エラスティカ仮性黄色腫
はじめに
弾性偽黄色腫瘍の紹介 偽偽性anxoma（pseudoxanthomaelasticum）は、かつてびまん性黄色プリーツ（diffusexanthelasma）と呼ばれ、後に異型の黄色腫瘍を持ちます。これは異栄養性線維症と呼ばれます。そして、常染色体劣性遺伝、各タイプは、臨床的により一般的な染色体I、IIおよび常染色体劣性グループIの2つのグループに分けられ、常染色体劣性グループIIはまれであり、通常は優性遺伝症状より劣性の遺伝は深刻です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感受性のある人：若い女性に良い 感染モード：非感染性 合併症：高血圧、冠状動脈性心臓病、狭心症
病原体
弾性偽黄色腫
（1）病気の原因
この病気は全身の弾性線維障害に属し、原因はいまだに不明ですが、ほとんどの人は先天性因子と関係があり、以下の見解があると考えています。
1.家族遺伝学この病気には家族歴があるという事実から、この病気は遺伝と関係があると考えられています。
2.内分泌障害甲状腺機能不全または胸腺肥大、卵巣機能障害がこの病気を引き起こす可能性があり、この病気は内分泌障害に関連していると推測されます。
3.代謝障害この病気の人間の皮膚検査のいくつかは、弾性線維の形成と代謝の異常を明らかにし、皮膚のコラーゲン含量とプロコラーゲンプロリンヒドロキシラーゼの活性が減少することも発見されました。
（2）病因
ほとんどの人は先天性因子と関係があり、次の見解があると考えています。
1.家族遺伝学Touroineは文献で報告された238の症例を収集し、そのうち114は家族歴があり、Stemmermanは報告でStreiffの5人とPortman家族の9人の姉妹がこの病気に苦しんだと述べた。 Viljoenらは、PXEは常染色体劣性遺伝と一致しており、重度の視覚障害は皮膚病変の程度に比例しないと考えています。
2.内分泌障害この疾患の臨床症状により、甲状腺または胸腺の肥大、卵巣機能障害があり、この疾患は内分泌障害に関連していると推測されます。
3.代謝障害この病気は、弾性線維の形成と代謝異常、皮膚コラーゲン含量、プロコラーゲンプロリンヒドロキシラーゼ活性によって引き起こされる場合があります。
4.皮膚の病理組織学的検査では、真皮の中層および下層に明らかな上部および下部の境界を伴う病変のバンドがあります。弾性繊維状の材料の変性、骨折および拡張が観察されます。さらに、同じ部分にこげ茶染色が見られます。沈下すると、同じ線維症が血管壁、脈絡膜基底層、心内膜および心外膜にも見られ、血管パターンは弾性繊維様材料の脈絡膜基底層の変性によって引き起こされます。
防止
弾性偽黄色腫瘍の予防
（1）婚前検査：婚前検査（すなわち、結婚健康管理）、結婚後の男女の幸福、将来の世代の健康を確保することが重要なリンクです。婚前検査の焦点は、次のとおりです。家族の健康状態、過去の病歴および治療、特に先天性奇形の有無、遺伝的履歴および近親者の結婚歴、必要に応じて、家族調査、血液型検査、染色体検査またはキャリアを検出するための遺伝子診断; 2包括的な主に急性感染症、結核、または重度の心臓、肝臓、腎臓病、尿路の慢性炎症などの身体検査は、個人または配偶者の健康を深刻に脅かす可能性があり、女性の深刻な貧血、糖尿病などは胎児に損傷を引き起こす可能性があります影響を受けた病気の検出と治癒後の動員は結婚することができます; 3男性と女性の生殖器官をチェックし、性器奇形、性的奇形、その他の病気を検出し、非常に早期に対策を講じます。
（2）遺伝カウンセリング：遺伝カウンセリングとは、遺伝患者とその親族から臨床医が提起した遺伝、遺伝、診断、治療、および予後の問題です。子どもの子供が再び病気にかかり、患者と彼の親forに言及するアドバイスとガイダンスを提供する確率遺伝カウンセリングの重要性は次のとおりです。1患者の身体的および精神的痛みを軽減し、患者と彼の親relativeの心理的プレッシャーを軽減し、支援彼らは遺伝病を正しく治療し、罹患率を理解し、正しい予防と治療手段を講じます; 2人口における遺伝病の発生率を減らし、有害な遺伝子の頻度を減らし、感染の機会を減らします。
合併症
弾性偽腫瘍合併症 合併症、高血圧、冠状動脈性心臓病、狭心症
1.心血管損傷は、末梢血管疾患、高血圧、冠状動脈性心臓病、狭心症により複雑化する可能性がありますが、急性心筋梗塞や突然死は少なくなります。
2.眼の病変は、網膜出血、過形成変化、色素沈着、網状斑、脈絡膜硝子変性、網膜瘢痕、眼底変化、消化管での繰り返しの出血によって複雑になる可能性があります。
