ライ症候群
はじめに
ライ症候群の紹介 レイズ症候群（RS）は、急性進行性脳症であり、内臓脂肪変性を伴う脳症、ライ症候群、ウイルス感染性脳症症候群、肝性重度脂肪症-急性脳症症候群、嘔吐、肝臓脂質症など。 この症候群は、主な臨床的特徴として急性脳症と脂肪肝を伴う原因不明の症候群であり、1963年にオーストラリアの小児病理学者Reyeによって初めて報告されました。Reye症候群は、しばしばウイルスが先行する重大な病気です。急性頭蓋内圧亢進症、意識障害、感染後のけいれんなどの脳症の症状は、しばしば重度の脳浮腫、異常な肝機能および代謝障害を伴います。 ほとんどの場合、重度の頭蓋内圧と脳性麻痺は死、または重篤な神経学的後遺症を引き起こします。 基礎知識 病気の割合：0.0004％-0.001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：不整脈脳性麻痺
病原体
リュー症候群の原因
（1）病気の原因
この病気の病因と病因はこれまで知られていませんが、ウイルス感染とアスピリンの服用に密接に関連していることが確認されています。一般に以下の要因に関連すると考えられていますが、それだけが理由ではありません。
感染症
呼吸器または消化管の症状として現れる病気の前の一般的なウイルス感染は、病原体はインフルエンザウイルス、水chicken、パラインフルエンザ、エンテロウイルス、エプスタインバーウイルスなどです。
2.薬
ウイルス感染中にサリチル酸（アスピリン）を服用した患者は、後でこの疾患を発症する可能性が高いという証拠（疫学など）があり、ミトコンドリアに対する複数の阻害効果があることが確認されています。近年、この病気の発生率は、サリチル酸の適用を減少または停止するために、米国、米国およびその他の国で減少しました。さらに、抗てんかん薬バルプロ酸はまた、ライ症候群と同じ症状を引き起こす可能性があります。
Reye症候群は通常、インフルエンザまたは水poの後に発生することが報告されており、アスピリンの発生率が大幅に増加した場合、2つの間に有意な相関があります。アトランタ有病率管理センターは水chickenとインフルエンザのアスピリンの経口投与によって引き起こされています。ライ症候群と同じパフォーマンスは「アスピリン症候群」と呼ばれます。米国のアスピリン医薬品とアスピリンは、1985年以来アスピリンバイアルに添付されています。インフルエンザまたは水poの子供は服用する前に医師の承認が必要です。警告ラベルを付け、アスピリンの徴候としてインフルエンザという言葉を削除します。
毒素
アフラトキシン、有機リン、有機酸素、その他の殺虫剤、汚れ、その他の汚染された食品、またはそれに接触すると、この病気と同じ症状が現れることがあります。
4.遺伝性代謝疾患
一部の子供には家族歴があり、先天性代謝異常により、全身性カルニチン欠乏症、肝酵素障害などのライ症候群と呼ばれることもあるライ症候群の症状が現れることがあります。高尿酸血症などに起因する尿循環、オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）およびカルバミルリン酸シンターゼ（CPS）欠乏症では、遺伝子工学の進歩により、ライトの合成が増加します。遺伝性代謝疾患の特定の診断が得られました。
上記のさまざまな理由は、体の固有の感受性によっても影響を受けます。Lassickらは、この症状は、ウイルス感染、内毒素および食細胞によって引き起こされることが知られている腫瘍壊死因子（TNF）の過剰な放出によって引き起こされると考えています。活性化マクロファージの放出の増加、非ホルモン性抗炎症薬はマクロファージを過剰な濃度のTNFに放出する可能性があります。動脈実験では、若い動物はTNFに対してより敏感であるため、仮説、すなわちアスピリンで治療された特定の幼い子供の中には、TNFの放出を増加させて、ライ症候群を発症させるものがあります。
（2）病因
病因
