小児先端巨大症および下垂体巨人症
はじめに
小児末端肥大症および下垂体巨大症候群の概要 下垂体巨人症、肥大性成長ホルモンとしても知られる先端巨大症および下垂体巨大疾患は、小児期の成長ホルモンの過剰分泌によって引き起こされ、骨、軟部組織、内臓の過剰な成長と代謝変化をもたらします物理的異形成。 顕著なパフォーマンスは、骨の急速な成長、特に長骨の成長にあり、高さは通常の範囲をはるかに超えています。 西洋の基準によれば、出生後最初の6か月で身長が18cm以上増加した場合、または生後6-12か月後に身長が10cm以上増加した場合、その身長は速すぎます。 または、成長ホルモン（hGH）の過剰な分泌が思春期の前に始まる場合、骨棘は巨大な病気と融合しません;思春期の後にhGHの過剰な分泌が始まる場合、骨端は閉じられ、末端肥大症、末端肥大症のみ大人に見つかりました。 思春期前に疾患が始まり、思春期後に発症し続けると、末端肥大症を伴う巨大な奇形になります。 基礎知識 病気の割合：0.0035％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：不整脈、不規則な月経、頭痛、小さなペニス
病原体
小児の先端巨大症と下垂体巨大疾患の原因
hGHは絶えず分泌されすぎています（30％）：
最も一般的な原因は、下垂体前葉の好酸球性腺腫が原因であり、hGHの過剰分泌は重要な原因であり、hGHの過剰分泌は視床下部の成長ホルモン放出ホルモン（GH-RH）の分泌または成長ホルモン放出の阻害によく見られます。ホルモン（GHIH）分泌が減少します。
原発性下垂体疾患（35％）：
しかし、それらのほとんどは原発性下垂体疾患であり、下垂体腫瘍が主な原因であり、下垂体腫瘍では、hGH細胞が3番目に腫瘍を分泌し（下垂体腫瘍の約22％）、ほとんどが良性で下垂体前部好酸球である腫瘍は、大量のGH、ガングリオーマ、過誤腫、迷走神経腫瘍などの視床下部疾患を分泌する可能性があり、GHRHの過剰分泌のために下垂体を刺激してhGHの分泌を増加させる可能性があります。ますます報告されているように、これらの異種GHRHおよびGHの分泌はカルチノイド、肺癌または膵島細胞腫瘍から来ます。
視床下部の成長ホルモン放出ホルモン（20％）：
下垂体腫瘍の形成の原因は、視床下部の成長ホルモン放出ホルモンと成長ホルモン放出ホルモンに関連しています。成長ホルモンは同化タンパク質の機能を持ち、皮膚、皮下組織、四肢、内臓などの身体のさまざまな部分の発達を促進できます。両方とも増加しており、臨床的な末端肥大症およびその他の症状があり、1972年にDaughadayが報告したとおり、GHは役割を果たす必要があり、（ソマトメジン、SM）、またはSM（ソマトメジンファミリー）の成長を介する必要があり、 IGF-IおよびIGF-II、SM-Cの分子構造が明らかにされました.IGF-IはSM-Cと同じです.IGF-IまたはSM-Cは、先端巨大症によって引き起こされるさまざまな代謝および生物の変化を表現するために使用されます。 GHによる直接行動の結果、SMによる二次的影響、特にIGF-I / SM-C。
防止
小児の先端巨大症と下垂体巨大疾患の予防
末端肥大症および巨大疾患は、成長ホルモンの慢性的な高分泌状態によって引き起こされ、軟部組織、骨および内臓の肥大および内分泌代謝障害を引き起こし、この疾患には明らかな遺伝的傾向があり、遺伝的疾患の予防を行う必要があります。さらに、この病気の予防と治療は予後と重要な関係があるため、常に注意を払う必要があります。
合併症
小児の先端巨大症と下垂体巨大疾患の合併症 合併症、不整脈、不規則な月経、頭痛、小さなペニス
喉の大きな舌と軟組織の肥厚は、不明瞭な言語と夜間の睡眠時無呼吸を引き起こし、成長ホルモンの過剰な分泌は、心肥大、重度の不整脈、心不全、呼吸器系の不十分な肺機能を引き起こします。呼吸困難、下垂体腫瘍は頭痛を引き起こし、視野欠損または視力低下を引き起こす可能性があります、思春期の少女は乳房異形成、不規則な月経または月経がない、小さなtest丸を持つ少年、小さな陰茎、皮膚の発汗、より多くの油、簡単に脇の下または脚の付け根に感染があり、患者の約20％が持続性成長ホルモンによる糖尿病または耐糖能障害を患っています。
症状
小児の末端肥大症および下垂体の巨大症状 症状体重増加多糖類を超える成長ホルモンの分泌四肢の肥大心肥大睡眠時無呼吸半盲視覚障害不整脈心不全
