ガングリオシド沈着症
はじめに
ガングリオシド沈着症の概要 ガングリオシドーシスは常染色体劣性遺伝疾患のグループで、ガングリオシドの加水分解と代謝に異なる酵素が不足しているため、神経組織に異なる物質が沈着し、病気を引き起こします。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：てんかん
病原体
ガングリオシド沈着の原因
原因：
常染色体劣性遺伝疾患のグループとして、それはβ-ガラクトシダーゼの重大な欠陥であり、A、B、Cのすべての種類のアイソザイムが欠陥であり、テトラデカノイルガングリオシド一リン酸（GM1）をもたらします。 ）中枢神経系およびその他の内臓に沈着。
病因
ガングリオシドの速度論的代謝における異なる酵素の欠如は、神経組織における異なる物質の沈着を引き起こし、病気を引き起こします。 ガングリオシドは、セラミドとオリゴ糖分子とシアル酸の組み合わせで構成される糖脂質で、神経組織の神経細胞膜に分布しています。
酸性β-ガラクトシダーゼの主要な欠乏により、上記の分解プロセスの最初のステップが失敗し、ニューロンにモノカンフォラミドテトラヘキソシドが沈着し、GM1と呼ばれる乳児の家族性黒モンモリロノシスが生じます。沈降性疾患このタイプの患者は重度の小脳損傷を有しており、網膜変性脊髄と末梢神経のミエリン損失の程度は異なります。 ヘキソサミニダーゼの欠如は、ステップ2の上記の分解を引き起こし、モノカンフォラミドトリヘキソシドによる神経組織の沈着においてGM2沈着疾患を引き起こす。 I型は乳児型であり、タイサックス病II型はサンドホフ病と呼ばれる早期乳児型です。 主な病理学的変化は、大脳皮質の神経細胞内の多数の脂質沈着です。細胞変性、消失後期のミエリンの喪失、およびグリア細胞過形成は、膜細胞質と呼ばれる円形の層状構造として見ることができます。脳の関与に加えて、小脳と脳幹は一般に萎縮して拡大します。
防止
ガングリオシド沈着防止
予防措置は、近親者の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者の遺伝子検査、出生前診断、および出産を防ぐための選択的中絶などがあります。 日常生活では、栄養と合理性に注意を払う必要があります。可能な限り食物を多様化するようにしてください。栄養バランスを確保するための、グリル、マリネ、フライ、塩辛い食べ物、主食、粗い穀物。 空腹または空腹に関係なく、指定された時間に1日3食を食事ごとに適度な量の食事を達成するには、空腹や満腹を避けるために、率先して食事をする必要があります。
合併症
ガングリオシドーシスの合併症 合併症
疾患が進行するにつれて、特に精神遅滞、失明、てんかん、肺感染症、転倒を組み合わせた臨床症状と徴候は多様です。
症状
ガングリオシド沈着症の 症状 一般的な 症状角膜混濁ミオクローヌス脱力感、反射、高張筋緊張、関節拘縮、後、視神経萎縮、煎じ薬、認知症
1. GM1ガングリオシド沈着症の臨床症状： I型とII型に分けることができます。
I型は全身性ガングリオシドーシス、偽性ハーラー病としても知られ、子供の外観は特異的です：凸型の額、凹型の鼻、低耳、巨大な舌、歯肉過形成、人間の特別な長さ、角膜混濁、関節拘縮、肝臓、脾臓眼底の大きな黄色の斑点には、チェリーレッドの斑点、新生児期のカエルの形、顔面浮腫、母乳栄養不良、および精神発達不良があります。6〜7か月後も、子供はまだ外側に反応せず、垂直ではなく脱力感を感じます。筋肉の緊張の低下、自律神経活動の低下、反射亢進、過敏症、ショックおよび反射、頻繁な発作、抗けいれん薬はしばしば効果がなく、病気の進行に伴い、徐々に皮質緊張状態になり、2歳になることはめったにありません。
タイプIIは一般に新生児期に正常であり、外観は正常ですが、過敏症、恐怖反射が明らかであり、多くの場合、全身性けいれん、ミオクローヌス発作、発育後進などの6か月以内に、軽度の肝臓、脾腫、眼底なし黄色のスポット領域の赤いスポット。
2. GM2ガングリオシド沈着症の臨床症状：アミノヘキソサミニダーゼ欠損症が原因で、I型は乳児型、つまり典型的なテイサックス病です; II型はサンドホフ病と呼ばれる早期乳児型です。
出生時に正常なテイ・サックス病の患者は、出生後4から6ヶ月で体の周囲の注意を減らし始め、運動を減らし、筋肉の緊張を減らし、アレルギー、驚start、悲鳴、ミオクローヌスのエピソードまたは不随意の笑い声を減らす最初のエピソードの初期のパフォーマンスでは、発症後3〜4か月以内に疾患の経過が急速に進行し、頭囲が増加し、視力が低下し、蔽が徐々に現れます。子供は、眼底黄斑桜の赤い斑点を見ることができます。1歳後、手足の筋肉の緊張が高まります。皮質強直性前角が逆転し、痛みは悲鳴を上げますが、音は大きくありません。2歳後、全身が認知症になります。発作により、反応が消失し、吸andおよび嚥下能力が消失し、経鼻栄養が必要になり、病気の平均経過は約2年で、ほとんどの子供は3〜4歳までに死亡しました。
サンドホフ病はテイ・サックス病に似ていますが、前者は肝臓、脾腫、およびより急速な進行を特徴とします。II型患者は、進行性の精神および運動低下、脳、肝臓、脾臓および腎臓を特徴とする発症が遅いです。内部にはGM2の沈殿物がありますが、程度はそれほど大きくないため、進行は遅く、10〜15歳まで生きることができます。
眼底黄斑部の赤い斑点はよく見られる兆候ですが、ニマンピック病やゴーシェ病でも特徴的な意義は認められません。
調べる
ガングリオシド沈着症の検査
1.血清および皮膚線維芽細胞におけるβ-ガラクトシダーゼおよびヘキソサミニダーゼの関連酵素活性の測定。
2.周囲の血液リンパ球に液胞があります。
3.骨髄組織細胞に液胞があります。
4.椎骨形成異常のX線検査、長骨の厚い皮質骨の異常な分布、中手骨くさび形、addleの形、rib骨の形、外側の上腕骨など。
診断
ガングリオシド沈着の診断と分化
診断基準
X線は、椎骨形成異常、長骨の皮質厚の異常な分布、中手骨のくさび形、靴の形、rib骨のフレーク状、外腸骨などを示し、診断の証拠となります。末梢血リンパ球の約50％が利用可能です気泡、骨髄組織細胞内の中空細胞の形成などが診断を支援します。
ガングリオシドーシスを診断し、さらにタイピングするための唯一の方法は、血清および皮膚線維芽細胞におけるβ-ガラクトシダーゼとヘキソサミニダーゼの関連酵素活性の人工基質測定です。
鑑別診断
スフィンゴミエリン症、乳児ゴーシェ病、ガラクトセレブロリピドーシス、ファーバー病などの一般的な遺伝性神経系疾患の特定に注意してください。