RSの病因はこれまで知られていませんでした。この研究により、RS患者に異常なミトコンドリア形態があり、肝臓ミトコンドリアの酵素活性が低下する一方で、ミトコンドリアのin vitro酵素活性は正常のままであり、血清中のミトコンドリアGOTが増加し、尿中のジカルボン酸が増加し、急性脂肪酸βの存在が示唆されました。酸化障害、臨床的観察はまた、RSの症状がミトコンドリア異常を伴う遺伝的代謝疾患に類似していることを発見し、ミトコンドリア阻害剤または毒素（サリチル酸、棘皮動物油など）は同様の臨床病理学的変化を引き起こす可能性があるため、ほとんどの学者はこれを信じているこの病気は、ウイルス感染またはミトコンドリアの損傷を引き起こす他の要因に関連しています。
2.病理学
RSの病理学的変化は、主に脳と肝臓に現れます。
脳の病理学的変化は主に脳浮腫であり、外観が腫れ、体重が増加し、脳回が平らになり、溝が浅く、狭くなり、後頭孔または小脳の切開が見られます。ニューロンの損傷は光学顕微鏡で見ることができます。脳浮腫と脳虚血の続発性病変である可能性があり、電子顕微鏡下では、拡散性のミトコンドリアの腫脹、星状細胞性浮腫、粒子の減少、空胞が見られます。
肝臓の外観は、脂肪含有量の増加を示唆する淡黄色から白色です。肝臓の脂肪変性は光学顕微鏡で見ることができます。ミトコンドリアの腫れと変形は電子顕微鏡で見ることができます。ミトコンドリアのMiは消え、肝臓の細胞質に多くの小さな脂肪滴が見られます。上記の典型的なミトコンドリアの変化は、診断を決定するための重要な病理学的基準です。
防止
ライ症候群の予防
遺伝性疾患の予防は、主に遺伝カウンセリングと出生前診断に依存していますが、この症候群のほとんどの症例は散発性であるため、出生前診断の開発は現在広く普及していません。
1.感染を防ぐ
特にウイルス感染症の場合は、さまざまな予防接種作業を行います。
2.注意して特定の薬物を使用または無効にする
ウイルス感染症の子供は、サリチル酸の摂取を中止し、抗てんかん薬バルプロ酸を慎重に使用する必要があります。
3.あらゆる種類の毒素を避けます。
4.遺伝性疾患の予防と治療において良い仕事をしてください。
合併症
歌詞症候群の合併症 合併症不整脈脳性麻痺
この病気は、複数の臓器、および肝臓の肥大、肝臓および脾臓の機能障害、不整脈、心不全、乏尿、無尿など、高度な脳損傷または脳性麻痺形成、呼吸器再発などのさまざまな臨床症状によって引き起こされます機能障害。
症状
Rei 症候群の 症状 一般的な 症状過敏性、出血傾向、咽頭痛、頭蓋内圧亢進、下痢、異常な呼吸、異常な肝機能、障害、眠気
この病気は、上記の気道感染症または軽度の胃腸障害の始まりであるため、前駆期には発熱、咳、鼻水、のどの痛み、皮膚ヘルペスまたは下痢があります。この期間は通常3〜5日、時には2〜3日続きます数週間、数時間から数日間、無症候性の断続的な期間から極度の期間まで、重度の嘔吐は脳症の発症を示し、脳症の典型的な臨床症状は急速な嘔吐であり、すぐに非常に刺激性の状態、刺激性になります発熱、多汗症、頻脈、急速な呼吸、瞳孔の拡大およびその他の交感神経興奮を伴う有毒な、髄膜または局所神経障害なし、脳症の重症度および進行速度、個人差、軽い臨床私は中枢神経系の明らかな症状を見ることができません。私は肝機能不全のためにこれを疑っただけです。重度の人は数時間の嘔吐を繰り返した後すぐにcom睡状態になりました。 。
Reye症候群の分類基準は、1972年にHuttenlocherによって最初に提案されました。Devivoは1984年にわずかに修正され、現在5つのレベルに分けられています：
グレード0：肝機能障害を伴う、神経学的症状のない臨床症状。
レベル1：認知症、嗜眠、見当識障害、健忘症、嘔吐、肝機能障害。
レベル2：炎症性の,、 st迷、鈍いまたは浅いcom睡、脱皮質状態、交感神経興奮、急速な呼吸、肝機能障害を伴う。
レベル3：Com睡、脳への移行、過興奮した交感神経、および肝機能障害。
グレード4：体性弛緩、無呼吸、循環不全、瞳孔散大、光反射喪失、肝機能障害。
調べる
ライ症候群の検査
