急性間欠性ポルフィリン症

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はじめに

急性間欠性ポルフィリン症の紹介急性間欠性ポルフィリン症（AIP）は最も一般的なポルフィリン症の1つであり、臨床的特徴は腹部痙攣、難治性便秘、精神症状、および尿中の大量のALAとビリルビンの排泄です。この病気は、サソリ胆汁デアミナーゼの欠陥であるウロポルフィリノーゲンシンターゼの部分的な欠乏によって引き起こされます。患者の酵素活性は、正常な人の約50％です。この病気はしばしば青年期に起こり、月経中に発作を引き起こすのは簡単です。特定の薬物やホルモンは、肝臓でのALAシンターゼの作用を促進できるため、病気の発症を誘発したり、状態を悪化させたりする可能性があります。基礎知識病気の割合：発生率は約0.005％-0.006％です感染しやすい人：乳幼児送信モード：母から子への送信合併症：脱水症、てんかん、うつ病

病原体

急性間欠性ポルフィリン症の原因

（1）病気の原因

この病気は、スコーピオンスクレロチウムデアミナーゼの欠陥によって引き起こされるウロポルフィリノーゲンシンターゼの部分的欠損によって引き起こされます。この酵素の活性は、通常の人々の約50％です。核酸とのin situハイブリダイゼーションの技術により、スクレロチノゲンデアミナーゼが決定されました。この遺伝子は11q23-qter領域に位置し、5つのエクソンを含んでいます。少なくとも3つの異なるアイソザイムがすべての組織に存在し、もう1つが赤血球に存在することが知られていますが、これらの組織と赤血球には欠陥が存在しますが、機能的な症状は肝臓に限られているようです。

病気はしばしば思春期によって引き起こされ、月経中に発作を引き起こすのは簡単です。一部の薬物やホルモンは、肝臓でのALAシンターゼの作用を促進するため、病気の発症を誘発したり、状態を悪化させることがあります。抑制。

（2）病因

この疾患は常染色体優性であり、スクレロチンデアミナーゼ対立遺伝子は染色体11の染色体11q24で変異しており、肝細胞、リンパ、皮膚、上皮、羊膜および赤血球の胆汁デアミナーゼの活性はウロポルフィリン経路へのビリルビンの閉塞、およびALA合成活性の増強によるビリルビンとALAの蓄積を引き起こす正常な人々の50％は、この遺伝子に少なくとも4種類の変異があり、したがって酵素活性があると報告されていますさらに、一部の酵素は免疫学的活性および触媒的生物学的活性を低下させ、一部の酵素は正常な免疫学的活性および触媒活性を低下させます。さらに、一部の患者は正常な赤血球酵素活性を有しますが、他の組織は減少し、複数の酵素発現を制御することが可能であることを証明します。 1つの対立遺伝子は、赤血球を1つの遺伝子として制御し、他の組織の酵素の発現を別の遺伝子として制御します。

この疾患の患者における代謝異常と神経学的症状の関係は、まだあまり明確ではありません。この研究は、ビリルビンとALAが、主にALAに基づいて、神経系に毒性効果があることを発見しました。培養は、神経および脳細胞の神経新生を引き起こす可能性があります; 2抑制性神経伝達物質γ-アミノ酪酸受容体の強力な刺激剤; 3遺伝性チロシン血症の患者のALAおよびALAデヒドラターゼの深刻な欠如の患者のALAが蓄積し、神経学的症状の発生はこの疾患に似ています;神経系のヘム合成の4つの欠陥、in vitro細胞培養試験は、ヘム合成の阻害が細胞を深刻に分解する可能性があることを示し、ヘムの投与は疾患の神経系症状を阻害する可能性があり、最も雑多ですZygote遺伝子キャリアには症状はありませんが、特定の要因が発症を促進する可能性があります。

防止

急性間欠性ポルフィリン症の予防

この病気は常染色体優性遺伝疾患であり、予防法とは遺伝性疾患の予防法を指し、バルビツール酸、スルホンアミド、アミノピリン、ステロイドなどの特定の薬物の使用を避けるためにこの疾患が疑われる人は注意を払う必要があります。プロゲステロンはこの病気の発症を防ぐことができます。

合併症

急性間欠性ポルフィリン症合併症 合併症脱水てんかんうつ病

嘔吐、発作、四肢麻痺、呼吸筋麻痺による脱水と乏尿は、うつ病、神経質、泣き声などの人格変化を引き起こす可能性があり、幻覚、聴覚幻覚、またはar慢、インコヒーレント、泣き声があります予想外のくる病、発作、筋萎縮など

