ミオクロニー小脳協調障害
はじめに
ミオクローヌス小脳協調障害の概要 ミオクローヌス小脳協調障害（dyssynergiacerebellarismyoclonica）はRamsayHunt（1921）によって最初に記述されたため、RamsayHunt症候群（RHS）としても知られています。 ただし、RHSが将来報告する多くの場合、臨床的、病理学的、病因は非常に矛盾しています。 この疾患は常染色体劣性であり、脊髄型遺伝性運動失調における遺伝子送達形態に従って分類され、その病因は不明です。 Marseille Collaborative Group（1990）は、この名前を使用すべきではないことを示唆しており、過去に報告された患者の臨床報告によると、2つのカテゴリーに分類されます：1.てんかん発作を伴うミオクローヌスとして現れる進行性ミオクローヌスてんかん進行性の悪化、特に運動失調および認知症の発生。 2.進行性ミオクローヌス運動失調症（PMA）は、ミオクローヌス、進行性小脳性運動失調、発作または認知障害を伴うかまたはまったく伴わない臨床症候群のグループですが、指摘されていますこれら2種類の症候群の臨床症状は、まだ部分的に重複しています。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：特定の人口なし 送信モード：母から子への送信 合併症：失調性眼振にきび多発性肺感染症
病原体
ミオクローヌス小脳協調障害の原因
（1）病気の原因
ミオクローヌス小脳協調障害は常染色体劣性であり、病因が不明な脊髄小脳遺伝性運動失調症（遺伝性運動失調症を参照）への遺伝子送達形態に従って分類されます。
（2）病因
文献レビューに基づいて疾患がPMEとPMAに分かれている場合、前者はミトコンドリアミオパシー、ラフォラ病、ニューロンのワキシーリポフスチン症またはシアリダーゼ沈着の半分以上です。同様に、少数の患者が未だにUnverricht-Lundborg-type PMEに属している。PMA患者に関しては、正確な原因は明らかではない（Marseilleコンセンサスグループ、1990）。ミオクローヌスおよび運動失調の発生は小脳歯状核およびその遠心性システム障害は病態生理学的基礎である。一部の学者は、小脳核が視床と皮質の腹外側核を通る運動を調節していると考えている。歯状核が損傷すると、感覚求心性皮質の時間経過が短縮および誘導される。ミオクローヌス（Kunesche et al。、1991）。
病理学的変化は主に小脳歯状核の萎縮であったが、小脳皮質、オリーブ小脳系および橋小脳系は無傷のままであった。 。
防止
ミオクローヌス小脳協調障害の予防
神経遺伝性疾患の治療は困難であり、有効性は十分ではありません。予防はより重要です。予防措置には、近親者の結婚の回避、遺伝カウンセリングの実施、保因者の遺伝子検査、出生前診断、および出産を防ぐための選択的中絶が含まれます。
合併症
ミオクローヌス小脳協調障害の合併症 合併症、運動失調、眼振、にきび、複数の肺感染症
運動失調やミオクローヌスに加えて、病気の発症に伴い、言語障壁、不明瞭な構音、眼振などのさまざまな兆候や症状が見られる場合があります。長時間の床上安静、hemoなどに起因する肺感染症に注意を払わなければなりません。
症状
ミオクローヌス小脳協調障害の症状一般的な 症状小脳性運動失調症失調性失調性眼振
1.小児および成人の早期発症。
2.初期段階では、短時間の突然の大きな筋肉のけいれんであるミオクローヌスが発生し、ミオクローヌスは1つまたは複数の筋肉群に限定され、運動中の音、光、感情刺激、およびけいれんに敏感です。
3.それらのほとんどは意識障害を伴わない。時折、彼らは強い発作と発作を持っているが、頻度は非常に低い。
4.小脳性運動失調の兆候はゆっくりと進行し、重度の症例では小脳性言語障害が発生します。
5.認知機能はそのままで、認知症はありません。
6.眼振、腱反射の亢進または衰弱、錐体路の徴候がある場合があります。
調べる
ミオクローヌス小脳協調障害の検査
遺伝物質と遺伝子産物の検出：染色体数と構造、DNA分析、遺伝子産物の検出など、遺伝子発現レベルで疾患を診断および予測できます。
電気生理学的検査
脳波は、主に左右対称の複数のスパイク、遅い同期の統合された波、光と音響の刺激が誘発される可能性があり、体性感覚誘発電位は長時間の遅延を示します。
2.ニューロイメージング
脳CTおよびMRIは、正常または軽度の大脳皮質および小脳萎縮です。
診断
ミオクローヌス小脳協調障害の診断と分化
発症の若い年齢によると、コースはゆっくり進行し、主に行動ミオクローヌスおよび小脳性運動失調として現れます。発作が頻繁でない場合、有意な精神遅滞はありませんEEGは脊椎と脊椎の組み合わせです。同様の患者がいる場合は、病気を考慮する必要があります。
疾患の臨床症状に類似した既知の病原体を持つ他の疾患は除外する必要があります。ミトコンドリア筋障害は骨格筋生検で除外する必要があり、ラフォラ病と神経ワキシーリポファシアは脳生検で除外できます。発作が頻繁で認知症の場合、小脳性運動失調は進行性ミオクローヌスてんかんと診断されるべきですが。
