ムコ多糖症1型
はじめに
ムコ多糖症I型の紹介 ムコ多糖症（MPS）は、リソソーム異常に起因する遺伝性ムコ多糖代謝障害のグループであり、酵素活性の不足と不完全に分解されたグルコサミンの蓄積に起因する先天性リウマチです。 一般的な臨床的特徴は、さまざまな程度の骨端の変化、精神遅滞、内臓の関与、および角膜の混濁です。生化学的特性は、酸性ムコ多糖類の分解を分解し、細胞内のムコ多糖類の過剰な蓄積、および過剰な尿をもたらします。ムコ多糖は排出されます。 基礎知識 病気の割合：0.0003％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：肺高血圧症、肺炎、気管支炎、臍ヘルニア、大腿ヘルニア、網膜症
病原体
ムコ多糖症I型の原因
原因：
この病気の原因は常染色体劣性遺伝です。
病因
この疾患の病因は常染色体劣性遺伝であり、基本的な欠陥はリソソームのα-L-イズロニダーゼの欠如であり、遺伝子は22-22q11に位置し、ムコ多糖の分解を引き起こし、体内にはさまざまな組織細胞があります。分解されたムコ多糖沈着物は尿と共に排泄され、尿から排泄される2つのムコ多糖は硫酸デルマタンと硫酸ヘパランであり、どちらも多糖の側鎖にイズロン酸を持っています。
病理学：このタイプの病理学的変化は、体内のほぼすべての臓器および組織に関与する可能性があります。最も深刻な変化は、脳、心臓、肝臓、脾臓、脳容積、体重増加、軟膜肥厚、乳濁に見られます。 、心肥大、心膜、心内膜、腱索、弁にフレーク状または結節状の肥大があり、冠状動脈が白いひも状であり、子宮内膜沈着または狭窄、肝脾腫によりブロックされるハード、外観は灰色です。
微視的には、多くの組織に腫大細胞があり、Hurler細胞またはバルーン様細胞と呼ばれるムコ多糖沈着物が多くあります。これらの細胞は、線維芽細胞、マクロファージ、または心臓弁にある他の細胞に属します。ホルマリンでのムコ多糖の溶解による血管、髄膜、角膜、腱、骨膜などの組織、PASで染色した場合、ムコ多糖沈着物の溶解、肝細胞、クッパー細胞、脾臓、リンパ節網状細胞、内分泌腺、軟骨細胞、骨細胞、網膜細胞などの上皮細胞にもムコ多糖の沈着があり、細胞が空胞化することがあります。Hurler細胞と同様に、組織化学的方法による細胞沈着の分析はムコ多糖であることがわかります。異常な細胞内沈着物はリソソームにあります。
中枢および末梢神経系の神経細胞およびグリア細胞は脂質様の沈着物で腫脹しており、組織化学的特性はガングリオシドの特性と同じです。シマウマの体は、ガングリオシドーシスの時の膜細胞質体に非常に似ています。
防止
ムコ多糖症I型予防
グリコーゲン蓄積症は、遺伝性グリコーゲン代謝障害のある子供のグループで、身体組織へのグリコーゲンの過剰な蓄積と分解の困難を特徴としています。元の累積疾患は疾患ではなく、疾患のグループであり、現在同定されている疾患は12種類あり、臨床的特徴は低血糖症であり、主に肝臓、腎臓、骨格筋が関与しています。染色体劣性遺伝、性差はなく、ほとんどが小児期、一部の患者から成人まで、病気はもはや発症せず、一般的な健康を維持できます。
患者は主に、グリコーゲンを分解する特定の酵素、例えばグルコース-6-ホスファターゼ、α-1,4グルコースキマーゼ、ホスホフルクトキナーゼ、肝リン酸化キナーゼなどの欠如によるものです。
多くの患者の親は近親者と結婚し、近親者の結婚を避けることはこの病気を防ぐための重要な部分です。グリコーゲンの蓄積が見つかったら、それは主に低血糖、少量の食事、脂肪と総カロリーの制限、身体活動の制限、血清乳酸の予防と治療です最高は、アシドーシス、コルチコステロイド、アドレナリン、グルカゴンなどを防ぐために重炭酸ナトリウムを取る必要があります低血糖を制御するのに役立ちます。
合併症
ムコ多糖症I型合併症 合併症肺高血圧症肺炎気管支炎臍ヘルニア網膜症
1.神経系は痙縮により複雑になることがあります。
2.循環系は、心臓の肥大、肺高血圧症、および突然の死を引き起こす可能性のある広範囲の冠動脈梗塞によって複雑になる可能性があります。
3.呼吸器系は、換気障害、肺炎、気管支炎によって複雑になる可能性があります。
4.消化器系は肝脾腫により複雑化することがあり、時には臍ヘルニアまたは大腿ヘルニアを伴うことがあります。
5.顔の特徴には、耳小骨の変形による可能性のある顕著な眼球または網膜病変、伝導性難聴が伴う場合があります。
症状
ムコ多糖症I型の症状一般的な 症状鼻扁平部の崩壊歯肉肥厚唇の厚い舌大きな肝臓の脾腫精神遅滞リソソーム酵素欠乏軟骨異形成...
