小児原発性繊毛ジスキネジア
はじめに
小児における原発性毛様体ジスキネジアの紹介 原発性毛様体ジスキネジア（PCD）は、不動毛症候群としても知られ、常染色体劣性遺伝であり、呼吸器感染症を繰り返します。 原発性毛様体ジスキネジアには、いくつかのタイプの毛様体不動症候群、Kartagener症候群、毛様体形成異常、および原発性毛様体機能障害が含まれます。 PCDの症例の50％は、内臓転位と組み合わされてKartagener症候群を形成しました。 基礎知識 病気の割合：0.006％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：副鼻腔炎、気管支炎、肺炎、中耳炎、子宮外妊娠、水頭症
病原体
小児における原発性毛様体ジスキネジアの原因
先天異常（25％）：
原発性毛様体不動症候群、嚢胞性線維症、ヤング症候群、繊毛の長さの異常、繊毛の欠如、短腕、不足の全部または一部、放射線軸欠陥および異所性微小管など先天異常。
疾患因子（35％）：
局所異常は主に二次的であり、慢性気管支炎、肺炎、気管支拡張症、喘息および肺癌は繊毛の大きさのばらつき、巨大な繊毛を引き起こす可能性があります;慢性副鼻腔炎、喘息は軸索変性を引き起こす可能性があります;ウイルス感染は繊毛の脱落、うつ病を引き起こす可能性があります;アレルギー性鼻炎は繊毛の衰弱を引き起こす可能性があります;肺炎マイコプラズマは過酸化水素を分泌し、緑膿菌は毛様体の動き、喫煙、環境汚染、放射線、硫化水素、機械的換気などを阻害するためにピオシアニンを分泌します。繊毛の機能不全によって引き起こされる臨床疾患は広範であり、繊毛の分布のすべての領域に関係する可能性があり、気道の繊毛の機能不全によって引き起こされる気道感染症が最も一般的です。
副鼻腔炎（20％）：
精子鞭毛、輸精管、卵管繊毛機能不全は不妊症または不妊症につながる可能性があります;中耳、副鼻腔毛様体機能障害は中耳炎、副鼻腔炎などにつながります;網膜rod体細胞、前庭有毛細胞および嗅覚細胞機能障害は失明につながります、難聴と嗅覚障害;脳と脊髄の上衣膜での繊毛機能不全による水頭症の報告もあります。
病因
人体の多くの部分には繊毛または類似の構造があります。繊毛の正常な機能は、臓器、システム、および全身の機能を維持する重要な要素です。正常な気道粘液繊毛輸送システムの機能は、気道の防御機能を維持するために非常に重要です。繊毛の構造は、気道、中耳、卵管、精管、精子べん毛、脳や脊髄の延髄などの組織や器官に広く分布しています。繊毛の異常な構造と機能により、毛様体の動きと除去機能が副鼻腔炎を繰り返します。 、気管支炎、肺炎、中耳炎、子宮外妊娠、不妊症、水頭症など、繊毛の超微細構造異常は20種類以上あり、主に動的タンパク質アーム欠陥、微小管欠陥、放射線ホイール欠陥、繊毛構造は無秩序に配置されており、診断を支援するためにさらに繊毛の生検が必要です。繊毛構造は少なくとも200のタンパク質で構成され、多数の潜在的な遺伝子を持っているため、遺伝子検査が短時間で診断ツールとして使用される可能性は低いです。含む：タンパク質動力腕の表面、副鼻腔、耳管内の繊毛細胞の存在、 また、繊毛の分布もあります。さらに、卵管、精子、脳および脊髄の延髄に繊毛構造があります。気道の気管支における繊毛の分布は異なり、最も大気チャネルが少なく、小さな気道、肺胞嚢および肺胞が少ないです。繊毛構造がない場合、各繊毛細胞には200個以上の繊毛があり、繊毛の直径は約0.1〜0.2μm、長さは約3〜7μmです。各繊毛には体、基部、冠があり、断面は電子顕微鏡下にあります。円形で中央に一対のマイクロチューブがあり、外周を9対の周囲の微小管で均等に囲まれており、92軸微小管構造と呼ばれています（図1）。
呼吸器系は開放器官であり、システムを清潔で安定した状態に保つために完全な除染メカニズムが必要です。気管気管支上皮の繊毛には、繊毛粘液ブランケットと呼ばれる粘液層があり、粘液線毛クリアランス（MCC）は機械的、化学的、生物学的障壁を持つ重要な呼吸クリアランスメカニズムの1つ。MCC機能は繊毛の振動によって発揮されます。繊毛の効果的な振動は、2つのチューブ間の効果的なスライドの結果です。 ATP駆動のメカノケミカル変換プロセス中に得られるエネルギー、粘液を除去するための繊毛の揺れは、3つの状態を含む周期的なプロセスです：休止状態、回復ストローク、有効ストロークスイングプロセス中、繊毛は最初に180度後方に振動し、細胞膜の表面に近づいて完全に伸び、その後効果的に振動し始めます。効果的なスイングは、細胞表面に垂直な平面で行われ、ヘッドエンドに向かってスイングし、繊毛は効果的なスイングの後に短時間沈黙します。関心のある状態は、新しいサイクル、正常な人の気道の繊維を開始します 根は列に並んでおり、すべての繊毛の効果的な揺れの方向は基本的に同じであり、表面粘液を押して頭端に向かって移動する組み合わせた力を形成します。繊毛は調整された調整方法で実行され、各繊毛と隣接する繊毛は順番に揺れます。繊毛が安静状態から回復スイングに入って後方にスイングすると、他の安静状態の繊毛に触れて回復スイングプロセスに入るように刺激するため、通常の繊毛運動には次の3つの特徴があります。方向性、3。同期、協調、不均一性繊毛のクリアランスと気道の機能障害による局所病原性微生物の付着と増殖により繰り返し感染が引き起こされますが、内臓移行のメカニズムは未だに決定的ではありません。