発症は遅く、異常な身長の成長と体重増加を伴います。 臨床症状は、hGHの分泌増加と周囲の組織に対する腫瘍自体の影響によるものです。 病気が始まると、特に長骨と手足の成長で、子供の成長速度が加速することがわかります。身長の成長速度は、普通の人の身長制限をはるかに超えており、身長はしばしば2m以上です。 2歳後、年間の身長の成長率は> 12cm /年です。骨端が閉じた後、骨は次第に厚くなり、特別な顔を持ちます。たとえば、眉毛が目立ち、前頭骨が肥大し、上腕骨が大きくなり、下顎が広くなり、咬合が存在します。アンチジョー、顔の皮膚、軟組織肥厚の変化、大きな耳、大きな鼻、厚い唇、まばらな歯、外観がくなる、厚い舌と喉の軟組織の肥厚により、言語が不明瞭になり、夜間睡眠時無呼吸、成長ホルモン分泌過剰になりすぎると、心肥大、重度の不整脈、心不全、呼吸器系の肺機能の低下、患者は日中疲れ、精神的に萎縮し、さらには呼吸困難さえ生じ、下垂体腫瘍の体積が徐々に増加し、抑圧が発生する可能性があります症状、頭痛、視力低下または半盲、他の組織の圧迫と破壊、下垂体前部機能障害の症状、腫瘍が上方に拡大したときの腫瘍の圧迫、視交叉は対応する視野欠損につながる;腫瘍の圧迫は硬膜、蝶を破壊するサドルの底部には、対応する脳または脳神経の損傷があり、患者の約20％が持続的な成長ホルモンによる糖分を持っています。 病気や耐糖能異常は、個々の患者は、思春期を遅延されます。
思春期の少女は、貧しい乳房の発達、不規則な月経または月経がない、そして大きな手足を持っています。
皮膚の症状は、皮膚の肥厚、浮腫、特にまぶたが見られることがあり、過剰な皮膚の成長のために下唇が明らかであり、顔面および首の皮膚のしわが発生し、頭皮は背中の皮膚と呼ばれ、皮膚はおそらくメラニン細胞で色素沈着しています刺激ホルモンの増加、皮膚の発汗、油の増加、hemoの出やすい、脇の下や脚の付け根などの圧迫部位は感染症に非常に影響されやすい、毛深い、後毛が薄くなる、たてがみ、陰毛の減少、test丸、陰茎の患者の40％から50％とても小さい。
調べる
小児の先端巨大症および下垂体巨大疾患の検査
成長ホルモンの測定、血中GHの基本値は50 ng / Lで正常、病気のGH値は増加、> 100 ng / L
血中グルコースとGHは、経口グルコース1.75 g / kgの60-90分後に測定され、血糖が1000 mg / Lを超えると正常なヒトでGH分泌が阻害されましたが、下垂体巨大疾患のGHは阻害されませんでした。
レボドーパ刺激試験後、正常な人では刺激後に血中GH分泌が減少し、血中GH値が増加しました。さらに、下垂体巨大先端巨大症および先端巨大症でTRHおよびGHRH刺激試験が使用されました。病気の診断に役立ちます。
頭蓋骨と四肢のX線検査：頭蓋骨の厚さが拡大し、額の洞とsellが拡大し、サドルの底が見えるようになり、四肢のX線が足指の骨を増やすことが示されています。
診断
小児の先端巨大症および下垂体巨大疾患の診断と診断
巨大な下垂体奇形は、以下の病気で特定される必要があります：
1.思春期早発初期の身長の成長が速すぎ、骨年齢が進行し、多くの場合、二次性徴の早期出現を伴い、正常な血中hGHを特定できます。
2.家族の背の高い身長ほとんどの患者は家族歴があり、家族またはその近親者は背が高く、これらの子供は体格が高いことを除いて他の症状はありません。
3.特発性変形性関節症としても知られる、主に男性に見られる、常染色体劣性または不完全な優性突然変異によって引き起こされる、変形性関節症肥大（変形性関節症肥大）、思春期に急速に成長し、手足が急速に増加する同時に、頭、顔、手足の皮膚が厚くなり、皮膚がさらに折り畳まれ、深さが深くなり、指（つま先）の端が拡大され、ドラムが形作られ、X線長骨片は骨膜の新しい骨沈着を示すことができ、通常は正常なサドルは正常であり、血液成長ホルモンのレベルはそうではありません上げます。
4.脳の巨大な病気は主に脳の巨大な病気と区別され、臨床症状は下垂体の巨大な病気と末端肥大症に似ています。この病気は出生後より高くて重く、幼児や幼児の成長は速すぎます。血清ではGHレベルが高すぎます。
5.マルファン症候群は常染色体優性結合組織病で、体が薄いため手足の長いつま先はspのつま先とも呼ばれ、体長が長いことに加えて、ソルガムのアーチが過度に伸びています。脊椎の横方向の変形、眼の結晶が脱出、一部の患者は心血管系の先天性奇形を伴います。病気の皮膚は通常正常であり、腫れのパターンが見えます。真皮の上部では、平行に配置されたコラーゲン束と弾性線維が見られます。まれに、検査室で尿中のヒドロキシプロリン排泄が増加している可能性があり、これがこの疾患の診断に役立ちます。
6.単純予後これらの患者は、しばしば早期末端肥大症と誤診されますが、そのような患者の血中濃度は正常です。
7.先天性精巣形成不全クラインフェルター症候群は染色体奇形疾患であり、核型はしばしば47、XXYまたは46、XX / 47、XXYキメラであるため、精巣胚細胞形成異常、疾患体は背が高く、薄く、男性の二次性的特徴がなく、小さなtest丸、精子の産生がなく、しばしば不妊症、別のタイプの染色体奇形は48、XXYYおよび47、XYY症候群、思春期前に成長が起こるそして、下顎の顕著な症状は、下垂体の巨大な奇形と区別する必要があります。これは染色体検査で区別できます。
8.外眼球、巨大舌、巨大症候群、別名ベックウィズ-ヴィーデマン症候群（BWS）は、新生児奇形、巨大舌、内臓肥大および低血糖を特徴とする遺伝性疾患です。ベックウィズらは、巨大な奇形の誕生に加えて、子供には巨大な舌、臍ヘルニア、小さな頭、半身肥大の15％のパフォーマンスがあり、しばしば知能が低いと述べています。
