真の雌雄同体
はじめに
真の雌雄同体症の概要 性的奇形は二次的な性的異常を伴う先天性生殖器奇形であり、雌雄同体症には多くの種類と症状があります。早期に、そしてタイムリーな治療で性的奇形の本質を判断することは非常に重要です。 雌雄同体は真の雌雄同体と偽半陰陽に分類でき、真の雌雄同体は卵巣と精巣組織の存在です。核型は正常な男性、女性、またはキメラです。生殖管と外性器はしばしば性的奇形。 真の両性奇形腺は無傷でなければなりません。つまり、精巣は正常な構造で、精細管、間質細胞、生殖細胞の兆候がなければなりません。卵巣には、卵巣のみについて、さまざまな卵胞があり、卵細胞が成長している必要があります精巣の残存組織は、真の雌雄同体に属していません。 基礎知識 病気の割合：発生率は非常に低く、病気はまれで、約0.0001％-0.0003％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：尿道下裂in径ヘルニア停留精巣
病原体
真の雌雄同体の原因
染色体因子（50％）：
真の雌雄同体症の原因は次のとおりです：減数分裂または有糸分裂エラーによって引き起こされる1つの一卵性染色体モザイク; 2つの受精卵の融合または2つの受精の結果であることが多い2つの非一卵性染色体モザイク; 3Y染色体はX染色体に移行します。
遺伝子変異（30％）：
遺伝子変異は、DNA分子の塩基対の追加、削除、または置換によって引き起こされる遺伝子変異です。 遺伝子内で継承できる構造的変化。 点突然変異としても知られ、通常、特定の表現型の変化を引き起こします。 常染色体変異遺伝子、家族性患者の遺伝は常染色体劣性遺伝または優性遺伝です。
病因：
常染色体劣性遺伝の場合、真の核型は46、XXは60％、核型は46、XYは20％、核型はキメラ46、XX / 46、XYは核型で約20％です46、XXの遺伝子構成では、Y染色体はY特異的DNAプローブでは検出されなかったため、Y→XまたはY→オートクロミック転座またはトランス染色体キメラの病因は説明できず、制御可能性が実証されています。発達と分化のための遺伝子は常染色体上に位置する可能性があります。46、XX核型はHY、外性器奇形、生殖腺は卵巣精巣の両方に陽性であると報告されていますが、性別は男性と女性であり、父親によって伝染すると考えられています。常染色体優性遺伝。
XX真性雌雄同体の精巣の細胞培養はHY抗原に対して陽性であることがわかりましたが、卵巣部分からの培養は陰性であり、卵精巣がHY陽性/ HY陽性キメラ原基に由来することを示唆しています。
真の雌雄同体核型46の病因はさらに研究が必要であり、その病因は46、XYの不完全な性腺形成異常、精巣発達の初期段階、生殖器war贅などの領域における精巣発達に関連する遺伝的変異、 1つの領域は卵巣に分化する傾向を保持しています。二重X染色体の欠如により、卵巣組織の原始卵胞は加速して分化します。卵胞が残っている場合、この状態は真の両性と呼ばれます。卵巣マトリックスのみが残っている場合、生殖腺の発達と呼ばれますしたがって、卵巣プラトーと生殖腺の形成異常は、同じプロセスで異なる症状となる可能性があります。
防止
真の雌雄同体防止
胎児奇形には2つの主な原因があります：1つは胎児奇形を引き起こす遺伝的欠陥です。近親者や家族の遺伝病を持っている人はそのような問題を持っている可能性が最も高くなります。多くの場合、妊娠中の催奇形性因子の無視が原因です。 したがって、妊娠中の女性は、妊娠中の妊娠ケアを強化し、喫煙とアルコールをやめ、放射線を防ぐべきです。
合併症
真性雌雄同体の合併症 合併症尿道下裂in径ヘルニア
多くの場合、尿道下裂または陰茎靭帯、combined径ヘルニアおよび停留精巣の患者の半分と組み合わされます。
症状
真の雌雄同体症状共通の 症状雌雄同体乳房肥大男性