3.脳血管疾患は、精神神経症状、軽度の片麻痺、精神異常、くも膜下出血、脳底動脈不全、てんかんなどによって複雑になる可能性があります。
4.腎血管病変は高血圧につながる可能性があります。
5.この病気は、甲状腺機能亢進症、糖尿病、パジェット病によっても複雑になります。
症状
弾力性偽黄色腫瘍の 症状 一般的な 症状上部消化管出血繰り返し出血している手足がオレンジ色に見える...染色体変形表皮石灰化丘疹視覚障害網膜出血皮膚変性の浸透皮膚の弾力性
この病気は若い女性に発生し、主に皮膚の損傷、心血管の損傷、消化管疾患、眼の病変、神経精神病の病変、腎臓病です。
1.主な臨床症状
（1）皮膚の損傷：一般的に思春期に発生しますが、出生後の短期でも見られます。発疹は対称的で、首、臍ヘルニア、脇の下、脇の下、pit径部などの両側に発生します。鼻粘膜、膣または直腸粘膜でも、皮膚の肥厚、弾力性の低下、弛緩、発疹は大きな針から大きな、黄色がかったオレンジ色の吹き出物または小さな結節、より多くのクラスターまたはネットワークへの融合「毛むくじゃらの鶏の皮」などの毛穴の一部が拡大し、外観がオレンジピールになります。表皮が石灰化するか、浸透皮膚が劣化することも報告されています。
（2）心血管損傷：末梢血管疾患、高血圧、冠状動脈性心臓病、内膜線維症および石灰化を含む。四肢動脈が関与する場合、脈拍が弱まりまたは消失し、間欠性lau行を起こし、約1/3の患者が狭心症を患うしかし、急性心筋梗塞と突然死は少なく、うっ血性心不全は多くの要因に関連している可能性があります。血管病変と心内膜線維症は心不全を引き起こす可能性があります。高血圧と冠動脈心疾患も心不全を促進する重要な要因です。 。
（3）胃腸病変：小児では、消化管出血が繰り返し起こることがあります。原因は消化性潰瘍または食道裂孔ヘルニアです。胃鏡検査では、消化管の粘膜の変化が皮膚の変化に似ていることがわかります。胃腸の拡張および直腸脱。
（4）眼病変：眼底の網膜血管は直線的であり、これは病気の特徴的な変化です。この変化は、不規則にリング状または視神経乳頭の周りに放射状の灰色の白い線が太い血管によって特徴づけられます。網膜出血は視力障害を引き起こす可能性があります。加齢に伴い、過形成変化、色素沈着過剰、網状斑、脈絡膜ヒアリン症、網膜瘢痕が発生する可能性があります。皮膚の変化に伴い、消化管での出血が繰り返されます。
（5）精神神経障害：精神神経症状は、脳血管疾患、軽度の片麻痺、精神異常、くも膜下出血、脳底動脈不全、てんかんなどによって引き起こされる可能性があります。
（6）腎病変：病変は腎内および腎外動脈の両方で発生する可能性があり、腎血管病変が高血圧につながる可能性がある。
この病気は、甲状腺機能亢進症、糖尿病、パジェット病と組み合わせることができ、この病気は馬症候群、アイダン症候群と特定の関係があると考える人もいます。
2.遺伝的方法によると、病気は4つのタイプに分類できます。
（1）常染色体優性I型：高血圧、狭心症、間欠性lau行、および眼症状などの重度の循環障害を伴う、四肢の屈筋のオレンジ色の外観に現れる。
（2）常染色体優性タイプII：淡黄色の丘疹、高血圧、間欠性lau行、目の症状、皮膚の伸びの増加、および頬骨弓の特徴的な症状。
（3）常染色体劣性I型：発疹、皮膚の伸びの増加、高血圧、青い強膜やモロコシなどの目の症状、全身にゆるんだ複数の関節の特徴的な症状、女性の場合は上部消化管出血。
（4）常染色体劣性II型は、発疹および全身性内臓合併症を伴わずに皮膚の伸びを増加させるだけです。
調べる
弾性偽黄色腫の検査
1.定期的に繰り返される胃腸出血の血液には、さまざまな程度の貧血があります。
2.尿ルーチンの時折の肉眼的血尿、一部の患者は顕微鏡的血尿を有する場合があります。
3.甲状腺機能亢進症、甲状腺ホルモンの上昇、糖尿病、血糖値の上昇を伴う生化学検査。
4、X線検査：胸部X線は左心室肥大を示し、大動脈石灰化と関連している可能性があり、心不全のX線徴候として示される可能性があり、血管造影は肢動脈狭窄または閉塞、高腎動脈狭窄は血圧で見られ、冠動脈造影は狭窄を示します。
診断
弾性偽黄色腫の診断と診断
皮膚をよりこすった部位によると、淡黄色からオレンジ色の発疹と皮膚の肥厚、弾力性および弛緩の低下が見られます。同時に、眼底に特徴的な血管線があり、内臓塞栓症の症状と徴候があり、疾患を診断できます。
鑑別診断では、硬化性萎縮性苔類、強皮症、弛緩性障害などの識別に注意を払う必要があり、上記の疾患はいずれも疾患と同時に皮膚、眼底および血管を有しません。