内臓病変、骨格変形、精神遅滞の症状は非常に深刻です。出生時の子供の外観は正常ですが、運動や精神発達の遅れをすぐに示すことができます。1歳から2歳のときに明らかになります。病気の特徴、子供の外観は徐々に荒れ、鼻は広く平らであり、目の距離は広く、唇は厚く、舌は大きく、耳は低く、歯は小さくてまばらで、歯茎は厚く、皮膚は厚く、髪は大きくなり、眉は長く、頭は長いです。円周の増加、矢状縫合の早期閉鎖、前部および後部の直径の増加（肩甲骨の頭）、時折の水頭症、骨および関節の重度の変形、短指および短指、短首、背骨の背屈、各関節の徐々に縮み、まっすぐになる、指の固定半屈曲位置では、爪状で短くなっています。
神経系
主に知能が低いため、1歳後に明らかであり、行動は愚かであり、言語は遅れており、周囲の環境への反応は遅い。精神遅滞の程度は脳脊髄液中のムコ多糖の濃度に関連している。痙攣、その他の神経学的徴候の著者は多くない。 ph反射が低下するか、甲状腺機能亢進症、、病的反射などが起こる場合もあります。
2.循環系
心臓血管の症状は明らかで、心臓肥大、肺高血圧症、左胸骨または心尖部の心尖部の心雑音があり、弁膜症、広範な冠動脈梗塞が原因で突然死を引き起こす可能性があります。
3.呼吸器系
繰り返される呼吸器感染症、換気障害、鼻咽頭分泌の増加、扁桃腺およびアデノイドの増殖、頭蓋顔面変形、鼻咽頭腔の狭小化、呼吸困難、口呼吸、声、胸部変形が伴う場合気管支軟骨の変形、それは呼吸するのがより難しく、肺炎と気管支炎を起こしやすいです。
4.消化器系
ほとんどの患者は腹部膨隆を有し、肝脾腫、滑らかで硬い、この疾患の重要な特徴であり、時には臍ヘルニアまたは大腿ヘルニアを伴う。
5.五感
視力と聴力も異常です。角膜は霧から重度の混濁に変化します。その後、失明に至る可能性があります。いくつかの角膜、顕著な眼球または網膜病変、耳小骨の変形によって引き起こされる伝導性難聴があります。
調べる
ムコ多糖蓄積症I型検査
過剰なデルマタン硫酸とヘパラン硫酸が尿に出現し、異染性ムコ多糖粒子（ライリー体）が血液中の白血球と骨髄細胞に出現します。
X線検査
（1）手足の骨：骨におけるムコ多糖の過剰な沈着、異常な骨形成および軟骨形成活性、主に骨形成および収縮および短縮、早期骨肥厚、皮質肥厚、髄質狭窄を引き起こす管状骨による後期には、皮質が薄くなり、髄腔が広がり、バックボーンの一端または両端が薄くなり、多くの場合、ゆっくりと成長します。この変化は、下肢と比較して上肢で明らかであり、上肢は太く短く、中央部分は膨らんでいます。端は細く、これは病気の特徴的な変化の1つです。上腕骨の近位端は内反変形します。骨幹の両端が非対称に成長するため、特に尺骨の遠位端で骨の端を曲げたり傾けたりすることができます。表面は比較的傾斜しており、大腿骨の近位端はしばしば薄くて湾曲し、明らかな股関節内反変形を形成する可能性があり、一部は股関節外反変形である可能性があります。遠位大腿骨は軽くまたは逆に伸びています。末端は収縮し、尖っており、円錐形であり、指骨の遠位端は通常小さく、遠位の指骨は形成異常であり、骨化は不完全であり、中手骨にこれらの変化があると、上腕骨はしばしば細くなる。
（2）胴体：腰椎1または腰椎2の椎体形成異常、より小さく後方への変位、圧迫されたように見える、脊椎も中央から後方に突出し、角質変形として現れる、椎体の前面辺縁の上部は存在せず、下部はヘリンボーンです。ムコ多糖症のIV型椎体の中央にある舌状の突起とは異なります。根は細く、骨粗鬆症は緩み、上腕骨の翼は外側に展開され、上腕骨はあまり発達せず狭くなり、寛骨臼の角度は大きくなり、rib骨は広がり、脊椎の端は薄くなり、形状はパドルのようになり、鎖骨の内側は広がります。外側は先細になっており、「フック」形状をしています。
（3）頭蓋骨：水頭症が一般的なタイプであることが多く、しばしば増加します。ほとんどの場合、主に「B」の形をした前後の直径の増加によりaddleが拡大します。これは、sellの変形によって引き起こされ、噴門の閉鎖が遅いです。額とまぶたの縁が目立ち、目が離れすぎ、下顎が未発達ですが、角度が大きくなります。
2.マイクロ酵素活性の測定
Dimethylmethan-Tris（DMB-Trisメソッド）は、尿中のグリコサミノグリカン（GAG）の検出と羊水中のGAGの測定に使用されます。前者は主に子供のスクリーニングまたは診断に使用され、後者は生産に使用されます。事前診断。
3.遺伝子診断
遺伝子座22-22q11は、RFLPまたはPCRによって早期に診断できます。
診断
ムコ多糖症I型診断の同定
この種の特別な臨床症状は、家族歴、病理学的変化、および関連する臨床検査と組み合わせて、診断を確認できます。
しかし、他のタイプのムコ多糖症、特に多糖貯蔵のIV型と慎重に識別する必要があり、軟骨形成不全は慎重に識別されます。
