。
防止
横紋筋肉腫の予防
横紋筋肉腫が特定の部位に限られている場合、2年間化学療法で治療でき、抗がん剤はビンクリスチン、アクチノマイシンD、シクロホスファミドで治療されます。 病変がさらに拡大すると切除は不可能になり、リンパ節や肺などの臓器に広範囲に転移すると、通常の化学療法に加えて放射線照射が追加されます。 また、自家骨髄移植の強力な治療法です。 眼窩および膣に発生する横紋筋肉腫は、早期発見の傾向があり、転移しにくいため、予後は良好です。 しかし、他の地域で発生した横紋筋肉腫は一時的に減少しても再発する可能性が高く、予後は良好とは言えません。 治療終了後は、再発防止のために定期的にチェックする必要もあります。
合併症
横紋筋肉腫の合併症 合併症脂肪肉腫
腸骨稜の上部、特にまぶたの上部四分円に腫瘍が発生します。腸骨稜の後部または後部にも発生する可能性があります。腸骨稜の約半分は腸骨稜の上部に位置します。大きく、まもなく片側性眼球外膜症、結膜浮腫、眼下垂、皮膚のうっ血、腫脹、発熱を伴い、蜂巣炎と誤診されることがあります。 腫瘍が視神経および外眼筋に侵入した場合、視力低下、眼球運動障害。 治療せずに放置すると、腫瘍はまぶた全体に広がり、副鼻腔を巻き込み、脳内にまで広がります。 CT、MRI、B超音波などの即時画像検査により、腫瘍の位置と範囲を特定することができ、CT検査は、子供が上腕骨破壊を示した場合に診断の確認に役立ちます。 臨床診断が明確でない場合は、生検の病理診断に使用できます。 さらに、局所転移のための耳頸部リンパ節の身体検査。
症状
横紋筋肉腫の 症状 一般的な 症状急性疼痛嗅覚障害感覚機能障害リンパ節の腫れ筋肉の裂け目眼球の膣の血の分泌物折りたたみナイフ現象筋肉拘縮鼻づまり
胎児性横紋筋肉腫
10歳未満の子供に最も多く発生し、頭頸部に発生、まぶた、泌尿生殖器系に発生、幼児に発生、疾患の経過は短く、治療の半年以上、疾患の急速な発達、症状の出現から死までの自然な経過平均16数ヶ月、主な症状は痛みを伴う腫瘤または痛みのない腫瘤であり、急性、慢性の炎症では特定が困難なことが多い痛み、皮膚表面は腫瘍浸潤性の赤み、静脈の光充満または怒り、局所温度は高い、腫瘍の成長速い場合、皮膚潰瘍および出血を伴うことがあります。腫瘍の大きさはさまざまです。発生部位に関連しています。頭頸部腫瘍は早期症状を示す場合がありますが、診断は困難です。不適切、呼吸不良、鼻炎、鼻ポリープ、まぶたの腫瘍が視力の変化を示すことがあるため誤診されやすい、目玉が目立つ、咽頭の横紋筋肉腫は主にho声、進行性の進行、さらには咳です痰、成人ではより一般的で、呼吸器障害、膣血分泌物を示す泌尿生殖器腫瘍、血尿、尿道肉腫、尿路感染症、腫瘍さえも示す 肛門のしこりである可能性がありますが、肛門が腫瘍狭窄に囲まれているため、肛門の指の検査ができないため、腫瘍が見つかった場合、骨盤内に浸潤し、骨盤および後腹膜リンパ節に移動し、局所リンパ節腫脹に遅れて、輸血の多くのケースがあります。
2.腺房横紋筋肉腫
高度の悪性腫瘍は、主に若年成人に発生し、下肢に発生し、続いて頭頸部、体幹、およびその他の場所に発生します。上海医科大学がん病院は104症例を報告し、疾患は急速に進行し、多くの場合、深部軟組織にあります;腫瘤の発生に加えて、まぶたで発生した腫瘍は、周囲の組織や臓器に侵入して痛みや圧迫症状を引き起こす可能性があります。神経が侵されると、ひどい痛み、不便な歩行、感覚障害を引き起こす可能性があります。場合によっては、リンパ節転移が初期段階で発生し、血液が肺に移動します。塊の質感はゴムの硬さのようなものです。血液移動に加えて、リンパ節転移も伴うことが多く、腫瘍境界は不明です。ほとんどの症例は1年以内に死亡します。
3.多形性横紋筋肉腫
