男性の思春期の遅れ
はじめに
男性の思春期発達遅延の紹介 男性の思春期発達遅延（maledelayedpuberty）は、少年が正常な思春期発達年齢に達し、まだ性的発達がないという現象を指します。これには多くの理由があります。思春期発達の遅延、全身性疾患または栄養失調により多くの思春期発達異形成があります。異形成。 性腺機能低下症の患者のほとんどは、思春期前の段階で性的発達をしており、思春期を開始し、test丸のサイズが思春期II〜IIIのレベルに達した患者もいます。患者の80％〜90％は喉頭が小さく、陰毛がなく、陰毛が残っていますTanne IまたはII、患者の20％が軽度の乳腺の発達を有し、停留精巣と関連している可能性があり、骨年齢の80％が実際の年齢より遅れている、嗅覚喪失または嗅覚低下の患者の約40％（嗅覚異常を伴うIHH、Kallmann合成としても知られる）身体の奇形または異常の他の兆候には、肥満、低身長、口唇裂、口蓋裂、高い頬骨弓、短い舌索、神経性難聴、赤緑色盲、骨粗鬆症、短中手骨、指骨が含まれます長く先天性の心臓病と腎臓の変形、知能のほとんどは正常です。 内因性の主な臨床症状は、筋肉の緊張と精神遅滞、学業成績の低下、約60のIQレベル、外性器の発達または低形成を伴わない性腺機能低下、小さな陰茎、停留精巣と関連している可能性があり、肥満の主な原因が食べられている可能性があります活動の減少にさらに関連し、糖尿病の一部の患者、その病因は不明ですが、少なくとも肥満、低身長、短い手足、不均一な顔、少量、小さな目のひび、斜視または顔、頭に関連していますそして、手足の他の変形。 基礎知識 病気の割合：発生率は約0.01％-0.02％で、ほとんどが思春期の遅れです 感受性のある人：男性 感染モード：非感染性 合併症：貧血、成人下垂体機能低下症
病原体
男性思春期の病因の遅延
（1）病気の原因
思春期の発達が遅れているほとんどの患者の原因は不明ですが、KAL、GnRH受容体、PROP1またはDAX1遺伝子変異による患者の一部など、いくつかの低ゴナドトロピン性腺機能低下症の病因が解明されています。
カルマン症候群、ゴナドトロピン欠乏性性腺機能低下症、フレーリッヒ症候群、ローレンス・ムーンビードル症候群など、病因に関与する遺伝子を特定できないなど、一部の遺伝性疾患には独自の特別な臨床症状があり、一般的な診断は難しくありません突然変異の識別。
男性と女性の思春期の発達遅延の病因。
1.重度の慢性全身疾患疾患の病歴と重症度によれば、遺伝的欠陥はゴナドトロピンの異常分泌につながると結論付けることができます。これは視床下部の合成を失い、GnRHを分泌する能力によって明らかになります不完全性はどの年齢でも発生する可能性があり、小児期からの疾患のほとんどは、LHを測定するために頻繁に採血（5〜10分ごと）して末梢血を採取します。診断では、5種類の異常があることがわかりました。1パルスGnRH分泌がなく、約3/4を占めています。 2 GnRHパルス分泌は夜間の睡眠中に発生し、これらの患者はより大きなicle丸を持っているか、思春期初期と同様に思春期初期の病歴を持っています。 3 GnRHパルス分泌。ただし、パルス振幅は通常よりも低く、この小さなLHパルスはライディッヒ細胞を刺激してテストステロンを分泌させるのに十分ではありません。 4GnRHのパルス振幅は正常と同じくらい高いですが、パルス周波数は正常な人の約半分（通常、12.0±1.1パルス/ 24時間）に過ぎません。これらの患者では、テストステロン分泌が大きく変動し、パルスなしでテストステロンレベルが低下します。 5GnRHによるLHパルス分泌は正常ですが、LHには生物活性がなく、ライディッヒ細胞を励起できません。