患者が生まれたとき、性器は男性と女性を区別するのが困難ですが、男性である傾向があります。子供の約3/4は男児として扱われます。陰嚢形成異常は大陰唇のようなものです。生殖腺のほとんどは径部または陰嚢にあります一般に、真の雌雄同体の核型には卵巣組織があり、卵巣の構造は比較的完璧であるため、乳房肥大、女性の体型、陰毛は女性のような分布である女性の二次性徴には月経痛があります真の両性奇形を持つ卵巣のほとんどは、発育中にエストロゲンを分泌することができ、排卵時にプロゲステロンも分泌するため、女性の二次性徴が発生する可能性がありますが、乳房の発達が遅れ、患者は子宮と膣を持ち、膣の開口部は尿中にあります。一般的な子宮の発達障害である性器洞は、異形成と子宮頸部の欠如です。
生殖腺が卵巣である場合、顕微鏡は一般的に正常であり、精巣は顕微鏡下で生成されないため、患者は正常な卵巣機能を持つことができ、非常に少数の患者が妊娠することさえでき、卵精巣は最も一般的な生殖腺異常、卵巣精巣の約半分です通常の卵巣の位置では、残りの半分はgro径部または陰嚢にあります。卵の精巣の位置はその組成に関係しています。精巣組織の割合が大きいほど、gro径部または陰嚢に進入しやすくなります。卵巣側の生殖管は常に卵管です。精巣の片側の生殖管は輸精管です。卵子検査の側の生殖管は、卵管または輸精管のいずれかです。これは、卵巣組織と精巣組織の組成に関連しており、卵管が一般的です。
真の雌雄同体症には3つのタイプがあります。
1.片側は卵巣であり、もう片側はicle丸であり、片側性真性雌雄同体と呼ばれ、このタイプは40％を占めます。
2.両側が卵巣精巣（つまり、1つの生殖腺にある卵巣組織と精巣組織の両方）であり、卵巣組織と精巣組織の間に線維組織があり、両側性真性雌雄同体と呼ばれ、20％を占めます。 ％。
3.片側は卵子テスト、もう片側は卵巣または精巣です。このタイプは40％です。
調べる
真の雌雄同体検査
尿中17ケトステロイド、エストロゲンおよび卵胞刺激ホルモンのレベルは一般に正常範囲内であり、核型60％は46、XX、20％は46、XYであり、残りは様々なタイプのキメラ、46、XXです/ 46、XYがより一般的です。
B-超音波および尿道、膣血管造影は、子宮、停留chi丸および他の変形があるかどうかを理解するために使用することができ、腹腔鏡ヘルプ診断。
診断
真の雌雄同体の診断
診断基準
子供が出生後に外性器に異常があることがわかった場合、彼はすぐに専門医に相談してできるだけ早く診断する必要があります。彼は停留精巣または陰嚢分裂を伴う単純な尿道下裂の単純な診断を単純に行うことはできません。大半はクロマチン検査で陽性であるべきです。検査が正常な男性に適合しない場合、核型分析の場合、組織細胞染色体の核型分析の方が血液細胞の核型分析よりも有用です。核型XXの場合、女性の男性表現型のソースを注意深く検索する必要があります。さまざまな副腎ホルモン、17-ケトステロイド、妊娠中のトリオール、17-デヒドロプロゲステロンを測定して、一般的なタイプの先天性副腎過形成を除外し、組織学的検査により、卵巣組織と精巣組織の両方がはっきりと診断できることが判明しましたが、時には生殖腺が原因であることがあります不適切な開発、診断を困難にします。
鑑別診断
1.女性の仮性半陰陽：外性器から性別を判断することは難しく、核型は46XXであり、これは真の半陰陽に似ていますが、24時間尿中17-ケトステロイドと妊娠中のトリオールが増加します。外側副腎は拡大するか、または場所があります。
2.男性の偽半陰陽：外性器から性別を判断するのは難しく、真の両性奇形に似ていますが、5α-ジヒドロテストステロンは低く、性腺生検は精巣組織のみで卵巣組織はありません。
3.クラインフェルター症候群：真性雌雄同体と同様に、外性器から性別を決定することは困難ですが、核型は47XXYであり、性腺生検は精巣組織のみで卵巣組織はありません。