ほとんどは中年および高齢者に発生し、人間の筋肉のより多くの部分で成長しやすいため、特に太ももの深部の筋肉では下肢と体幹がより一般的であり、腫瘍のサイズは異なり、より大きな直径は20cm以上に達する可能性があり、多型横紋筋肉腫はしばしば転移性であり、腫瘍はしばしば偽エンベロープに浸潤します。複数の結節が筋肉の遠い部分に形成されます。病気の長さはさまざまで、1年以内に診断および治療できます。しかし、一部の高齢者の腫瘍成長は遅いです。病気の経過は20年以上になる可能性があり、腫瘤は痛みを伴うか痛みを伴わず、腫瘍は筋肉内に位置し、境界は不明確で、筋肉が弛緩すると境界は明確になり、筋肉が収縮すると筋肉と腫瘍は筋肉に密接に関連します。大きく、主に5〜10cm、最大40cmで、出血と壊死がある場合、塊の質量は硬く、嚢胞性または軟らかく、しばしば表皮に侵入し、局所的な高温、癒着、潰瘍および出血を呈します。多形性横紋筋肉腫もリンパ節転移を起こす可能性があり、転移率は滑膜肉腫に次いで2番目であり、初回診断時にリンパ節転移が起こることもあります。 ゆっくりとした期間の後、症例の3分の1が約5年間生存します。
調べる
横紋筋肉腫の検査
血液ルーチン、肝臓、腎機能、尿分析、骨髄穿刺およびその他の臨床検査、脳脊髄液検査を行うための頭頸部病変、横紋筋肉腫の子供には特定の血漿または尿マーカーはありません。
免疫組織化学では、骨格筋と筋原性タンパク質に対する抗体を使用して、腫瘍の横紋筋成分を表示できます。抗デスミン、多重特異性アクチン、ミオグロビンD（MyoD）は最も感度の高いマーカーです。 、ビメンチン、ミオグロビン、ジストロフィン、サイトケラチン、クレアチンキナーゼMおよびB、S100およびニューロン特異的エノラーゼは、さらなる鑑別診断、筋原性におけるミオグロビンD発現に使用されます前駆細胞の筋肉細胞への変換は重要であり、横紋筋肉腫ではこのプロセスが阻害されます。
逆転写酵素ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）と蛍光in situハイブリダイゼーションにより、横紋筋肉腫の診断は分子遺伝学的レベルに達することができ、治療にとって重要な指針となります.2,13q35-q14遺伝子は腺房横紋筋肉腫で発見されています。この部位は中断され、腫瘍性横紋筋肉腫の染色体11に腫瘍成長阻害遺伝子が見つかりました。
デオキシリボ核酸（DNA）の含有量（または倍数性）にも特定の診断的価値がありますシャピロの研究では、胚型は高倍数体、腺房型は主に四倍体、37切除不能横紋筋肉腫、8二倍体の子供たちはすべて死亡したが、12個の高倍数体腫瘍のうち10個が生存した（P <0.0001）が、結果にはさらなる証拠が欠けていた。
上記の生物学的、免疫学的、および細胞学的診断法は予後の判断と治療に重要な役割を果たすため、外科医は診断が正しいことを確認するのに十分な腫瘍を取得する必要があります。
1.さまざまな病変に応じたX線検査骨破壊の有無を理解するためのX線フィルム、頭頸部は頭蓋底フィルム、上部前頭洞フィルム、眼窩断層撮影で腫瘍サイズと骨破壊、静脈を示すことができます腎腎py造影は、不規則な充填欠陥、ならびに腫瘍圧迫に起因する水腎症および尿管拡張に見られます。四肢および体幹のX線フィルムを使用して、腫瘍に石灰化があるか、骨が損傷しているかどうか、胸部X線フィルムを考慮する必要がありますさまざまなタイプの横紋筋肉腫の定期検査。
2.超音波検出により、腫瘍の位置、大きさ、および範囲が示され、CTは各部の腫瘍、特に腹部、骨盤、頭蓋内および頭蓋内の腫瘍を正確に特定できます。
3. CTは特徴を示さず、横紋筋肉腫は結節性軟部組織腫瘤または不均一な腫瘤密度陰影を示し、病変密度の大部分は筋肉よりも低かった。リング密度の影。
4. MRIでは、T1強調画像とT2強調画像の信号が中程度に高く、信号レベルは不均一でした。形態学的には、病変は明瞭または不明瞭でしたが、他の軟組織腫瘍と区別することは困難でした。
生検針生検または生検生検は診断に役立ちます。
診断
横紋筋肉腫の診断と診断
病歴によると、臨床症状、ドライフォト、放射性核種のスキャンおよび血管造影はこの疾患と考えるべきであり、最終診断は病理学によって確認されます。
胚性横紋筋肉腫はリンパ肉腫、ユーイング肉腫、多形性横紋筋肉腫は悪性線維性組織球腫、多形性脂肪肉腫と区別されるべきであり、横紋筋肉腫はいくつかの低分化円形または紡錘細胞と関連する神経芽細胞腫、神経上皮腫瘍、ユーイング肉腫、低分化血管肉腫、滑膜肉腫、悪性黒色腫、肉芽腫細胞肉腫および悪性リンパ腫を含む肉腫の同定。