性腺機能低下症の患者のほとんどは、思春期前の段階で性的発達をしており、思春期を開始し、test丸のサイズが思春期II〜IIIのレベルに達した患者もいます。患者の80％〜90％は喉頭が小さく、陰毛がなく、陰毛が残っていますTanne IまたはII、患者の20％が軽度の乳腺の発達を有し、停留精巣と関連している可能性があり、骨年齢の80％が実際の年齢より遅れている、嗅覚喪失または嗅覚低下の患者の約40％（嗅覚異常を伴うIHH、Kallmann合成としても知られる）身体の奇形または異常の他の兆候には、肥満、低身長、口唇裂、口蓋裂、高い頬骨弓、短い舌索、神経性難聴、赤緑色盲、骨粗鬆症、短中手骨、指骨が含まれます長く先天性の心臓病と腎臓の変形、知能のほとんどは正常です。
2. Prader-Willi症候群、Prader-Labhart-Willi-Fanconi症候群、Prader-Labhart-Willi症候群、または筋緊張低下-精神遅滞-性腺機能低下症-肥満症候群。
1956年に、Praderは中国が1985年にWang Defenによって7症例を報告したことを最初に報告しました。内因性の病因は不明です。患者が15染色体のセントロメアの転座を持っていることがしばしばわかります。近年、15q11-12の微小欠失が見つかりました。しかし、多くの場合、14番目と15番目の染色体に他の異常が伴います。
内因性の主な臨床症状は、筋肉の緊張と精神遅滞、学業成績の低下、約60のIQレベル、外性器の発達または低形成を伴わない性腺機能低下、小さな陰茎、停留精巣と関連している可能性があり、肥満の主な原因が食べられている可能性があります活動の減少にさらに関連し、糖尿病の一部の患者、その病因は不明ですが、少なくとも肥満、低身長、短い手足、不均一な顔、少量、小さな目のひび、斜視または顔、頭に関連していますそして、手足の他の変形。
この病気の診断は、主に筋肉の緊張と精神遅滞、性機能低下（または思春期の発達なし）、および臨床診断を行うための肥満に基づいていますが、先天性筋ジストロフィー、重症筋無力症、肥満生殖機能不全症候群（ Fröhlich症候群）およびLaurence Moon-Biedl症候群。
3.サラセミアサラセミアの少年は、性腺刺激ホルモンの性腺機能低下症を伴うことが多く、GnRH分泌が低下し、脈拍がありません。可逆性および不可逆性病変を特定する方法の1つは、GnRHのパルス特性を正確に測定することです。MRIは、一部の患者が液胞性sell症候群を有し、下垂体体積が減少し、下垂体が萎縮し、下垂体茎が薄いことを示しています。下垂体および中脳に鉄沈着があるため、患者はできるだけ早くHCGおよび/またはアンドロゲンで治療し、過剰な輸血による鉄沈着を予防する必要があります。
4.性腺機能低下症を伴う先天性副腎形成異常DAX1（AHC）遺伝子変異は、X連鎖連鎖遺伝性副腎形成不全および低ゴナドトロピン性腺機能低下症を引き起こします。原発性副腎機能不全は、小児期にある程度改善できますが、思春期の発達はなく、軽度の症例は不完全で、症状は非常に軽く、思春期の遅延と軽度の副腎機能不全としてのみ現れます例えば、「物理的思春期発達遅延」と誤診されることがあり、例えば、Achermann et alは、散発性低ゴナドトロピン性腺機能低下症の106症例を報告し、DAX1遺伝子変異のスクリーニングで「物理的思春期発達遅延」を発見しなかった突然変異の陽性例が存在するため、DAX1遺伝子の突然変異によって引き起こされる思春期発生の遅延はまれです。
（2）病因
多くの病的状態は思春期の発達の遅れを引き起こす可能性があります臨床的には、より一般的です：1頭蓋咽頭腫や胚細胞腫瘍などの中枢神経系腫瘍。 2特発性低ゴナドトロピン性腺機能低下症や下垂体小人などの視床下部下垂体機能不全。 クラインフェルター症候群や性腺形成異常などの3つの原発性精巣機能障害。 栄養失調、吸収不良症候群、気管支喘息、腎症、先天性心疾患などの4つの重度の慢性全身疾患、病的思春期遅延患者は上記の病態を有さず、その病因は不明です。
体質性思春期の発達の遅れは、LHRHパルスジェネレーターの再活性化の遅れによるもので、機能性性腺機能低下症であるゴナドトロピンに対するゴナドトロピン反応の低下を伴う、思春期の小児のLHRH分泌の欠如をもたらします性腺形成異常は、視床下部-下垂体-性腺軸の器質的病変による思春期発達の異常により、遅延または未発達です。
防止
男性思春期の遅延予防
