毛細血管拡張性運動失調症候群
はじめに
毛細血管拡張性運動失調症候群の紹介 毛細血管拡張性運動失調症候群は、毛細血管拡張性運動失調、毛細血管拡張症、およびLovis-Bar症候群としても知られています。 神経皮膚症候群のまれで、複雑で予後不良です。 この疾患は常染色体劣性遺伝性疾患ですが、散発的な症例が圧倒的多数を占めています。 その臨床的特徴には、乳児および幼児の小脳性運動失調、毛細血管拡張症、毛細血管拡張症、副鼻腔および肺感染症の再発、悪性腫瘍および混合免疫不全の傾向があります。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：乳幼児 感染モード：非感染性 合併症：眼振斜視精神遅滞リンパ腫白血病乳癌
病原体
毛細血管拡張性運動失調症候群の原因
異常な組織分化仮説（20％）：
胸腺の正常な発達は、上皮組織の外胚葉と分化したリンパ組織の中胚葉の相互作用に依存します。この患者の胸腺は異形成であり、血清フェトメガグロブリンが上昇し、生殖腺過形成が低く、器官系成熟障害を示します。
DNA合成および修復欠陥仮説（20％）：
これは、より広く受け入れられている見方であるようです。近年、細胞培養により、この病気の患者の末梢リンパ球の染色体が自然に壊れていることが確認されました。これは正常な人の40倍です。この異常な染色体は、髪や皮膚の早老の兆候を引き起こす可能性があります複雑な悪性腫瘍のリスクが増加し、呼吸器感染症により複雑になりやすい。
自己免疫仮説（20％）：
カウフマンらは、この病気の患者の胸腺と神経組織に対する細胞傷害性抗体を発見し、これらの抗体がそれぞれ胸腺機能障害と神経変性を引き起こすと考えました。
この疾患の顕著な病理学的変化は、小脳皮質萎縮、小脳皮質のプルキンエ細胞、顆粒膜細胞およびバスケット細胞、および小脳の深部小脳のニューロンが減少することです。ウェッジ束のミエリン鞘が変性し、前角細胞と神経節細胞も損傷します電子顕微鏡下では、プルキンエ細胞の小胞体腔が拡大し、粒子が分解され、自食胞が増加し、電子密度が増加し、リンパ系が増加します胸腺の形成異常または欠損、ハッソール体の欠如、皮質と髄質の境界の不明瞭、リンパ球数の減少、類上皮細胞の増加、脾臓およびリンパ節のリンパ小胞の欠如、形質細胞、リンパ球減少、網状化内皮細胞が増加し、腫瘍のある患者のほぼ半分、悪性リンパ腫がよくみられ、それに続いて頭蓋内神経膠腫のリンパ球性白血病も続きます。
表皮乳頭静脈細静脈の他の拡張毛細血管、肺の気管支拡張症および線維症、卵巣過形成、精巣間質細胞、肝門部の脂肪細胞浸潤、実質細胞の腫脹および液胞変性など。
防止
毛細血管拡張性運動失調症候群の予防
遺伝病の治療は困難であり、遺伝カウンセリングを実施する必要があります。予防措置には、近親者の結婚、保因者遺伝子検査、出生前診断、および選択的流産の回避が含まれます。
スプリンクラーの早期診断と治療は、生存期間を延長できます。
合併症
毛細血管拡張性運動失調症候群の合併症 合併症、眼振、斜視、精神遅滞、リンパ腫、乳がん
病気の発症により、さまざまな症状や兆候が発生する可能性があり、進行性の小脳性運動失調は、視線の眼振、斜視、目の動きの困難、マスクの外観、発話が不明瞭、精神遅滞などを伴い、繰り返し呼吸器感染症がB細胞にかかりやすくなりますリンパ腫、白血病、乳癌、およびいくつかの内分泌疾患は、しばしば慢性感染症および腫瘍により死亡します。
症状
毛細血管拡張性運動失調症候群の 症状 一般的な 症状筋萎縮性構音障害意図的な振戦肺感染症皮下脂肪萎縮深い感覚障害食欲不振目を閉じたままに署名するのは難しい