防止
小児の一次毛様体ジスキネジア予防
妊娠中の健康管理を強化し、出生後の上気道感染症を積極的に予防し、完全に回復するまで気道感染症に抗生物質を適用し、麻疹や百日咳などの自己免疫を作ります。抗生物質は、非感染期間中の感染を防ぐために使用できます。 。
合併症
小児原発性毛様体ジスキネジア合併症 合併症副鼻腔炎気管支炎肺炎中耳炎子宮外妊娠水頭症
副鼻腔炎、気管支炎、肺炎、中耳炎、子宮外妊娠、不妊症、水頭症を繰り返すことがあります。
症状
小児の原発性毛様体ジスキネジア症状一般的な 症状化膿性分泌物、化膿性、外耳道、膿、三重徴候、hemo血、難聴、男性不妊
発症年齢は幼児から成人までさまざまですが、学齢期の子供や若者では、中耳炎、副鼻腔炎、気管支炎、気管支拡張症による肺炎、一般的な外耳道の流れなど、年齢とともに繰り返される上気道感染および下気道感染が繰り返されます膿、鼻の化膿性分泌物、咳、咳、hemo血、重度の喘息、一般的な慢性気管支炎、慢性肺炎、喘息および結核と誤診されることが多い、チアノーゼおよびクラビングの一般的な兆候、気管支気管支拡張2つの下葉が最も一般的であり、左肺舌と右中葉が続きます。形状は円柱拡張でより一般的であり、嚢胞性拡張、時には無気肺と肺気腫、聴覚障害、男性不妊などで見られることがあります右心の患者の50％、Kartagener症候群（図3）は、次の3つの要素で構成されています。1.気管支拡張症、2。副鼻腔炎または鼻ポリープ、3。内臓転位（主に右心）、家族的。
調べる
小児における原発性毛様体ジスキネジアの検査
1.一般検査：多くの場合、血液、低酸素血症などに感染しています。
2.電子顕微鏡検査：鼻粘膜生検または気管支鏡検査で診断を行って、電子顕微鏡下で気管支粘膜上皮を採取し、繊毛の数と構造の異常を観察して、診断を確認し、精子の運動性をチェックする能力を損ないます。
3.画像検査：肺の炎症、気管支炎、肺炎、副鼻腔炎、気管支拡張症など、時には無気肺と肺気腫を伴います;気管支造影または高解像度CTは気管支拡張症で見られ、2つの下葉が最も一般的です第二に、左肺舌と右中葉、形状は円柱拡張でより一般的です、いくつかは嚢胞性拡張を見ることができ、時には右心が見えます、
4.粘液線毛クリアランス機能の検査方法：サッカリンスクリーニングテスト、放射性エアロゾル吸入肺スキャン、繊毛の揺れ周波数を測定する高速写真と組み合わせた走査型電子顕微鏡、および気管支粘液輸送速度を測定するガンマ写真と組み合わせた気管支鏡検査を含む。
診断
小児における原発性毛様体ジスキネジアの診断と診断
診断基準
人間の内臓反転の発生率は約1：1から1：5000、気管支拡張症の一般的な発生率は0.3‰から0.5‰であり、内臓反転患者の気管支拡張症の発生率は12％から25に増加する可能性があります％、平均的な人の40〜50倍。したがって、右心の子供に頻繁な感覚と肺炎がある場合、気管支拡張と副鼻腔炎の組み合わせ、つまり内臓のみのようなカルタジナー症候群の可能性があると考えるべきです。位置と気管支拡張症は不完全なカルタジナー症候群であり、カルタジナー症候群はしばしば他の先天性奇形と一致し、最も一般的なのは先天性心疾患、水頭症、口蓋裂、両側頸部rib骨、肛門閉鎖です、尿道下裂および腎臓、他の膜性瞳孔、精神遅滞、難聴、嗅覚障害など、子供には新生児期以来の反復性中耳炎の歴史があり、現在、子供はまだ繰り返し咳をしています気管支拡張症を伴う厚い黄緑色の化膿、右心との組み合わせ、診断は難しくありません。
1.気管支拡張症を伴う可能性のある慢性呼吸器感染症の典型的な臨床症状がありますが、副鼻腔炎、中耳炎、男性不妊などがあります;内臓転位では、Kartagener症候群を考慮する必要があります。繊毛除去機能と電子顕微鏡の検査方法は、診断の確認に役立ちます。
鑑別診断
1.二次毛様体機能障害一次毛様体ジスキネジアは二次毛様体円柱上皮構造異常と区別されるべきであり、後者は感染症、大気汚染および他の要因に続発し、構造変化は可逆的であり、複合繊毛と微小である管欠損は一般的であり、二次線毛上皮構造は異常に遅れており、感染と不規則な治療が繰り返される場合があるため、4〜6週間の抗感染後に繊毛生検を実施することをお勧めします。
2.嚢胞性線維症も嚢胞性線維症（CF）と区別する必要があります。嚢胞性線維症は、白人でより一般的であり、また、洞および肺疾患を引き起こす可能性のある常染色体劣性です。男性の不妊ですが、その病因は異常な粘液成分であり、繊毛、膵臓の機能不全、汗テスト陽性（汗塩素の増加）による除去が困難なため、その状態は比較的重いです。