1.この病気には多くの理由がありますが、その原因の1つは常染色体優性、劣性、X連鎖によって遺伝し、家族性または散発性であり、妊娠前および妊娠前の遺伝子検査に使用できます。
2.思春期の発達遅延の疑いが高い場合、個々のアイテムの発達不良などの必要なチェックを行うことができ、ランダム診断を行わず、通常1〜2年間観察することができます。
合併症
男性の思春期の発達は合併症を遅らせる 合併症、貧血、成人の下垂体機能低下症
下垂体機能不全、貧血。
症状
男性思春期の遅延症状、一般的な 症状、下垂体機能低下、仮死
理由は異なりますが、臨床症状の一般的な特徴は次のとおりです：思春期の遅延または未発達、身体検査は、外性器がナイーブであり、思春期の発達段階、陰毛、たてがみの成長が明らかでないこと、精巣体積が4ml未満、音まだ子供っぽいので、子供のように見えるため、両親、教師、クラスメートはしばしば患者を子供として扱いますが、これは患者の自尊心、さらには劣等感を損ない、グループ活動への参加に消極的であり、したがって成人後の対人関係処理能力に影響を与えます。
調べる
男性思春期の発達遅延
条件に応じて関連する検査が選択され、視床-下垂体-性腺ホルモン（血液LH、FSH、T）およびその他の内分泌ホルモン（T3、T4、TSH、GHなど）のレベルが以下のように決定され、必要に応じてGH興奮テストが実行されました。
染色体検査は、ターマー症候群やクラインフェルター症候群などの染色体異常に起因する性腺発達障害を除外するために使用されます。
下垂体機能障害の有無を理解するために、サドル領域の病変または他の疾患をタイムリーに検出するためのMRIまたはCT画像検査、骨年齢のX線測定。
診断
男性思春期の遅延診断と同定
診断基準
1.出生時の患者の状態の理解を含む正しい判断を促進するために、関連する状況の包括的な理解、難産の歴史、出生時の外傷および仮死、出生時の身長および体重、ならびに出産時および来院時の成長および発達に注意を払い、貧血、気管支喘息、心臓、腎臓、肝臓病などの慢性医学疾患があるかどうかにかかわらず、年間成長率と上半身/下半身の長さの割合を計算し、嗅覚異常と正中線発達障害の有無に注意を払い、両親の思春期の発達史を理解します。父親の声の変化、ひげ剃りと体の長さ、母親の初潮の年齢など、詳細な身体検査、患者のたてがみを理解するため、陰毛の成長、精巣容積を正確に記録する、血液、尿、肝臓、腎臓機能を確認する、血液電解質レベルなど、成長と発達に影響を与える急性および慢性疾患の一部を除外するには、12歳から13歳までの骨年齢のX線測定ではまだ思春期発達の兆候がないため、骨年齢が思春期に達したなどの肉体的および器質的性腺形成異常を特定する必要があります骨年齢が思春期の発達に達していないなど、発達年齢は半年またはIHRH刺激試験で観察できます 骨年齢が思春期になるまで6ヶ月に1度年齢を追跡できます。骨年齢がまだ実際の年齢よりもかなり遅れている場合は、下垂体の機能を評価して下垂体機能低下があるかどうかを確認する必要があります。
2.視床下部-下垂体-性腺ホルモン（血中LH、FSH、T）および他の内分泌ホルモン（血中T3、T4、TSHおよびGHなど）のレベルは、状況に応じて決定し、必要に応じてGH興奮テストを実行する必要があります。染色体検査を使用して、Tumer症候群やKline-Felter症候群などの染色体異常に起因する性腺発達障害、MRIまたはCTイメージングを行い、サドル占有病変または他の障害を時間内に検出します。
鑑別診断
1.若い場合は、6か月ごとに観察を継続し、二次性徴、外性器の発達、LH、FSH、性ホルモンレベル、骨年齢、身長、二次性徴などを観察することができます。一部の患者は数か月です。思春期の開発は自動的に開始できます。
2.ゴナドトロピン欠乏症と体性思春期の同定では、テストステロンで4か月間治療できますが、単純肥満などの体格の患者はテストステロンによく反応し、縦成長率は4.3cm /年から11.2cm /年、精巣の拡大は明らかですが、有機性ゴナドトロピン欠乏症の反応は貧弱です。