症状

急性間欠性ポルフィリン症の一般的な 症状腹痛嚥下障害吐き気神経痛便秘失神不安頻脈緊張は興奮しやすい

急性発作の約60％は、飲酒、感染、月経、空腹などのインセンティブを見つけることができます。一部の薬物も誘発される可能性があり、鎮静睡眠薬、抗てんかん薬、血糖降下薬、サルファ薬、グリセオフルビン、女性ホルモンまた、特定の避妊薬など、妊娠や出産も発作を引き起こす可能性があります。

ほとんどの患者は、主な症状として腹痛があります。発作性coli痛は軽度または重度の場合がありますが、ほとんどの患者はより重篤で耐えられないこともあります。痛みは腹部全体、または背中、腰、外性器に限局するか広がる可能性があります。腹部の筋肉の緊張と腹膜の刺激がなければ、ほとんどの腹部は検査しても明らかな圧痛を示さなかった。吐き気、嘔吐、難治性便秘、膨満感、急性発作の持続時間および頻度を伴う不規則な発作は、非常に一貫性がありません。

神経系の症状はさまざまである可能性があり、末梢神経の関与は末梢神経炎、四肢の神経障害、痛みの軽減またはしびれに似ていますが、痛みの消失は検査時にあまり一般的ではありませんが、筋力低下および運動症状による可能性があります。筋肉の衰弱、手首、足または手足のlooseの緩みなど、筋肉の痛み、特にふくらはぎを伴う場合があり、影響を受けた筋肉は収縮し、腱反射は減少または消失しますが、緩和すると末梢神経が回復します両側に関与するのは、非対称、腹部、inter間、または横隔膜痙攣であり、呼吸麻痺または呼吸停止を引き起こし、脳神経、視神経麻痺、視神経萎縮、顔面神経痙攣、ho声、しゃっくりおよび嚥下障害などを伴う上部運動ニューロンはまれです。洞性頻脈を伴う自律神経症状は、迷走神経障害に関連する最も一般的な症状の1つであり、一過性高血圧も一般的であり、人格の精神的変化、神経衰弱、いびきのようなエピソード、多くの場合、急性発作の前に多くの患者緊張感、いらいら、興奮、さらには幻覚、慢、インコヒーレンスなどがあります。他の患者は一時的に失明し、最も深刻な場合は痙攣、さらにはa睡、EEGはてんかんまたは電解質の不均衡の変化、神経精神医学および頻脈を有する場合があり、多くの患者は神経症またはヒステリー。意図的に誇張されているとさえ考えられます。

患者の父親または母親と兄弟姉妹は、尿に含まれるビリルビンが多すぎることを発見することがありますが、明らかな症状は決してない場合があります。精神障害と紫紅色の尿、「4P」と呼ばれる人もいます。詳細については、表1、2を参照してください。

調べる

急性間欠性ポルフィリン症の検査

1.一般的に尿を検査すると、大量のALAとPBGが尿から排出され、新鮮な尿が正常に排出されます。一定期間後、特に日光にさらされた後、PBGは尿ポルフィリンまたはコプロポルフィリン、尿に変換されます。徐々に色が濃くなり、茶色になり、ウッドの照明下では、尿ポルフィリンが赤色の蛍光を発し、尿比重が増加しました。

2. PBG定性検査（ワトソン-シュワルツ検査）この検査は特異的で、診断にとってより意味があり、無症候性の遺伝子キャリアを検出できます。

試験方法：1ml Hoesch試薬（6mol / L塩酸100ml中のリン-ジメチルアミノベンズアルデヒド2g）を取り、1〜2滴の新鮮な尿検体を加え、試薬溶液にすぐにチェリーレッド色を呈し、静かに振るチェリーレッドは周囲の溶液に広がります。

3.尿中のALAおよびPBGの定量検査は、ALAおよびPBGを通常の人に比べて100倍以上増加させることができます。間欠的な期間では減少しますが、それでも通常の人よりも高くなります。 7mg、PBG定量はALA定量よりも遺伝子キャリアの診断に意味があり、肝細胞、赤血球、線維芽細胞を有する患者の尿中ポルフィリノーゲンIシンターゼは著しく減少し、ウロポルフィリノーゲンIシンテターゼの羊水穿刺細胞培養定量的に、この病気は出産前に診断することができ、無症候性の小児および成人の遺伝子キャリアの一部は活性が低い。

4.血液生化学的検査急性発作では、多くの場合、食事の開始時の嘔吐および腹痛が原因で、水力障害、しばしば低ナトリウム血症を引き起こし、血中カルシウム濃度も低下し、一部の患者でさえ乏尿および高窒素血症になります。

症状と徴候の臨床症状に応じて、B超音波、X線、心電図、EEG、CT、およびその他の検査を選択できます。