神経系の症状
この病気の神経症状は主に小脳性運動失調であり、通常は乳児期に発生します。最初は主に体幹と頭に影響を及ぼします。病気の子供が歩き始めると歩行が揺れ、足が広くなり、上肢が現れます。意図的な振戦、閉じた目は肯定的なサインをするのが難しく、病気の子供はしばしば歩行年齢を遅らせます、腱反射は弱くなるか消えます、腱反射は屈曲性です、ほとんどの病気の子供はダンスのような動きや手足の動きを伴うことがありますが、小脳の顕著な症状は隠されている可能性があり、眼振や小脳性構音障害がある可能性があります。一部の子供は偽動眼神経麻痺を持っている可能性があります。ヒステリシス、深部感覚障害や伸筋腱反射などの脊髄損傷の思春期後症状のあるほとんどの患者は、遠位筋萎縮、衰弱、および束形成を伴う成人で発生する可能性があります。
2.皮膚の症状
ほとんどの患者は3〜6歳で皮膚毛細血管拡張症を患っており、出生時に存在する場合もありますが、思春期の後半もあります。最初の部位は眼の結膜の露出部分です。結膜炎と同様に、角膜の近くで徐々に消失し、後に現れます。まぶた、鼻梁、頬、外耳、首、肘窩および脇の下などの頻繁に露出または影響を受けやすい領域、皮膚には茶色の斑点、色素沈着または喪失、髪の毛、灰色、顔の皮下に起因する可能性があります脂肪萎縮、皮膚の弾力性が低下し、患者は中程度の強皮症のような表情を呈し、さらに慢性脂漏性眼eph炎および脂漏性皮膚炎もよく見られます。
3.その他のパフォーマンス
患者はしばしば体液性免疫および細胞性免疫機能が低いため、特に分泌型IgAを欠く患者では、副鼻腔炎、気管支炎、肺炎、および中耳炎などの気道感染症が発生する可能性があります。線維症、クラビング（つま先）および肺機能不全の発生など、ほとんどすべての病気の子供には性的発達障害があり、通常は二次性的特徴を示さず、脊椎、脊柱側osis症、患者の容易な後、運動不足による疾患の後期段階が発生する可能性があります悪性腫瘍、主に悪性リンパ腫、リンパ球性白血病などが、肝機能の関与、食欲不振のために発生します。
調べる
毛細血管拡張性運動失調症候群の検査
1.末梢血中のリンパ球の割合が減少します。
2.免疫グロブリンIgA、IgE欠乏または減少。
3.血清胎児グロブリンは通常よりも高くなっています。
4.脳脊髄液検査は正常です。
5.筋電気は、神経誘発電位の振幅の減少を示し、後期には運動および感覚伝導速度が低下します。
6. X線検査一部の患者は、慢性副鼻腔炎または肺炎、気管支拡張症、肺線維症の徴候を示す場合があります。
7.頭蓋CTスキャンでは、小脳萎縮と第4脳室拡張が示されました。
診断
毛細血管拡張性運動失調症候群の診断と分化
診断
小児期の小脳性運動失調、眼毛細血管結膜毛細血管拡張症、重度の呼吸器感染症の繰り返し、およびその他の典型的な症状を診断できる場合、臨床検査で患者の細胞性および体液性免疫機能が低いことが確認されれば、診断の信頼性はより高くなります。
毛細血管拡張症のない、軽度の呼吸器感染症の病歴がない、または病歴がない、血清免疫グロブリンが低くない、またはIgGが低いなどの非定型の場合、IgAは低下しないだけでなく上昇するなど、詳細な病歴、症状、兆候に依存します臨床検査などのデータの包括的な分析により、診断を下すことができます。
鑑別診断
早期運動失調は、急性感染性小脳性運動失調、若年性骨髄性遺伝性運動失調、遺伝性多発性神経根炎神経炎、毛細血管拡張症および脳血管腫症候群、小脳と関連している必要があります網膜血管腫および他の相の特定、色素斑は結節性硬化症と区別されるべきであり、各疾患の特定の臨床症状および検査室特性は困難ではない。
