遺伝性乳がん・卵巣がん症候群
はじめに
遺伝性乳がん-卵巣がん症候群の紹介 遺伝性乳がんの家族では、乳がん患者またはその第一または第二の血縁者に2人以上の卵巣がん患者がいます。この家族は、20世紀の遺伝性乳がん-卵巣がん症候群家族に属します1950年代の卵巣癌の最初の流行に関する文献では、リンチは1972年に最初に乳房卵巣癌症候群を記述し、1992年に3つの異なる遺伝性卵巣癌症候群を定義しました。1遺伝性非ポリポーシス大腸がん症候群（すなわち、リンチII型）。 2遺伝子部位特異的卵巣がん症候群。 3遺伝性乳がん-卵巣がん症候群。 後者は3つの症候群の中で最も一般的です。 基礎知識 病気の割合：0.00012％ 感受性のある人々：女性 感染モード：非感染性 合併症：卵巣がん、乳がん
病原体
遺伝性乳がん-卵巣がん症候群の原因
（1）病気の原因
遺伝性乳がん-卵巣がん症候群は、遺伝的外観が変化する常染色体優性遺伝であり、1991年にNarodらは遺伝性乳がん-卵巣がんの感受性遺伝子を確認し、この遺伝子を17q12にさらにマッピングしました。 〜23、1992年、BRCA1と命名された国際乳がんインターロッキンググループは、BRCA1と遺伝性乳がんおよび卵巣がんの関係を確認し、BRCA1遺伝子を17qD17S250〜17S588に限定しました。メンバーはBRCA1の局在化とクローニングを完了した。BRCA1は17q17S1321〜D17S1325に位置し、22個のコーディングエクソンからなる。100kbのゲノムDNAを占め、転写産物7.8kb、エンコードされたタンパク質は1863アミノ酸を含み、BRCA1タンパク質のアミノ末端の亜鉛フィンガー構造が存在する。 、転写調節機能を示唆しています。
（2）病因
明確な遺伝性乳がん-卵巣がん症候群は、主に病理学的分類における漿液性嚢胞腺癌で構成されていますが、腫瘍形成におけるBRCA1の役割と調節機構はまだ明らかではありません。腫瘍抑制タンパク質をコードし、腫瘍の成長を制御し、腫瘍の成長を阻害しますが、ほとんどの早期発症の家族性乳癌および卵巣癌にはBRCA1生殖細胞遺伝子変異があります。がんと卵巣がんのリスクはそれぞれ73％と29％です。BRCA1遺伝子を持つ人は、がん遺伝子の変異があり、BRCA1の発現が低下すると、乳がんと卵巣がんのリスクが高くなり、また発生しやすくなります。クラス関連のがん。
東と西の人口、異なる地理的要因と民族的要因、性ホルモン、卵巣組織と細胞の成長、発達と分化における実際のBRCA1発現も直接関連しているため、さらなる詳細な研究が必要です。
防止
遺伝性乳がん-卵巣がん症候群の予防
現在、BRCA1遺伝子は構造が大きく、スクリーニング作業が非常に面倒です。 、対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチドハイブリダイゼーション、タンパク質トランケーションアッセイおよび直接配列決定は、BRCA1変異の検出に適用されました。
がんサーベイランス：遺伝性乳卵巣がん症候群の家族には生涯にわたるがんサーベイランスが必要です。
118歳から21歳までは、乳房のセルフテストが月に1回行われます; 25歳から35歳までは、毎年または6ヶ月に1回、臨床医によって乳腺が検査されます.25歳から35歳までは、年に1回乳房が採取されます
骨盤検査、膣超音波検査、血清CA125測定、225〜35歳の卵巣血流のカラーフロードップラー観察。
合併症
遺伝性乳がん-卵巣がん症候群の合併症 卵巣がんの合併症
感染、組織の接着。
症状
遺伝性乳がん-卵巣がん症候群の症状一般的な 症状乳房の胸部の胸の痛み異常な子宮出血疲労
重要な特徴は、発症年齢が早いことであり、その定義によれば、症候群は、乳がんの素因を持つ家族、乳がん患者またはクラス1または2の血縁者を有する2人以上の卵巣がん患者、および以下の臨床的特徴があります：
乳がんの1家族は早期発症を示し、発症年齢は50歳未満でした。
2家族における卵巣がんの発症年齢もまたより早く、一般に49.6〜55.3歳であり、平均年齢は52.4歳である（散発性卵巣がんの平均発症年齢は59歳である）。
3家系には、子宮内膜がん、消化管がん、前立腺がんなど、他の種類のがん患者がいる可能性があります。
4卵巣癌の病理学的タイプは、漿液性乳頭状嚢腺癌でより一般的です。
診断ポイント：
1詳細な家系図分析、家族の完全な医療記録には、卵巣がん、乳がん、結腸がん、子宮内膜がん、病理学的報告書または死亡証明書などの悪性腫瘍の発症年齢が含まれるべきです。
2発症年齢は若く、ほとんどの乳がんは50歳未満であり、平均卵巣がんは52.4歳です。
乳がんおよび卵巣がんの3つの臨床的特徴。
4BRCA1およびBRCA2変異遺伝子の検出は陽性でした。
卵巣がんは骨盤腔の奥深くにあるため、病変を早期に発見するのは簡単ではありません。がんが成長すると、がんも急速に成長します。効果的な早期診断法はありません。たとえば、遺伝性家族歴のある人に対してBRCA1スクリーニングを実施できる場合、卵巣がんは早期に発見されます助けを待っています。
調べる
遺伝性乳がん-卵巣がん症候群の検査
1.膣の超音波検査は卵巣のサイズと形状を測定できます。HBOCSの女性は卵巣の肥大を発見する傾向があり、注意が必要です。必要に応じて、卵巣癌を早期に発見するためのタイムリーな腹腔鏡検査と生検が行われ、膣の超音波検査はより小さくなります。無症候性の卵巣腫瘍はより敏感です。
2.卵巣の血液供給後の血流のカラードップラー超音波血流測定は、主に脈拍指数（PI）を測定するために、卵巣の良性および悪性腫瘍を特定するのに役立ちます。 。
3.卵巣上皮癌、特に卵巣漿液性癌の血清CA125の測定、CA125の80％以上（> 35U / ml）の増加（> 35U / ml）、90％後期の増加、一般的に改善するために血清CA125を年に1回検査することをお勧めしますHBOCS傾向のある女性における卵巣癌の発見率。
病理組織学的検査により、変異遺伝子BRCA1およびBRCA2が陽性であることが示されました。
診断
遺伝性乳癌卵巣癌症候群の診断と診断
内因性は、乳がん、卵巣がんの非遺伝的陽性家族歴と区別されるべきであり、これらの家族は乳がん、卵巣がん患者を散在させている可能性がありますが、遺伝性乳がん-卵巣がん症候群、BRCA1またはBRCA2変異のほとんどは陰性でした。