1.血液検査：白血球の総数が大幅に増加し、顆粒球が大半を占めています。
2.尿検査：ケトン体が尿中に現れ、ジカルボン酸が現れます。
3.血液検査：肝機能異常、血清アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ、アラニンアミノトランスフェラーゼ、クレアチンホスホキナーゼ（CPK）値が疾患後に著しく増加し、1週間以内に正常に戻り、血液アンモニアが疾患の初期段階で著しく増加し、増加する300μg/ dl以上、1週間以内に正常な血中アンモニアに戻り、プロトロンビンが減少し、他の代謝障害は血糖、コレステロールおよび総血中脂質の有意な減少を示したが、遊離脂肪酸濃度は増加したが、乳児はしばしば低血糖を示し、低カルニチン血症、低コレステロール血症、低リポタンパク血症および血中ジカルボン酸（尿）、血清中のジカルボン酸、一部の小児の血中乳酸、ピルビン酸の増加、およびミトコンドリア酵素複合体の活性低下。
4.脳脊髄液検査：脳脊髄液圧が大幅に上昇し、脳脊髄液の定期検査がほとんど正常で、細胞数およびタンパク質が正常です。例えば、低血糖、正常な糖、低血糖、糖含有量はそれに応じて減少します。レベルが増加し、ミトコンドリア酵素複合体の活性が低下します。
5.肝生検：典型的なRS肝臓の変化を見つけることができます。
6. EEG検査：早期正常、2歳後の異常、EEGはびまん性脳症を示し、徐波の増加、不規則な電気活動などが見られ、てんかん様放電（スピン波）、睡眠もある紡錘波が消失すると、背景波は広くゆっくりとなり、脳波の変化の程度は臨床症状と完全に一致しません。
2.脳CT、MRI検査：脳CT検査を行う必要があり、脳浮腫、正中線シフト、その他の変化を見つけることができ、前頭萎縮、脳梁異形成、脳幹狭小化、脳室拡大を示す。
診断
ライ症候群の診断的同定
診断基準
関連する検査とテストと組み合わせた上記の臨床的特徴によれば、最初に脳の臨床症状、肝臓の肥大は明らかではないため、一般的に黄undはなく、無視するのは簡単です。
1.次の条件を満たす人は誰でも診断できます
（1）年齢は16歳未満であり、特に幼児と幼児です。
（2）前駆感染の病歴または病気の前にサリチル酸塩を服用した病歴。
（3）突然の発症、脳浮腫の症状および頭蓋内圧の上昇。ただし、神経系の兆候はなく、脳脊髄液検査、圧力の上昇、その他の正常。
（4）血中アンモニアが正常値を1.5倍超え、血清トランスアミナーゼが正常値を3倍超え、血糖値が低下し、プロトロンビン時間が延長され、血清ビリルビンが高くない。
（5）肝生検は臨床診断にとって非常に重要です。
15年の2300年の肝生検におけるPartinの経験は、この疾患の唯一の特定の診断マーカーであり、主な変化は、滑らかな小胞体増殖、グリコーゲンの損失、ペルオキシソーム増殖、および肝細胞ミトコンドリアの変化です。肝生検を実施したとしても、電子顕微鏡技術に精通した病理学者を確保することは依然として困難です。
2. CDCによって確立された診断基準
臨床診療で最も一般的に使用される標準は、疾病管理予防センター（CDC）によって確立された診断基準であり、主に以下が含まれます。
（1）臨床的に診断されたRS（CRS）：
1急性非炎症性脳症：意識障害、圧力上昇を除く脳脊髄液検査、その他は正常であるが、中枢神経系感染または組織学が確認されている場合を除く。
2臨床検査：一過性肝機能障害、つまり、トランスアミナーゼ、血中アンモニア、またはプロトロンビン測定値≥通常値×3アンモニアの増加、急性脂肪肝は、血中乳酸、ピルビン酸の増加、プロトロンビンの減少、CKの増加に関連している可能性があり、乳児はしばしば低血糖を起こします。
3その他の疾患を除く：急性中毒、遺伝性代謝疾患、劇症肝炎など、他の同様の疾患を除く。
RS（CRS）は、上記の臨床診断基準に従って肝生検または剖検が行われない場合、臨床診断と呼ばれます。
（2）確認済みRS（DRS）：肝生検または剖検がRS診断基準を満たしている場合、確認済みRS（DRS）と呼ばれます。
