全身性脂肪異栄養症
はじめに
全身性リポジストロフィーの紹介 全脂肪異栄養症（脂肪萎縮性糖尿病またはローレンス・セイプ症候群としても知られる）は、先天性または後天性の脂肪萎縮症です。 主に全身性皮下脂肪および内臓脂肪萎縮を示し、内臓疾患または先天性奇形、皮膚毛様、表皮様病変、肝臓、骨発生、高脂血症、糖尿病などの全身性病変を伴う。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：黄色の腫瘍
病原体
全身性脂肪異栄養症の原因
（1）病気の原因
原因は明らかではなく、家族歴または遺伝的影響があり、常染色体劣性遺伝であり、脂肪貯蔵の欠陥による高脂血症を引き起こす可能性があり、一部の人々は視床下部-下垂体機能不全に関連すると推測します。
（2）病因
一部の人々は、それが常染色体劣性遺伝であり、脂肪貯蔵の欠陥による高脂血症を引き起こす可能性があると考えている人もいます。
防止
全身性脂肪異栄養症の予防
早期発見、早期治療。 バランスの取れた食事を維持し、より多くの果物や野菜を食べます。
合併症
全身性脂肪代謝障害の合併症 合併症
先天性タイプ、通常は肝脾腫、高血中脂質、黄色腫瘍の形成、心肥大、腎機能の変化、精神機能不全または片麻痺、高血糖は3歳で発生し、10歳後に多尿を伴うことがあります。
症状
全身性脂肪代謝障害の 症状 一般的な 症状脂質沈着の決定、皮下脂肪消失、心臓肥大、肝脾臓、ほとんどの尿高血圧、水および塩代謝障害
先天性と成人の2種類に分けられます。
先天性タイプ
出生時または2歳以内に発症し、皮下脂肪の発現は消失し、皮膚は乾燥したが、弾力性は良好であり、広範な色素沈着、脇の下、径部のが最も顕著であり、局所皮膚は黒皮症と同様に線形肥厚、全身毛むくじゃら、太くて縮れた髪、額の生え際は眉の弓に届き、骨はより早く発達し、高さは同じ年齢基準を超え、手と足の関節が増加し、頭が長くなり、顔が薄くなり、額が低くなり、脛骨が突出し、特徴的です顔、体の筋肉の形が強く、胃の筋肉が肥厚し、腹部が腫れ、臍ヘルニアを伴うことが多く、性器の早期肥大、通常は肝脾腫、高血中脂質、黄色腫瘍の皮膚形成、心肥大、腎機能の変化、または精神機能不全片麻痺、高血糖は3歳で発生し、10歳以降に多尿を伴うことがありますが、インスリン療法には反応しません。
2.大人のタイプ
症状は後期または顕著なものではなく、身長、筋肉が大きく、腹部の腫れは明らかではありません、糖尿病の発症前に、手と足の骨の成長のみが見られ、先端巨大症と同様に、テストは高血糖、高脂血症、尿を見つけることができますタンパク質とギプス、いくつかは高血圧、大きな肝臓、心臓肥大があり、しばしば肝不全または吐血で死亡しました。
調べる
全身性脂肪代謝障害の検査
組織病理学：皮下および内臓脂肪が消失し、電子顕微鏡検査により、脂肪細胞に多くの脂肪滴が含まれていることが示されました。
診断
全身性脂肪異栄養症の診断と同定
全身性インスリン疾患とケトーシスのない糖尿病の特徴により、診断を確認できます。
先端巨大症は成人型の疾患と区別する必要があり、前者は下垂体腫瘍または過形成によって引き起こされます。先端巨大症に加えて、進行性の前頭痛、視野の減少、視力の低下があります。