（3）一部の疾患の除外：RSの症状は、RSに類似した多くの疾患で発生する可能性があるため、急性中枢神経系感染、中毒性脳症、遺伝性代謝疾患などの多くの疾患を特定する必要があります。
上記のRS診断基準は非特異的であるため、光学顕微鏡検査でも「急性脂肪肝」に特異的ではないため、肝生検を可能な限り実施し、肝細胞ミトコンドリアの変化を電子顕微鏡下で観察して診断を確認する必要があります。病気の発症から4〜5日以内に実施する必要があります剖検標本は、ミトコンドリアの形態または関連する代謝テストには適していません。
3. 1988年国際ライ症候群診断基準
1988年、International Reye Syndrome Diagnostic Criteria Development Groupは、次のように、9つの必須標準、8つのサポート標準、7つの除外基準を含む新しい診断基準を提案しました。
（1）必要な基準：
1出生前および周産期前の正常。
2出生後6か月（18か月まで）の精神運動は正常です。
3出生時の頭囲は正常です。
45ヶ月から4歳まで、頭の成長は鈍化した。
56ヶ月から30ヶ月までは、獲得した意図的な手のスキルが失われ、社会的相互作用の能力は低下しています。
6言語を表現および理解する能力が著しく損なわれ、重度の精神遅滞が発生します。
意図的な手の動きが消えると、手のひねり、手を取り上げる、拍手、たたく、噛む、手を洗うなどの7つの手のステレオタイプが現れます。
81〜4歳で、運動失調の歩行と身体障害があります。
9歳から2歳から5歳までは、暫定的な診断を下すことができます。
（2）サポート標準：
1異常な呼吸、無呼吸を止める覚醒時間、断続的な過呼吸、息止め、注視、強制唾液、吸入。
2異常なEEG、遅い背景波、または発作性の遅いリズム、臨床発作を伴うまたは伴わないてんかん様放電。
3ホラー。
4筋拘縮、筋肉の不使用とジストニアに関連。
5末梢血管運動が異常です。
6脊柱側osis症。
7成長遅延。
8萎縮した小さな足。
（3）除外基準：
1子宮内発育遅延。
2内臓の増加または蓄積された病気の他の徴候。
3網膜症または視神経萎縮。
出生時の4つの小さな頭。
5周産期後天性脳損傷。
6代謝性疾患または他の進行性神経障害があります。
7重度の感染症または頭部外傷の後遺症。
鑑別診断
ウイルス性脳炎
日本脳炎、おたふく風邪、水po、インフルエンザ、エンテロウイルスなどによって発症する脳炎または髄膜炎、その発症率はライ症候群ほど速くなく、脳脊髄液細胞の数が増加し、タンパク質含有量が増加し、糖分は減少しません。肝機能は正常であり、肝臓組織にグリコーゲン欠乏と脂肪変性はありません。
2.重度のウイルス性肝炎
嘔吐は比較的軽く、脳症の症状はゆっくりと進行し、黄undがあり、肝臓の脳は拡大しませんが縮小し、しばしば重度の腹膜炎、胃腸出血、尿毒症およびその他の重篤な合併症を伴い、血中ビリルビンは著しく上昇します、谷異常なc酵素、値はビリルビンと並行することができ、肝臓組織は脂肪ではなく大壊死です。
3.薬物中毒
サリチル酸塩、アセトアミノフェン、テトラサイクリン、フェンホルミン、アルコール硫黄、臭化メチル、アルミニウム中毒は、ライ症候群に似た症状を引き起こす可能性があり、サリチル酸中毒はライ症候群に最もよく似ています。したがって、血清サリチル酸含有量の臨床的決定、さらには肝生検標本の光学顕微鏡検査を含む一般的な検査で最終診断を行うことは困難ですが、血清アミノ酸スペクトルと肝臓組織電子顕微鏡検査は鑑別診断の基礎を提供できます。サリチル酸中毒時の血清アミノ酸含有量は正常または減少しました。電子顕微鏡下では細胞質ミトコンドリアに異常はありませんでしたが、ライ症候群では血清グルタミン酸、アラニンおよびリジンのレベルが有意に増加し、増加は深刻でした。程度は正の相関があり、細胞質ミトコンドリアは電子顕微鏡下で広範囲に損傷を受けていた。
4.その他の病気
鑑別診断では、原発性低血糖、先天性代謝異常、乳児脚気なども考慮する必要があります。
